A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutos

tällä a-N-asetyyligalaktoosaminidaasivaje se on lysosomaalinen säilytystauti, jota esiintyy hyvin harvoin. Se on jaettu nuorten ja aikuisten muotoon.

Mikä on -N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutos?

A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutos tai Alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutos kutsutaan myös lääketieteessä Schindlerin tauti, Schindlerin tauti tai Kanzakin tauti nimetty. Tarkoituksena on erittäin harvinainen lysosomaalinen varastointitauti, jonka perintö on autosomaalisesti taantuvaa. Lääkärit erottavat nuorten muodon, jota esiintyy lapsilla ja murrosikäisillä, ja aikuisen muodon, josta aikuiset kärsivät.

Alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasivajeen nuorta muotoa kutsutaan Schindlerin taudiksi, kun taas aikuisen muotoa kutsutaan Kanzaki-taudiksi. Mutta myös alajaot ovat Schindlerin tauti tyyppi I nuorekkaassa muodossa ja Schindlerin tauti tyyppi II aikuisessa muodossa. Seos molemmista muodoista, tunnetaan nimellä Schindlerin tauti tyyppi III, on myös mahdollista.

Kaikki kolme taudin muotoa ovat oligosakkaridoosit (glykoproteinoosit), joihin sisältyy fukosidoosi ja sialiinihapon varastointitauti. Nimi Schindlerin tauti tai Schindlerin tauti alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasivajeesta juontaa juurensa saksalaiselle geneetikolle Detlev Schindlerille.

Hän kuvasi ensimmäisenä tautia vuonna 1988. Vuotta myöhemmin japanilainen lääkäri T. Kanzaki kuvasi aikuisen muotoa. Hän löysi vuonna 1991, että alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutos oli sairauden syy.

syyt

A-N-asetyyligalaktoosaminidaasivaje johtuu alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasi-entsyymin vähentyneestä aktiivisuudesta. Mysense- tai nonsense-mutaatiot NAGA-geenissä, joka koodaa alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasia, ovat vastuussa entsyymivauriosta.

NAGA-geeni sijaitsee kromosomin 22 geenilokuksessa q11. Alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasi-entsyymin tehtävänä on katalysoida N-asetyyligalaktoosamiinin pilkkoutumista erilaisista glykolipideistä ja glykoproteiineista. Geneettinen vika aiheuttaa entsyymin heikentyneen aktiivisuuden, joten aineenvaihdunta-aineet kerääntyvät kehon soluihin.

Useimmissa tapauksissa nämä ovat proteoglykaaneja, glykosfingolipidejä ja N- tai O-kytkettyjä glykoproteiineja. Näiden kertyminen vaurioittaa solua ja vaurioituneita elimiä. Alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasivaje on niin harvinainen, että sen esiintymistiheydestä ei ole tarkkaa tietoa.

Toistaiseksi vain 12 potilaalla kahdeksasta perheestä tiedetään, että sillä on kehittynyt Schindlerin tauti maailmassa. Neurologisia valituksia ei esiinny jokaisella potilaalla. Jotkut lääkärit epäilevät lisätekijöiden vaikutusta neurologisten oireiden esiintymiseen. Tätä olettamaa ei kuitenkaan ole vielä todistettu.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutoksen oireet riippuvat taudin erityismuodosta. Tyypin I Schindler-taudin yhteydessä etenevä lihashypotonia esiintyy ensimmäisenä elämänvuonna. Lisäksi kärsivillä vauvoilla on voimakas psykomotorinen regressio.

Oireina todettiin myös liikkumisen sekvenssien häiriöt, spastinen tetraplegia ja myokloniset aivokohtaukset. On myös vaara, että lapsi tulee sokeaksi. Jos alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutos on aikuismuodossa, ts. Schindlerin tauti 2, esiintyy Fabryn taudin kaltaisia ​​oireita.

Potilailla on angiokeratoomia, jotka ovat hyvänlaatuisia ihomuutoksia. Monet potilaat ovat henkisesti jälkeenjääneitä. Kliininen välimuoto on Schindlerin tauti, tyyppi III.Sairastuneet kärsivät neurologisista toimintahäiriöistä, aivokohtauksista ja mielenterveysvaikeuksista.

Myös vähemmän vakavat muodot ovat mahdollisia, joihin liittyy lieviä psykiatrisia ja neurologisia valituksia, viivästynyttä kielen kehitystä tai autismin kaltaisia ​​oireita.

Diagnoosi ja kurssi

Alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasivaje voidaan diagnosoida havaitsemalla vähentynyt NAGA-aktiivisuus. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan entsyymikokeet veriplasmassa, leukosyyteissä tai viljellyissä fibroblasteissa tai lymfoblasteissa. Oligosakkaridien kromatografinen havaitseminen virtsassa mahdollistaa myös entsyymipuutoksen diagnoosin.

Myös DNA-analyysi voidaan suorittaa, mutta tämä ei ole useimmissa tapauksissa välttämätöntä. Raskauden aikana entsyymipuutoksen diagnosointi prenataalisesti voidaan suorittaa myös käyttämällä NAGA-geenin mutaatioanalyysiä koorion villus -näytteenoton tai amniokenteesi jälkeen. Taudin vastaavaa muotoa ei kuitenkaan voida määrittää.

Fabry-oireyhtymän, pantothenate-kinaasiin liittyvän neurodegeneraation ja infantiilisen neuroaksonaalisen dystrofian, jolla on myös entsyymivikoja, erottelu on myös tärkeä. Alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasivajeen kulku riippuu taudin vastaavasta muodosta.

Schindlerin tauti tyyppi I katsotaan epäsuotuisaksi, kun taas kahden muun tyypin ennuste on suotuisampi. Sairaiden määrä on kuitenkin niin pieni, ettei elinajanodotteesta voida tehdä merkityksellisiä lausumia.

komplikaatiot

A-N-asetyyligalaktoosaminidaasivajeen oireet ja komplikaatiot riippuvat suuresti sen muodosta.Useimmissa tapauksissa esiintyy kuitenkin liikkumishäiriöitä, joten sairastuneille on asetettu suhteellisen rajoitettua arkea. Kramppeja esiintyy myös, joihin liittyy vaikea kipu.

Vauvat kärsivät erityisesti vaikeista kehityshäiriöistä, jotka voivat johtaa lapsen spastisuuteen. Joissakin tapauksissa A-N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutos johtaa potilaan täydelliseen sokeuteen. Älykkyyden taantuminen johtaa hidastumiseen ja siten vammaisuuteen.

Nämä yleensä rajoittavat potilaan arkea ja vaikuttavat kielteisesti elämänlaatuun. Usein kärsivät ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Hidastuminen voi myös johtaa sanamuotoon tai kielen häiriöön. A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutosta ei ole mahdollista hoitaa kausaalisesti.

Tästä syystä sairastuneen on käytettävä antibiootteja. Tiettyjä komplikaatioita on myös vältettävä suoraan. Esimerkiksi keuhkokuume on yksi näistä. Lisäksi potilas voi olla riippuvainen myös keinotekoisesta ravinnosta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

A-N-asetyyligalaktoosaminidaasivaje on ehdottomasti hoidettava lääkärin toimesta. Tämä vajaus ei poistu itsestään, eikä tautia ole itsestään parantunut. Joka tapauksessa lääkäriin on otettava yhteys, jos vanhemmat huomaavat lapsen tai vauvan motoristen ja henkisten kykyjen heikentyneen. Valitukset yksinkertaisilla liikkeillä tai prosesseilla voivat myös viitata A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutteeseen, ja lääkärin on tutkittava ne.

Lisäksi erilainen spastisuus on myös merkki sairaudesta. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät henkisistä vammoista ja muista toimintahäiriöistä. Jos näitä valituksia esiintyy, hoito on ehdottomasti välttämätöntä. Jos hoitoa ei ole, tämä voi johtaa huomattaviin valituksiin ja komplikaatioihin aikuisina ja siten heikentää huomattavasti asianomaisen elämänlaatua.

Voimakkaasti viivästynyt puheen kehitys voi olla myös merkki A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutoksesta, ja siksi se on tutkittava. Pääsääntöisesti yleislääkäriä voidaan kuulla A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutoksen määrittämiseksi. Yksittäisten valitusten jatkokäsittelyn suorittaa sitten asiantuntija.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-terapia alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutoksen varalta ei ole mahdollista. Siksi lääketieteellinen lähestymistapa rajoittuu oireiden hoitoon. Tähän sisältyy järkevä ruokavalio ja nesteen saanti, tartuntatautien ehkäisy, joka voidaan myös tehdä antamalla antibiootteja, sekä aivoinfarktien hillitseminen antamalla epilepsialääkkeitä.

Lisähoitovaiheisiin sisältyy fysioterapiatoimenpiteitä keuhkokuumeen ja kontraktuurien estämiseksi ja kivun tai spastisuuden vähentämiseksi lääkityksen avulla. Lisäksi imemisprofylaksia voidaan toteuttaa keinotekoisella ruokinnalla.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että α-N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutos on proteiinien laskostumishäiriö, joten entsyymikorvaushoidosta keskustellaan järkevänä hoitomenetelmänä. Geeniterapia on toinen mahdollinen terapeuttinen lähestymistapa lysosomaalisten varastointihäiriöiden hoidossa. Koska Schindlerin tauti periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla, suositellaan sairastuneiden perheiden geneettistä neuvontaa.

Näkymät ja ennuste

A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutos voi johtaa erilaisiin oireisiin. Useimmissa tapauksissa puute johtaa kuitenkin viivästyneeseen psykomotoriseen kehitykseen. Aikuisuudessa potilas on usein riippuvainen muiden ihmisten avusta eikä pysty selviytymään arjesta yksin. Myös liikuntahäiriöitä esiintyy. Tämä voidaan havaita raa'alla tai koordinaation häiriöillä.

Pahimmassa tapauksessa potilas voi mennä sokeaksi tai kärsiä vakavista näköhäiriöistä A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutoksen vuoksi. Ei ole harvinaista, että kehitysvammaisu heikentää huomattavasti asianomaisen elämänlaatua. Myös puhe- ja sanamuotohäiriöitä esiintyy, jotka voivat vaikuttaa elämään. Erityisesti lapsiin kohdistuu kiusaaminen ja kiusaaminen A-N-asetyyligalaktoosaminidaasin puutoksen oireiden takia.

A-N-asetyyligalaktoosaminidaasivajeen syy-hoito ei ole mahdollista, joten hoidon tarkoituksena on ensisijaisesti oireiden vähentäminen. Erilaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä voidaan käyttää kehityshäiriöiden vähentämiseen. Monissa tapauksissa potilas on kuitenkin riippuvainen ulkopuolisesta avusta jokapäiväisessä elämässä. Puute ei vaikuta elinajanodoteeseen.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Ei ole tunnettuja ehkäiseviä toimenpiteitä alfa-N-asetyyligalaktoosaminidaasivajeen torjumiseksi. Schindlerin tauti on yksi erittäin harvinaisista sairauksista.

Jälkihoito

Koska A-N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutos on synnynnäinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti, täydellinen hoito ei ole mahdollista. Kyseinen henkilö on riippuvainen elinikäisestä hoidosta, minkä vuoksi jälkihoitovaihtoehdot ovat hyvin rajalliset.

A-N-asetyyligalaktoosaminidaasivajeesta johtuen potilas on yleensä riippuvainen lääkityksen ja antibioottien saannista. Mahdolliset yhteisvaikutukset muiden lääkkeiden kanssa tulisi ottaa huomioon, vaikka antibiootteja ei pidä ottaa yhdessä alkoholin kanssa. Jos sinulla on hyökkäys, sinun tulee mennä sairaalaan tai soittaa suoraan ensiapuun.

Lisäksi keuhkoja tulee säästää tulehduksen välttämiseksi. Siksi potilaiden, joilla on A-N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutos, ei tule missään olosuhteissa tupakoida. Terveellisellä ruokavaliolla ja yleensä terveellisellä elämäntavalla on erittäin positiivinen vaikutus taudin kulkuun.

Jos potilas haluaa lapsia, geneettinen neuvonta on hyödyllistä estämään taudin leviäminen lapsille. Koska potilaat kärsivät usein liikuntarajoitteista, fysioterapia on hyödyllinen tämän lievittämiseksi. Monet harjoitukset voidaan suorittaa myös omassa kotona.

Voit tehdä sen itse

Nykyinen A-N-asetyyligalaktoosaminidaasipuutos on parantumaton sairaus. Siksi lääketieteellinen hoito on välttämätöntä. Itsehoitotoimenpiteet voivat perustua vain oireisiin helpottaaksesi jokapäiväistä elämää. On tärkeää, että vanhemmat tarkkailevat lasta tarkkaan.

Vanhemmat voivat parhaiten auttaa lastaan ​​ymmärtämisen ja kärsivällisyyden, rakkauden ja hoidon avulla. Lisäksi toimintaterapia ja puheterapiahoito perustuvat aina kaksoiskonseptiin: paikalla tapahtuva hoito erikoislääkärin kanssa ja harjoittelujen suorittaminen kotona. Vanhempien tulisi olla aktiivisia täällä johdonmukaisesti ja kärsivällisesti. Vitamiini- ja mineraalirikas ruokavalio, säännöllinen liikunta ja runsaasti raitista ilmaa on varmistettava. Tämä vahvistaa immuunijärjestelmää ja vähentää infektioriskiä. Jos henkilöllä on taipumus tarttua takavarikkoon, hänen ei tulisi olla pitkään yksin, ja heidät on tarkistettava voidakseen vahingoittaa itseään kouristuskohtauksen yhteydessä.

Suurin osa ajasta potilaat eivät pysty selviytymään arjesta itse ja tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Jos vanhemmilla ei ole varaa tähän - etenkin vanhempien lasten ja aikuisten kanssa - heidän ei pitäisi pelätä hakevan apua. Tämä voi tapahtua sairaanhoitajana tai sijoituksena sopivaan tilaan. Jos haluat silti saada lapsia, suositellaan neuvottelua asiantuntijan kanssa, koska sairaus on peritty.