uransorvaus

uransorvaus tsygootti on solunjako varhaisessa alkiogeneesissä. Se seuraa hedelmöitystä ja on osa preembonilaista kehitystä. Katkaisun jakautumisen viat liittyvät geenimutaatioihin, kuten trisomioihin tai vanhempien epämuodostumiin.

Mikä on vako?

Alkiogeneesin alussa solut jakautuvat hedelmöitetyssä munasolussa supistamalla sitä. Tätä prosessia kutsutaan myös vaurioitumiseksi tai Hautajako tsygootti tarkoittaa ja esiintyy kaikissa monisoluisissa elävissä asioissa.

Alkio ei suurene tämän solunjaon aikana, mutta on segmentoitu. Vaakajako on nopea, koska se ei vaadi uutta biologisten komponenttien tuotantoa. Ydinjako voi teoriassa tapahtua seitsemän tai kahdeksan minuutin välein tällä tavalla.

Päinvastoin kuin tavanomainen solunjako, jakautumiset kulkevat synkronisesti ja ydin-plasma-suhde muuttuu pysyvästi lyhentyneellä solusyklillä, joka koostuu S- ja M-vaiheesta. Vakojen jakautumisten lopputuote on ns morula. Tämä on soluilla täytetty pallo, joka sisältää puhaltimet. Nämä blastomeerit ovat soluja, jotka johtuvat jakautumisesta.

Kahta eri tyyppistä aallotustapaa erotetaan toisistaan: kalojen, matelijoiden, hyönteisten ja lintujen meroblastinen turvotus, nisäkkäiden ja sammakkoeläinten holoblastinen uurtuminen sekä annelidien ja nilviäisten kierteinen rypytys.

Toiminto ja tehtävä

Karppijakaumat kuuluvat alkion kehityksen pre-alkion vaiheeseen ja seuraavat munasolun hedelmöityksestä. Pilkkomista edeltää ytimen fuusio munasolussa. Muutamaa tuntia myöhemmin, ensimmäinen solunjako alkaa, mikä synnyttää morulan kaksisoluisesta vaiheesta neljän ja kahdeksan solun vaiheeseen.

Morula on pyöristetty soluklusteri, joka ilmestyy kolmantena tai neljäntenä päivänä hedelmöityksen jälkeen. Solujen jakautuminen tapahtuu mitoosin muodossa. Seuraavat solut ovat geneettisesti identtisiä tsygootin kanssa, ja siksi niitä kutsutaan myös klooneiksi.

Morula muuttuu alkiorakkuksi tai blastulaksi munanjohtimessa seuraavien viiden tai kuuden päivän kuluessa ja pesii tässä muodossa kohdun limakalvoon. Siksi, tsygootin turvotus on tärkeä valmisteluvaihe alkion kehitykselle ja sillä on vastaavasti korkea arvo lisääntymiselle.

Kunkin pilkkoutumisen alkaessa soluista, mutta ei plasmasta, tulee enemmän. Joten solut kasvavat myöhemmin ja jakautuvat tällä hetkellä vain pienentyneisiin blastomeereihin.

Tsygootin plasmassa on keltuaista, jolla on erilainen jakautuma. Yleensä sivu, jolla on suhteellisen heikko keltuainen, on verrattuna suhteellisen keltaiselle rikkaalle puolelle. Näiden kahden puolen välistä siirtymää kutsutaan harmaana puolikuun kuunaksi. Keltuaisen jakautuminen määrittelee yksityiskohtaisesti kuinka tsygootin mitoottinen jakautuminen tapahtuu. Keltuainenrikkaat paikat tunnetaan kasvullisena napana, ja ne hidastavat vaurioitumista. Keltuaisen huonon puolen ns. Eläinnavalla vako tapahtuu suuremmalla nopeudella. Erityyppiset urat liittyvät siis keltuaisen jakautumiseen.

Täysin sama ura tapahtuu esimerkiksi isolekiittisissa keltuaisissa. Keltuainen on jakautunut suhteellisen tasaisesti näihin tsygootteihin. Täysin tasainen ura luo tasaisesti jakautuneet blastomeerit, joiden koko on suunnilleen sama ja esiintyy pääasiassa holoblastisissa eläimissä.

Päinvastoin on täysin epäoikeudenmukaista tai diskoidista uraa. Siinä oletetaan telolekitaalinen keltuaisjakauma, jossa keltuainen on pääosin tsygootin kasvullisessa navassa. Munat, joilla on erityisen suuri määrä keltuaista vegetatiivisessa navassa, käyvät läpi diskoidisen valan. Esimerkiksi meroblastit ovat tämän tyyppisillä vakoilla olevia olentoja.

Kolmas vaaranjako on pinnallinen vako. Se tapahtuu keskuksisissa munissa, joiden keltuaiset ovat sisällä. Uudet solut muodostuvat munan pinnalle ja keltuainen jää sisälle.

Sairaudet ja vaivat

Kromosomaalisia menetyksiä tai päällekkäisyyksiä voi tapahtua jo ensimmäisessä pilkkoutumisjaossa. Menetelmän tai siittiöiden jakautumisen häiriöt ennen hedelmöitystä ovat yleensä vastuussa tällaisista oireista. Mitoosijakautumisen aikana syntyy esimerkiksi alkioita, joissa on trisomi- tai disomisolulinja, missä sitä ei vaadita.

Yksipuolinen disomy voi mahdollisesti kehittyä isodisomiseksi, jossa vanhempien kromosomi on kokonaan tai osittain kopioitunut. Geenitutkija tuntee sellaiset kromosomaaliset poikkeavuudet kuin mosaiikit. Esimerkiksi Patau-oireyhtymä on sukulainen sairaus, joka liittyy kromosomin 13 trisomiaan. Oireyhtymä liittyy korkeaan kuolleisuuteen ja on liitetty kuolleena syntyneisiin. Raajojen epämuodostumat ovat yhtä paljon osa kliinistä kuvaa kuin aivojen sydämen vajaatoiminta tai kehityshäiriöt ja keskushermoston epämuodostumat.

Edwardsin oireyhtymä puolestaan ​​tunnetaan trisomiana 18. Sydänvaurioita, aivojen kehityshäiriöitä ja keskushermoston epämuodostumia esiintyy myös tässä sairaudessa. Raajojen ja vatsan alueen epämuodostumat ovat myös yleisiä oireita.

Sairaudet, kuten Prader-Willin oireyhtymä tai Angelmannin oireyhtymä, liittyvät myös yksipuoliseen disomiaan. Prader-Willi-oireyhtymässä esiintyy yleensä taipumusta liikalihavuuteen ja lyhyeen ikään sekä henkiseen vammaisuuteen. Angelmannin oireyhtymälle on ominaista epilepsiat, vajaatoiminta ja ataksiat sekä kouristukset, havaintohäiriöt ja voimakas psykomotorinen hidastuminen.

Kuinka vahvat trisomiat tai epämuodostumat ovat yksittäisissä tapauksissa ja kuinka paljon ne vaikuttavat kärsivien elämään, vaihtelee huomattavasti henkilöittäin.