Lasiluun sairaus (osteogenesis imperfecta)

Lasiainen luutauti tai. Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, jossa kollageenitasapaino on häiriintynyt ja seurauksena luut helposti murtuvat ja muodonmuutos. Lasiaisen luusairauden kulku riippuu geenivaurioiden tyypistä.

Mikä on lasiluun sairaus?

Lasilasitauti on perinnöllinen sairaus, jossa kollageenin muodostuminen kehossa on heikentynyt. Kollageeni on tärkeä luiden muodostumiselle. Mutta sitä löytyy myös nivelsiteistä ja jänteistä, silmän sidekalvossa ja hampaissa.

Osteogenesis imperfecta tarkoittaa jotain "epätäydellistä luunmuodostusta". Tavallisesti ihmisen luurankojen luut koostuvat kollageenitangoista, jotka puolestaan ​​koostuvat kollageenikuiduista, ja mineraaleista. Molemmat yhdessä varmistavat luiden vakauden ja joustavuuden.

Lasiaisluustaudissa joko ei ole tarpeeksi kollageenia tai kollageenikuidut muodostavat epänormaalin muotoisia kollageenitankoja. Tämä muuttaa luiden rakennetta; ne eivät ole enää riittävän vakaita ja murtuvat kuin lasi, mikä on aiheuttanut kielitaiteen termin lasiluun sairaus. Alun perin oletettiin neljä erityyppistä tautia, mutta nyt on löydetty vielä kolme, joten nykyään on 7 lasiaisen luutaudin tyyppiä.

syyt

Lasiluun sairauden syy on geenin mutaatio (muutos), joka vastaa kollageenin tuotannosta. Tämän geneettisen vian kautta viallinen messenger-aine siirretään kehon soluihin, jotka sitten tuottavat puutteellisia tai muuttuneita kollageenikuituja.

Tämä johtaa muodonmuutos- tai rikkoutuneisiin kollageenitankoihin, jotka eivät pysty antamaan luulle tarvittavaa stabiilisuutta. Taudin vakavuus riippuu kollageenitankojen vikojen laajuudesta.

Mutta on olemassa myös lasi-luutautilajeja, joissa tuotetaan täysin normaaleja kollageenisauvoja, mutta niiden lukumäärä on aivan liian pieni luiden vakauttamiseen. Tämän tyyppisen lasimaisen luutaudin oireet ovat lieviä.

Oireet, vaivat ja oireet

Osteogenesis imperfecta -oireet riippuvat suuresti sairauden tyypistä. Tyypin 2 potilaat kärsivät vakavimmin, kun tauti on yleensä kuolemaan johtava nuorena. Suosittu termi ”lasiluun sairaus” kuvaa melko tarkasti sairastuneiden ominaispiirteitä. Riittämätön luunmuodostus johtaa liiallisiin murtumiin.

Jopa vähäiset iskut tai suurempi stressi luissa voivat johtaa murtumiin. Näitä murtumia kutsutaan sitten spontaaneiksi tai väsymysmurtumiksi. Tämä johtaa kallon epämuodostumiin, lyhyeen varteen ja selkärangan muodonmuutoksiin (esimerkiksi skolioosi). Tämä riittämätön luunmuodostus voidaan osoittaa myös röntgenkuvassa.

Luut sallivat enemmän röntgenkuvien läpikulkua ja luut näyttävät tummemmilta röntgenkuvassa.Lääkärit viittaavat tähän ilmiöön lisääntyneenä luiden säteilyläpinäkyvyyteen. Lisääntynyt hauraus voi vaikuttaa hampaisiin. Perinnöllisen sairauden muut oireet ovat hyvin monimutkaisia.

Näitä ovat kuulon heikkeneminen, heikot lihakset ja liian suurennettavat nivelet, tinnitus, näkönäköisyys ja lisääntynyt hikoilu. Ulkoisesti havaittavissa on sininen sklera, etenkin tyypin 1 osteogenesis imperfecta -lajissa. Silmän normaalisti näkyvää valkoista kutsutaan skleraksi.

Diagnoosi ja kurssi

Lasimaisen luun sairauden kulku vaihtelee taustalla olevan geneettisen vian tyypin mukaan. Diagnoosi tehdään yleensä oireiden perusteella ja vahvistetaan röntgentutkimuksella.

Röntgenkuvissa terve luu näyttää valkoiselta, kun taas vähemmän tiheä luumassi näyttää läpinäkyvämmältä. Lasiluun sairauden aiheuttamat taipumukset ja parantuneet vanhat murtumat voidaan myös nähdä selvästi röntgenkuvauksella. Tauti etenee eri tavalla tyypistä riippuen.

Tyyppi 1 on yleisin ja lievin, kun taas tyyppi 2 on vakavain. Tyypin 2 ihmisillä ei ole pitkää elinajanodotetta ja he eivät selviä usein synnytyksestä. Lasimaisen luutaudin tyypillisiä oireita ovat luiden murtumat ja muodonmuutokset. Sklera (dermissa = silmän valkoinen) voi olla varjostettu sinertäväksi, punertavaksi tai harmaaksi.

Fysiikka voi olla suurelta osin normaali kuten esimerkiksi tyypissä 1, mutta myös selkärangan vakavia kaarevuuksia tai lyhyttä vartumista voi esiintyä (tyyppi 4). Hampaat ovat usein hauraita ja kuulo huononee murrosiässä. Alikehittyneitä keuhkoja ja niihin liittyviä hengitysvaikeuksia löytyy myös lasiaisluustaudista.

komplikaatiot

Imperfecta osteogeneesin tapauksessa potilaan elämänlaatu heikkenee vakavasti. Vahinkoa kärsineen jokapäiväiseen elämään liittyy yleensä voimakas kipu ja rajoitukset. Ei ole harvinaista, että tämä johtaa masennukseen ja muihin mielenterveyden häiriöihin, joita psykologi voi hoitaa. Luut murtuvat helposti ja ovat myös helposti muotoaan muuttavia.

Potilaat kärsivät usein lyhyestä varttumisesta ja hyvin usein mustelmista iholla. Selkärankaan voi vaikuttaa myös osteogenesis imperfecta. Suurimmalla osalla kärsineistä kärsivät myös hengitysvaikeuksista, jotka voivat johtaa vähentyneeseen hapenjakeluun. Ei ole harvinaista, että etenkin lapset joutuvat kiusaamisen tai kiusaamisen uhreiksi oireiden seurauksena, mikä voi myös johtaa masennukseen tai ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin.

Masennukset voivat vaikuttaa myös lasten sukulaisiin ja vanhempiin. Osteogeneesin imperfektan syy-hoito ei ole mahdollista. Tästä syystä vain oireet ovat yleensä rajoitetut. Asianomaisen on kuitenkin luovuttava riskeistä ja tietyistä urheilulajeista ja kärsii siten vakavista elämän rajoituksista. Kipu voidaan myös rajoittaa terapioiden avulla. Enemmän komplikaatioita ei ole.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun kehon rakenteessa on epäsäännöllisyyksiä. Jos muodossa on epämuodostumia, epätavallisia luun asentoja tai lyhyt iho, on otettava yhteys lääkäriin. Lapset, joiden kasvu on vähäistä verrattuna ikäisensä kanssa tai jotka voivat luontaisesti ylikuormittaa niveliään, olisi annettava lääkärille tarkastusta varten. Jos selkärankassa on näkyviä muodonmuutoksia, tästä havainnosta on keskusteltava lääkärin kanssa.

Jos henkilön luut rikkoutuvat nopeasti, tarvitaan lääkäri. Jos murtumia tapahtuu pienen pudotuksen tai mustelmien jälkeen, sitä pidetään epätavallisena. Prosessit on tarkkailtava huolellisesti ja selvennettävä lääkärin kanssa mahdollisimman pian, jotta vältetään lisäkomplikaatiot.

Jos asianomaisella henkilöllä on usein mustelmia tai mustelmia, on otettava yhteys lääkäriin. Lääkäri vaaditaan hengitysvaikeuksien, silmien valkoisen ihon ja sidekudoksen havaittavan heikkouden sattuessa. Jos diagnosoidussa lasiaisluustaudissa on psykologisia ongelmia, myös lääkärin käynti on tarpeen.

Potilas tarvitsee emotionaalista apua jokapäiväisessä elämässä voidakseen selviytyä taudista ja sen seurauksista. Siksi lääkäriin tulisi käydä, jos käyttäytymisongelmia tai persoonallisuuden muutoksia on. Jos olet vetäytynyt yhteiskunnasta, melankolisessa tai masentuneessa tunnelmassa tai jos sinulla on aggressiivisia taipumuksia, sinun on otettava yhteys lääkäriin.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Lasiluun sairaus on elinikäinen sairaus. Koska se johtuu geneettisestä vikasta, sitä ei voida parantaa. Kärsijöitä suositellaan järjestämään elämänsä siten, että heidän luut eivät ole ylimääräisiä stressiä tai vaurioita. Tämä tarkoittaa, että heidän tulisi syödä terveellisesti, juoda nikotiinia ja alkoholia vain maltillisesti ja seurata painoaan.

Vaikka parantavaa terapiaa ei olekaan, on tärkeää tunnistaa tauti varhaisessa vaiheessa jatkoa varten. Oireiden hoitaminen varhaisessa vaiheessa voi estää komplikaatioita ja ainakin lievittää oireita. Nykyisin on kolme yleistä hoitoreittiä. Yksi tapa on antaa bisfosfonaatteja. Tämä on aine, joka laskeutuu luuhun ja estää luumateriaalin hajoamista.

Toinen lasimaisen luun sairauden hoitovaihtoehto on intramedullaarinen naulaaminen. Metallitangot työnnetään pituusluiden sisäpuolelle kirurgisella toimenpiteellä. Ne toimivat kuin sirut, ne vakauttavat luita ja estävät murtumia ja muodonmuutoksia. Toinen hoito on fysioterapia, jonka tarkoituksena on vahvistaa lihaksia siten, että ne tukevat luita.

Harjoittelu tapahtuu yleensä vedessä, koska putoamisen vaaraa ei ole ja potilaat voivat liikkua helposti. Hoitojen menestys riippuu kuitenkin myös lasiaisen luutaudin tyypistä.

Näkymät ja ennuste

Ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta, on geneettinen virhe. Tästä syystä ei ole parannuskeinoa. Lääketieteelliset interventiot ja nykyaikaiset hoitomahdollisuudet ovat parantaneet merkittävästi sairastuneiden elinoloja. Kuitenkin monet heistä kokevat fyysistä kipua ja henkistä vaivaa koko elämänsä ajan.

Lasiaisen luusairauden ennuste ja kulku riippuvat sairauden tyypistä ja aggressiivisuudesta. Vaikeissa tapauksissa elinajanodote lyhenee huomattavasti. Potilailla, joilla on tyypin 1 lasiainen luusairaus, on yleensä hyvä ennuste. Niissä luunmurtumat vähenevät merkittävästi murrosiän jälkeen, vaikka ne yleistyvät naisilla, joille vaihdevuosien aikana vaikuttaa. Heillä on enimmäkseen mahdollista harjoittaa säännöllistä elämää ja työskennellä istuessaan.

Jos tyyppiä 2 tai 3 on läsnä, ennuste on paljon huonompi. Ihmiset, joilla on tyypin 3 osteogenesis imperfecta, kuolevat hyvin varhain. Jotkut heistä eivät selviä syntymästä ja kuolevat kohdussa.Monet kärsineet lapset kuolevat aivojen verenvuotoon tai hengitysvaikeuksiin lukuisten luunmurtumien vuoksi ensimmäisinä elämänä. Tyypin 3 ennuste on heikko. Potilaat ovat enimmäkseen riippuvaisia ​​pyörätuolista. Monilla heistä on hengitysvaikeuksia.

ennaltaehkäisy

Lasiaisen luun sairautta vastaan ​​ei tällä hetkellä ole mitään ennaltaehkäisevää toimenpidettä, koska se on geneettinen. On tärkeää aloittaa hoito aikaisin, jotta vältetään komplikaatiot ja vakava kurssi.

Jälkihoito

Lasiaisen luusairauden seuranta on erittäin tärkeää. Vahinkoa kärsivän tulee varmistaa, että se ei nosta liian raskasta ja välttää vaativaa toimintaa. Luut ovat erittäin herkkiä ja etenkin seurannan alkuvaiheessa hoitoa tulisi antaa keholle. On tärkeää, että hoitava lääkärin ohjeita noudatetaan tiukasti.

Lääkityksen ottamista ei myöskään saa keskeyttää, jos paraneminen tapahtuu. Uusien murtumien välttämiseksi näitä ohjeita on joka tapauksessa noudatettava. Kevyet voimisteluharjoitukset auttavat myös luiden lujittamisessa. Uinti on myös hyvä aktiviteetti heikon kehon vahvistamiseksi hyvällä tavalla. Toinen tärkeä tekijä on välttämättömien vitamiinien ja mineraalien saanti.

Vitamiinien, kuten B12-vitamiinin, C-vitamiinin tai sinkin, saanti voi tukea luun vahvistamista. Itse ruokavalion tulisi olla monipuolinen ja terveellinen. Monet kärsineistä eivät tiedä kuinka tärkeä tasapainoinen ruokavalio on heidän luilleen, ja jättävät sen huomiotta kohtalokkain seurauksin. Jos sairas henkilö noudattaa näitä hyödyllisiä jälkihoitovaihtoehtoja, oireiden takuu lievitetään.

Voit tehdä sen itse

Lasilasitauti on sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen vika. Tämä sairaus on parantumaton, ja itseapua koskevia toimenpiteitä on rajoitettu vastaavasti.

Koska tällaista sairautta kärsivillä potilailla on erittäin suuri loukkaantumisriski, kehon suojelemiseksi on noudatettava varovaisuutta. Fyysistä rasitusta ei suositella voimakkaasti. Vaikuttajien on myös varmistettava, että he eivät loukkaannu arkielämässä. Huonekaluun iskeminen voi jo johtaa luun murtumiseen.

Useimmiten potilaat tarvitsevat perheenjäsenten tai hoitotyöntekijöiden apua selviytyäkseen arjesta. Tämä on myös tärkeää, koska kärsivät ihmiset ovat usein riippuvaisia ​​pyörätuolista.

Niiden elämä on rajoitettu vakavasti. Tämä voi johtaa psykologisiin ongelmiin ja myös masennukseen. Lasiaisluusta kärsivien potilaiden psykologisella hoidolla on siksi suuri merkitys, jotta potilaat oppivat käsittelemään tilannettaan.

Osallistuminen lasiluun sairauden omatoimista ryhmään voi tarjota myös emotionaalista tukea kärsiville. Vaihto muiden kärsivien ihmisten kanssa antaa heille tunteen, että he eivät ole yksin tässä tilanteessa ja he voivat oppia lisää siitä, kuinka muut selviytyvät jokapäiväisestä elämästään.