Hartnup-tauti

Hartnup-tauti on harvinainen ja autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen metabolinen sairaus, joka estää aminohappojen kuljetuksen solukalvoissa alleelimutaation kautta. Tauti on erittäin vaihteleva ja voi vaikuttaa ihoon, munuaisiin, maksaan, mutta myös keskushermostoon.

Mikä on Hartnup-tauti?

Hartnupin taudin tai jopa sen alla Hartnup-oireyhtymä Lääketiede ymmärtää aineenvaihduntahäiriön, joka vaikuttaa aminohappojen kuljetukseen solukalvojen läpi. Se on perinnöllinen sairaus, joka välittyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että molemmissa homologisissa kromosomeissa on oltava viallinen alleeli, jotta tauti puhkeaa. Siksi Hartnupin tauti on melko harvinainen.

Kaikilla geenin kantajilla ei ole lainkaan oireita. Koska tauti vaikuttaa jopa kuuteen eri geenivarianttiin, metabolinen häiriö on erittäin vaihteleva. Esimerkiksi tauti voi ilmetä vain vaikeuksina kuljettaa aminohappoja munuaisissa, mutta se voi myös vaikuttaa vain suolistoon.

Sairautta verrataan usein pellagraan, aliravitsemuksesta johtuvaan hypovitaminoosiin, joka aiheuttaa samanlaisia ​​oireita. Tauti todettiin ensimmäisen kerran vuonna 1956 Hartnup-perheen lapsilla Lontoossa. Nykyään asiantuntijat olettavat, että Julius Caesar kärsi aineenvaihduntahäiriöstä.

syyt

Hartnup-oireyhtymän syy on geenimutaatio. Tässä yhteydessä lääketiede olettaa yhteensä 21 erilaista SLC6A19-mutaatiota viiden kromosomin geenilokuksessa p15.33, joista jokaisella on erilaiset vaikutukset aminohappojen kuljetukseen kehossa.

Hartnupin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä kaksi erilaista mutaatiota, joista suurimmalla osalla on D173N-alleeli geenikantajana. D173N- tai P265L-alleelien mutaatiot osoittavat kuljetuskanavia, jotka ovat suoraan riippuvaisia ​​ACE2: sta suolistossa tai Tmem27: tä munuaisissa.

Geneettinen vika johtaa kehon tiettyjen membraaniproteiinien puutteeseen, jotka terveillä ihmisillä esiintyvät neutraalien aminohappojen kuljettajina. Nämä aminohappokuljettajat kanavoivat sekä neutraaleja että aromaattisia aminohappoja kehon solujen läpi. Geneettisen vian vaikutukset ilmeisimmin ilmenevät kehon kudoksessa lisääntyneiden aminohappojen oton kanssa, vaikka niitä ei periaatteessa rajoiteta näihin kudoksiin.

Oireet, vaivat ja oireet

Hartnupin tauti ilmenee moninaisina oireina sen vakavuudesta riippuen ja etenee sarjassa vaiheita. Erityisesti kuume, stressi ja lääkitys voivat laukaista paisunnan. Erytematous ekseema, ts. Erityiset ihovauriot, ilmaantuvat iholle hyökkäyksen aikana. Ruoansulatuskanavaan vaikuttavat oireet, kuten toistuva tai jopa jatkuva ripuli.

Tietyissä olosuhteissa, joihin liittyy psykiatrisia häiriöitä, voi esiintyä neurologisia oireita, kuten ataksia tai halvaus, mutta ne yleensä taantuvat uudelleen. Useimmissa tapauksissa etenkin immuunijärjestelmä on vaurioitunut pysyvästi, joten esimerkiksi Hartnup-oireyhtymästä kärsivät sairaavat nopeammin.

Yliherkkyys insuliinille voi kuitenkin olla oireita taudista. Sama koskee lisämunuaisten tai maksan anatomisia vaurioita. Päänsärkyä ja valoherkkyyttä voi esiintyä myös sairauden puhkeamisen aikana.

Diagnoosi ja kurssi

Koska Hartnupin tauti on vaihteleva, on vaikea tehdä yleisiä lausumia taudin kulusta. Viime kädessä aineenvaihduntahäiriö vaikuttaa ensisijaisesti ohutsuolen yläosaan ja tiettyihin munuaisten soluihin. Hartnupin taudin vaikutukset munuaisiin koostuvat yleensä vähentyneestä imeytymisestä, toisin sanoen kyvyttömyydestä pitää aminohappoja veressä. Aminohapot menetetään, koska ne kertyvät virtsaan eikä vereen.

Kuitenkin, jos asianomainen henkilö ottaa riittävästi proteiinia, silloin menetys ei ole enää huolissaan eikä aiheuta oireita. Koska Hartnupin taudista kärsivillä on usein resorptiohäiriö ohutsuolessa, niistä yleensä aiheutuu vakavia menetyksiä, koska tietyt välttämättömät aminohapot ovat yksinkertaisesti välttämättömiä elämälle ja terve elin saa suuren osan näistä elintärkeistä aineista suolistossa aminohappojen kierrätyksen kautta .

Hoitamatta jättäen Hartnup-oireyhtymä johtaa siksi usein vakaviin vahinkoihin ja voi olla jopa kuolemaan johtava. Siitä huolimatta lääketiede olettaa nykyään yleensä melko hyvänlaatuisen sairauden kulun, koska käytettävissä on sopivia hoitomenetelmiä aminohappojen menetyksen kompensoimiseksi, jopa vaikeissa virtsakirurgi-oireyhtymän tapauksissa. Taudin havaitseminen on suhteellisen vaikeaa monien mutaatioiden takia.

Lääkärit yleensä tilaavat virtsa-analyysin, jos epäillään geneettistä vikaa, mikä voi vahvistaa aminohappojen esiintymisen virtsassa ja varmistaa siten ensimmäisen epäilyn. Jos ensimmäistä epäilystä ei voida vahvistaa virtsanäytteellä, tautia ei välttämättä suljeta pois. Tässä tapauksessa luotettava diagnoosi veriarvojen avulla on vaikeaa tai jopa mahdotonta.

Tietyissä olosuhteissa porfyrogeenitesti voi kuitenkin antaa todisteita siitä, että kloorivetyhappoa lisätään aamuvirtsaan. Jos virtsa lämmitetään, porfyrogeenit kehittävät punaisen värin, mikä vastaa positiivista testitulosta. Tämä testi on kuitenkin myös melko epäspesifinen.

komplikaatiot

Hartnupin tauti voi vaikuttaa kehon useisiin sisäelimiin aiheuttaen epämukavuutta tai komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa Hartnupin tauti vaikuttaa kuitenkin maksaan, munuaisiin ja ihoon. Lisäksi keskushermostossa voi olla rajoituksia ja valituksia. Potilas kärsii pääasiassa stressistä ja kuumeesta.

Myös ripulia, johon voi usein liittyä oksentelua ja voimakasta pahoinvointia. Keskushermoston toimintahäiriöt johtavat joskus halvaantumiseen tai herkkyyshäiriöihin potilaalla. Ne voivat myös johtaa psykologisiin valituksiin ja masennukseen. Hartnupin tauti heikentää yleensä potilaan immuunijärjestelmää, joten tulehdukset ja erilaiset infektiot kehittyvät useammin.

Maksa- ja munuaisvaurioita esiintyy. Pahimmassa tapauksessa potilas kärsii täydellisestä munuaisten vajaatoiminnasta ja on siten riippuvainen dialyysistä tai luovuttajaelimestä. Hartnupin taudin oireita hoidetaan lääkityksellä. Enemmän komplikaatioita ei ole. Myös psykologiset toimenpiteet ovat yleensä tarpeen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Valitettavasti Hartnupin taudin oireet eivät ole erityisen spesifisiä, eikä ole yleistä ennustetta lääkärin käyntiin. Oireet ilmenevät usein jaksoina, jotka voivat viitata sairauteen. Tämä johtaa yleensä vakavaan ripuliin tai muihin oireisiin mahassa ja suolistossa. Iho-ongelmat voivat myös viitata Hartnupin tautiin, ja ne tulisi tutkia.

Lisäksi halvaus on tyypillinen oire taudille, jonka vakavuus voi olla hyvin erilainen. Vaikuttavat henkilöt kärsivät usein heikentyneestä immuunijärjestelmästä ja suhteellisen usein sairastuvat tai kärsivät infektioista ja tulehduksista.

Joissakin tapauksissa Hartnupin tauti voi myös johtaa korkeaan herkkyyteen insuliinille, mikä olisi myös tutkittava. Ensimmäisen tutkimuksen voi tehdä lastenlääkäri tai yleislääkäri.Koska tautia ei voida parantaa kokonaan ja se hoidetaan vain oireellisesti, yleislääkäri voi yleensä suorittaa myös tämän hoidon.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hartnup-tauti -potilaita hoidetaan yleensä korvaushoidolla. Tämä tarkoittaa, että heille tarjotaan päivittäinen ravintolisä niasiinin muodossa. Alkuvaiheessa ne vievät korkeintaan kolme grammaa ainetta päivittäin, ylläpitovaiheessa annos säädetään 500 milligrammaan päivässä. Erityisen runsaasti proteiineja sisältävä ruokavalio, jossa on paljon tryptofaania, täydentää tätä terapiamenetelmää.

Meijerituotteet, siipikarja, perunat ja pähkinät muodostavat ruokavalion ytimen. Jos sairaus on vakava, nämä menetelmät eivät ole riittäviä kompensoimaan kuljetusvaurioita, joten on käytettävä suonensisäisiä substituutioita kemiallisesti modifioiduilla aminohapoilla. Riippuen siitä, mitkä oireet aiheuttavat sairauden jakson, iho-oireiden vastaisten voiteiden lisäksi voidaan käyttää myös fysioterapeuttisia toimenpiteitä halvaantumisen oireiden torjumiseksi.

Näkymät ja ennuste

Näkymät Hartnupin taudille ovat erilaiset. Ne riippuvat neutraalien ja välttämättömien aminohappojen menetyksen laajuudesta. Jos häiriö vaikuttaa vain munuaisiin, ruokavalio voi korvata menetyksen hyvin. Hartnupin tauti on geneettinen. Mutta se kehittää paljon vaihtelua.

Epäillään useita mahdollisia mutaatioita. Seurauksena on taudin laaja valikoima oireiden puutteesta vakavimpiin oireisiin. Suurimmalla osalla kärsineistä ei ilmene mitään oireita, ja heidän elinajanodote on normaali jopa ilman hoitoa.

Hartnupin taudin vakavat muodot johtavat kuitenkin usein kuolemaan, jos niitä jätetään hoitamatta. Rappeutuminen voi vaikuttaa moniin kehon elimiin. Neutraali- ja aromaattiset aminohapot kuljetetaan vain riittämättömästi tai ei lainkaan solujen läpi kuljetusproteiinien puutteen vuoksi. Ne häviävät kehosta erittymällä virtsaan.

Vaikeissa tapauksissa hajonneiden kehon solujen aminohappoja ei voida enää käyttää ollenkaan. Tämä voi johtaa siihen, että ruoan mukana toimitetut välttämättömät ja välttämättömät aminohapot eivät enää riitä ylläpitämään elintärkeitä toimintoja. Monet elimet ja elinjärjestelmät, kuten maksa, haima, lisämunuaiset, iho, suolet, keskushermosto tai immuunijärjestelmä ovat heikentyneet.

Niasiinin antaminen voi joissain tapauksissa parantaa kuljetusongelmia. Erityisen vaikeissa Hartnup-taudin tapauksissa tärkeät aminohapot on korvattava laskimonsisäisesti koko elinajanodoteen pidentämiseksi.

ennaltaehkäisy

Hartnupin tautia ei voida estää, koska aineenvaihduntatauti on perinnöllinen geneettinen virhe. Levinneisyys 1: 24 000, tauti on suhteellisen harvinainen.

Jälkihoito

Hartnupin taudissa potilaalla on hyvin vähän suoria seurantatoimenpiteitä. Tämän taudin tapauksessa sairauden varhainen havaitseminen ja hoito on kuitenkin erittäin tärkeää, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai oireita. Hartnupin taudin tapauksessa sairastuneiden on otettava yhteys lääkäriin ensimmäisten oireiden ja oireiden varalta estääksesi oireiden pahenemisen.

Ei voi olla itsenäistä paranemista. Siksi tämän sairauden hoito tapahtuu useimmissa tapauksissa ottamalla erilaisia ​​lääkkeitä. Potilaan tulee aina kiinnittää huomiota oikeaan annokseen ja säännölliseen nauttimiseen oireiden lievittämiseksi. Monissa tapauksissa ruokavalion muuttaminen on välttämätöntä, ja lääkäri voi myös laatia ravintosuunnitelman.

Lisäksi joidenkin Hartnupin taudista kärsivien ihmisten on luottava fysioterapiaan oireiden hoitamiseksi. Monet tällaisen hoidon harjoitukset voidaan suorittaa myös omassa kodissasi. Niiden rakastavalla hoidolla ja tuella on myös myönteinen vaikutus tämän taudin kulkuun. Erityisesti tämä voi estää masennusta tai mielenterveyden häiriöitä.

Voit tehdä sen itse

Koska Hartnupin tauti on perinnöllinen vika, tautia ei yleensä voida estää. Vaikutukset kärsivät aina lääkärin hoidosta. Tästä syystä ei ole suoraa mahdollisuutta itseapuun sairauden sattuessa.

Useimmissa tapauksissa kärsineet ovat riippuvaisia ​​korvaushoidosta oireiden lievittämiseksi. On varmistettava, että se otetaan säännöllisesti ja annostellaan oikein. Epäselvissä tapauksissa on aina otettava yhteys lääkäriin.

Tryptofaanin mukaisella ruokavaliolla voi olla myös erittäin hyvä vaikutus Hartnupin tautiin. Tästä syystä perunat, siipikarja ja maitotuotteet ovat erityisen sopivia. Pähkinät ovat myös tärkeä osa tätä ruokavaliota. Jos halvaus tai aistihäiriöt ilmenevät, ne hoidetaan yleensä terapeuttisesti. Nämä harjoitukset voidaan usein tehdä kotona auttamaan nopeuttamaan Hartnupin taudin paranemisprosessia.

Vakavan halvauksen tapauksessa sairastuneet ovat kuitenkin riippuvaisia ​​rakastavasta tuesta jokapäiväisessä elämässään. Yhteys muihin sairauteen kärsiviin voi estää psykologisia ongelmia.