Jirásek-Zuelzer-Wilsonin oireyhtymä

Jirásek-Zuelzer-Wilsonin oireyhtymä, myös Zuelzer-Wilson-oireyhtymä jota kutsutaan suoliston aganglionoosiksi. Jo lapsuudessaan potilailla on ulostusvaikeuksia ja turvotusta.

Mikä on Jirásek-Zuelzer-Wilsonin oireyhtymä?

Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Mekoniumin poiston puute on ominaista.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Jirásek-Zuelzer-Wilsonin oireyhtymä nimettiin lääkäreiden Wolf William Zülzerin, James Leroy Wilsonin ja Arnold Jirásekin mukaan. He kuvasivat ensin aganglionoosin synnynnäistä ja harvinaista muotoa. Aganglionosis on synnynnäinen neuronien puute suolistossa. Neuronit puuttuvat yleensä peräsuolessa ja / tai paksusuolessa.

Tauti vaikuttaa Auerbachin plexuksen (plexus myentericus) tai Meissnerin plexuksen (plexus submucosus) ganglionisoluihin. Molemmat hermohermot ovat osa intramuraalista tai enteeristä hermostoa ja kuuluvat siten vegetatiiviseen hermostoon. Meissner-plexuksen gangliat sijaitsevat submukoosassa lihastekerroksen ja suolen limakalvon välisessä kerroksessa.

Meissner-plexus hallitsee maha- ja suolimäärän eritystä keskushermostojärjestelmästä riippumatta. Suoliston epiteeliliikkeitä ja immunologisia prosesseja säätelee myös submukoosinen plexus. Submukoosaalinen plexus on läheisesti yhteydessä myenteriseen plexukseen. Myenterinen plexus sijaitsee ruuansulatuskanavan seinämän pyöreiden ja pitkittäislihasten välillä.

Se säätelee mahalaukun, suolien ja ruokatorven peristaltiaa ja liikkuvuutta. Aivan kuten submukosaalinen plexus, se toimii keskushermostosta riippumatta. Sitä voidaan kuitenkin vaikuttaa aktiivisuuteen sympaattisen ja parasympaattisen hermoston kautta. Toisin kuin Hirschsprungin tauti, Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymä vaikuttaa koko kaksoispisteen hermorakenteisiin.

syyt

Aganglionoosi johtaa liialliseen solujen muodostumiseen ylävirran hermosoluissa. Seurauksena on myös välittäjäaineen asetyylikoliinin synteesi ja vapautuminen yhä enemmän. Tämä johtaa suolen ympyrälihasten stimulointiin jatkuvasti siten, että vastaavassa suolistossa tapahtuu pysyvä supistuminen. Pyöreiden lihasten liiallinen käyttäytyminen supistaa suolen putkea ja aiheuttaa suolen tukkeuman.

Suolistoa ei voida enää tyhjentää kunnolla. Kehittyy vakava ummetus ja ulosteen kertyminen. Jakkara laajenee kapenevan segmentin eteen ja megakoloni voi kehittyä.

Tauti perustuu todennäköisesti virheeseen neuroblastien maahanmuutossa. Neuroblastit ovat hermosolujen progenitorisoluja, jotka voivat jakaa. Lisäksi maahanmuutetuilla neuroblasteilla on kypsymishäiriöitä. Tilapäinen heikentynyt suoliston verenvirtaus tai kohdun virusinfektiot ovat myös mahdollisia syitä Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymälle.

Koska tauti esiintyy perheissä, oletetaan geneettinen taipumus. Hirschsprungin taudissa, toisessa aganglionoosissa, mutaatioita löydettiin endoteliini-3-geenistä (EDN3) ja endoteliinireseptorigeenistä (EDNRB). Hirschsprungin tautia ja Jirásek-Zuelzer-Wilsonin oireyhtymää esiintyy useammin, kun sukulaiset avioituvat. Siksi tauti on melko yleinen, etenkin amiisien keskuudessa Yhdysvalloissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Mekoniumin poiston puute on ominaista. Mekonium tunnetaan myös nimellä lapsipiikki. Se on vastasyntyneen ensimmäinen tuoli. Se sisältää kuorittua epiteeliä, paksunnettua sappi-, hius- ja ihosoluja ja erittyy ensimmäisen 24 - 48 tunnin sisällä syntymän jälkeen.

Mekoniumin suolitukos, joka on todella tyypillinen sairauden kystiselle fibroosille, voi viitata Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymään. Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymää esiintyy melko harvoin aikuisilla. Ne, joille kärsivät, kärsivät kroonisesta ummetuksesta. Suurin osa ajasta, aganglionosis vaikuttaa vain hyvin lyhyeen osaan suolistosta aikuisilla potilailla. Oireet eivät ole niin selviä, että diagnoosi tehdään hyvin myöhään.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Epäilty diagnoosi voidaan yleensä tehdä kliinisen kuvan perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan mm. Manometria. Paine peräaukon ja peräsuolen välisellä alueella mitataan. Peräsuolen limakalvo voidaan suorittaa myös imusbiopsialla yleisanestesiassa.

Ganglionisolujen puute voidaan sitten havaita biopsioitujen solujen patologisessa tutkimuksessa. Röntgendiagnoosilla, jossa on suoliston varjoaineen peräruiske, ei ole merkitystä. Tällä tutkimuksella voidaan arvioida vain muutosten laajuutta. Menetelmä on tärkeä myös valmistettaessa sarjabiopsiaa.

Entsyymien kemiallisen analyysin perusteella voidaan havaita lisääntynyt asetyylikoliiniesteraasiaktiivisuus ensimmäisinä elinkuukausina ja siten kolinerginen aliarviointi suoliston limakalvossa. Toinen Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän diagnostinen indikaatio on kalretiniiniproteiinin puute. Tämä ilmenee normaalisti ganglionisoluissa.

komplikaatiot

Elämänlaatua rajoittaa huomattavasti ja heikentää Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän oireet ilmestyvät heti syntymän jälkeen. Lapset kärsivät ruuansulatuksesta. Krooninen ummetus ilmenee myös taudin edetessä.

Tämä ummetus voi edelleen esiintyä aikuisina ja rajoittaa siten merkittävästi asianomaisen jokapäiväistä elämää. Ei ole harvinaista, että pysyvät vatsavaivat johtavat psykologiseen häiriöön tai vakavaan masennukseen. Stressi voi myös lisätä ja tehostaa näitä oireita. Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymä voidaan hoitaa suhteellisen hyvin poistamalla suolen vaurioitunut osa.

Ei ole erityisiä komplikaatioita tai valituksia. Samoin maha- ja suolen tulehduksia on torjuttava edelleen. Joissakin tapauksissa keinotekoinen poistuminen suolistosta on siksi välttämätöntä, mutta se ei pysy pysyvänä. Hoidon jälkeen ei yleensä ole enää valituksia tai oireita. Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymä ei vähennä sairastuneiden elinajanodotetta. Hoitojen toistaminen ei ole harvinaista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Jirásek-Zuelzer-Wilsonin oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten pikkulapsilla tai lapsilla, vanhempien ja erityisesti synnytyslääkäreiden tulisi kiinnittää erityistä huomiota lapsen vuotoihin. Jos aikuiset kuitenkin havaitsevat äkillisiä muutoksia suoliston liikkeissä, myös heidän tulee suorittaa kattava lääkärintarkastus. Ota yhteys lääkäriin, jos lapsilla on ongelmia ulostamiseen. Jos suolistoa ei ole tapahtunut useita päiviä, tämä on varoitus. Muiden bakteerisairauksien tai tulehduksen välttämiseksi on otettava yhteys lääkäriin mahdollisimman pian.

Vauvat ovat usein sairaalassa muutaman ensimmäisen elämän päivän ajan ja ovat jatkuvan lääkärin valvonnassa. Ensimmäiset väärinkäytökset havaitsee yleensä lastenosaston hoitotyön henkilökunta, joten lapsen vanhempien ei tarvitse tehdä mitään. Jos vastasyntyneen ensimmäinen uloste sisältää orvaskeden tai hiukset, lisätutkimukset ovat tarpeen.

Jos oireet ilmenevät muutaman viikon tai kuukauden kuluttua synnytyksestä, on neuvoteltava lääkärin kanssa heti ummetuksen kehittyessä. Usein paisunut vatsa kehittyy, mikä osoittaa olemassa olevia eroja. Jos lapsella on kipua tai hänellä on käyttäytymisongelmia, vaaditaan lääkärin käynti. Lääkäriä tarvitaan syömästä kieltäytymisen, apaattisen tai aggressiivisen käyttäytymisen sekä virityksen tai huutavan käyttäytymisen tapauksessa.

Hoito ja hoito

Jos vastasyntyneellä esiintyy Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymää, keinotekoinen peräaukko on yleensä asetettava ainakin väliaikaisesti. Vaihtoehtoisesti suoli voidaan huuhdella tai tyhjentää mahdollisimman täydellisesti suoliputkella. Vaikuttava suolen osa on kuitenkin yleensä poistettava kirurgisesti.

Jos aganglionoosi vaikuttaa vain hyvin lyhyeen suolisegmenttiin, supistettu lihakset voidaan viiltaa. Tämä toimenpide tunnetaan myös sulkijalihaksen mykektomiana. Taudin laajuudesta ja hoitoklinikan kokemuksesta riippuen Jarásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän hoidossa käytetään laparoskooppisia, transanalisia tai avoimia kirurgisia toimenpiteitä.

Jos tilaa ei hoideta riittävän aikaisin, enterokoliitti voi kehittyä. Enterokoliitti on akuutti maha-suolikanavan tulehdus. Taudin syy on vaurioituneen suoliseinän ja infektion yhdistelmä. Kudoksen heikkeneminen tapahtuu näiden kahden tekijän seurauksena.

Vakavissa vaurioissa suolistoseinä voi perforoitua, jolloin suolen sisältö pääsee vatsaonteloon ja aiheuttaa vatsakalvon tulehduksen (peritoniitti). Hengenvaarallinen sepsis voi johtaa.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Ummetus- ja suolistoongelmat

Näkymät ja ennuste

Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän läsnä ollessa toipumisen tai kirurgisen helpotuksen näkymät ovat synkkiä. On totta, että terapiat ja leikkaukset voivat tuoda tietyssä määrin helpotusta. Suolen kulun asettaminen kirurgisesti on kuitenkin edelleen vaikeaa, jotta se toimisi sujuvasti. Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän lukuisia seurauksia ei voida täysin eliminoida.

Megakolonin kehitys tai suolitukos ovat kaksi Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän mahdollisista seurauksista. Tämä johtuu todennäköisesti geneettisesti. Siksi sitä esiintyy jo lapsenkengissä. Suolen vaurioitunut osa on yleensä poistettava. Siitä huolimatta, oireita on edelleen niin paljon, että masennus, elämän vajaatoiminta ja mielenterveyden häiriöt eivät ole harvoin Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän seurausta.

Elinikä ei ole lyhentynyt Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymässä. Mutta jatkuva ummetus, mahalaukun tulehdus tai tilapäinen keinotekoinen peräaukko aiheuttavat pysyvää rasitusta elämänlaadulle. Enterokoliitti on todennäköinen lääkityksen myöhässä. Tämä rasittaa myös asianomaisia. Pahimmassa tapauksessa seuraa peritoniitti, joka hoitamatta voi muuttua hengenvaaralliseksi sepsikseksi.

Tämän taudin harvinaisuus on ongelmallinen kärsiville. Siksi tukihenkilöryhmiä ei juuri ole eikä vaihtoa ole, ellei ole potilaita, joihin myös perhe vaikuttaa. Seurauksena on, että kärsivät ihmiset tuntevat itsensä eristyneiksi. Monet kärsivät emotionaalisesta stressistä ja stressistä. Koko kaksoispiste on poistettu kirurgisesti, stressi on vielä suurempi.

ennaltaehkäisy

Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymää ei voida estää, koska sen kehittymisen tarkkoja mekanismeja ei tunneta.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Jirásek-Zuelzer-Wilsonin oireyhtymästä kärsivillä on hyvin vähän tai ei ollenkaan erityisiä toimenpiteitä ja vaihtoehtoja seurantahoitoon, joten tämän taudin yhteydessä on tehtävä nopeasti ja ennen kaikkea varhainen diagnoosi. lisäkomplikaatioiden tai epämukavuuden estämiseksi.

Itseparanemista ei voi tapahtua Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymän yhteydessä, joten varhaisella diagnoosilla on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Useimmissa tapauksissa tämä tauti vaatii leikkausta. Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneen tulisi ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan, vaikka stressaavaa tai fyysistä toimintaa tulisi välttää.

Samoin rasvaisia ​​ruokia tulisi välttää. Koska oireyhtymä voi vaurioittaa myös muita sisäelimiä, potilaalle tulee tehdä säännöllisiä ruumiin tutkimuksia sisäelinten kunnon tarkistamiseksi. Oireyhtymä voi myös vähentää sairastuneiden elinajanodotetta. Usein tarvitaan myös oman perheen tai ystävien apua ja tukea etenkin psykologisten häiriöiden tai masennuksen estämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on keinotekoinen peräaukko ja kolektomia (koko paksusuolen kirurginen poisto), voivat joutua oppimaan uudestaan ​​pidättämään kehon erittymistä tai pidentämään aikavälejä. Lääkärit ja klinikat antavat tietoa siitä, kuinka tällainen koulutus voi tapahtua, mutta tämä on itse asiassa fysioterapeutti. He tuntevat kehon, sen lihakset ja fasciae ja tietävät mitkä harjoitukset vahvistavat mitä lihaksia ja liharyhmiä.

Hyvin nestemäiset eritteet peräaukosta, kuten lima tai veri, mutta myös erittäin aggressiiviset uloste, rasittavat ihoa; hetken kuluttua siitä tulee kipeä, säröillä eikä enää parane. Psyllium- tai psyllium-kuorilla sakeutettu ruoka voi estää tämän. Ns. Ulostekerääjät liimataan pakaran väliin ja keräävät ulosteita. Ulosteenkerääjät määrätään oletuksena makaaville potilaille, mutta koska ne ovat ihoa hellävaraisia, ne ovat harkinnan arvoinen omatoiminen apu. Ole varovainen irrotettaessa liimapintaa - täällä voi esiintyä ihovaurioita.

Jirásek-Zuelzer-Wilson-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus; Tämän taudin omatoimisryhmät ovat harvinaisia, ja siksi niitä on vaikea löytää. Sairausvakuutusyhtiö voi olla ensimmäinen yhteyspiste täällä. Vaikka ryhmää ei tunneta siellä, sairausvakuutusyhtiöiden työntekijät tietävät yleensä vaihtoehtoisia tapoja löytää tällainen ryhmä.