coloboma

coloboma edustaa erityistä muotoa rakojen muodostumisesta silmässä. Rakojen muodostuminen on joko synnynnäinen tai se on saatu elämän aikana. Koloboma vaikuttaa joko iirikseen tai iirikseen, kuoreen tai silmän kanteen.

Mikä on coloboma?

Colobomasia ei voida hoitaa, ja ne voidaan piilottaa vain kosmeettisesti pitämällä sopivia piilolinssejä. Liittyviä näkökenttähäviöitä ei myöskään voida käsitellä.
© designua - stock.adobe.com

A coloboma se on aukko silmän alueella. Termi tulee kreikasta ja tarkoittaa jotain "silpomista". Kuilun muodostuminen tapahtuu joko syntymästä lähtien tai se saatiin myöhemmin useista syistä.

Useimmissa tapauksissa termiä coloboma käytetään silmätautien alalla. Tästä syystä taudin tarkka nimi on silmäkokooma. Periaatteessa coloboma periytyy joissakin tapauksissa, toisissa ihmisissä aukko kehittyy vasta myöhemmin.

Tyypillisessä colobomassa aukko esiintyy avaimenreiän muodossa iirisellä, tarkemmin sanottuna ns. Inferonasaalisella alapinnalla. Iris-coloboman lisäksi silmän taustalla on myös silmäluomen koloboma, papillaarinen coloboma, linssin coloboma ja erityinen coloboma.

syyt

Kolobooman mahdolliset syyt eroavat ensisijaisesti riippuen siitä onko synnynnäinen vai hankittu kolobooma. Suurimmassa osassa synnynnäisiä koloboomatapauksia alkion kehityksessä on tapahtunut virhe. Rakojen muodostuminen tapahtuu silmän kehittyessä.

Tämä ei-toivottu kehitys lasketaan ns. Inhibitio epämuodostumiin. Virheellisen säädön seurauksena silmäkuppirako ei sulkeudu kokonaan sen jälkeen kun invagination (lääketieteellinen termi "invagination") on päättynyt. Normaalisti vesikkeli sulkeutuu muodostaen ns. Silmäkupin.

Useimmissa tapauksissa alkioiden silmäkuppirako on nenä alaspäin. Tästä syystä iiriksen coloboman synnynnäiset muodot osoittavat usein myös alaspäin nenän suuntaan. Yksilöllisestä rakojen muodostumisesta riippuen epämuodostumat vaikuttavat yhteen tai useampaan silmäalueeseen. Silmä kehittyy sikiöllä raskauden 4. ja 15. viikon välillä.

Jos silmäkupin rako ei ole täysin suljettu tänä aikana, muodostuu koloboma. Raonmuodostus vaikuttaa joko toiseen tai molempiin silmiin. Lisäksi kolobomaa esiintyy monissa tapauksissa yhdessä mikroftalmian kanssa. Tämä on epätavallisen pieni silmämuna.

Viime kädessä koloboman kehittymiseen johtava epämuodostuma laukaisee monissa tapauksissa esimerkiksi lääkkeillä tai muilla kemiallisilla aineilla. Erityisesti Contergan-aine on osoittautunut erityisen vaaralliseksi tässä yhteydessä. Lisäksi on joitain perinnöllisiä tekijöitä, jotka voivat suosia aukkojen muodostumista silmään.

Näitä ovat esimerkiksi kissan silmäoireyhtymä, trisomia 13, Charge-oireyhtymä, Cohen-oireyhtymä ja Lenz-oireyhtymä. Lisäksi joissain tapauksissa raon muodostuminen tapahtuu spontaanina häiriönä silmän kehityksessä. Useissa tapauksissa synnynnäisen kolbooman erityinen syy on kuitenkin edelleen epäselvä.

Joissakin tapauksissa ns. Pax-geenin mutaatio on vastuussa silmän epämuodostumista. Perinnöllisyys on tässä tapauksessa todennäköisesti autosomaalisesti taantuva, autosomaalisesti hallitseva tai X-linkitetty. Tämän vuoksi colobomas ovat yleisemmät tietyissä perheissä. Periaatteessa halkeamia esiintyy kuitenkin melko satunnaisesti, jolloin voidaan olettaa erilaisia ​​selittämättömiä ympäristöolosuhteita, joilla on vaikutusta ei-toivottuun kehitykseen.

Lisäksi joissakin tapauksissa koloboma liittyy useisiin muihin sairauksiin tai oireyhtymiin. Näihin sisältyvät esimerkiksi erilaiset neurologiset tai systeemiset kehityshäiriöt, kuten Klinefelterin oireyhtymä, Noonanin oireyhtymä, Hirschsprungin tauti ja luuston epämuodostumat.

Synnynnäisten coloboomien arvioitu esiintyvyys on 0,6 / 10 000 syntymää. Näin ollen se on melko harvinainen sairaus. Hankitut colobomas ovat puolestaan ​​useimmissa tapauksissa seurausta ulkoisesta väkivallasta.

Tällaiset vaikutukset ovat mahdollisia, esimerkiksi silmiin tehtävien kirurgisten toimenpiteiden tai onnettomuuksien yhteydessä. Seurauksena rako muodostuu iirikselle, silmäluomelle tai muille silmän alueille.

Oireet, vaivat ja oireet

Jos on coloboma, kärsivät ihmiset kärsivät useista tyypillisistä oireista ja valituksista. Näköisyys riippuu periaatteessa raon muodostumisen vakavuudesta. Siksi on myös mahdollista ajatella täysin oireettomia koloboomeja.

Monet kärsivät potilaat kärsivät liian kirkkaasta valosta, koska iriksen säätelykyky on heikentynyt. Suuret kolopoomat, jotka sijaitsevat näköhermossa tai verkkokalvossa, voivat johtaa näkökentän menetykseen (lääketieteellinen termi "skotooma") tai näön hämärtymiseen. Coloboma johtaa harvoin sokeuteen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos ihmisillä on tyypillisiä oireita, on otettava yhteyttä sopivaan asiantuntijaan. Colobomas on yleensä suhteellisen helppo diagnosoida, koska ne ovat tyypillisiä. Keskustellut sairaushistoriasta hoitava lääkäri suorittaa silmälle kliiniset tutkimukset ja testaa potilaan näön.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa koloboma aiheuttaa erilaisia ​​valituksia tai komplikaatioita potilaan silmissä. Nämä valitukset voivat rajoittaa asianomaisen arkea ja elämää ja heikentää merkittävästi elämänlaatua. Pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi mennä täysin sokeaksi.

Silmän epämukavuuden laajuus riippuu kuitenkin suuresti koloboman koosta ja sen vakavuudesta. Useimmissa tapauksissa kirkasta valoa esiintyy voimakkaasti, joten tämä ilmaantuvuus vaurioittaa iirisä. Se voi myös johtaa kasvojen herkkyyden erilaisiin halvauksiin ja häiriöihin, jotka voivat myös rajoittaa asianomaisen arkea.

Halvaus voi tulla havaittavaksi suualueella, joten potilaan on joututtava luottamaan muiden ihmisten apuun arjessaan selviytyäkseen siitä. Kolbooma vähentää kuitenkin elinajanodotea.

Näön menetys tai täydellinen sokeus johtaa monissa tapauksissa masennukseen ja muihin mielenterveysongelmiin. Valitettavasti kolboomaa ei voida hoitaa. Jos valitus on puhtaasti kosmeettinen, myös coloboma voidaan poistaa. Näön halvaantumista ei kuitenkaan voida hoitaa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Ihmisten, joilla on heikentynyt visio leikkauksen jälkeen tai tiettyjen lääkkeiden käytön jälkeen, on otettava yhteys perhelääkäriin. Ihmiset, joilla on kissan silmän oireyhtymä, trisomia 13 ja muut perinnölliset sairaudet, kuuluvat myös riskiryhmiin, ja heidän on otettava yhteys lääkäriin. Lääkärin käynti on välttämätöntä, jos oireet eivät katoa yksinään. Jos on muita oireita, kuten näkökentän menetys tai silmäkipu, on otettava yhteys silmälääkäriin.

Komplikaatioiden, kuten sokeuden tai halvauksen, esiintyessä suu alueella, on parasta viedä sairaalaan heti sairaalaan. Jos on akuutti putoamisriski, koloboma on tutkittava ja hoidettava. Koska syy-hoito ei ole mahdollista, potilaan on säännöllisesti kuultava lääkäriä ja sopeutettava lääkitystä. Lisäksi on kuultava optikkoa. Ulkoiset viat voidaan korjata sopivilla piilolinsseillä. Itse näköä ei voida hoitaa terapeuttisesti. Näkö on kuitenkin tarkistettava säännöllisesti, jotta koloboman paheneminen voidaan havaita varhain.

Hoito ja hoito

Colobomasia ei voida hoitaa, ja ne voidaan piilottaa vain kosmeettisesti pitämällä sopivia piilolinssejä. Liittyviä näkökenttähäviöitä ei myöskään voida käsitellä.

Löydät lääkkeesi täältä

Eye Silmäinfektioiden lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Koloboman ennuste riippuu kärsimän vahingon laajuudesta, ja sen on sen vuoksi perustuttava yksittäisiin olosuhteisiin. Aluksi on selvitettävä, onko kyseessä synnynnäinen vai hankittu häiriö. Silmän synnynnäisten poikkeavuuksien tapauksessa leikkaus tehdään yleensä muutaman ensimmäisen elämän viikon tai kuukauden aikana. Kaikki oireet voidaan kuitenkin usein selvittää vain lapsen jatkokehityksessä. Luonnollisesti vastasyntynyt ei voi täysin vastata kysymyksiin ja kokeisiin.

Useimmissa tapauksissa elämän aikana hankitun häiriön kattava diagnoosi on helpompaa ja nopeampaa. Silmän optiset muutokset ja poikkeavuudet voidaan muuttaa vain kirurgisella toimenpiteellä. Spontaanin paranemisen ei ole odotettavissa olevan tämän taudin yhteydessä. Plastiikkakirurgiaan liittyy useita riskejä ja sivuvaikutuksia. Jos toimenpide etenee ilman lisäkomplikaatioita, raonmuodostus on yleensä optimoitu. Näön heikentyminen voi kuitenkin vain harvoin palautua kokonaan.

Suuri joukko potilaita kohoaa psykoottisista stressitiloista koloboman vuoksi. Tunnelmanvaihtelujen ja persoonallisuuden muutosten lisäksi toissijaiset sairaudet ovat mahdollisia. Jos diagnosoidaan myös masennus, tämä on otettava huomioon yleistä ennustetta tehtäessä.

ennaltaehkäisy

Koska colobomas ovat synnynnäisiä useimmissa tapauksissa, ei ole olemassa tehokkaita toimenpiteitä epämuodostumien estämiseksi. Jos sinulla on tyypillisiä oireita, ota yhteys lääkäriin.

Jälkihoito

Seuranta on yleensä suunniteltu estämään taudin uusiutumista. Tämä ei kuitenkaan koske kolobomaa. Silmän synnynnäinen tai hankittu rako on pysyvä. Potilaiden täytyy elää tyypillisten valitusten, kuten näkökenttävikojen, kanssa. Niitä ei voida korjata. Jälkipalvelu voi kuitenkin tarjota erityyppisiä apuvälineitä.

Esimerkiksi joillakin ihmisillä on sairauden vuoksi mielenterveysongelmia. Näön heikkeneminen voi peittää myös elämän tunteen. Hoidolla lääkärit voivat tukea ihmisiä, jotka ovat kärsineet arjesta, ja osoittaa heille yksityisiä ja ammatillisia mahdollisuuksia. Kosmeettinen ongelma voidaan silti ratkaista erityisillä piilolinsseillä ja lasilla. Tämä vähentää alkuainekomplikaatiot minimiin.

Silmälääkärit suosittelevat silmien säännöllistä tarkastusta. Tämä antaa mahdollisuuden toissijaisiin sairauksiin puuttua varhaisessa vaiheessa. Rytmistä sovitaan erikseen. Koska iiris voi vaurioitua edelleen valon vaikutuksesta. Seurauksena on sokeus, verkkokalvon irtoaminen tai glaukooma.

Lisäksi kasvojen halvaus on osoitettu tietyillä ihmisillä. Seurannan tavoitteena on vakauttaa tauti - mutta ilman kykyä selvittää todellista syytä. Kyse on pysyvästä päivittäisestä tuesta, jonka kautta potilaat saavuttavat suuren riippumattomuuden.

Voit tehdä sen itse

Potilaat, joilla on silmäkolbooma, kärsivät sekä fyysisistä että tunne- ja kosmeettisista valituksista. Irroksen rako, joka on tyypillinen koloboomeille, havaitsee myös muut ihmiset ja siksi johtaa usein epävarmuuteen tai jopa ala-arvoisuuteen liittyvissä komplekseissa potilaassa. Ne heikentävät sairastuneiden elämänlaatua ja pahimmassa tapauksessa johtavat masennukseen. Jos colobomaa sairastavat ihmiset kärsivät yhä enemmän näkövammaisista johtuvista mielenterveysongelmista, he etsivät psykoterapeuttia omien etujensa mukaisesti.

Silmän raon piilottamiseksi on saatavana erityisiä piilolinssejä, jotka peittävät ainakin optisesti koloboman ja tekevät sen siten näkymättömäksi muille ihmisille. Fyysisten valitusten takia potilasta häiritsee ennen kaikkea kirkas valo. Oman elämänlaadun parantamiseksi suosittelemme erikoislaseja, joita potilaat käyttävät säännöllisesti.

Häikäisyn vähentämiseksi voidaan käyttää perinteisiä tummennetuilla linsseillä varustettuja aurinkolaseja. Mahdollisia ovat myös erikoislasit, jotka mukauttavat linssinsä värin ympäröivän valon kirkkauteen ja ovat hyvä valinta monille kärsiville ihmisille. Vakavissa tapauksissa coloboma johtaa näkökentän virheisiin ja sokeuteen, joiden kanssa potilaat sopivat sopivista toimenpiteistä, kuten hoitotarjouksista.