Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on sidekudoksen perinnöllinen sairaus. Jos Marfanin oireyhtymä ei tunneta, se voi äkillisesti johtaa kuolemaan, ja diagnosoimattomien tapausten lukumäärää pidetään edelleen suurena. Geneettistä sairautta pidetään parantumattomana, myös hoitomahdollisuudet ovat hyvin rajalliset ja niiden tarkoituksena on aina parantaa sairastuneiden elämänlaatua.

Mikä on Marfanin oireyhtymä

Marfan-oireyhtymän geneettiset syyt ovat tietyissä geenisegmenteissä. Arvioiden mukaan pelkästään Saksassa esiintyy noin 8000 ihmistä; ilmoittamattomien tai väärin diagnosoitujen tapausten suuren määrän vuoksi ilmoittamattomien tapausten määrä on todennäköisesti suuri.
© designua - stock.adobe.com

Marfanin oireyhtymä on geneettisesti määritetty ja tilastollisesti sanottuna esiintyy maailmanlaajuisesti noin 1–2 henkilöllä 10 000 ihmisen ryhmästä. Maantieteellisiä tai sukupuoleen liittyviä eroja ei ole, kuten tutkimukset ovat selvästi osoittaneet. Se on ns. Autosomaalinen hallitseva perintö, joten todennäköisyys, että sairas perii taudin, on 50 prosenttia.

Marfanin oireyhtymä esiintyy kuitenkin myös spontaanina mutaationa, joten kumpaankaan vanhemmista ei vaikuteta. Uskotaan, että fibrilliinigeenin mutaatio on sairauden syy.Fibrilliiniä löytyy käytännössä kaikkialta kehosta ja se on tärkeä sidekudoksen elastisten kuitujen rakenteellinen tekijä. Jos tämä perusrakenne puuttuu, vaikutukset sidekudoksen tukitoimintoihin ovat dramaattiset, mikä on havaittavissa kaikkien elinten ja elinjärjestelmien häiriöissä. Tauti on nimetty ranskalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan.

syyt

Marfan-oireyhtymän geneettiset syyt ovat tietyissä geenisegmenteissä. Arvioiden mukaan pelkästään Saksassa esiintyy noin 8000 ihmistä; ilmoittamattomien tai väärin diagnosoitujen tapausten suuren määrän vuoksi ilmoittamattomien tapausten määrä on todennäköisesti suuri. Syy Marfan-oireyhtymän kehittymiseen fenotyypiksi on kromosomipoikkeavuudet ja mutaatio ns. FBN1-geenissä, joka sijaitsee 15. kromosomin pitkällä varrella.

Toistaiseksi tunnetaan yli 500 mahdollista mutaatiotyyppiä, jotka kaikki voivat johtaa Marfan-oireyhtymän fenotyyppiin, ts. Sairauden kliiniseen kuvaan. FBN1-geeni on vastuussa mikroproteiinifibrilliinin dekoodaamisesta, joka puolestaan ​​on välttämätön komponentti solunulkoisen matriisin mikrofibrilleissä. Termi solunulkoinen matriisi tarkoittaa kaikenlaisia ​​sidekudoksia. 75 prosenttia Marfanin oireyhtymän tapauksista on perheenjäseniä, loput voidaan jäljittää spontaaniin mutaatioihin.

Oireet, vaivat ja oireet

Taudin useat oireet vaikuttavat jokaiseen elimeen ja elinjärjestelmään, ja ovat siksi erittäin monimutkaisia. Sidekudoksen muutokset vaikuttavat yleisimmin tuki- ja liikuntaelimiin, sydän- ja verisuonijärjestelmään ja silmiin. Silmiinpistävää on ohut, pitkä vartalo, jolla on huomattavasti pitkänomaiset raajat ja sormet, ns. Arachnodactyly.

Kaikki suuret ja pienet nivelet ovat usein helposti ylikuormitetut johtuen sidekudoksen virheellisestä toiminnasta. Vaurioituneiden selkäranka on muodonmuutos ja muuttuu raa'utun selän tai vinoasentoon, skolioosiksi. Kyynärnivelissä on tyypillisesti vähemmän venyvyyttä lihaksien lyhentymisen vuoksi. Sydänventtiilit koostuvat pääosin sidekudoksesta, eikä niitä ole kehitetty oikein Marfanin oireyhtymässä.

Siksi potilaat kärsivät usein myös aortan vajaatoiminnan tai aortan verisuonikotelon, aortan aneurysman, seurauksista. Sidekudoksen kiinnityskyvyn puutteesta silmien alueella kärsivät henkilöt, jotka kärsivät ametropiasta, useimmiten lähinäköisyydestä, likinäköisyydestä. Tämä johtuu siitä, että silmän linssi ei pysty olemaan fysiologisessa asemassa sidekudoskuitujen puutteen vuoksi.

Muita Marfanin oireyhtymän oireita ovat täysin alikehittyneet lihakset, ihon venytykset ja taipumus kehittyä niin kutsuttu spontaani pneumotoraksi. Visuaalinen diagnoosi on vain riittämätön diagnoosikriteeri, koska Marfan-fenotyypin ilmentymisaste voi vaikuttaa erittäin hienovaraiselta.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Epäilty diagnoosi johtuu kliinisestä ilmeestä, mutta se on aina vahvistettava lisäkokeilla. Lopullinen diagnoosi tehdään niin kutsuttujen gentnosologian ohjeiden mukaisesti, diagnoosikriteerien luettelossa, joka fyysisen tutkimuksen lisäksi kiinnittää suurta merkitystä myös geenidiagnostiikkaan.

Lisäksi gentnosologian tulisi varmistaa, että Marfanin oireyhtymä erottuu muista samanlaisista geneettisistä sairauksista. Kaikkien diagnoosikriteerien noudattamiseksi on suositeltavaa käydä kliinisellä klinikalla, jolla on kokemusta Marfanin oireyhtymästä diagnoosiepäilyä varten. Yleensä diagnoosin ja differentiaalidiagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan siellä useita päiviä pidettävä oleskelu potilaalla.

komplikaatiot

Marfanin oireyhtymä johtaa yleensä erilaisiin rajoituksiin ja valituksiin, jotka vaikuttavat jokaiseen elimeen. Ensinnäkin oireyhtymällä on erittäin kielteinen vaikutus verenkiertoon, joten se voi myös johtaa sydänongelmiin. Marfan-oireyhtymä heikentää merkittävästi myös sairastuneen ihmisen näköä ja potilas voi tulla täysin sokea.

Jos et purjehti, sinulla on myös halvaus ja muut herkkyyshäiriöt. Vahinkoihin kärsivät näyttävät usein kömpelöiltä Marfan-oireyhtymän takia, ja he ovat rajoitetusti arjessaan. Se voi myös johtaa erilaisiin psykologisiin valituksiin ja mielialoihin. Erityisesti nuoret voivat kärsiä sokeudesta johtuvista vakavista psykologisista valituksista.

Marfanin oireyhtymän syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Hoito on siis aina oireenmukaista ja sen tarkoituksena on rajoittaa oireita. Pääsääntöisesti ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tämä taudin positiiviseen kulkuun. Useimmissa tapauksissa näköä ei kuitenkaan voida palauttaa, joten kärsivät henkilöt ovat riippuvaisia ​​visuaalisista apuvälineistä jokapäiväisessä elämässään.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos sidekudoksessa havaitaan huomattavia ja luontaisia ​​ikään liittyviä muutoksia, oireiden selvittämiseksi on otettava yhteys lääkäriin. Jos on ihon erityispiirteitä, ihon muodon ja värin epäsäännöllisyyksiä tai tuki- ja liikuntaelimistön häiriöitä, on syytä huoleen. Liikkuvuuden rajoitukset, näkö- tai sydänjärjestelmän ongelmat on tutkittava ja hoidettava. Näön heikentyminen on huolestuttavaa. Marfanin oireyhtymälle on ominaista likinäköisyys ja epäsäännöllinen syke. Vierailu lääkäriin on suositeltavaa, jos fyysisiä toimintoja suoritettaessa tapahtuu nopea uupumus tai jos olet uupunut. Unihäiriöistä, sisäisestä levottomuudesta tai oireista johtuvista psykologisista epäsäännöllisyyksistä tulee keskustella lääkärin kanssa.

Erityisen pitkänomaisen fyysisen ihmisen on otettava yhteys lääkäriin. Jos raajat ovat epätavallisen pitkät suhteessa vartaloon, tämä on merkki taudista, joka tulisi diagnosoida. Nivelten ylikuormitettavuus ja kehon eri osien muodonmuutokset ovat huolestuttavia, ja lääkärin tulee tarkistaa ne. Lääkärin tulee arvioida lihassysteemien häiriöt, kyvyttömyys laajentaa niveltä kokonaan ja päivittäisten tehtävien hoitamiseen liittyvät ongelmat. Jos ilmenee selittämättömiä ihon venytysjälkiä tai jos ilmaan kertyy ylävartaloon, tarvitaan lääkäri.

Hoito ja hoito

Marfan-oireyhtymän syy- eli syy-hoitoa ei tunneta, joten kaikki hoitomuodot ovat oireellisia ja niiden tarkoituksena on parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Tieteidenvälinen hoito on ratkaisevan tärkeää hoidon onnistumiselle, koska terveysrajoitukset voivat aina vaikuttaa enemmän tai vähemmän kaikkiin elinjärjestelmiin.

Sydäntautilääkärit, silmälääkärit, ortopedit ja fysioterapeutit ovat erityisen tärkeitä Marfanin oireyhtymän potilaiden ammatillisessa hoidossa. Aortan muutoksia on seurattava tarkkaan, koska tietystä vaikeusasteesta johtuen on viitteitä leikkauksesta tai sydänventtiilin vaihtamisesta.

Riittävällä lääketieteellisellä hoidolla voidaan paitsi hyväksyttävä elämänlaatu varmistaa myös melkein normaali elinajanodote. Näön äkillisten muutosten yhteydessä on otettava välittömästi yhteys silmälääkäriin. Linssin poistaminen tai laajakulmallisten erikoislasien toimittaminen eivät ole harvinaisia ​​Marfan-potilailla.

Näkymät ja ennuste

Marfanin oireyhtymän ennuste on heikko. Kaikista ponnisteluista huolimatta perinnöllistä sairautta ei voida parantaa. Syy-hoito ei ole mahdollinen, koska ihmisen genetiikkaan puuttuminen ei ole sallittua laillisista syistä. Lääkärit ja terveydenhuollon ammattilaiset keskittyvät oireenmukaiseen hoitoon. Siitä huolimatta käytettävät terapeuttiset vaihtoehdot eivät ole riittäviä saavuttamaan täydellinen oireiden vapaus.

Jos sairaus etenee epäsuotuisasti, sairastunut henkilö voi kuolla ennenaikaisesti. Siksi diagnoosin määrittämisen kannalta on erittäin tärkeää jatkokehitykselle. Psyykkisen sairauden lisääntyneen riskin lisäksi oireyhtymä johtaa usein sydän- ja verisuonitauteihin. Vaikeissa olosuhteissa ne voivat kehittyä sydänkohtaukseksi ja siten hengenvaaralliseksi tilaksi. Lisäksi Marfanin oireyhtymästä kärsivät potilaat voivat mennä täysin sokeiksi. Siten kärsineen elämänlaatu heikkenee huomattavasti koko elämän ajan.

Jos hoito aloitetaan aikaisin, parannukset ja siten optimistisempi ennuste voidaan saavuttaa. Vaikka oireita ei saavuteta, etenkin sydän- ja verisuonijärjestelmän sekundaariset sairaudet voidaan estää. Lisäksi varhaisessa diagnoosissa voidaan saavuttaa positiivisia näkökykymuutoksia. Mitä nopeammin hoito aloitetaan, sitä suurempi on todennäköisyys, että keskimääräinen elinajanodote saavutetaan.

ennaltaehkäisy

Valitettavasti suora estäminen ei ole edelleenkään mahdollista perinnön vuoksi. Geneettinen diagnostiikka ei ole vieläkään mahdollista, koska yhdessä geenissä on paljon erilaisia ​​mutaatioita. Mahdollisimman varhainen diagnoosi, jo lapsenkengissä, veren geneettisen analyysin avulla, on ratkaiseva taudin kroonisen kulun hillitsemiseksi.

Tämän varhaisen tiedon avulla sairastuneet voivat tehdä paljon itse vaikuttaakseen taudin kulkuun positiivisesti. Tämä vaihtelee oikeasta ammatinvalinnasta sovelluksiin, joilla määritetään vähentynyt ansaintakyky käydä luennoissa tai itseapua suorittavissa ryhmissä.

Jälkihoito

Koska Marfan-oireyhtymän hoito on suhteellisen monimutkaista ja pitkäaikaista, seurannassa keskitytään oireiden lievittämiseen. Niiden, joita asia koskee, tulisi yrittää rakentaa positiivinen asenne rasituksesta huolimatta. Rentoutusharjoitukset ja meditaatio voivat auttaa rauhoittamaan ja keskittämään mielen. Tämä on perusedellytys taudin pitkäaikaiselle hyvälle hallinnalle.

Marfanin oireyhtymään liittyy useimmissa tapauksissa erilaisia ​​valituksia ja komplikaatioita, joilla on yleensä erittäin kielteinen vaikutus kärsineen henkilön elämänlaatuun ja jatkavan sen vähentämistä. Myöskään tautia ei voida parantaa kokonaan, joten potilas on aina riippuvainen lääkärin hoidosta.

Koska asianomaiset eivät useinkaan enää pysty selviytymään arjestaan ​​yksin ja ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta, tämä saattaa heikentää heidän itsetuntoaan. Joskus Marfanin oireyhtymä johtaa psykologiseen järkytykseen tai masennukseen, minkä vuoksi se voi auttaa selvittämään tämän psykologin kanssa. Liittyvä terapia voi auttaa tuomaan henkisen tasapainon epätasapainosta ja vahvistamaan hyvinvointia.

Voit tehdä sen itse

Marfan-oireyhtymän tapauksessa tärkein toimenpide on asiantuntijan säännöllinen tarkastus. Tila voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jos potilasta ei tarkkailla tarkasti ja oireita hoidetaan lääketieteellisesti. Lisäksi geneettiselle sairaudelle on saatavilla vain hyvin rajallisia omatoimisia toimenpiteitä.

Ennen kaikkea on tärkeää, että lasta tarkkaillaan aina. Jos havaitset näkyviä oireita, kuten huimausta tai kilpa-sydäntä, ota heti yhteys lääkäriin. Fysioterapeuttista hoitoa voidaan käyttää epämuodostumien hoitamiseen. Lisäksi asianomaisten tulee käyttäytyä varovaisesti jokapäiväisessä elämässä vakavien vammojen ja murtumien välttämiseksi. Marfanin oireyhtymästä kärsivien lasten vanhempien tulisi hakea varhain apua, kuten lasit, kainalosauvat tai pyörätuoli. Joskus asunto on mukautettava vammaisille, jotta jokapäiväinen elämä olisi helpompaa asianomaisille.

Tarvitaan kattava terapeuttinen neuvonta, koska yleensä esiintyy myös psykologisia valituksia. Koet kärsivät oppivat hyväksymään taudin ja sen seuraukset ja voivat käsitellä siihen liittyviä pelkoja. Voit myös käydä itseapuryhmässä.