Menkesin oireyhtymä

Menkesin oireyhtymä on X-kromosomaalinen recessiivisesti peritty kupariaineenvaihdunnan häiriö, jossa suoli ei ime riittävästi hivenainetta. Kuparin alitarjonta ilmenee lihaksissa, hermostoon ja luurankoon. Tauti on toistaiseksi ollut parantumatonta ja sen ennuste on heikko.

Mikä on Menkesin oireyhtymä?

Menkesin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Menkes-tauti nimetty. Tämä sairaus vastaa perinnöllistä aineenvaihduntaa. Tauti liittyy pääasiassa kuparin aineenvaihdunnan häiriöihin. Kupari on ihmiskehossa kolmanneksi runsas hivenaine. Luuranko ja lihakset sekä aivot ja maksa sisältävät kuparia. Lisäksi aine osallistuu sidekudoksen muodostumiseen.

Entsyymien, kuten superoksidi-dismutaasin, komponentti hivenaine suojaa kehoa myös vapaiden radikaalien ja oksidatiivisen stressin vaikutuksilta. Näiden toimintojen lisäksi kupari ottaa vastaan ​​myös energiantuotannon tehtäviä. Vastaavasti kuparin puute vaikuttaa kielteisesti kehoon.

Menkes-taudin yhteydessä esiintyy kroonista kuparin puutetta. Oireyhtymä on nimetty J. H. Menkesin mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran ja dokumentoi taudin 1900-luvulla. Muita sairauksia, joiden pääasiallinen oire on kuparinpuutos, ovat esimerkiksi Wilsonin tauti, johon liittyy vastaavia oireita. Menkesin tauti on yleistynyt yhdellä 100 000: sta ja on vähän vähemmän yleinen kuin Wilsonin tauti.

syyt

Menkes-tauti johtuu geenivirheestä, joka johtuu ATP7A-geenin mutaatiosta. ATP7A-geeni koodaa solunsisäistä proteiinia kuparin kuljettamista varten. Normaalilla kuparin otolla mutaatio johtaa häiriintyneeseen kuparin vapautumiseen. Kuparin imeytyminen suolistossa on heikentynyt ja hivenaine on jakautunut väärin. Maksassa ja aivoissa pitoisuudet ovat vähentyneet, kun taas suolen soluissa, sydämessä, haimassa ja munuaisissa pitoisuudet lisääntyvät.

Menkes-tauti on geneettisesti paikassa X 13.3. ja siksi vaikuttaa vain poikiin. Tytöt voivat käyttää vikaa ilman ongelmia. Toisin kuin pojat, heillä on toinen X-kromosomi. Toisen, terveellisen kromosomin geenituote voi siten neutraloida ensimmäisen heikentymisen. Menkes-oireyhtymän perintö on X-kromosomaalisesti recessiivistä.

Oireet, vaivat ja oireet

Ensimmäisen kahdeksan - kymmenen elämän viikon aikana Menkes-oireyhtymillä olevat lapset ovat yleensä oireettomia. Vasta noin kahden kuukauden kuluttua ilmenee vakava lihasheikkous. Ruokintaongelmia ja kehityshäiriöitä esiintyy. Aivojen kuparinpuutos voi ilmetä epilepsiakohtauksissa ja rajoitetussa liikkuvuudessa.

Hilseileviä ihottumia esiintyy usein potilaan vähemmän joustavalla iholla. Hiukset, ripset ja kulmakarvat käyristyvät, muuttuvat hauraiksi ja väriltään valkoisesta hopeanharmaan. Kasvot näyttävät yleensä ilmeettömiltä ja uponneilta. Lisäksi voi tapahtua luurankojen muutoksia, kuten suppilorinta. Kyynärvarvot ja napanuorat, usein mukana kliinisessä kuvassa. Kurssista riippuen tällä hetkellä voi esiintyä vakavia luumurroksia ja verisuonimuutoksia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos epäillään Menkesin tautia, lääkäri ottaa virtsasta ja plasmasta näytteen. Laboratorio tarkistaa plasmasta kuparin varastointiproteiinin, ceruloplasmiinin. Yleinen kuparitaso määritetään myös molemmissa näytteissä. Röntgenkuvaus vahvistaa Menkes-taudin epäilyn selkärangan poikkeavuuksilla ja luiden vaihdolla. Solutappio thalamuksessa tai pikkuaivoissa voi myös vahvistaa epäilyn.

Tarvittaessa nämä ilmiöt voidaan tarkkailla käyttämällä MRI: tä. ATP7A-geenin molekyyligeneettinen tutkimus voi lopulta antaa todisteita mutaatiosta. Menkes-oireyhtymän potilaiden ennuste on yleensä heikko. Useimmat ihmiset eivät saavuta aikuisuutta. Erityisen vaikeissa tapauksissa potilaat kuolevat lapsenkengissä. Geenimutaation tyypillä ja sijainnilla on suurin vaikutus ennusteeseen. Taudin varhaisella havainnoinnilla voi olla positiivinen ennustevaikutus.

komplikaatiot

Monissa tapauksissa Menkesin oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät vasta muutaman kuukauden kuluttua syntymästä, joten tämän valituksen suora ja varhainen hoitaminen ei ole mahdollista. Potilaat kärsivät ensisijaisesti selkeästä lihasheikosta ja siten heikentyneestä joustavuudesta. Erityisesti lapsilla tämä lihasheikkous voi johtaa merkittäviin kehityksen rajoituksiin ja vähentää siten myös potilaan elämänlaatua merkittävästi.

Lisäksi epileptisiä kohtauksia ei esiinny harvoin, mikä voi johtaa voimakkaaseen kipuun. Niiden iho on punoitettu ja enimmäkseen hiutaleinen. Kasvojen lihaksia ei voi tuskin liikuttaa, joten kärsivät vaikuttavat usein lukemattomilta ja uupuneilta. Ei ole harvinaista, että Menkes-oireyhtymä vaikuttaa vanhempiin ja kärsii psykologisista valituksista tai masennuksesta.

Oireyhtymän suora ja syyllinen hoito ei valitettavasti ole mahdollista, joten hoidon tarkoituksena on vain rajoittaa erilaisia ​​valituksia. Muita komplikaatioita ei kuitenkaan ole. Taudin kohteeksi joutuneet ovat riippuvaisia ​​lääkityksestä. Eri hoidot voivat myös lievittää oireita. Menkes-oireyhtymä ei yleensä alenna potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vastasyntyneellä lapsella ilmenee epäsäännöllisyyksiä toisessa tai kolmannessa elämäkuussa, on otettava yhteys lääkäriin. Menkesin oireyhtymälle on ominaista vakava lihasheikkous, ja myös ruuan saannissa on ongelmia. Oireita ei ole ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen, mutta ne ilmenevät kahdeksan ensimmäisen elämän viikon aikana. Jos vanhemmat voivat selvittää, että heidän jälkeläistensä laskee lihasvoimaa, heidän on otettava yhteys lääkäriin mahdollisimman pian. Liikkuvuuden rajoitukset tai epänormaalit liikkeet jaksot ovat lisämerkkejä olemassa olevasta häiriöstä. Lastenlääkäri tarkistaa ne välittömästi. Jos lapsella on epileptisiä kohtauksia, on noudatettava erityistä varovaisuutta.

Kaikkien kouristushäiriöiden jälkeen on kuultava lääkäriä, jotta kattava lääkärintarkastus voidaan suorittaa. Lääkärin kanssa on neuvoteltava, jos lapsen kehityksessä esiintyy kasvuhäiriöitä tai epäsäännöllisyyksiä. Usein esiintyvät luunmurtumat tai muutokset luujärjestelmässä osoittavat epäjohdonmukaisuutta, ja se on tutkittava. Mahdolliset epänormaalit vaikutelmat ihossa, ihon hilseily tai hiusten, kulmakarvojen ja ripsien erityispiirteet on annettava lääkärille. Koska taudin ennuste on heikko, on suositeltavaa käydä lääkärillä mahdollisimman pian, jos se muuttuu. Mitä nopeammin oireet hoidetaan, sitä paremmin lääketieteen ammattilaiset voivat muokata lapsen elämänlaatua annettujen mahdollisuuksien puitteissa.

Hoito ja hoito

Menkesin oireyhtymä on parantumaton. Toistaiseksi on käytettävissä vain oireenmukaista hoitoa. Tauti estää kuparin imeytymisen suolistossa. Siksi oraalista kuparin antamista ei voida käyttää terapeuttisesti. Sen sijaan kuparia on annettava parenteraalisesti, koska tällä tavalla aineen ei tarvitse kulkea maha-suolikanavan läpi. Yleensä annetaan kupari-histidinaatti. Tämä aine on osoittautunut sopivimmaksi ja samalla tehokkaimmaksi hoitomuodoksi. Kuparihistidi- naatti injektoidaan ihonalaiseen rasvakudokseen.

Kuparin kuljetusproteiinina se esiintyy veressä ja tunkeutuu veri-aivoesteen kautta aivoihin. Ihannetapauksessa hoito alkaa ennen hermoston vaurioitumista. Jos hoito aloitetaan vasta myöhemmin, aine ei yleensä enää voi viivyttää taudin etenemistä. Kupari-histidinaatin varhainen antaminen vaikuttaa useimmissa tapauksissa positiivisesti sairastuneiden neurologiseen kehitykseen.

Tämä terapiamuoto ei voi vaikuttaa sairauden ilmenemiseen sidekudoksessa. Syy-hoitoa ei ole vielä saatavilla.Tulevaisuudessa lääketiede voi kehittää alkuperäisen hoidon vaihtamalla mutatoituneen geenin. Eläinkokeissa paraneminen on jo saavutettu lisäämällä ATP7A-geeni.

Näkymät ja ennuste

Menkesin oireyhtymällä on epäsuotuisa ennuste. Potilas kärsii perinnöllisestä aineenvaihdunnasta. Koska geneettiset muutokset ovat mahdottomia, lääkärit voivat hoitaa oireita vain parhaalla mahdollisella tavalla.

Kehityshäiriöt ja kohtaushäiriöt ovat ominaisia ​​sairaudelle. Ensimmäisinä elämänkuukausina ei yleensä ole terveyshaittoja. Tämä tarkoittaa, että perinnöllinen sairaus ilmenee vasta ja voidaan diagnosoida muutaman vuoden kuluttua. Lääkkeitä annetaan, koska kuparin imeytyminen suolistossa on estetty. Ilman lääketieteellistä hoitoa voidaan odottaa vakavia terveyshaittoja. Lihasheikkoutta, kipua, heikentynyttä elämänlaatua ja lukuisia sekundaarisia häiriöitä esiintyy. Oireiden lievittämiseksi asianomainen henkilö on riippuvainen huumehoidosta koko elämän ajan. Heti kun määrätyt lääkkeet lopetetaan, sääntöjenvastaisuuksien taantuminen on dokumentoitava välittömästi.

Ennuste on huomattavasti huonompi, kun hermosto on jo vaurioitunut. Tämä pätee erityisesti silloin, kun diagnoosi tehdään pitkälle edenneessä vaiheessa. Näissä tapauksissa neurologiseen kehitykseen ei voida enää vaikuttaa. Varhaisella diagnoosilla taudin kulkua voidaan tukea myönteisesti huomattavassa määrin. Nykyään ei kuitenkaan ole hoitovaihtoehtoa sidekudossairauden riittävään hoitamiseen.

ennaltaehkäisy

Koska Menkesin oireyhtymä vastaa perinnöllistä geenimutaatiota, tautia ei voida vielä estää. Sairaan lapsen riski voidaan mahdollisesti arvioida lapsen suunnittelun aikana molekyylin geneettisen sekvenssianalyysin avulla.

Jälkihoito

Koska Menkes-oireyhtymän hoito on suhteellisen monimutkaista ja pitkäaikaista, seurantahoito keskittyy hoitamaan tauti luottavaisesti. Kärsijöiden tulisi yrittää ylläpitää positiivista asennetta vastoinkäymisistä huolimatta. Tämän rakentamiseksi rentoutusharjoitukset ja meditaatio voivat auttaa rauhoittamaan ja keskittämään mielen.

Menkesin oireyhtymään liittyy useita vakavia komplikaatioita ja valituksia, joilla kaikilla voi olla erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun ja arkeen. Siksi sairauden ensimmäisten oireiden ja oireiden yhteydessä on otettava yhteys lääkäriin, jotta oireet eivät pahene entisestään.

Jatkuva lihasheikkous ja lapsen kehityshäiriöt voivat johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen arjessa. Jos ilmenee psykologisia mielialoja, jotka kestävät pidempään, psykologia on kuultava ja selvitettävä. Joskus terapia voi auttaa paremmin hyväksymään sairauden ja hoitoprosessin.

Voit tehdä sen itse

Menkesin oireyhtymää ei voida vielä parantaa. Hoito keskittyy oireiden ja vaivojen hoitoon. Vanhempien, jotka havaitsevat lapsessaan kehityshäiriöitä ja lihasheikkouden oireita, on ensin otettava yhteys lääkäriin. Yksilöllinen terapia voidaan sitten aloittaa neuvotellen lääkärin kanssa.

Ensimmäinen tehtävä on lievittää oireita ortopedisten ja fysioterapeuttisten toimenpiteiden avulla. Vaikuttavat lapset tarvitsevat paljon tukea ja kiintymystä, etenkin ensimmäisinä elämänvuosina. Lisäksi on varmistettava, että sairas liikkuu paljon ja syö terveellisesti. Vaikka tämä ei lievitä oireita, se parantaa lapsen hyvinvointia ja elämänlaatua. Samanaikaisesti sinun tulee puhua lapselle taudista. Tällä tavalla se oppii ymmärtämään oireita ja niiden vaikutuksia ja pystyy useimmissa tapauksissa käsittelemään niitä paremmin.

Jos kurssi on vakava, terapeuttinen tuki on tarkoitettu, koska sairastuneet lapset kuolevat useimmiten ennen aikuisuutta. Mihin toimenpiteisiin on ryhdyttävä yksityiskohtaisesti, on selvitettävä lapsen tilan suhteen ja neuvotellen asiasta vastaavan lääkärin kanssa.