neurofibromatosis

Neurofibromatose on yhteinen termi perinnöllisille sairauksille, joilla on yhteistä neurofibromien kehitys. Nämä ovat hyvänlaatuisia hermokasvaimia.

Mikä on neurofibromatoosi?

Termin alla neurofibromatosis kliinisiä kuvia on jopa kahdeksan. Kuitenkin vain kahdella on keskeinen merkitys: tyypin 1 neurofibromatoosi (tunnetaan myös nimellä “Recklinghausenin tauti”) ja tyypin 2 neurofibromatoosi.

Koska neurofibromatoosi johtuu hermokasvaimista, sille on ominaista laaja joukko piirteitä: Oireet eivät rajoitu tiettyihin kehon alueisiin, vaan ne voivat teoreettisesti ilmetä missä tahansa kehossa ja kehossa. Jotkut oireet ovat kuitenkin ominaisia neurofibromatoosille. Ns. Maitokahvitahrat ilmestyvät iholle sekä tyypin 1 että tyypin 2 neurofibromatoosissa.

Silmämuutokset ovat myös yleisiä: iiriksen kyhmyt, ns. Lisch-noduulit, osoittavat kasvaimia silmässä. Aistien havaitsemisen, etenkin kuulon, puutteet määrittelevät myös neurofibromatoosin - kasvaimen muodostuminen voi heikentää hermoston toimintaa osittain.

Yksi tyypin 1 neurofibromatoosin ratkaisevista ominaisuuksista on "kellonap-ilmiön" esiintyminen. Tässä tapauksessa neurofibromat muodostavat pehmeän solmun, joka voidaan puristaa sisään sormella ikään kuin siinä olisi reikä.

Tyypin 2 neurofibromatoosissa kasvaimia voidaan myös nähdä ja tuntea ihon läpi; Lisäksi tässä voi tapahtua myös luurankojen muutoksia, esimerkiksi selkärangan vakavia muodonmuutoksia. Tämän seurauksena ortopedisia valituksia syntyy yleensä.

syyt

Syy neurofibromatosis johtuu perinnöllisestä taudista: Kromosomin 17 vika on vastuussa tyypin 1 neurofibromatoosista ja kromosomissa 22 oleva geeni tyypin 2 neurofibromatoosista. Tauti on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Yksi sairautta kantava alleeli on siis riittävä neurofibromatoosin leviämiseen.

Geneettinen vika johtaa hyvänlaatuisten kasvainten muodostumiseen, joilla ei ole etäpesäkkeitä. Kasvaimet muodostuvat Schwannin soluista, jotka ympäröivät pääasiassa hermosolujen aksoneja ja eristävät siten ne sähköisesti. Muut kasvaimet kehittyvät myös endo- ja perineuraalisen sidekudoksen osista.

Kasvainten muodostuminen hermostossa voi heikentää sen toimintaa, mikä selittää lukuisia neurofibromatoosin oireita. Tyypin 1 neurofibromatoosin yhteydessä muodostuu neurofibromia (hermokasvaimet), jotka vaikuttavat sekä keskus- että ääreis- ja vegetatiiviseen hermostoon. Toisin kuin tyypin 1 neurofibromatoosi, tyypin 2 neurofibromatoosi vaikuttaa pääosin keskushermostoon: kasvaimet kehittyvät aivoihin ja / tai selkäytimeen.

Oireet, vaivat ja oireet

Koska tautia on kahta tyyppiä, myös oireet eroavat toisistaan. Tyypille 1 on ominaista hyvänlaatuiset, soikeat, vaaleanruskeat ihon kyhmyt (neurofibromat), jotka voidaan usein nähdä heti syntymän jälkeen. Ne muodostuvat iholla tai hermoja pitkin. Alussa ne ilmestyvät vain satunnaisesti, jatkovaiheessa ne voivat peittää koko vartalon. Ne tunnetaan väriltään myös nimellä café-au-lait (maitokahvin tahrat).

Hermojen kyhmyt voidaan joskus nähdä ihon läpi sinertävällä hohtelulla. Jos nämä kyhmyt kasvavat silmän iirisellä, niitä kutsutaan Lisch-kyhmyniksi. Ihoilmaisuudet voivat vaihdella kooltaan, jotkut ovat vain muutamia millimetrejä, toiset useita senttimetrejä. Lisäksi kainaloissa ja nivusialueella muodostuu pisteitä, jotka näyttävät pisaroilta.

Muut oireet, kuten skolioosi, epileptiset kohtaukset tai näköhermon kasvaimet, ovat mahdollisia. Tyypin 2 neurofibromatoosissa on harvoin iho-oireita. Kuulovamman kasvaimet ovat tyypillisempiä; niitä kutsutaan akustisiksi neuroomiksi tai schwannomiksi ja kehittyvät yleensä vasta murrosiän jälkeen.

Ne vaikuttavat kuuloon ja tasapainoon ja voivat laukaista tinnituksen. Tuumorit voivat kuitenkin muodostua myös muihin keskushermoston hermoihin. Toinen mahdollinen oire tyypin 2 taudista on silmän linssin pilvistyminen.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosiksi neurofibromatosis Tyypeillä 1 ja 2 on hiukan erilaisia ydinoireita: Tyypin 1 neurofibromatoosi diagnosoidaan, jos muiden kriteerien lisäksi voidaan havaita vähintään viisi maitokahvin tahroja ja kasvaimia iholla (iho).

Tyypin 2 neurofibromatoosin diagnoosi tehdään, kun hyvänlaatuisia kasvaimia löytyy molemmista kuulohermoista. Taudin kulku etenee hitaasti: Koska kasvaimet ovat suhteellisen hitaita, neurofibromatoosi ei tapahdu yhtäkkiä, vaan kehittyy hitaasti. Taudin etenemisen vakavuus voi vaihdella suuresti ja se on tapauskohtaisesti erilainen. Neurofibromatoosi on lievä noin 60%: lla potilaista.

Komplikaatiot, joita voi ilmetä sairauden oireiden seurauksena, edustavat ylimääräistä terveysriskiä: Esimerkkejä mahdollisista komplikaatioista ovat skolioosi ja siihen liittyvä kipu tai epilepsia. Ne vaativat asianmukaista hoitoa, ja niitä on myös seurattava.

komplikaatiot

Perinnöllisenä sairautena neurofibromatoosi on usein melko lievä, mutta sillä voi olla myös erittäin vakavia vaikutuksia. Tästä syystä lapselle on tehtävä lääketieteelliset tarkastukset mahdollisten komplikaatioiden tunnistamiseksi nopeasti. Selkärangan kaarevuus (skolioosi), aivokasvaimet tai näköhermon kasvaimet havaitaan komplikaatioina. Jos kasvut ovat ihon alla (neurofibromat), voi esiintyä voimakasta kipua ja neurologisia häiriöitä.

Tyypin I neurofibromatoosi voi myös johtaa epileptisiin kohtauksiin. Lisäksi osittaiset suorituskyvyn häiriöt ovat mahdollisia myös lapsilla. Ne liittyvät oppimisvaikeuksiin lapsilla, joilla on normaali älykkyys. Mahdollisten komplikaatioiden havaitseminen hyvissä ajoin voi auttaa välttämään ongelmia myöhemmin. Neurofibromatoosin jatkokehityksestä ei voida tehdä lausuntoa, koska se kehittyy jokaisella eri tavalla.

Lievien kurssien lisäksi ovat mahdollisia myös erittäin vaikeat ja monimutkaiset kurssit. Vaikka joillakin tyypin I neurofibromatoosista kärsivillä kehittyy alussa vain muutamia pigmenttipisteitä, toisiin kasvaimet voivat vaikuttaa jo lapsuudessa. Tyypin II neurofibromatoosissa jatko-kulkua on myös vaikea ennustaa. Yleensä tuumorien lukumäärä kuitenkin kasvaa elämän aikana. Kaiken kaikkiaan taudin molemmissa muodoissa pahanlaatuisten kasvainten kehittymisriski kasvaa taudin edetessä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vastasyntyneessä havaitaan ihonmuutoksia tai poikkeavuuksia heti syntymän jälkeen, lääkäreiden ja synnytyslääkärin ryhmän tulee selvittää ne. Ihosta muodostuvat kohoumat, pigmentin muodostuminen tai värimuutokset on tutkittava. Erityisesti vakavat tai hengenvaaralliset sairaudet on suljettava pois erilaisissa testeissä. Jos ihon ulkoasun erityispiirteet lisääntyvät viikkoina ja kuukausina syntymän jälkeen, lääkäriin tulisi käydä tarkastuskäynti.

Iholla olevia kohtia, jotka leviävät kaikkiin kehon alueisiin, pidetään epätavallisina, ja ne tulee antaa lääkärille. Ihomuutokset ovat samanlaisia kuin tunnetut ja vaarattomat pisamot, mutta ne voidaan silti erottaa ja erottaa niistä. Turvotus, kipu tai epätavallinen käyttäytyminen jälkeläisissä ovat merkkejä terveysongelmista, jotka lääkärin on tutkittava ja hoidettava. Jos asianomainen kärsii heikentyneestä aistihavainnosta, heikentyneestä näkökyvystä tai epilepsiakohtauksista jatkokasvu- ja kehitysprosessissa, on syytä huoleen.

Kuulokyvyn heikkenemistä voidaan pitää varoitussignaalina. Jos väärinkäytöksiä ilmenee tai jos niiden voimakkuus kasvaa, lääkäriin on otettava heti yhteys. Jos luustojärjestelmässä tapahtuu muutoksia, ihon alla tuntuvia kohoumia tai selkärangan muodonmuutoksia, lääkäri on tarpeen käydä mahdollisimman pian.

Hoito ja hoito

Koska neurofibromatosis Jos sairaus on itsemurha, sen hoito rajoittuu tuumorien kirurgiseen poistamiseen ja taudin jälkien hoitoon. Erityisesti kuulon hermojen kasvaimet voidaan poistaa varhaisessa vaiheessa jonkin verran onnistuneesti. Lisäksi ei ole tehokasta hoitovaihtoehtoa.

Näkymät ja ennuste

Neurofibromatoosi on parantumaton sairaus. Tutkijat pystyivät selvittämään geneettisen vian syyn. Koska ihmisen genetiikkaa ei voida muuttaa nykyisten lakisääteisten vaatimusten mukaisesti, hoitomenetelmissä keskitytään potilaan yksilöllisesti ilmaistujen oireiden lievittämiseen.

Hoito on suositeltavaa, koska tauti liittyy kudosten kasvuun ja kohtauksiin.Vaihtoehtoiset paranemismenetelmät tai organismin itseparannusvoimat eivät sen vuoksi ole riittäviä terveyden parantamiseksi pitkällä aikavälillä. Lisäksi yleinen onnettomuuksien riski kasvaa joillekin potilaille, joilla on tasapainon häiriöitä tai joilla on nykyisiä kuulo- tai näkövaikeuksia. Sinulle on annettava paras mahdollinen tuki arjessa toissijaisten sairauksien tai ei-toivottujen komplikaatioiden välttämiseksi.

Parhaat tulokset saavutetaan varhaisella diagnoosilla ja hoidon välittömällä aloittamisella. Ilmenneistä oireista riippuen yksilöllisiä terapiamenetelmiä käytetään parantamaan merkittävästi potilaan elämänlaatua. Taudin hoitaminen opitaan siten, että emotionaalisen stressin tilat pidetään mahdollisimman alhaisina.

Säännölliset vierailut lääkäriin vaaditaan koko eliniän ajan. Lisäksi potilaan on suoritettava toistuvia kirurgisia toimenpiteitä, jotta kasvaimet voidaan poistaa. Muuten ne voivat vahingoittaa ympäröivää kudosta tai johtaa organismin toiminnallisiin häiriöihin ja siten aiheuttaa terveydentilan heikkenemisen edelleen.

ennaltaehkäisy

Ehkäisy neurofibromatosis ei ole myöskään mahdollista. Varhainen havaitseminen on kuitenkin ratkaisevan tärkeää vakavien oireiden välttämiseksi tai oireiden lievittämiseksi.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneilla on hyvin vähän vaihtoehtoja suoriin jatkohoitoihin. Tästä syystä asianomaisen on neuvoteltava lääkärin kanssa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan estää lisäkomplikaatioita tai valituksia.

Sairautta ei voida parantaa kokonaan, koska se on geneettinen sairaus. Jos sairastuneet haluavat saada lapsia, voi olla suositeltavaa suorittaa geenitutkimus ja neuvoja neurofibromatoosin uusiutumisen estämiseksi. Suurin osa kärsineistä on riippuvaisia eri lääkkeiden saannista.

Ensinnäkin säännöllisellä saannilla ja oikealla annostelulla on positiivinen vaikutus jatkokurssiin. Harvoin oman perheen kärsimien psykologinen tuki on myös erittäin tärkeää, jolloin erityisesti rakastavilla ja intensiivisillä keskusteluilla voi olla positiivinen vaikutus jatko-opintoihin.

Fysioterapiatoimenpiteet ovat myös erittäin tärkeitä. Ne, jotka kärsivät, voivat toistaa monet harjoitukset kotona. Neurofibromatoosi ei yleensä vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Jos neurofibromatoosi diagnosoidaan, tärkein tehtävä on oireiden tarkka seuranta. Vastuullinen lääkäri aloittaa lisähoitovaiheet, jotta kasvaimet voidaan poistaa nopeasti.

Leikkauksen jälkeen sairastuneen on otettava se helposti. On tärkeää olla altistamatta ihoa lisärasitukselle, esimerkiksi aggressiivisille shampoille tai ärsyttäville vaatteille. Tiukka henkilökohtainen hygienia on myös huomioitava jokapäiväisessä elämässä. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulisi varmistaa, että liinavaatteet pestään säännöllisesti ja kodin lattiat ja pinnat puhdistetaan mahdollisimman päivittäin. Lisätoimenpiteet rajoittuvat lapsen tuomiseen säännöllisiin lääkärintarkastuksiin. Tämä antaa mahdollisuuden seurata taudin kulkua ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet mahdollisten komplikaatioiden ilmetessä.

Koska neurofibromatoosi kestää usein vaikean kurssin, sinun on myös otettava yhteys terapeutin puoleen. Ammattilainen voi tukea vanhempia näyttämällä tapoja selviytyä stressistä. Hän voi myös luoda yhteyksiä itseapuun. Vaikuttavia vanhempia kuullaan siellä ja he oppivat muilta sukulaisilta, kuinka he voivat hoitaa lapsen sairauden.

Tunnisteet: Lääkinnällisten Laitteiden Matkustaa Loinen