Rett-oireyhtymä

Vuonna 1966 lääkäri prof. Dr. Andreas Rett on harvinainen ja aikaisemmin tuntematon sairaus, joka vaikuttaa lähes yksinomaan tytöihin. Hänen mukaansa taudin katsottiin aiheuttavan vakavia henkisiä ja fyysisiä vammoja Rett-oireyhtymä nimetty.

Mikä on Rett-oireyhtymä?

Rett-oireyhtymä on geneettinen vika X-kromosomissa. Tauti voi olla hyvin erilainen, erittäin lievästä erittäin vakavaan.

Tauti ilmenee aluksi kehityshäiriöinä varhaislapsuudessa. Normaalisti normaalin raskauden ja synnytyksen jälkeen sairaiden ensimmäiset elämänkuukaudet ovat normaaleja. Ne kehittyvät samalla tavalla kuin muut lapset, joilla ei ole tautia. Seitsemännen kuukauden ja toisen elämävuoden välillä Rett-oireyhtymän lapsilla oli aluksi kehityshäiriö kokonaan.

Tämän vaiheen jälkeen jo opitut taidot, kuten puhuminen tai kädenliikkeet, kehittyvät takaisin. Ihmiset alkavat osoittaa autismin oireita ja heillä on erilaisia ​​liikuntahäiriöitä. Yhdessä tämän kanssa voidaan havaita henkistä vajaatoimintaa, epilepsiakohtauksia ja liikkumistereotypioita. Rett-oireyhtymän liikkumistereotypiat ovat pääosin toistuvia kädenliikkeitä, jotka muistuttavat liikettä järjestyksessä käsiä pestäessä.

syyt

Syyt siihen Rett-oireyhtymä ovat geeneissä. Vika on X-kromosomissa ja ilmenee raskauden aikana sekä uros- että naisalkioissa.

Miesalkio kuitenkin kuolee melkein aina, joten vika esiintyy melkein vain tytöillä. Vika välittyy melkein aina isältä lapselle. Saksassa syntyy vuosittain noin 50 tyttöä, joilla on Rett-oireyhtymä.

Vikageenin havaitsi vuonna 1983 neurogenetiikka Dr. Huda Zoghi Stanfordin yliopistosta Yhdysvalloista. Vasta sen jälkeen on lainkaan ollut mahdollista tunnistaa taudin syy geneettisen testin avulla eikä vain oireiden avulla.

Oireet, vaivat ja oireet

Rett-oireyhtymä on sairaus, joka esiintyy varhaislapsuudessa. Vaikuttavat enimmäkseen tytöt. Tauti on tyttöjen yleisin vamma Downin oireyhtymän jälkeen. Noin kuusi kuukautta syntymän jälkeen kehitys on täysin normaalia. Kuudennesta kuukaudesta lähtien kehitys näyttää alun perin pysähtyneen. Sitten kehitys laski.

Jo hankitut motoriset taidot menetetään. Esimerkiksi lapset eivät enää osaa käyttää käsiään. Kun lapset menettävät emotionaalisen siteen vanhempiensa kanssa, Rett-oireyhtymä on hyvin samanlainen kuin autismi. Kielellinen kehitys on viivästynyt tai sitä ei tapahdu ollenkaan. Usein on kuitenkin mahdollista ilmaista yksittäisiä sanoja.

Kaikki mukana olevat tytöt eivät oppi kävelemään. Liikkuvuus on yleensä mahdollista vain ulkopuolisella avulla ja se näyttää epävarmalta ja jalat erillään. Noin kolmen vuoden iästä lähtien autistiset piirteet häviävät ja tunteellinen kiinnostus alkaa jälleen. Lapset yrittävät kommunikoida.

Taudin aikana tapahtuu luurannon massiivisia muodonmuutoksia, kouristuksia ja ruuansulatuksellisia ongelmia. Epilepsiakohtauksia esiintyy neljän vuoden ikään saakka. Vahinkoista kärsivät ovat vakavasti vammaisia ​​koko elämän ajan, ja heitä on hoidettava ympäri vuorokauden.

Diagnoosi ja kurssi

- diagnoosi Rett-oireyhtymä on usein vaikeaa, koska lapset kehittyvät aluksi normaalisti. Jos geneettisestä vikasta ei ole erityistä epäilyä, geenitutkimusta ei suoriteta, mikä on ainoa tapa havaita Rett-oireyhtymä varhain.

Jos tautia ei diagnosoida geneettisellä testillä, se voidaan tehdä oireiden perusteella. Jo opittujen taitojen taantuminen alkaa seitsemännestä elämäkuusta. Jo kuvattujen oireiden lisäksi kallon kasvun vähenemistä voidaan havaita sairauden aikana, joka voi alkaa viidennestä elämänkuusta neljään elämänvuoteen.

Lisäksi on vaikea kognitiivinen heikkeneminen ja joko kyvyttömyys kävellä itsenäisesti tai leveiden jalkojen ja epävakaa kävely. Oireisiin perustuva diagnoosi tehdään usein vain 2–5-vuotiaina. Muita oireita voivat olla unettomuus, skolioosi (selkärangan epämuodostuma), epileptiset kohtaukset, verenkiertohäiriöt ja vähentynyt kasvu.

Noin kymmenen vuoden iästä lähtien potilaat kärsivät huomattavista motoristen taitojen heikkenemisistä, joten he ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista.

komplikaatiot

Rett-oireyhtymässä kärsivät lapset kärsivät erittäin vakavista rajoituksista ja kehityshäiriöistä. Yleensä kasvu on myös häiriintynyt, joten myös kärsivät kärsivät lyhyestä kasvusta. Lisäksi on vaikea henkinen haitta. Tämä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lasten keskuudessa, jolloin potilailla kehittyy myös mielenterveysongelmia.

He ovat usein riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään eivätkä pysty selviytymään siitä yksin. Puhehäiriöt ovat myös Rett-oireyhtymän oireita, ja niihin liittyy koordinaatio- ja keskittymishäiriöitä. Lisäksi potilaat kärsivät usein kävelyhäiriöistä. Rett-oireyhtymän oireet voivat vaikuttaa myös vanhempiin ja sukulaisiin, joten hekin kärsivät mielenterveyden häiriöistä ja mielialoista.

Koska oireyhtymälle ei ole syy-hoitoa, hoidetaan vain oireita. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Rett-oireyhtymästä johtuvaa odotettavissa olevaa eliniän lyhentymistä ei yleensä voida ennustaa. Valitettavasti oireyhtymää ei voida estää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Rett-oireyhtymä ei parane itsestään, lääkärin on ehdottomasti hoidettava tämä sairaus. Kuitenkin vain puhtaasti oireenmukaista hoitoa voidaan suorittaa, koska Rett-oireyhtymä on geneettinen sairaus. Lääkäriin on kuultava, jos asianomaisella henkilöllä on merkkejä Downin oireyhtymästä.

Ota yhteys lääkäriin, jos henkilöllä on merkkejä autismista. Lisäksi lääketieteellinen hoito on suoritettava, jos asianomaisella henkilöllä on kouristuksia tai hänellä on vaikeita ruuansulatuksellisia ongelmia.

Rett-oireyhtymän diagnoosin voi tehdä lastenlääkäri tai yleislääkäri. Eri asiantuntijoiden suorittama hoito on kuitenkin edelleen välttämätöntä Rett-oireyhtymän oireiden hoitamiseksi.

Hoito ja hoito

Hoito Rett-oireyhtymä tapahtuu oireellisesti. Tämä tarkoittaa, että on olemassa vain mahdollisuus hoitaa tautiin liittyvät yksittäiset valitukset.

Itse sairautta ei voida parantaa, koska se on geneettinen vika. Koska oireet voivat tyypiltään ja vakavuudeltaan vaihdella suuresti, kaikki terapiat eivät sovellu jokaiselle potilaalle. Hoito suoritetaan hoitavan lääkärin kanssa käydyn kuulemisen jälkeen. Seuraavat terapiavaihtoehdot ovat yleisiä Rett-oireyhtymälle, mutta voivat myös olla täysin sopimattomia yksittäisissä tapauksissa.

Fysioterapia voi auttaa ainakin osittain kompensoimaan liikkumisen puutetta. Liikejaksojen harjoittelu ja lihaksen vahvistaminen voivat auttaa ylläpitämään liikkumista mahdollisimman pitkään. Hippoterapia on toinen sana terapeuttiseen ratsastukseen. Ratsastus vahvistaa sekä itseluottamusta että luottamusta muihin.Eläinten läheisyydellä voi sinänsä olla positiivisia vaikutuksia alijäämäisiin ihmisiin. Hoito vahvistaa myös tasapainoa, joka usein häiriintyy potilailla, joilla on Rett-oireyhtymä. Hippoterapialla tulisi myös olla rentouttava vaikutus.

Toimintaterapiassa motoriset taidot koulutetaan, jotta varmistetaan enemmän itsenäisyyttä jokapäiväisessä elämässä, esimerkiksi syöessään. On myös muita hoitomuotoja, jotka voivat olla erittäin hyödyllisiä Rett-oireyhtymässä. Näistä on aina keskusteltava hoitavan lääkärin kanssa.

ennaltaehkäisy

Ehkäisy Rett-oireyhtymä on tuskin mahdollista. Ainoastaan ​​vanhempien geneettinen testi ennen raskautta tai lapsen synnytystä edeltävä testi (geenitutkimus kohdussa) voivat paljastaa, voisiko lapsella kehittyä Rett-oireyhtymä. Mutaatiot X-kromosomissa tapahtuvat kuitenkin myös silloin, kun kärsivillä ei ole lainkaan oireita.

Tämä tarkoittaa, että vanhempien geneettinen testi tai synnytystutkimus eivät anna luotettavaa tietoa siitä, kehittyykö lapsella todella Rett-oireyhtymä. Toistamiseen ei juuri ole riskiä jo sairaalla lapsella.

Jälkihoito

Rett-oireyhtymä on suuri haaste asianomaisille perheille. Rett-oireyhtymättömille lapsille on taattava pysyvä hoito, koska he kärsivät vakavista fyysisistä ja henkisistä rajoituksista. Ympäristö tulisi suunnitella vammaisille.

Tähän sisältyy asianmukaiset wc-tilat, portaidenostimet ja kaikki toimenpiteet, jotka tekevät sairaan lapsen arjesta mahdollisimman helppoa. Tämä minimoi myös lisääntyneen onnettomuusriskin. Koska Rett-oireyhtymästä kärsivien lasten sosiaalinen käyttäytyminen on toisinaan rajoitettu, suositellaan sijoittamista erityiseen päiväkodiin.

Tietämästä iästä lähtien myös itseapuun osallistuminen voi olla erittäin hyödyllistä. Säännöllinen ja kohdennettu fysioterapia parantaa liikuntarajoitteisuutta. Heikosti kehittynyttä kielitaitoa voidaan edistää tukemalla harjoituksia. Terapeuttinen tuki myös vapauttaa vanhempia ja auttaa helpottamaan hoitamista sairaan lapsen kanssa.

Samaan aikaan lääketieteellinen valvonta on aina välttämätöntä. Optimaalisen hoidon varmistamiseksi vanhempien on suositeltavaa pitää päiväkirjaa, jossa kirjataan sairaan lapsen eteneminen ja uudet oireet. Rett-oireyhtymä aikuiset tarvitsevat edelleen optimaalista hoitoa. Rett Syndrom Saksa -yhdistys tarjoaa sairastuneille perheille mahdollisuuden vaihtaa ideoita ja saada tietoa nykyisistä hoitomahdollisuuksista.

Voit tehdä sen itse

Rett-oireyhtymillä lapsilla on vaikea fyysinen ja psyykkinen vamma. Vanhempien on varmistettava, että lapsesta hoidetaan pitkäaikaisesti. Kotitaloudessa on asennettava vammaisille tarkoitetut käymälät, asennettava portaiden hissit ja toteutettava muut toimenpiteet lapsen normaalin arkielämän mahdollistamiseksi. Asianmukaiset säädöt vähentävät myös onnettomuuksien riskiä.

Rett-oireyhtymästä kärsivien lasten tulisi käydä erityisessä päiväkodissa varhaisessa iässä, mieluiten muiden sairaiden kanssa, jotta rajoitettu sosiaalinen käyttäytyminen voidaan korvata tehokkaasti. Voit myös käydä itseapuryhmässä. Rajoitettua fyysistä liikkuvuutta voidaan edistää kohdennetulla fysioterapialla. Kielen kehityksen puutetta edistää tuettu viestintä.

Rett-oireyhtymä on suuri haaste kaikille sairastuneille. Terapeuttinen tuki on välttämätöntä vanhempien lievittämiseksi ja heidän tapaansa hoitamiseksi sairaan lapsen parantamiseksi. Lisäksi lääketieteellinen valvonta on aina välttämätöntä. Vanhempien on parasta pitää päiväkirjaa, jossa he muistavat edistymisen ja mahdolliset valitukset. Näiden tietojen perusteella terapia voidaan suunnitella optimaalisesti.

Rett-oireyhtymästä kärsivät aikuiset tarvitsevat edelleen hoitoa ja heidän tulisi vaihtaa ideoita muiden ihmisten kanssa, joilla se on. Rett Syndrom Deutschland e.V. -yhdistys tarjoaa erilaisia ​​hankkeita kärsiville perheille ja tarjoaa tietoa nykyisistä hoitomahdollisuuksista.