Ihmiset Tay-Sachsin oireyhtymä sinulla on harvinainen geneettinen häiriö. Ne taantuvat hitaasti, kun tauti johtaa koomatilaan, johon liittyy taitojen menetys, kouristukset ja halvaus. Terminaalivaiheissa potilaat menettävät tajunnan ja kuolevat.
Mikä on Tay-Sachsin oireyhtymä?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Lapset Tay-Sachsin oireyhtymä syntyneillä ei ole tulevaisuutta, koska tämä sairaus on parantumaton ja aina tappava. Tämän taudin nimi juontaa juurensa amerikkalaiselle neurologille Bernhard Sachsille (1858–1944) ja brittiläiselle silmälääkärille Warren Taylle (1853–1927), jotka kuvasivat ensin tämän perinnöllisen rasvan varastointitaudin. Sitä esiintyy 3–7 kuukauden ikäisillä lapsilla.
Tämä kuolemaan johtava sairaus kuuluu perinnöllisten aineenvaihduntatautien (gangliosidoosien) ryhmään, joita kutsutaan myös lysosomaalisiksi varastointitauteiksi.Lysosomit ovat pienisoluisia organelleja, joilla on monia erilaisia tehtäviä ihmisen organismissa. Yksinkertaisesti sanottuna, ne toimivat "jätteiden hävittämisen" organellina.
syyt
Lyososomit toimivat pienisoluisina organelleina ja sisältävät suuren määrän entsyymejä (hydrolaaseja), jotka vastaavat hiilihydraattien, lipidien, proteiinien (RNA, DNA) ja viallisten solukomponenttien asianmukaisesta hajoamisesta. Ne toimivat katalysaattorina. Ne täyttävät tietyt puolustustoiminnot, koska toimivat yhdessä immuunijärjestelmän kanssa ja ovat vastuussa haitallisten aineiden ja elimistöön vieraiden bakteerien hävittämisestä.
Jos lapsi kärsii lysosomaalisesta varastointitaudista, hänen organismi ei prosessoi tiettyjä aineita suunnitellulla tavalla entsyymipuutteen vuoksi. Ne kerääntyvät lysosomeihin prosessoinnin ja erittymisen sijasta. Lapset, joilla on Tay-Sachs-oireyhtymä, kärsivät heksooseaminidaasi A -entsyymin puutteesta. Tämä muuttaa tai hajottaa sfingolipidejä aiheuttaen patologisen lipidimäärien kertymisen pääasiassa aivoihin.
Sfingolipidit ovat ryhmä lipidejä, jotka osallistuvat solukalvojen rakentamiseen. Lipidit koostuvat rasvahapoista yhdessä (esteröity) aineen kanssa sfingosiini (alkoholi). Nämä rasvakerrokset aiheuttavat hermosolujen (hermosolujen) kuoleman. Tay-Sachsin oireyhtymä on siis neurodegeneratiivinen sairaus. Tauti ilmaantuu varhain, ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä kolmannesta elämänkuusta.
Näihin kuuluvat lihasheikkouden lisääntyminen, kirsikanpunainen piste silmän takaosassa (makula), psykomotorinen heikkeneminen ja istumis- ja seisontakyvyn menetys, hätkähdyttävät reaktiot äänen ärsykkeisiin, sokeus ja kuurous, pareys, spastisuus, kouristukset, nukkemaiset kasvot läpinäkyvällä iholla, pitkät ja hienot ripset Hiukset.
Oireet, vaivat ja oireet
Tay-Sachsin oireyhtymä periytyy autosomaalisena taantuneena piirteenä. Autosomaalinen recessiivinen perintö tarkoittaa, että henkilö sairastuu vain, jos hänellä on kaksi kopiota vastaavasta recessiivisestä geenistä. Henkilöä kutsutaan kantajaksi, jos hänellä on vain yksi kopio recessiivisestä geenistä. Vaikka näillä kantajilla on patologinen geeni, tämä ei johda taudin puhkeamiseen.
Koska kantajilla ei ole oireita ja he ovat yhtä terveitä kuin muut ihmiset, monet heistä eivät tiedä kantavansa tätä geeniä. Monissa tapauksissa tämä sponsorointi paljastuu vasta synnytyksen aikana tai kun lapselle diagnosoidaan Tay-Sachsin oireyhtymä oireiden perusteella. Seksuaalisen lisääntymisen yhteydessä miesten ja naisten sukusolut yhdistyvät siittiöinä, muna- ja sukupuolisoluina. Tämä luo kaksi sarjaa kromosomeja, jotka välittyvät molemmilta vanhemmilta.
Jokainen geeni on läsnä kahdesti. Äiti ja isä määrittelevät tasapuolisesti, kuinka voimakkaasti geneettisesti määritetyt ominaisuudet ovat lapsessa. Tietyn ominaisuuden molemmat geenit ovat samassa paikassa homologisissa kromosomeissa. Jos on olemassa geneettinen identiteetti, henkilölle, jolla on tämä geeni, viitataan homotsygoottiseksi. Jos toisaalta geeni on läsnä kahdessa eri muunnelmassa (alleelissa), henkilölle viitataan heterotsygoottisena (sekarotuinen). Hallitseva alleeli on läsnä, jos toinen kahdesta alleelista on vallitseva toisen suhteen ominaisen ilmaisun suhteen.
Alleelin tukahdutettu variantti ei ole vallitseva ja vie takaistuimen hallitsevalle. Tämän vuoksi sitä kutsutaan recessiveksi. Resessiivinen alleeli (piirre) esiintyy vain puhtaan perinnön tapauksessa homotsygoottisessa tilassa. Resessiivisen sairauden tapauksessa vastaavan geenin molemmat alleelivariantit mutatoituvat. Tämä mutaatio johtaa sairauden fenotyypin kehittymiseen.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Tämän recessiivisen geenin terveet kantajat voidaan diagnosoida verikokeen avulla. Jos molemmat vanhemmat perivät terveen ja sairaan geenin, on 25 prosenttia todennäköisyys, että heidän lapselleen kehittyy Tay-Sachsin oireyhtymä.
Amnioottisen nesteen tutkimus voi myös antaa tietoa siitä, onko riski olemassa. Tauti johtaa muutoksiin hermokudoksessa ja useisiin valituksiin, taitojen, kuten kuulon, näkemisen, puhumisen, istumisen ja seisomisen, menettämiseen sekä oksenteluun 16 kuukauden iästä alkaen.
komplikaatiot
Useimmissa tapauksissa, joissa on Tay-Sachs-oireyhtymä, potilas kuolee. Tätä ei voida täysin estää, vaan vain hidastaa. Tästä syystä etenkin vanhemmilla ja sukulaisilla on vakavia psykologisia valituksia tämän oireyhtymän kanssa, mikä voi myös johtaa masennukseen.
Vaikuttavat lapset menettävät tajunnansa tämän taudin suhteen ja kärsivät edelleen koomisesta tilanteesta. Et yleensä ole reagoiva ja olet syvässä unessa. Lapsen kehitys hidastuu myös oireyhtymän takia, joten opitut taidot menetetään jälleen. Tämä voi johtaa kouristuksiin tai halvaantumiseen koko kehossa, joten lapset ovat elämässään riippuvaisia pysyvästä hoidosta.
Vaikuttavat lapset kärsivät usein keuhkokuumeesta ja muista Tay-Sachs-oireyhtymän aiheuttamista hengitysvaikeuksista. Vaikka näitä voidaan hoitaa, oireyhtymä rajoittaa merkittävästi sairastuneiden elinajanodotetta. Tätä tautia ei myöskään voida estää. Monissa tapauksissa vanhemmat ovat riippuvaisia psykologisesta hoidosta.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Tay-Sachs-oireyhtymän ollessa kyseessä henkilö on riippuvainen lääkärintarkastuksesta. Tämä on ainoa tapa välttää uusia valituksia tai komplikaatioita, koska tämä oireyhtymä ei voi paraneda itsestään. Jos Tay-Sachsin oireyhtymä jätetään hoitamatta tai havaitaan myöhään, se voi pahimmassa tapauksessa johtaa kuolemaan. Siksi lääkäriin on otettava yhteys Tay-Sachs-oireyhtymän ensimmäisten oireiden yhteydessä. Tämän jälkeen lääkäriin on kuultava, jos asianomainen henkilö kärsii pysyvästi erityyppisistä tulehduksista. Useimmissa tapauksissa potilaan keuhkoihin vaikutetaan, ja keuhkojen tulehdukset ovat yleisiä. Nämä valitukset esiintyvät jopa pienillä lapsilla. Siksi, jos keuhkotulehduksia esiintyy hyvin usein, on otettava yhteys lääkäriin.
Tay-Sachsin oireyhtymän voi yleensä diagnosoida lastenlääkäri tai yleislääkäri. Hoidosta huolimatta sairastuneen elinajanodote lyhenee huomattavasti. Siksi vanhempien ja sukulaisten tulee neuvotella psykologin kanssa Tay-Sachsin oireyhtymän tapauksessa, jotta masennusta tai muita psykologisia häiriöitä ei synny.
Hoito ja hoito
Sairaat lapset kuolevat yleensä ensimmäisen ja neljännen elämän vuoden välillä toistuvan keuhkokuumeen vuoksi. Toistaiseksi ei ole hoitovaihtoehtoja siinä mielessä, että sairaat lapset voidaan parantaa. Ne tulevat havaittaviksi ensimmäisen elämän vuoden aikana, minkä jälkeen tauti etenee kestämättömästi. Vaikuttavien lasten elinajanodote on neljä vuotta.
ennaltaehkäisy
Koska sairaus periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla, sitä ei voida estää kliinisessä mielessä. Lääketiede tutkii tämän taudin molekyylisiä biologisia ja biokemiallisia syitä löytääkseen terapiavaihtoehdon tulevaisuudessa.
Jälkihoito
Tay-Sachsin oireyhtymää voidaan toistaiseksi hoitaa vain oireellisesti. Seurannassa keskitytään sukulaisten ja potilaan yksilöllisiin valituksiin ja psykologiseen tukeen. Psykomotorista hajoamista on valvottava tiukasti. Taudin ensimmäisinä vuosina lihassairauksia voidaan torjua osittain fysioterapialla.
Potilaat tarvitsevat aina huumehoitoa. Huumeiden antaminen tarkistetaan osana jälkihoitoa. Koska tauti on etenevä, lääkityksen säännöllinen sovittaminen on tarpeen. Taudin jälkimmäisissä vaiheissa potilas voidaan siirtää sairaalaan.
Tätä seuraa sukulaisten psykologinen tuki ja se sisältää yleensä useita keskusteluja sopivan terapeutin kanssa. Psykologisen seurannan laajuus on tapauskohtainen. Tay-Sachsin oireyhtymä on aina kohtalokas, minkä vuoksi potilaille on tiedotettava heidän mahdollisuuksistaan palautua varhaisessa vaiheessa.
Sairaat ihmiset tarvitsevat enimmäkseen tukea myös arjessa. Osana jälkihoitoa toimenpiteet voidaan tarkistaa ja säätää tarvittaessa. Taudin etenevän etenemisen takia säännöllinen uudelleenarviointi on välttämätöntä. Seurantaa hoitaa yleensä perhe lääkäri ja erilaiset asiantuntijat.
Voit tehdä sen itse
Tay-Sachsin oireyhtymää voidaan toistaiseksi hoitaa vain oireellisesti. On tärkeää torjua kasvavaa lihasheikkoutta fysioterapian ja fysioterapian avulla. Psykomotorisen hajoamisen on pitkällä aikavälillä kompensoitava apuvälineillä, kuten kainalosauvoilla, pyörätuoleilla, portaiden hisseillä ja vammaisille pääsyllä. Jos oireita, kuten kuulon heikkenemistä tai sokeutta, lapsi tarvitsee jatkuvaa tukea.
Koska sairaus etenee nopeasti ja johtaa lapsen kuolemaan kolmen tai neljän vuoden ikäiseksi, voidaan joutua toteuttamaan lisätoimenpiteitä vanhempien tukemiseksi lapsen sairausvaiheen aikana ja myöhemmin surun aikana. Viimeisinä kuukausina tärkein toimenpide on antaa lapselle mahdollisuus elää mahdollisimman oireettomasti. Lisäksi on aina tarpeen jatkaa oireiden hoitoa.
Lapsen kuoleman jälkeen traumahoito voi olla hyödyllinen. Vierailu omaehtoiseen ryhmään tai terapeuttinen hoito on ihanteellinen surun selviytymiseen. Voi olla tarpeen ottaa myös lääkkeitä, kuten rauhoittavia lääkkeitä tai masennuslääkkeitä, joiden käytön lääkärin on seurattava. Yhdistys “Hand in Hand gegeeni Tay-Sachs” tarjoaa niille, joille ongelma kärsii, lisää yhteyspisteitä ja vinkkejä Tay-Sachs-oireyhtymän hoitamiseen.
.jpg)
