WHIM-oireyhtymä

WHIM-oireyhtymä tarkoittaa syyliä - hypogammaglobulinemia - immuunikato - myelocathexis - oireyhtymä ja on perinnöllinen ja erittäin harvinainen immuunikato-sairaus.Tauti perustuu ns. sytokiinireseptorivikaan, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään. WHIM-oireyhtymä periytyy autosomaalisena hallitsevana tai recessiivisenä ominaisuutena.

Mikä on WHIM-oireyhtymä?

Tärkein ominaisuus WHIM-oireyhtymä on immuunikato, jolle on ominaista toistuvat bakteeri- ja virusinfektiot. Hengitystiet ovat aina vaikuttaneet. Taudin aikana esiintyy sinus-infektioita, keuhkokuumetta ja tonsilliittiä.

Jos sairaus jätetään hoitamatta, se voi johtaa vakaviin seurauksiin. Vaikuttavat myös usein ihmisen papilloomavirusten aiheuttamista infektioista. Ne aiheuttavat syylien muodostumisen, yleensä käsissä ja jaloissa. Lisäksi potilailla, joilla on Whim-oireyhtymä, on suuri riski saada viruskasvaimia, kuten kohdunkaulan syöpä.

Veriseerumissa on usein alhainen IgG-taso, jota kutsutaan hypogammaglobulinemiaksi. Histologia osoittaa, että WHIM-oireyhtymästä kärsivien luuytimessä on liikaa T-progenitorisoluja. Sitä vastoin niin kutsuttu neutropenia on usein tulos, joka johtuu neutrofiilien virheellisestä vapautumisesta ja pidättämisestä luuytimessä. Tätä kutsutaan myelokathekseksi.

syyt

WHIM-oireyhtymän syyt ovat geneettinen vika. Se on ns. Vasta-ainevajeoireyhtymä, jota voi esiintyä satunnaisesti tai perheissä. Viimeksi mainittu on kuitenkin todennäköisemmin kyse. ja esiintyy noin puolella sairastuneista. Geneettisessä muodossa on melkein aina autosomaalinen hallitseva tai recessiivinen perintökuvio.

Useimmissa tapauksissa tauti välittyy sukupolvesta toiseen, jakautumisen sukupuolten välillä on pääosin tasaista. Siksi puhumme hallitsevasta autosomaalisesta perinnöstä. Erilaiset kaksosia koskevat tutkimukset ovat osoittaneet, että sisarukset ovat yhtä samansuuntaisia, koska ne ovat ristiriidassa WHIM-oireyhtymän esiintymisen kanssa.

Nykyisen tiedon mukaan mahdollinen syy WHIM-oireyhtymään on myös erilaiset ympäristövaikutukset tai epigeneettiset tekijät, jos altistava geeni esiintyy myös WHIM-oireyhtymän laukaisejana.

Oireet, vaivat ja oireet

WHIM-oireyhtymä on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jonka syynä on geenin mutaatio geenilokuksessa 2q21 yli 90 prosentilla potilaista. Tämä on vastuussa ns. Kemokiinireseptorin CXCR4 purkamisesta.

Mutaatio, joka voidaan löytää sytokiini CXCL12: n membraaniin sitoutuneen reseptorin solunsisäiseltä alueelta, aiheuttaa lyhennetyn reseptoriproteiinin esiintymisen. Tämä ei pysty sisäistämään itseään aktivoinnin jälkeen. Tällä tavalla kaikki mekanismit, jotka aiheuttavat negatiivisen itsesääntelyn, ovat pysyvästi tukossa.

Reseptoreita stimuloidaan siten pysyvästi. CXCR4: n vähentynyttä ilmentymistä tarvitaan myös luuytimen T-edeltäjäsolujen vapautumiseen. CXCR4: n mutaatiot ja internalisaation puute pysyvät pinnallisesti TZ-esiastesoluissa. Siksi he eivät voi poistua luuytimestä.

Siksi ne ovat syynä histologisiin löydöksiin potilaan veressä ja luuytimessä. WHIM-oireyhtymä voi myös esiintyä harvoissa tapauksissa mutatoitumattoman kemokiinireseptorin kanssa. Tämä perustuu yleensä CXCR4: n internalisointiin osallistuvien proteiinien toimintahäiriöihin.

Tässäkin tapahtuu häiriintynyt immuunipuolustus, koska CXCR4-reseptori osallistuu myös muihin muuttoprosesseihin. Ajoittain huomattavasti heikentynyt immuunipuolustus on WHIM-oireyhtymän pääpiirteitä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos WHIM-oireyhtymä on osoitettu, on käytettävä tarkka sairaushistoria huumeiden aiheuttaman sairauden poissulkemiseksi. Tämä voi tapahtua esimerkiksi antibioottien antamisen jälkeen. Jos WHIM-oireyhtymä eristetään ilman mitään kliinisesti havaittavissa olevia oireita, säännölliset verimäärät, mukaan lukien erilainen verimäärä ja kliiniset tutkimukset, on tehtävä.

Joissakin tapauksissa voidaan myös havaita taudin spontaani remissio, joka tapahtui noin viiden tai kuuden viikon kuluttua. Suurin osa ajasta, WHIM-oireyhtymä on krooninen. Nykyaikaisen geenitutkimuksen ansiosta on nyt mahdollista tunnistaa useimmat perinnölliset sairaudet ennen niiden puhkeamista. Koska geneettinen tieto on kuitenkin jokaiselta hyvin erilainen, geenianalyysit ovat edelleen erittäin epätarkkoja.

komplikaatiot

WHIM-oireyhtymään liittyy useita valituksia ja komplikaatioita. Tyypillisiä jälkitauteja ovat syylät ja hengitystieinfektiot. Erityisesti syylät voivat aiheuttaa psykologisia valituksia kärsiville, koska kosmeettinen virhe aiheuttaa huomattavan emotionaalisen taakan.

Siksi WHIM-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä kehittyy usein mielisairauksia, kuten sosiaalinen ahdistus, masennus tai ala-arvoisuuskompleksit. Lisäksi keuhkokuume voi esiintyä osana tautia. Jos keuhkokuumetta ei hoideta nopeasti, voi esiintyä vakavia komplikaatioita, kuten korkea kuume, hengenahdistus ja syanoosi. Pahimmassa tapauksessa keuhkokuume on tappava. WHIM-oireyhtymä voi myös aiheuttaa korvan ja nenänielun infektioita.

Taudin myöhemmissä vaiheissa heikentyneen immuunijärjestelmän seurauksena kehittyy sinuiitti, otitis ja muut tartuntataudit, joista kuhunkin liittyy vakavia komplikaatioita. Sylky-hypogammaglobulinemia-immuunikato-myelokatheksia-oireyhtymän hoito on enimmäkseen tapahtumia.

Immunoglobuliinien käyttö voi kuitenkin johtaa ei-toivottuihin sivuvaikutuksiin ja vuorovaikutuksiin. Allergisia reaktioita esiintyy harvoin. Anafylaktinen sokki tai vakavat verenkiertoon liittyvät reaktiot esiintyvät hyvin harvoin. Tahaton anto laskimoihin voi aiheuttaa kudosvaurioita ja verenkiertohäiriöitä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vaurion saaneen henkilön on aina otettava yhteyttä lääkäriin, jolla on WHIM-oireyhtymä, koska itsehoito ei voi tapahtua ja oireet pahenevat edelleen, jos lääkäriä ei ole kuultu. Taudin varhaisella havainnoinnilla ja hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus jatkotapaan. Koska tämä on geneettinen sairaus, täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Jos kuitenkin haluat saada lapsia, sinun on myös otettava yhteys lääkäriin geneettiseen neuvontaan.

WHIM-oireyhtymän tapauksessa on silti neuvoteltava lääkärin kanssa, jos asianomaisella henkilöllä on erittäin heikko immuunijärjestelmä ja hän on sen vuoksi usein sairas. Prosessissa syylät muodostuvat usein koko kehossa ja henkilö, jolle kärsii, toistuvasti kärsii keuhkotulehdusta tai risoista. Jos nämä oireet ilmenevät pidemmän ajanjakson ajan ja eivät katoa yksin, on aina otettava yhteys lääkäriin.WHIM-oireyhtymän diagnoosin voi tehdä yleislääkäri. Lisähoito riippuu tarkista valituksista ja niiden vakavuudesta.

Hoito ja hoito

WHIM-oireyhtymästä kärsivien potilaiden yhteinen hoito koostuu pyrkimyksistä vähentää alttiutta infektioille, koska tämä on taudin pääongelma. Substituutioita immunoglobuliineilla käytetään usein tukemaan sairastuneiden immuunijärjestelmää.

On myös tarpeen normalisoida neutrofiilien vapautuminen luuytimestä. Jotta tämä voidaan saavuttaa, GM-CSF: ää tai G-CSF: ää käytetään enimmäkseen. Ns. CXCR4-antagonistien, mukaan lukien Plerixafor, käyttöä analysoidaan jo useissa kliinisissä tutkimuksissa. Se ei kuitenkaan ole vielä osa WHIM-oireyhtymän tavanomaista hoitoa. Elinikäinen lääkitys on tarkoitettu taudin hoitoon, koska geneettistä vikaa ei voida parantaa.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Koska ns. WHIM-oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa. Tästä syystä ennaltaehkäisy ei ole myöskään mahdollista. Se on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus. Geenimutaatiot ja CXCR4: n internalisaation puute pysyvät TZ-edeltäjäsolujen pinnoilla. Tämän seurauksena ne eivät pääse poistua luuytimestä ja ovat syynä histologisiin veri- ja luuytimen havaintoihin, joten WHIM-oireyhtymää ei voida estää.

Jälkihoito

WHIM-oireyhtymästä kärsivillä on yleensä vain rajallinen ja vain muutama suora seurantatoimenpide. Tästä syystä tämän taudin kärsivien tulisi mieluiten käydä lääkärin kanssa hyvin varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito, jotta jatkokurssilla ei olisi komplikaatioita tai muita valituksia. Itseparanemista ei voi tapahtua.

Koska WHIM-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, geenitestaus ja neuvonta tulisi aina suorittaa, jos lapsi haluaa saada lapsia, jotta oireyhtymä ei voi toistua lapsilla. WHIM-oireyhtymän yhteydessä sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​erilaisten lääkkeiden saannista.

Olisi aina kiinnitettävä huomiota oikeaan annosteluun ja säännölliseen nauttimiseen, jolloin on ensin otettava yhteys lääkäriin, jos on kysyttävää tai epävarmuutta. Monissa tapauksissa oman perheen apu ja tuki on myös erittäin tärkeää.

Tämä voi estää tai rajoittaa masennusta. Joissakin tapauksissa yhteys muihin WHIM-oireyhtymästä kärsiviin ihmisiin voi olla hyödyllistä ja helpottaa arkea elämään kärsiville. Oireyhtymä voi vähentää merkittävästi sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

WHIM-oireyhtymästä kärsivät immuunipuutos. Tästä syystä kaikki tulisi tehdä elinikäisen ajan immuunijärjestelmän tukemiseksi ja vakauttamiseksi mahdollisimman hyvin. Tasapainoinen ja terveellinen ruokavalio on erityisen tärkeä asia. Vitamiinirikas ruokavalio auttaa vähentämään alttiutta patogeeneille.

Samanaikaisesti on tärkeää varmistaa, että haitallisten aineiden nikotiinin tai huumeiden kulutus vältetään kokonaan. Ympäröivän ilman tulee aina olla runsaasti happea hengityshäiriöiden estämiseksi. Siksi säännöllinen riittävä liikunta ulkona on siksi erittäin suositeltavaa. Heti, kun hengityksestä on pulaa, kärsineen tulee poistua alueelta tai kääntyä lääkärin puoleen. Erityistä huomiota tulisi kiinnittää lämpimien vaatteiden käyttämiseen vuodenaikojen vaihdon aikana. Lämpötilat aliarvioidaan usein, mikä lisää kylmän riskiä.

Suoraa fyysistä kosketusta muihin infektioista tai kylmästä kärsiviin ihmisiin tulisi välttää. Suosittelemme, että kannat aina käsien tai jalkojen desinfiointiaineita mukanasi. Tätä voidaan käyttää ennaltaehkäisevästi, kun välittömässä läheisyydessä ovat ihmiset, joilla on ensimmäisiä kylmän oireita. Julkisissa tiloissa on myös tärkeää varmistaa, että vältetään alueet, joilla on paljon bakteereja. On suositeltavaa käyttää asianmukaista suojavaatetusta.