Adams-Oliver-oireyhtymä

Adams-Oliver-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus. Se on perinnöllinen. Oireyhtymälle on ominaista pään ja raajojen synnynnäiset viat ja hermoston häiriöt.

Mikä on Adams-Oliverin oireyhtymä?

Adams-Oliver-oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Se diagnosoidaan pian syntymän jälkeen tai lapsuudessa. Oireyhtymä on hyvin harvinainen tila, josta on vähemmän kuin 150 dokumentoitua tapausta maailmanlaajuisesti. Ensimmäinen oireiden kuvaus on vuodesta 1945.

Se on perinnöllinen tila. Adams-Oliver-oireyhtymästä kärsivät kallojen ja raajojen ihon poikkeavuudet ja puutteet. Lisäksi voi olla luinen kallovika. Yhden tai useamman raajan käsi- tai jalkaluukun epämuodostumat ovat ominaisia.

Ektodaktisesti vakavuus vaihtelee potilailla. Lisäksi voi esiintyä verisuonen epämuodostumia. Nämä ovat verisuoniston synnynnäisiä epämuodostumia, joilla on erilainen ilmaisu.

Adams-Oliver-oireyhtymästä kärsivillä on keskushermoston ja näköjärjestelmän häiriöt. Epilepsia, psyykkiset ja psykomotoriset häiriöt tai näköhermon epämuodostumat ovat oireita. Lisäksi kärsiville voi kehittyä sydänsairaus.

syyt

Geneettisen perinnöllisen vian todettiin olevan syynä Adams-Oliver-oireyhtymään. Tutkijat ja tutkijat käyttivät nykyaikaista DNA-tekniikkaa mutaatioiden havaitsemiseksi NOTCH1-geenissä ja DOCK6-geenissä useissa tapauksissa. Geenivirhettä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi, koska vaurioitunut geeni on autosomissa.

Viimeisimmässä tutkimuksessa tutkijat havaitsivat myös muutoksia ARHGAP31-geenissä. Tämä geeni säätelee kahta proteiinia. Heidän tehtäviinsä sisältyy solujen jakautuminen kasvun ja liikkumisen aikana. Tuloksen mukaan geenin mutaatio johtaa normaalin muodostumisen ja raajojen muodostumisen keskeytykseen.

Tämä selittää raajojen epämuodostumia. Geneettinen vika periytyy autosomaalisena taantuneena piirteenä. Tämä tarkoittaa, että sairaan lapsen vanhemmilla ei ole Adams-Oliver-oireyhtymää. Ne toimivat kuitenkin taudin aiheuttavan geneettisen muunnoksen kantajina ja välittävät sen lapselleen. Tauti voidaan periä sekä äidiltä että isältä.

Oireet, vaivat ja oireet

Raajojen muutokset ovat silmiinpistäviä Adams-Oliver-oireyhtymässä. Käsien alueella on metakarpan epämuodostuma tai sormien epätasainen muoto. Jalan alueella voi olla ontto jalka, jalkajalka tai liian lyhyt jalka. Usein potilailla on liian pieniä tai puuttuvia kynnet tai kynnet.

Harvinaiselle perinnölliselle oireyhtymälle on ominaista päänahan aplasia cutis circumscripta, orvaskeden ja sydämen ihovauriot. Kaikkien kuvattujen oireiden ilmenemismuodot ovat erilaiset jokaisella potilaalla. Keskushermoston häiriöihin sisältyy epänormaali EEG, spastisuus tai epilepsia.

Näköhermo voi olla vaurioitunut tai potilas voi olla silmäsilmäinen. Silmämunien käyttö oli minimaalista tai ei ollenkaan dokumentoiduissa tapauksissa. Joillakin potilailla Adams-Oliver-oireyhtymä johtaa täydelliseen halvaantumiseen vartalon toisella puolella, joka tunnetaan nimellä hemiplegia.

Hemipareesi, ruumiin sivuosan osittainen halvaus, on myös mahdollista. Toisinaan Adams-Oliver-oireyhtymä johtaa ennenaikaiseen synnytykseen. Lisäksi voi olla synnynnäinen sydänsairaus. Toisinaan kärsivän potilaan älykkyys on heikentynyt.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosin tekee lääkäri synnytyksen jälkeen. Se alkaa lääkärin suorittamasta silmämääräisestä tarkastuksesta. Kallo ja raajat tutkitaan. Tämän jälkeen toteutetaan lisätoimenpiteitä.

EEG mittaa aivojen aaltoja ja havaitsee poikkeavuudet. Taudin kulku riippuu yksittäisistä oireista ja toteutettujen toimenpiteiden onnistumisesta. Myöhemmin suoritetaan geenitesti geenien epänormaalisuuden paljastamiseksi.

komplikaatiot

Adams-Oliver-oireyhtymälle on ominaista raajojen ja pään synnynnäiset vauriot sekä keskushermoston häiriöt, minkä vuoksi tätä autosomaalista hallitsevaa perinnöllistä epämuodostumaoireyhtymää ei voida parantaa. Ennusteet vaihtelevat hoidon mukaan.

Raajojen ja kallon ihon vikojen ja epänormaalien virheiden takia on häiriöitä, jotka vaikuttavat vakavasti potilaan elämään. Tyypillisiä ovat luinen kallon vika ja epämuodostumat jalka- tai käsirungosta. Lisäksi voi esiintyä verisuoniston epämuodostumia. Osittainen halvaus kehon yhdeltä puolelta on mahdollista.

Lisävalituksia ovat sydänsairaudet, psykosomaattiset ja psyykkiset häiriöt, epilepsia ja näköhermon epämuodostumat. Nämä valitukset ja häiriöt eroavat toisistaan ​​vakavuuden mukaan, ja niiden ei tarvitse esiintyä samanaikaisesti. Lopullinen ennuste taudin mahdollisista parannuksista on entistä vaikeampaa, koska Adams-Oliver-oireyhtymä on erittäin harvinainen ja vain 45 tapausta on dokumentoitu maailmanlaajuisesti.

Potilaan elämänlaatu on rajoitettu vakavasti monimutkaisten kirurgisten toimenpiteiden ja yksittäisten terapeuttisten toimenpiteiden takia. Taudin jatkovaihe riippuu myös lääkäreiden, lapsen ja vanhempien välisestä yhteistyöstä. Mitä paremmin tämä menee, sitä todennäköisempää on, että taudin sivuvaikutuksia voidaan lievittää siinä määrin, että ainakin pieni parannus tapahtuu.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos epäillään Adams-Oliver-oireyhtymää, on joka tapauksessa kuultava lääkäriä. Lääketieteellistä arviointia suositellaan, jos vastasyntyneellä havaitaan poikkeavuuksia, kuten pään alueen haavat, oikot tai puuttuvat sormet tai varpaat tai jalkajalka, kaareva jalka tai solki. Vanhempien, jotka epäilevät kehityshäiriötä tai jotka havaitsevat lapsessaan liikkumishäiriöitä, olisi otettava yhteys lastenlääkäriin lisätietoja varten.

Muita Adams-Oliver-oireyhtymän varoitusmerkkejä ovat huulet, lisävarusteiden nännit ja vastaavat näköhäiriöt. Sydänvaurioita, maksan ja maksan maksakirroosia voi myös esiintyä. Lääketieteellistä tutkimusta suositellaan, jos on aluksi epäily vakavasta sairaudesta.

Tämä pätee erityisesti, jos vastaavia sairauksia löytyy vanhempien tai isovanhempien sairaushistoriasta. Adams-Oliver-oireyhtymästä tai muusta perinnöllisestä sairaudesta kärsivien vanhempien tulisi tutkia lapsiaan mahdollisimman pian syntymän jälkeen. Mitä nopeammin Adams-Oliver-oireyhtymä tunnistetaan, sitä paremmat mahdollisuudet onnistuneeseen hoitoon ovat.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Adams-Oliver-oireyhtymän hoito edellyttää tiivistä monitieteistä yhteistyötä vanhempien, lapsen ja lääkäreiden välillä. Erityinen haaste tässä on potilaan ja heidän sukulaistensa kohtelu. Erityisesti potilaan hoidon lisäksi psykologinen seuraaminen ja vanhempien tukeminen ovat välttämättömiä potilaan hoidon onnistumiselle.

Jos päänahka on vaurioitunut, potilas leikataan. Monissa tapauksissa tämä toimenpide on toistettava, kunnes pysyvää menestystä ei ole. Kirurginen interventio vakauttaa ensisijaisesti pääkalvon. Raajojen muutokset ovat erityinen haaste plastiikkakirurgille.

Siksi kirurgiset terapiavaihtoehdot sisältävät halkaisijalkaiset iho- ja luusiirteet sekä paikalliset ja vapaat läpät. Lapsuuden aikana tehdään yleensä useita toimenpiteitä. Lisäksi yksittäisiä terapeuttisia toimenpiteitä toteutetaan yksilöllisistä oireista riippuen.

Niiden tavoitteena on emotionaalinen tuki sekä fyysisten mahdollisuuksien edistäminen ja kehittäminen. Muuttuviin fyysisiin olosuhteisiin vastaaminen koulutetaan intensiivisesti. Epilepsian aiheuttamista kouristuksista on myös lääketieteellistä tukea.

Tämän tavoitteena on minimoida kramppeja. Lisäksi opetetaan tukevia rentoutustekniikoita. Jos näköhermo on vaurioitunut tai jos diagnosoidaan sydänsairaus, suoritetaan muita yksittäisiä toimenpiteitä.

Näkymät ja ennuste

Adams-Oliver-oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​vikoja ja epämuodostumia, joita esiintyy pääasiassa potilaan raajoissa ja päässä. Nämä epämuodostumat voivat rajoittaa kärsivien ihmisten arkea ja heikentää merkittävästi elämänlaatua.

Useimmissa tapauksissa potilailta puuttuu sormet tai kynnet. Myös ns. Jalkajalka kehittyy, mikä johtaa liikuntarajoitteisiin ja muihin komplikaatioihin. Ei ole harvinaista, että hermoston häiriöitä esiintyy, mikä voi johtaa halvaantumiseen tai spastisuuteen. Epilepsiakohtaukset eivät myöskään ole harvinaisia, ja pahimmassa tapauksessa ne voivat johtaa onnettomuuteen tai kuolemaan.

Jos myös näköhermo on vaurioitunut, esiintyy näköhäiriöitä ja rappeutumista. Joissakin tapauksissa Adams-Oliver-oireyhtymä johtaa myös heikentyneeseen älykkyyteen, joten potilaan on ehkä luottaa muiden ihmisten apuun jokapäiväisessä elämässä.

Hoito on vain oireenmukaista ja voi rajoittaa oireita. Kaikkia epämuodostumia ja vikoja ei kuitenkaan voida hoitaa. Painopiste on myös kouristusten ja epileptisten kohtausten minimoinnissa. Adams-Oliver-oireyhtymä lyhentää usein elinajanodotetta.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevästi vanhemmat voivat tehdä geneettisen testin. Tällä tavoin voidaan määrittää, ovatko ne geneettisen vian kantajia, jotka saattavat johtaa tautiin, jos ne siirtyvät eteenpäin. Ennaltaehkäisy ei ole mahdollista potilaalle itselleen.

Koska Adams-Oliver-oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Täydellinen parannuskeino ei sen vuoksi ole mahdollista, joten jälkihoitovaihtoehdot ovat mahdollisia vain hyvin rajoitetusti.Ensinnäkin tautia on hoidettava oireellisesti, jotta helpotetaan kärsineen elämää ja parannetaan elämänlaatua uudelleen.

Yleensä epämuodostumat hoidetaan ensisijaisesti kirurgisten toimenpiteiden avulla. Näiden toimenpiteiden jälkeen asianomaisen tulisi aina levätä ja huolehtia vartalostaan. Näin toimiessa ei tulisi tehdä rasittavia aktiviteetteja, ja myös urheilutoimintaa tulisi välttää.

Lisäksi useimpia kirurgisia toimenpiteitä tarvitaan yleensä useimpien oireiden lievittämiseksi. Vaikutukset kärsivät myös fysioterapiasta, jolloin hoidon harjoitukset voidaan suorittaa myös kotona. Tämä voi nopeuttaa Adams-Oliver-oireyhtymän paranemista.

Monissa tapauksissa on myös tarpeen käyttää lääkkeitä, jolloin säännöllinen nauttiminen olisi varmistettava. Mahdollisista yhteisvaikutuksista muiden lääkkeiden kanssa tulisi keskustella myös lääkärin kanssa. Ei ole harvinaista, että ihmiset ovat yhteydessä muihin Adams-Oliver-oireyhtymän kärsiviin, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon.

Jälkihoito

Koska Adams-Oliver-oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Täydellinen parannuskeino ei sen vuoksi ole mahdollista, joten jälkihoitovaihtoehdot ovat mahdollisia vain hyvin rajoitetusti. Ensinnäkin tautia on hoidettava oireellisesti, jotta helpotetaan kärsineen elämää ja parannetaan elämänlaatua uudelleen.

Yleensä epämuodostumat hoidetaan ensisijaisesti kirurgisten toimenpiteiden avulla. Näiden toimenpiteiden jälkeen asianomaisen tulisi aina levätä ja huolehtia vartalostaan. Näin toimiessa ei tulisi tehdä rasittavia aktiviteetteja, ja myös urheilutoimintaa tulisi välttää. Lisäksi useimpia kirurgisia toimenpiteitä tarvitaan yleensä useimpien oireiden lievittämiseksi.

Vaikutukset kärsivät myös fysioterapiasta, jolloin hoidon harjoitukset voidaan suorittaa myös kotona. Tämä voi nopeuttaa Adams-Oliver-oireyhtymän paranemista. Monissa tapauksissa on myös tarpeen käyttää lääkkeitä, jolloin säännöllinen nauttiminen olisi varmistettava.

Mahdollisista yhteisvaikutuksista muiden lääkkeiden kanssa tulisi keskustella myös lääkärin kanssa. Ei ole harvinaista, että ihmiset ovat yhteydessä muihin Adams-Oliver-oireyhtymän kärsiviin, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Adams-Oliver-oireyhtymä vaatii kiireellistä lääketieteellistä hoitoa. Heti kun vanhemmat havaitsevat poikkeavuuksia lapsessaan - sekä visuaalisesti että käyttäytymisessä -, heidän tulisi käydä lastenlääkärillä. Mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä paremmat lapsen mahdollisuudet elämässä ovat. Toimenpiteet, jotka vanhemmat voivat itse toteuttaa, perustuvat yksinomaan oireisiin, ja ne voivat antaa lapselle vain helpotuksen oireista.

Vanhempien on ennen kaikkea itse selvittävä vaikeasta tilanteesta. Tähän liittyvä psykoterapia on erittäin suositeltavaa. Jos vanhemmat ovat psykologisesti vakaita, he voivat tarjota lapselleen kaivattua tukea. Vanhempien tulee toistaa kotonaan rakkaudella ja kärsivällisyydellä erilaisten terapeutien opettamat harjoitukset (fysioterapia, puheterapia, toimintaterapia). Terveellinen ruokavalio, riittävä liikunta ja runsaasti raitista ilmaa on varmistettava jokapäiväisessä elämässä. Tämä vahvistaa sairastuneen henkilön immuunijärjestelmää ja vähentää tartuntataudin riskiä.

Potilaat - etenkin aikuisina - eivät yleensä pysty selviytymään arjestaan ​​itse. Siksi jatkuva valvonta on välttämätöntä. Erityistä varovaisuutta on noudatettava epileptisten kohtausten riskissä, jotta sairastuneet eivät vahingoita itseään. Jos vanhemmat eivät enää pysty tarjoamaan tätä hoitoa itse, heidän ei pitäisi pelätä hakevansa ammatillista apua. Tämän voi tehdä hoitaja tai lapsi voidaan sijoittaa sopivaan tilaan.