homokysteiini on ei-proteinogeeninen rikkiä sisältävä alfa-aminohappo, joka muodostetaan välituotteena metioniinista vapauttamalla metyyliryhmä (-CH3).
Homokysteiinin jatkokäsittelyä varten tarvitaan riittävä määrä B12- ja B6-vitamiineja sekä foolihappoa tai betaiinia metyyliryhmien toimittajana. Lisääntynyt homokysteiinipitoisuus veriplasmassa liittyy verisuonen seinämien vaurioitumiseen, dementiaan ja masennukseen.
Mikä on homosysteiini?
Homokysteiini on bioaktiivisessa L-muodossaan ei-proteinogeeninen aminohappo. Se ei voi olla proteiinin rakennuspalikka, koska sillä on taipumus muodostaa heterosyklinen rengas, joka ei salli stabiilia peptidisidosta sen ylimääräisen CH2-ryhmän takia kysteiiniin verrattuna.
Homokysteiinin sisällyttäminen proteiiniin aiheuttaisi siten proteiinin hajoamisen pian. Kemiallinen kaava C4H9NO2S osoittaa, että aminohappo koostuu yksinomaan aineista, joita on runsaasti saatavana melkein kaikkialta. Hivenaineita, harvinaisia mineraaleja ja metalleja ei tarvita niiden rakenteessa. Homokysteiini on kahtaisioni, koska sillä on kaksi funktionaalista ryhmää, joilla molemmilla on positiivinen ja negatiivinen varaus, jotka ovat kaiken kaikkiaan sähköisesti tasapainossa.
Huoneenlämpötilassa homokysteiini on kiteinen kiinteä aine, sulamispiste on noin 230 - 232 celsiusastetta. Keho voi hajottaa kohonnut homokysteiinitaso veressä kahdella homosysteiinimolekyylillä, jotka muodostavat disulfidisillan homokystiinin muodostamiseksi, joka sitten erittyy munuaisten kautta.
Toiminto, vaikutukset ja tehtävät
L-homokysteiinin tärkein tehtävä ja tehtävä on tukea proteiinien synteesiä ja muuntaa S-adenosyylimetioniiniksi (SAM) yhteistyössä joidenkin koentsyymien kanssa. Kolmella metyyliryhmällä (-CH3) SAM on tärkein metyyliryhmän luovuttaja solujen aineenvaihdunnassa.
SAM on mukana monissa biosynteesi- ja vieroitusreaktioissa. Tiettyjen välittäjäaineiden, kuten adrenaliinin, koliinin ja kreatiinin, metyyliryhmät tulevat SAM: sta. Kun metyyliryhmä on vapautettu, SAM tuottaa S-adenosyylimetioniinia (SAH), joka muuttuu takaisin adenosiiniksi tai L-homosysteiiniksi uudelleen hydrolyysin avulla. Yhtä tärkeätä kuin homokysteiinin tukitoiminto tietyissä aineenvaihduntaprosesseissa on, on myös tärkeää, että homokysteiiniä, näiden biokemiallisten reaktio- ja synteesiketjujen välituotteena, ei esiintyä epänormaalina pitoisuuksina veressä, koska sillä sitten kehittyy haitallisia vaikutuksia.
Ylimääräinen homosysteiini, jota ei vaadita yllä kuvattujen reaktioiden tukemiseksi metioniinimetaboliossa, hajoaa siksi normaalisti edelleen B6-vitamiinin (pyridoksiini) osallistumisella ja erittyy munuaisten kautta homokystiinin muodostumisen jälkeen. Jotta homokysteiini voi suorittaa aineenvaihduntatehtävänsä, on tärkeää, että elimistö saa riittävästi määriä vitamiineja B6, B12 ja foolihappoa.
Koulutus, esiintyminen, ominaisuudet ja optimaaliset arvot
Homokysteiini tuotetaan kehossa lyhytaikaisena välituotteena metioniinin kompleksisessa aineenvaihdunnassa. Vaihtoehtoinen nimitys (S) -2-amino-4-merkaptobutaanihappo osoittaa homokysteiinin rakenteen. Siksi se on monokarboksyylihappo, jolla on ominainen karboksiryhmä (-COOH), ja samalla yksinkertainen rasvahappo. Homokysteiini ei imeydy ruokaan, vaan tuotetaan vain väliaikaisesti kehossa.
Vaikka bioaktiivisella L-kysteiinillä on tärkeä rooli proteiinisynteesissä ja SAM: n muodostumisessa, optimaalinen ja samalla siedettävä pitoisuus veressä on kapeissa rajoissa, vain 5-10 umol / litra. Korkeammat homokysteiinitasot osoittavat tiettyjä aineenvaihduntahäiriöitä ja johtavat hyperhomosysteinemian kliiniseen kuvaan. Aminohapon optimaalinen pitoisuus riippuu todennäköisesti vastaavasta henkisestä ja fyysisestä aktiivisuudesta, ja sitä on vaikea määritellä. Homokysteiinitason hyväksyttävän ylärajan määrittäminen, jonka tulisi olla noin 10 umol / litra, vaikuttaa järkevämmältä.
Sairaudet ja häiriöt
Jos homokysteiinipitoisuus ylittää siedettävän rajan, metioniinitasapainossa on enimmäkseen hankittuja tai geneettisesti määritettyjä aineenvaihduntahäiriöitä.
Usein puuttuu vain tarvittavista vitamiineista B6 (pyridoksiini), B9 (foolihappo) ja B12 (kobalamiini), joita tarvitaan koentsyymeinä tai katalyytteinä biokemiallisessa konversioketjussa. Tunnetaan kaikkiaan noin 230 - vaikkakin harvoin esiintyvää - geenimutaatiota, joka johtaa metioniinimetabolian häiriöihin. Homokysteiinin patologista nousua kutsutaan homokystinuriaksi. Yleisin taudin aiheuttava geenimutaatio sijaitsee geenilokuksessa 21q22.3. Mutaatio on autosomaalisesti recessiivinen ja aiheuttaa viallisen entsyymin muodostumisen, jota tarvitaan homokysteiinin hajottamis- ja muuntamisprosessissa.
Aiemmin tunnetut mutaatiot ovat nukleobaasien jättämistä pois (deleetio) tai lisäämistä (insertio) vastaaville DNA-juosteille. Epäsuotuisat elinolosuhteet ja tottumukset voivat myös lisätä homokysteiinitasoja. Näitä ovat liiallinen alkoholinkäyttö, nikotiinin väärinkäyttö, ylipaino ja istuva elämäntapa. Liiallinen homokysteiinitaso voi vaurioittaa endoteeliä, verisuonten sisäseinää ja B. Edistää arterioskleroosia. Suonet muuttuvat joustamattomiksi ja aiheuttavat useita toissijaisia sairauksia, kuten korkeaa verenpainetta. Niillä on myös riski muodostaa trombeja, jotka aiheuttavat sepelvaltimo sydänsairauksia ja aivohalvauksia.
Neurologiset sairaudet, kuten masennus ja seniili dementia, liittyvät myös kohonneeseen homokysteiinitasoon. Taudin oireet ovat hyvin erilaisia lapsilla, jotka kärsivät geneettisestä homokystinuriasta. Oireiden kirjo vaihtelee tuskin havaittavissa olevista sairauden ominaispiirteistä melkein kaikkien mahdollisten oireiden esiintymiseen. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä vasta kahden vuoden ikäisenä. Korkeintaan psykomotorisen kehityksen hidastuminen on nähtävissä kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Monissa tapauksissa geneettisen homokystinurian ensimmäinen oire on silmän linssin esiintyminen.
.jpg)
