Acrorenal-oireyhtymä

tällä Acrorenal-oireyhtymä on ryhmä sairauksia, jotka liittyvät munuaisten ja raajojen epämuodostumiin. Acrorenal-oireyhtymä esiintyy sairastuneilla ihmisillä syntymästä lähtien, ja sille on ominaista autosomaalinen taantuva perintö. Acrorenal-oireyhtymä on suhteellisen harvinainen.

Mikä on akrorenaalinen oireyhtymä?

Acrorenal-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jota esiintyy erittäin harvoin väestössä. Tällä hetkellä vain noin 20 ihmisellä tiedetään olevan akrorenaalinen oireyhtymä. Harvinaisen perinnöllisen sairauden lisäksi akrorenaalinen oireyhtymä on myös kollektiivinen termi raajojen ja munuaisten synnynnäisille poikkeavuuksille, jotka ovat paljon yleisempiä.

Tällaisten vikojen arvioitu esiintyvyys on tällä hetkellä noin 1:20 000. Potilaiden tilastotutkimukset osoittavat, että raajojen epämuodostumat liittyvät myös virtsateiden ja muiden sisäelinten epänormaalisuuteen yli 90 prosentilla tapauksista. Acrorenal-oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1969 kaksi lääkäriä Opitz ja Dieker.

Yhteys raajojen epämuodostumien ja munuaisvaurioiden välillä näyttää olevan suhteellisen yleinen. Vastaavia häiriöitä esiintyy jo syntymän yhteydessä. Joskus vastasyntyneen vauvan kehossa ilmenee muita epämuodostumia. Varsinainen akrorenaalinen oireyhtymä esiintyy noin 1: 1 000 000: lla. Lääkärit olettavat autosomaalisen taantuvan perinnön.

syyt

Acrorenal-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee raajojen ja munuaisten epämuodostumina. Potilailla on tiettyjä geneettisiä mutaatioita, jotka johtavat akrorenaalisen oireyhtymän tyypillisten oireiden ilmenemiseen.

Patogeneesiä aiheuttavat geneettiset mutaatiot tapahtuvat geenilokuksessa 15q13-q14. Näiden geneettisten vikojen seurauksena raajat ja munuaiset kehittyvät väärin, joten viat ovat olemassa potilaan syntymän aikaan.

Oireet, vaivat ja oireet

On tehtävä ero akrorenaalisen oireyhtymän, joka on kollektiivinen termi eri epämuodostumille, ja todellisen akrorenalioireyhtymän välillä. Edellisessä potilaat kärsivät munuaisten ja raajojen epämuodostumista sekä muista häiriöistä. Vaikuttavat ihmiset ovat esimerkiksi halkeilleet kädet tai jalat, pohjastareet ja pääkarvat.

Joskus siellä on oligodaktisesti, polydaktiisesti, ektrodaktiisesti ja brakydaktillisesti. Phalangejen väliset luiset yhteydet, virtsajohtimen epämuodostumat ja munuaisten agenesis ovat myös mahdollisia. Lisäksi joillakin potilailla on munuaisten kahdenvälinen hypoplasia, virtsarakon kaulan tukkeuma, kaksoismunuaiset tai virtsarakon kolmion epämuodostumat.

Lisäksi joillakin ihmisillä on oireita, kuten hypertelorismi, koloboma, fyysiset kasvuhäiriöt ja kierteen hypoplasia. Lisäksi aortassa on toisinaan psykomotorinen vamma, kliinodaktisesti ja samanaikaisesti. Oireita, kuten coxa valga, hampaan emalin hypoplasia ja hypospadiat, voi myös esiintyä.

Itse akrorenaalinen oireyhtymä ilmenee yleensä munuaisten hypoplasiassa tai ageneesissa, sääriluun, ulnaan ja säteen ektrodaktisesti sekä hypoplasiaksi. Harvinaisissa tapauksissa on kysta munuaisia. Suurin osa akrorenaalista oireyhtymää sairastavista potilaista kuolee yleensä vähän aikaa syntymän jälkeen heikon munuaistoiminnan vuoksi. Lisäksi suurin osa kärsineistä lapsista on kuollut.

Diagnoosi ja kurssi

Lukuisia epämuodostumia, joita esiintyy akrorenaalisen oireyhtymän yhteydessä, voidaan nähdä jo vastasyntyneiden syntymän yhteydessä. Siksi diagnoosi tehdään yleensä heti synnytyksen jälkeen. Vaikka monet akrorenaalista oireyhtymää sairastavat lapset syntyisivät kuolleina, taudin diagnoosi on tarpeen.

Eri lääketieteen asiantuntijat työskentelevät yhdessä, kuten ortopedit ja sisätautien asiantuntijat. Kun vastasyntynyt potilas tutkitaan, huoltajat ovat yleensä läsnä. Fyysisten epämuodostumien tyypillinen yhdistelmä viittaa akrorenaaliseen oireyhtymään. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa röntgentutkimuksen.

Lukuisia anatomisia poikkeavuuksia, kuten raajoissa, voidaan tunnistaa. Nykyään myös synnytyksen aikainen diagnoosi on mahdollista. Tätä tarkoitusta varten hoitava lääkäri suorittaa hienon ultraäänen odotettavan äidin kohtuun. Tietyt epämuodostumat ovat jo havaittavissa tällä tavalla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Yleensä tämä oireyhtymä diagnosoidaan useissa tutkimuksissa ennen syntymää tai välittömästi syntymän jälkeen. Tästä syystä vanhempien ei yleensä tarvitse kääntyä lääkärin puoleen, koska hoidon on aina tapahduttava heti syntymän jälkeen. Koska kyseiset henkilöt kärsivät munuaisten epämuodostumista, näitä elimiä on seurattava tai säästettävä erityisen paljon. Jos munuaisvaivoja esiintyy, lääkäri on otettava heti yhteyttä.

Potilaan psykologinen tai motorinen heikentyminen voi myös osoittaa oireyhtymän. Myös tässä tapauksessa lääkärin on suoritettava tutkimus ja hoito. Lääkäriin on myös kuultava fyysisen kasvun huomattavia häiriöitä. Valitettavasti useimmissa tapauksissa tämän oireyhtymän hoito ei ole mahdollista. Vaikutukset kärsivät voivat saada vain lievittävää tukea.

Lopulta lapsi kuolee. Harvoin, mutta myös lasten vanhemmat tarvitsevat psykologin hoitoa. Jos siis ilmenee masennusta tai muita psykologisia häiriöitä, on myös kuultava psykologia.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Acrorenal-oireyhtymän syytä ei voida hoitaa. Tämä johtuu siitä, että tauti on synnynnäinen ja siihen ei voida vaikuttaa postnataalisesti, etenkin koska suurin osa potilaista kuolee viimeistään syntymän jälkeen. Akrorenaalisen oireyhtymän oireenmukaiset hoitomenetelmät ovat myös vaikeita.

Munuaisten epämuodostumien vuoksi useimmilla akrorenaalista oireyhtymää sairastavilla potilailla on selvä munuaisten heikkous. Useimmissa tapauksissa munuaisten vajaatoiminta on kuolinsyy. Usein vain lastenhoito on mahdollista lapsille.

Geneettistä neuvontaa perhesuunnittelun aikana suositellaan voimakkaasti perheille, joilla on vastaavat geenimutaatiot. Tilastolliset arviot osoittavat, että akrorenaalinen oireyhtymä esiintyy useammin konsaanisissa yhteyksissä.

Näkymät ja ennuste

Tämä oireyhtymä johtaa yleensä potilaan kehon erilaisiin epämuodostumiin ja epämuodostumiin. Ne tapahtuvat suoraan sikiön kehityksen aikana, eivätkä ne tapahdu taudin aikana. Monissa tapauksissa potilaan vanhemmat ja sukulaiset kärsivät myös oireyhtymän aiheuttamasta psykologisesta stressistä.

Vaurion kärsivien kädet ja jalat ovat epänormaalit, mikä yleensä johtaa liikkumisen rajoittamiseen. Seurauksena on, että potilaan jokapäiväinen elämä on rajoitettua, ja kärsivät ihmiset ovat usein riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä. Munuaiset kärsivät myös epämuodostumista aiheuttaen häiriöitä ja kipua. Pahimmassa tapauksessa munuaisten vajaatoiminta tapahtuu.

Tauti rajoittaa myös kehon kasvua. Oireyhtymän suora ja syy-hoito ei yleensä ole mahdollista, joten vain lapsen kipua voidaan lievittää.

ennaltaehkäisy

Acrorenal-oireyhtymän geneettisiä syitä ei voida estää. Prenataalitutkimusmenetelmiä käyttämällä acrorenal-oireyhtymä voidaan yleensä havaita jo kohdun alkioissa. Tätä tarkoitusta varten lääkäri käyttää hienoa ultraäänimenettelyä, jossa hän keskittyy raajoihin ja munuaisiin.

Voit tehdä sen itse

Jos lapsi kärsii akrorenaalisesta oireyhtymästä, se on iso taakka vanhemmille. Lapsella ei yleensä ole mahdollisuutta syödä itsenäisesti tai käyttää wc: tä. Lisäksi psyykkisiä vammoja, kasvuhäiriöitä ja erilaisia ​​epämuodostumia voi myös esiintyä.

Monimutkainen oirekuva tarkoittaa yleensä suurta epävarmuutta sukulaisille, koska elämän aikana kehittyy usein muita oireita, jotka rajoittavat yhä enemmän lasta. Fyysisen ja henkisen stressin vähentämiseksi tulisi varhain kutsua omaishoitaja, joka voi hoitaa lasta ympäri vuorokauden. Lisäksi sukulaisille on tarjolla psykologista hoitoa.

Näiden yleisten toimenpiteiden lisäksi, jotka parantavat lasten ja vanhempien elämänlaatua pitkällä tähtäimellä, on suoritettava erilaisia ​​organisatorisia tehtäviä. Tähän sisältyy rekisteröinti erityisiin lastentarhoihin ja kouluihin, kotitalouksien kunnostaminen ja tarvittavien apuvälineiden (kainalosauvojen, pyörätuolien jne.) Hankinta. Lääkäri voi tukea vanhempia näissä vaiheissa ja antaa vinkkejä siitä, miten selviytyä erilaisista tehtävistä ja antaa lapselle mahdollisuus elää oireettoman elämän sairaudesta huolimatta.