Tanger-tauti

Tanger-tauti on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus noin sadan dokumentoidun tapauksen joukossa. Potilaat, joilla on tämä sairaus, kärsivät lipidimetabolian häiriöistä ja vähentyneestä HDL-kolesterolin tuotannosta. Toistaiseksi Tangierin taudin hoidossa ei ole syy-hoitomenetelmiä.

Mikä on Tanger-tauti?

vuonna Tanger-tauti se on erittäin harvinainen geneettinen vika. Tämä vika laukaisee rasvan aineenvaihdunnan häiriön. Tähän mennessä tuskin yli 100 ihmistä on ilmoitettu kärsineistä. Vuonna 1961 D. S. Frederickson nimitti taudin Tanger-saaren mukaan. Tuolloin ainoat dokumentoidut potilaat tulivat tältä saarelta. Tangierin tauti liittyy kolesterolin heikentyneeseen vapautumiseen kehon soluista.

Tämä tarkoittaa, että vähemmän korkean tiheyden lipoproteiineja muodostuu. Nämä ns. HDL-proteiinit poistavat pääasiassa kolesterolia. Kolesterolin poisto on häiriintynyt HDL-proteiinien alhaisen pitoisuuden takia, ja ainetta varastoidaan yhä enemmän verkkokalvon sidekudoksessa. Erityiskirjallisuudessa viitataan joskus myös perinnölliseen sairauteen An-α-lipoproteinemia, kuten perheen HDL-puute tai kuten perinnöllinen hypoalphalipoproteinemia.

syyt

Perinnöllinen sairaus perinnöllisestä HDL-puutteesta periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että sairaus voi tarttua vain kahdelta kumppanilta, joilla on vika. Syynä oleva geenivika on todennäköisesti kromosomin yhdeksässä pitkässä haarassa ja liittyy ABCA 1 -geeniin. Tämä ABCA 1 -geeni koodaa kuljetusproteiineja, jotka osallistuvat kolesterolin poistamiseen kehon soluista.

Lääketiede erottaa vian kantajat ja tosiasiallisesti sairaat. Jos sekä äidillä että isällä on geneettinen vika, sairaan lapsen syntymismahdollisuus on yksi neljästä. Lasten, joilla on vika, todennäköisyys on kaksi tai neljä ja täysin terveiden jälkeläisten todennäköisyys annetaan, kuten sairaan lapsen, suhteella yhdestä neljään.

Oireet, vaivat ja oireet

Tangierin taudin pääoire on keltaoranssit ihon laikut. Ne sijaitsevat pääasiassa suun ja kurkun ihon imusolmukkeissa. Varastoidun kolesterolin aiheuttama värinmuutos vaikuttaa erityisesti manteleihin. Joskus ne ovat laajentuneet yhdessä muun suun ja kurkun imusolun kanssa. Samoin sisäelinten laajentumisia voi joskus tapahtua Tangierin taudin yhteydessä.

Tämä tarkoittaa pääasiassa maksan ja pernan tai haiman laajentumisia. Joskus potilaan matala HDL-taso johtaa myös arterioskleroosiin, ts. Laskimoiden kalkkiutumiseen. Seurauksena voi olla sarveiskalvon opasiteetti tai aneminen verimäärän muutos.

Neurologisia oireita ilmoitettiin jonkin verran harvemmin mainittujen oireiden lisäksi. Aluksi tähän sisältyy pääasiassa lihasheikkouksia sekä käsien ja jalkojen aisti- ja liikuntahäiriöitä. Neurologiset oireet ovat yleensä taantuvia, mutta palautuvat usein ajan myötä. Yleensä ne vaikuttavat ääreishermoston yksittäisiin hermoihin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Ensimmäinen Tangierin taudin epäily voi ohittaa lääkärin silmädiagnoosin aikana. Visuaalinen diagnoosi osoittaa tyypillisesti keltaisoranssit muutokset limakalvossa. Seerumissa lääkäri käyttää taudin indikaattoreina kokonaiskolesterolia, HDL-kolesterolia ja apolipoproteiini A-I: tä. Esimerkiksi lipoproteiinielektroforeesissa ei löydy a- tai pre-P-vyöhykkeitä. Kolesterolitason osalta alle 100 mg / dl -arvot ovat osoitus Tangierin taudista.

Samaan aikaan HDL-kolesterolia ei voida lainkaan tehdä tai sen rakenne on virheellinen. Lisäksi apolipoproteiini A-II on usein matala. Ihmisen geenitutkimus vahvistaa diagnoosin usein. Hermobiopsia voidaan tarvita muotoilla, joissa on neurologisia epäonnistumisia. Nämä biopsiat osoittavat yleensä myelinoituneiden ja myelinoimattomien aksonien taantumisen. Yleisesti ottaen Tangier-taudin ennuste on suhteellisen suotuisa. Jos verisuoni- tai sydän- ja verisuonisairauksia esiintyy aikuisuudessa, ennuste on jonkin verran epäsuotuisa.

komplikaatiot

Tangierin taudin vakavin komplikaatio on sisäelinten liikakasvu. Sairauden aikana tai syntymästään lähtien maksa ja perna suurenevat, ja harvoin haima. Tämä aiheuttaa useita valituksia, kuten myrkytysoireita, hormonivaihteluita tai aineenvaihduntahäiriöitä, joihin puolestaan ​​liittyy vakavia komplikaatioita.

Jos ateroskleroosia löydetään, pysyvät vauriot ovat yleensä jo kehittyneet. Silloin esiintyy enimmäkseen sarveiskalvon opasiteettia, anemista verimäärän muutosta ja neurologisia valituksia. Käsien ja jalkojen lihaksen heikkous sekä aisti- ja liikuntahäiriöt ovat tyypillisiä. Jos hoitoa ei ole, pysyviä muodonmuutoksia ja vakavia sairauksia, jotka asetetaan.

Vakavimmissa tapauksissa tapahtuu verenkiertohäiriö tai jopa sydämen vajaatoiminta ja lopulta potilaan kuolema. Tämän harvinaisen perinnöllisen sairauden hoidossa ei myöskään ole riskiä. Tietyissä olosuhteissa geeniterapia voi aiheuttaa vakavia sairauksia ja johtaa esimerkiksi syöpään, kuten leukemiaan.

Viimeinkin viruksen välittymisellä on vaara, että potilas saa tartunnan lautana käytetyllä viruksella. Tällainen infektio on yleensä tappava tai sillä on ainakin vakavia terveysvaikutuksia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Tangierin taudissa sairastettu henkilö riippuu käyntistä lääkärillä. Muita komplikaatioita ja valituksia voidaan välttää vain asianmukaisella ja ennen kaikkea varhaisella hoidolla. Varhaisella diagnoosilla on positiivinen vaikutus jatkokurssiin. Sen vuoksi Tangierin taudin ensimmäisistä oireista ja oireista on neuvoteltava lääkärin kanssa. Tämän jälkeen lääkäriin on kuultava, jos asianomaisella henkilöllä on erilaisia ​​silmäoireita.

Silmän sarveiskalvo muuttuu yleensä sameaksi. Jos nämä oireet ilmenevät ilman erityistä syytä eivätkä poistu yksinään, on joka tapauksessa neuvoteltava lääkärin kanssa. Äkillinen lihasheikkous tai liikuntahäiriöt voivat myös viitata Tangierin tautiin, ja lääkärin tulee myös tarkistaa ne.

Yleensä Tangierin taudin voi diagnosoida ja hoitaa yleislääkäri tai ortopedinen kirurgi. Jatkokurssi riippuu suuresti diagnoosin ajankohdasta, joten yleinen ennustaminen ei ole mahdollista.

Hoito ja hoito

Tangier-sairauksien hoitamiseksi on tähän mennessä tuskin saatavilla terapeuttisia toimenpiteitä. Tämä johtuu toisaalta heidän geneettisistä syistä ja toisaalta heidän harvinaisuudestaan, mikä myös sallii tutkimuksen vain rajoitetusti. Toistaiseksi ravintasuunnitelma on yksi harvoista terapeuttisista lähestymistavoista Tanger-taudin torjumiseksi. Erityisesti vähärasvaista ruokavaliota suositellaan kaikille perinnöllisen sairauden muodoille, mutta ruokavalion muutos ei vastaa syy-hoitoa.

Syy-terapian kannalta geenitekniikan muodot terapiassa voivat olla mahdollisia tulevaisuudessa.Tämä geneettinen hoito tapahtuisi osana geeniterapiaa ja voisi mahdollisesti korvata viallisen geenin terveellä. Geeniterapiat on jo suoritettu menestyksekkäästi ihmisille kliinisten tutkimusten yhteydessä. Toisaalta elävien ihmisten geeniterapiatutkimusten yhteydessä on ilmoitettu useita kuolemantapauksia.

Geeniterapia on tämän vuoksi vielä alkuvaiheessa ja on tällä hetkellä (vuodesta 2015 alkaen) yksi tärkeimmistä lääketieteen tutkimusalueista. Tangierin taudin harvinaisuuden takia geeniterapian tutkimuksia, jotka liittyvät suoraan tautiin, ei ole koskaan tehty.

ennaltaehkäisy

Tanger-tautia ei voida estää. Lapsia suunnittelevat mahdolliset vanhemmat tai parit voidaan kuitenkin teoreettisesti tutkia geneettisen vian varalta DNA: nsa sekvenssianalyysillä. Tällä tavalla Tangierin tautia sairastavan lapsen riski voidaan ainakin arvioida paremmin.

Jälkihoito

Koska Tangier-tauti on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus ja perustuu geneettiseen vikaan, itsehoitomahdollisuudet ovat melko rajalliset. Ravintotoimenpiteet ovat kuitenkin osoittautuneet positiivisesti tehokkaiksi tässä sairaudessa: sairastuneiden ruokavalion tulisi ennen kaikkea olla vähärasvainen. Ravintolisät auttavat korvaamaan ravitsemukselliset puutteet.

Raaka ja terveellinen ruoka hallitsevat ruokalistalla. Raskaita ruokia, jotka voivat nostaa kolesterolia, tulisi välttää, jos mahdollista. Kolesterolitasoon negatiivisesti vaikuttavat lääkkeet on myös lopetettava lääkärin kanssa neuvotellen ja korvattava vaihtoehtoisilla lääkkeillä. Terveellä elämäntavalla voi olla positiivinen vaikutus potilaan yleiseen hyvinvointiin.

Tähän sisältyy riittävästi nukkumista, kohtuullista liikuntaa ja stressin välttämistä. Ylellisiä ruokia, kuten alkoholia ja nikotiinia, tulisi välttää niin pitkälle kuin mahdollista. On tärkeää, että sairaat käyttävät lääkitystään lääkärin määräämien ohjeiden mukaan ja selvittävät mahdolliset yhteisvaikutukset ja sivuvaikutukset, jotta tarvittavat toimenpiteet voidaan toteuttaa.

Tanger-taudin syy-hoito ei ole vielä mahdollista. Parhaillaan testataan erilaisia ​​geneettisiä hoitomuotoja, jotka saattavat luvata parantavan tätä tautia tulevaisuudessa. Niiden, joiden kohteeksi kärsivät, tulisi saada selville näistä vaihtoehdoista heitä hoitavalta lääkäriltä voidakseen osallistua nykyisiin testiohjelmiin.

Voit tehdä sen itse

Tanger-tautia sairastavien on ensisijaisesti noudatettava ruokavalion toimenpiteitä. Matalarasvainen ruokavalio ja ravintolisien käyttö ovat suositeltavia. Ruokalistan tulisi koostua pääasiassa raa'ista vihanneksista ja terveellisistä ruuista. Ylellisiä ruokia, kuten alkoholia, nikotiinia tai kofeiinia, tulisi välttää sekä erityisen raskaita ruokia, jotka lisäävät kolesterolitasoa. Tämä sisältää myös tietyt lääkkeet, jotka on lopetettava lääkärin kanssa neuvotellen.

Lisäksi yleiset toimenpiteet, kuten riittävä liikunta, paljon nukkumista ja stressin välttämistä, ovat tärkeitä. Sairaiden on myös käytettävä määrättyjä lääkkeitä lääkärin ohjeiden mukaisesti ja tiedotettava heille kaikista sivuvaikutuksista ja yhteisvaikutuksista, jotta tarvittavat vastatoimet voidaan aloittaa varhaisessa vaiheessa. Lisäksi on kuultava muita asiantuntijoita, kuten ravitsemusterapeutteja ja vaihtoehtoisia lääkäreitä, jotka voivat tukea kivun hoitoa.

Tähän päivään mennessä Tangierin tautia ei voida hoitaa kausaalisesti. Geenitekniikan mukaisia ​​terapiamuotoja kuitenkin testataan parhaillaan, mikä voisi mahdollistaa parantamisen tulevaisuudessa. Vaikuttavien ihmisten tulisi puhua perhelääkärinsä näistä vaihtoehdoista ja tarvittaessa osallistua nykyisiin testiohjelmiin.