Barraquer-Simonsin oireyhtymä

tällä Barraquer-Simonsin oireyhtymä se on sairaus, joka ilmenee yleensä ensimmäistä kertaa lapsilla tai nuorilla. Taudin esiintyvyys on alhainen keskimääräisessä väestössä. Barraquer-Simons-oireyhtymälle on tyypillistä, että rasvakudokset menetetään ihonalaisesta kudoksesta rungon ja kasvojen alueella.

Mikä on Barraquer-Simonsin oireyhtymä?

Jotkut lääkärit käyttävät Barraquer-Simonsin oireyhtymää synonyymeillä termeillä Progressiivinen selkärangan rintakehän lipodystrofia ja Hankittu osittainen lipodystrofia nimetty. Barraquer-Simonsin oireyhtymä liittyy yleensä sairaan ns. Lipatrofiaan. Barraquer-Simons-oireyhtymän tapauksessa tähän sisältyy erityisesti rasvakudoksen hajoaminen alakerroksen alueelta.

Barraquer-Simons-oireyhtymässä tämä rasvan menetys vaikuttaa ensisijaisesti ihmiskehon yläosaan ja tässä erityisesti vartaloon ja kasvoihin.

Samanaikaisesti reiden rasvakudoksessa kehittyy liikakasvua. Tietojemme mukaan yli 250 ihmisellä tiedetään olevan Barraquer-Simonsin oireyhtymä. Osoittautuu, että Barraquer-Simons-oireyhtymä on noin kolme kertaa yleisempi naisilla kuin miespotilailla.

Tähänastisten tutkimusten mukaan ei voida olettaa, että Barraquer-Simonsin oireyhtymää esiintyy useammin tietyissä perheissä. Useimmissa tapauksissa Barraquer-Simons-oireyhtymän ensimmäiset oireet alkavat kasvoista. Taudin edetessä se leviää kaulaan, käsivarsiin ja hartioihin.

Lopuksi, tyypillisiä oireita esiintyy myös rintakehällä. Useat lääketieteen ammattilaiset tekivät ensimmäiset tieteelliset kuvaukset Barraquer-Simons-oireyhtymästä. Näihin kuuluvat Simons, Mitchell ja Barraquer Roviralta. Joidenkin näiden lääkäreiden perusteella syntyi tänään yleisen oireyhtymän nimi.

syyt

Tutkimuksen nykytilanteen suhteen Barraquer-Simons-oireyhtymän kehittymiseen elämän aikana mahdollisesti johtuvat geneettiset tekijät. Lukuisat epäilyt merkitsevät erityisten geneettisten mutaatioiden osallistumista patogeneesiin. Tässä keskitytään erityisesti geeniin nimeltä LMNB2.

Tämä geeni on vastuussa laminaatin B2 koodaamisesta. Tämä on spesifinen proteiini, joka on tärkeä osa solutuumien kalvoa. Pohjimmiltaan naiset kärsivät Barraquer-Simons-oireyhtymästä paljon useammin kuin miehet, eli noin kolme kertaa useammin. Syitä tähän sukupuolten epätasa-arvoiseen vaikutukseen ei ole vielä selvitetty lopullisesti.

Oireet, vaivat ja oireet

Barraquer-Simonsin oireyhtymä ilmenee moninaisina oireina ja taudin ominaismerkeinä. Ns. Lipodystrofia ja hypoatrofia ovat erityisen tyypillisiä. Barraquer-Simons-oireyhtymässä nämä ilmiöt vaikuttavat ensisijaisesti alempien ihoalueiden rasvakudokseen.

On myös huomattava, että muutokset esiintyvät useimmissa tapauksissa kehon yläosassa, ts. Pääasiassa rungossa, rintakehässä ja kasvoissa. Lisäksi Barraquer-Simonsin oireyhtymässä kehittyy yleensä hypertrofiaa, joka vaikuttaa reiden yläosaan. Pohjimmiltaan Barraquer-Simons-oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä sairaan edessä.

Lisäksi joillakin Barraquer-Simons-oireyhtymästä kärsivillä potilailla on diabetes mellitus, glomerulonefriitti, ns. Sensorineuraalinen kuulovamma ja hyperlipidemia. Epilepsiakohtaukset eivät myöskään ole harvinaisia ​​Barraquer-Simons-oireyhtymän yhteydessä.

Tyypillisesti Barraquer-Simons-oireyhtymän oireet kehittyvät ensin lapsilla tai nuorilla. Oireet leviävät yleensä kasvoista muihin kehon alueisiin. Hartiat, käsivarret tai rintakehä ovat usein kärsineitä. Joissakin tapauksissa potilailla, joilla on Barraquer-Simons-oireyhtymä, on myopatia tai heikentynyt älykkyys.

Normaalin metabolisen tasapainon poikkeamat tunnetaan myös. Noin 30 prosentilla kärsivistä kehittyy ns. Mesangiokapillaarinen glomerulonefriitti osana Barraquer-Simonsin oireyhtymää. Joillakin potilaista on tiettyjä immuunijärjestelmän sairauksia (ns. Autoimmuunisairaudet).

Diagnoosi ja kurssi

Lääkäri perustaa diagnoosinsa Barraquer-Simons-oireyhtymän kliinisiin oireisiin. Verianalyysit laboratorioarvioinneilla lukuisista parametreistä ja ominaisarvoista ovat erityisen tärkeitä. Useimmissa tapauksissa Barraquer-Simons-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on tiettyjä vasta-aineita.

Samanaikaisesti voidaan havaita vastaavien komplementtien vähentyneet pitoisuudet. Varsinaisen diagnoosin lisäksi lääkäri suorittaa myös differentiaalidiagnoosin. Hän sulki pois, että Barraquer-Simonsin oireyhtymää ei sekoitettu Berardinelli-tyyppiseen lipodystrofiaan.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Barraquer-Simons-oireyhtymä on ensisijaisesti optinen komplikaatio. Prosessissa rasvakudos kerääntyy ihon alemmille alueille, mikä johtaa monissa ihmisissä ala-arvoisuuskomplekseihin ja vähentyneeseen itsetuntoon. Tämä voi johtaa masennukseen ja muihin mielenterveyden häiriöihin.

Barraquer-Simonsin oireyhtymä johtaa usein myös diabetekseen. Tässä tapauksessa sairastuneiden on muutettava ruokavaliotaan ja valvottava verensokerin tasoa. Jos ruokavaliota noudatetaan, ei yleensä ole muita komplikaatioita tai valituksia. Joissakin tapauksissa esiintyy myös epileptisiä kohtauksia ja kuulon heikkenemistä.

Koska oireyhtymä on peritty, myös lapsen kehitys hidastuu. Tämä johtaa hidastumiseen ja myös älykkyyden vähenemiseen useimmissa potilaissa. Ei ole harvinaista, että potilaat luottavat sitten muiden ihmisten apuun jokapäiväisessä elämässään. Immuunijärjestelmä on myös heikentynyt, mikä helpottaa infektioiden ja tulehdusten esiintymistä.

Epämuodostumat on mahdollista poistaa kirurgisilla toimenpiteillä siten, että potilas tuntee olonsa mukavaksi vartaloonsa nähden. Diabetes voidaan myös hoitaa suhteellisen hyvin. Barraquer-Simons-oireyhtymässä munuaisten toiminta on usein tarkistettava, koska munuaisten vajaatoiminta ei ole harvinaista.

Hoito ja hoito

Barraquer-Simons-oireyhtymän hoito perustuu erilaisiin lähestymistapoihin. Pohjimmiltaan kosmeettisia toimenpiteitä on saatavana torjumaan kärsivän potilaan kärsimyksiä taudin visuaalisten poikkeavuuksien vuoksi. Glomerulonefriitti vaatii myös munuaisten toiminnan ja toiminnan tarkistamisen säännöllisesti.

Mahdollisia aineenvaihdunnan häiriöitä hoidetaan oireesta riippuen. Tässä käytetään esimerkiksi verenpainelääkkeitä tai insuliinia. Luotettavat lausunnot Barraquer-Simons-oireyhtymän ennusteesta eivät ole vielä mahdollisia. Nykyisen nefropatian laajuuden ja taudin jatkovaiheen välillä näyttää kuitenkin olevan yhteys, mikä pahimmassa tapauksessa johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Näkymät ja ennuste

Barraquer-Simons-oireyhtymän ennuste on heikko. Taudin syytä ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Tämä vaikeuttaa parantavan hoidon kehittämistä. Tutkimukset viittaavat siihen, että se on geneettinen häiriö. Tämä vaikeuttaisi parantavan hoidon etsimistä, koska ihmisten genetiikkaan puuttuminen on laillisista syistä kielletty.

Koska tautia ei pidetä parannettavana, lääketieteen ammattilaisten pyrkimykset keskittyvät oireiden lievittämiseen. Tavoitteena on parantaa potilaan elämänlaatua. Joissakin tapauksissa käytetään huumehoitoa. Se on pitkäaikainen terapia. Kun lääkitys lopetetaan, potilaan terveys huononee huomattavasti.

Joissakin tapauksissa elinten toiminta olisi ja on varmistettava. Ilman lääkärinhoitoa pahimmassa tapauksessa potilas voi menettää henkensä elimen vajaatoiminnan vuoksi. Tarjotaan myös kosmeettisia interventioita. Niitä käytetään mielenterveyden tukemiseen, mutta niillä on vain vähän vaikutusta fyysiseen paranemiseen.

Jos potilaalla on kehityksen viivästyksiä, voidaan käyttää erityisiä menetelmiä mielenterveyden parantamiseksi. Tarkoituksena on auttaa potilasta selviytymään mahdollisimman itsenäisestä ja vastuuntuntoisesta elämäntavasta.

ennaltaehkäisy

Tähän päivään mennessä ei ole yritetty ehkäiseviä toimenpiteitä Barraquer-Simons-oireyhtymän estämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Uusimpien tieteellisten havaintojen mukaan Barraquer-Simonsin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen vika, joka ilmenee yleensä sairastuneiden nuorena tai jopa lapsuudessa. Terveellinen lääkehoito ei ole vielä mahdollista nykyisessä tilanteessa, mutta siihen liittyvät oireet voidaan lievittää lääketieteellisellä hoidolla.

Elämänlaadun ja elinajanodotteen kannalta on välttämätöntä, että sairastuneet asettuvat pitkällä aikavälillä lääkärin käsiin. Tämä oireyhtymä johtaa usein metabolisiin muutoksiin tai autoimmuunisairauksiin, samoin kuin diabetekseen ja munuaisten toimintahäiriöihin. Näitä sivuvaikutuksia on seurattava ja hoidettava lääketieteellisesti.

Potilaiden tulee muuttaa ruokavaliotaan ja seurata verensokeripitoisuuttaan varhaisessa vaiheessa, jotta diabetekseen voidaan puuttua. Munuaisten toiminta on tarkistettava säännöllisesti lisäkomplikaatioiden estämiseksi. Ilman lääketieteellistä hoitoa ja säännöllistä seurantaa tämä oireyhtymä voi johtaa elinten vajaatoimintaan.

Barraquer-Simons-oireyhtymässä muutokset rasvakudoksessa ihon alakerroksissa johtavat pään ja niska-alueen kasvuun. Suurimmalle osalle kärsineistä nämä massiiviset visuaaliset muutokset johtavat vähentyneeseen itsetuntoon, sosiaaliseen vetäytymiseen ja korkeisiin kärsimyksiin.

On suositeltavaa mennä psykologiseen terapiaan ensimmäisillä oireilla torjumaan kasvavaa psykologista painetta, jonka sairauden oireet voivat laukaista. Monissa tapauksissa kosmeettista leikkausta suositellaan myös lievittämään ulkoisia oireita ja siten auttamaan potilasta saamaan lisää itseluottamusta ja elämänlaatua.

Koska kehitys on viivästynyt monissa lapsuudessa oireyhtymästä kärsivissä, henkisten ja älyllisten kykyjen hoito aloitetaan varhaisessa iässä. Tällä tavoin potilaiden tulee saavuttaa laadullinen, itsevarma ja mahdollisimman itsenäinen elämä. Kehitysviiveiden takia asianomaiset ovat kuitenkin riippuvaisia ​​päivittäisestä avusta.

Terapeuttinen ja lääketieteellinen lähestymistapa Barraquer-Simons-oireyhtymässä keskittyy siis pääasiassa ulkoisten ja sisäisten oireiden lievittämiseen sekä potilaan elämänlaadun ja itsenäisyyden ylläpitämiseen.