Kukinta-oireyhtymä

Kukinta-oireyhtymä on hyvin harvinainen, geneettisesti peritty sairaus. Sille on ominaista lisääntynyt geneettinen epävakaus. Potilaat ovat lyhyitä ja todennäköisemmin sairastuvat syöpään. Koska kasvaimissa on lisääntyneet verisuonten merkinnät, myös Bloomin oireyhtymästä tulee Telangiektaattinen oireyhtymä nimeltään.

Mikä on kukintaoireyhtymä?

Bloom-oireyhtymä kuuluu kromosomirikko-oireyhtymien ryhmään. Monet erilaiset kliiniset oireet johtuvat DNA: ta replikoivien ja korjaavien entsyymien häiriöistä. Vialliset korjausmekanismit aiheuttavat (spontaanien) mutaatioiden kertymisen geeneihin.

Lisääntynyt mutaatioaste edustaa lisääntynyttä herkkyyttä syöpään, ja ominaisia ​​ovat myös pre- ja postnataaliset kasvun häiriöt, vähentynyt ihonalainen rasvakudos ja valoherkkä iho, jolla on taipumus punoittaa ja tulehtaa.

Kukintaoireyhtymä periytyy autosomaalisena taantuneena piirteenä. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava sairastuneen geenin kantajia, jotta lapsesi tulee kliinisesti epänormaaliksi. Lapsen sairastumisen todennäköisyys on siten tilastollisesti 25 prosenttia. Tällä hetkellä kuvataan yhteensä 300 tapausta. Ashkenazi-juutalaisilla on kuitenkin lisääntynyt riski Bloom-oireyhtymälle.

syyt

Bloom-oireyhtymä johtuu mutaatiosta BLM-geenissä. Tämä geeni on vastuussa proteiinien, kuten RecQ-helikaasien, tuotannosta. Helikaasit ovat entsyymejä, jotka jakavat DNA: n kaksoisjuosteet kahteen yksittäiseen juosteeseen. Tämä prosessi on tarpeen replikaation (DNA: n kopioinnin) mahdollistamiseksi.

Tämä luo toisen ns. Sisarkromosomin yhdestä kromosomista. Samalla kun DNA moninkertaistuu, BLM-proteiini tarkistaa sisarkromosomin virheiden varalta ja aloittaa korjaukset. Jos geeni tai proteiini on viallinen, mutaatiot jäävät usein huomaamatta ja voivat aiheuttaa suuria vaurioita organismissa. Yleisiä muutoksia genomissa ovat nukleotidien insertio / deleetio ja hölynpölymutaatiot.

Oireet, vaivat ja oireet

Potilaat ovat usein suhteellisen lyhyitä ja kallon luiden muoto on erilainen. Tämä käy ilmi jo raskauden aikana. Vastasyntyneillä, imeväisillä ja pienillä lapsilla on vähentynyt ruokahalu. Mahdollinen syy tähän voi olla yleinen gastroösofageaalinen refluksi, jota kutsutaan myös närästykseksi. Lisäksi Bloom-oireyhtymäpotilaat ovat alttiita tulehdukselle, keuhkokuumeelle ja vatsan sisällön aspiraatiolle.

Vauvojen iho on usein normaali syntymän yhteydessä. Kun aurinko altistuminen lisääntyy ensimmäisen elämän vuoden aikana, taipumus muodostaa punaisia, tulehduksellisia iholeesioita lisääntyy. Erityisesti kärsivät nenästä, poskista, käden takaosasta ja käsivartta. Lisäksi kahvila-au-lait-pisteitä on usein, hyvänlaatuisia vaaleanruskeita iho-pisteitä.

Toisin kuin naiset, miehet ovat usein hedelmättömiä (kyvyttömiä raskaaksi). Toistaiseksi yksitoista naista on tullut raskaaksi taudista huolimatta ja synnyttänyt ainakin yhden terveen lapsen. Bloom-oireyhtymästä kärsivien älykkyys ei yleensä ole heikentynyt.

Diagnoosi ja kurssi

Bloom-oireyhtymän diagnoosia harkitaan, kun seuraavia havaintoja esiintyy:

• selittämätön lyhyt kesto raskauden aikana, joka kestää aikuisuuteen asti tai

• merkittävät lyhytaikaiset ja punertavat ihovauriot kasvoilla auringon tai altistumisen jälkeen

• merkittävä lyhytaikainen varhaislapsuussyöpä.

Diagnoosin vahvistamiseen käytetään aina geneettistä testiä. Yksi tai useampi geeni voidaan tutkia täällä. Diagnoosi vahvistetaan, kun potilaalla on kaksi patologista muutosta BLM-geenin alueella. Tämä testi voidaan suorittaa ennen syntymää osana synnytystä edeltävää diagnoosia.

Taudin edetessä virtsajohtimen supistuksia esiintyy usein miehillä. Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD) johti joidenkin potilaiden kuolemaan. Diabetes mellitus diagnosoitiin noin 50 potilaalla, mutta enimmäkseen ilman komplikaatioita.

Joillekin potilaille kehittyi leukemia, jota voidaan hallita kemoterapialla ja sädehoidolla. Syöpä on yleisin kliininen komplikaatio. Se on Bloomin oireyhtymän johtava kuolinsyy. Suurimmalla osalla potilaista kehittyi lymfooma, imusysteemin syöpä. Erityyppiset ihosyövät ovat myös yleisiä. Yhteensä 207 potilaasta 300 sairastui syöpään.

komplikaatiot

Valitettavasti Bloom-oireyhtymälle ei ole annettu terapiaa, minkä vuoksi joitain oireita ja komplikaatioita voi esiintyä sairauden aikana. Useimmissa tapauksissa Bloom-oireyhtymä johtaa lyhyeen ikään. Tällä on kielteinen vaikutus elämänlaatuun ja se voi johtaa psykologisiin ongelmiin ja masennukseen. Lyhyt vartalo voi johtaa kiusantekoon myös lapsilla.

On myös kallo epämuodostumia ja muodonmuutoksia, mutta niillä ei ole kielteistä vaikutusta elämään. Taudilla on myös huomattavasti lisääntynyt herkkyys auringolle, mikä voi johtaa hypopigementaatioon. Asianomaisen henkilön on levitettävä enemmän aurinkovoidetta voideiden estämiseksi kasvaimesairauksista iholla.

Hypopigmentaatio ei kuitenkaan johda lisäkomplikaatioihin. Bloomin oireyhtymän takia potilas on alttiimpi infektioille heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi. Vaikuttavat kärsivät usein tulehduksista ja infektioista, jotka eivät johtaisi terveiden ihmisten sairauksiin. Immuunivikat aiheuttavat lyhyemmän eliniän. Leukemiaa voi esiintyä myös elämän aikana, mikä aiheuttaa kipua ja vakavia rajoituksia arjessa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa Bloomin oireyhtymän oireet ilmenevät suhteellisen varhain lapsuudessa. Lääkäri tulisi nähdä heti, koska potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, kehittyy todennäköisemmin syöpä. Säännölliset tutkimukset ovat myös tarpeen.

Jos potilaalla on lyhyt pituus, on otettava yhteys lääkäriin. Muutetut kallon luut tai refluksitauti voivat myös viitata Bloomin oireyhtymään, ja se olisi tutkittava. Lisäksi jatkuva korvan tulehdus tai keuhkokuume voivat viitata tähän oireyhtymään, ja se on myös tutkittava. Potilaat kärsivät myös auringon altistumisesta aiheutuvista ihovaurioista, joita on myös hoidettava ihosyövän estämiseksi. Bloom-oireyhtymän potilaiden hedelmättömyyttä ei voida yleensä hoitaa.

Oireyhtymän diagnoosin tekee lastenlääkäri tai yleislääkäri. Lisähoito suorittaa kuitenkin vastaava asiantuntija. Mitä aikaisemmin oireyhtymähoito alkaa, sitä pidempi potilaan elinajanodote on.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä ei ole mitään parantavaa, ts. Parantavaa hoitoa. Lähestymistapoja tähän olisi geeniterapia. Pikemminkin terapia perustuu komplikaatioiden ehkäisemiseen. Perusteellinen fyysinen tutkimus on tarpeen, ja komplikaatiot voidaan tunnistaa ja hoitaa varhain. Ruoansulatuskanavan refluksi voidaan hoitaa protonipumpun estäjillä, kuten pantopratsolilla.

Säännölliset verensokeriarvot voivat estää diabetes mellituksen tai vähentää toissijaisia ​​diabetes mellituksen sairauksia. Immuunijärjestelmän tarkistamiseksi immunoglobuliinipitoisuudet mitataan veriplasmassa. Miehillä tulisi olla säännöllinen urologinen tutkimus.

Alle 20-vuotiaat potilaat tulee tarkistaa säännöllisesti leukemian varalta. Myös paksusuolen syöpää on etsittävä, koska tämä on ihmisillä yleisin kiinteä kasvain. Ainakin yksi kolonoskopia tulisi tehdä joka vuosi. Ulosteet on tutkittava veren suhteen kaksi tai neljä kertaa vuodessa.

Potilaan ja perheen psykososiaalinen hoito on myös tärkeää. Vakava, krooninen sairaus ei koske vain potilasta, vaan myös aina hänen sukulaisiaan. Yhteiset keskustelut edistävät suhdetta ja lisäävät terapeuttista menestystä.

Näkymät ja ennuste

Nykyisissä lääketieteellisissä ja tieteellisissä mahdollisuuksissa Bloomin oireyhtymää ei voida parantaa. Siksi tämän taudin ennuste on luokiteltava epäsuotuisaksi. Geenimutaatiota ei voida vielä parantaa käytettävissä olevilla terapiavaihtoehdoilla. Ihmisgenetiikkaan puuttuminen ei ole oikeudellisista syistä sallittua. Tämä heikentää pysyvän paranemisen mahdollisuuksia.

Bloom-oireyhtymän tapauksessa hoito kohdistuu erityisesti oireiden vähentämiseen. Lisäksi tarjotaan erilaisia ​​ennalta ehkäiseviä tutkimuksia, joilla diagnosoidaan mahdolliset kudosmuutokset hyvissä ajoin. Bloomin oireyhtymän takia potilaat kärsivät todennäköisemmin kasvainsairauksista, joilla on pahanlaatuinen kulku. Erityisesti nuoret kärsivät siitä, ja heille tulisi tehdä säännöllisin väliajoin asianmukaiset testit.

Vaikka tilaa ei voida parantaa, on olemassa tapoja parantaa potilaan yleistä hyvinvointia. Rentoutumistekniikat, psykoterapeuttinen tuki ja terveellinen elämäntapa auttavat vahvistamaan organismia ja lisäämään rohkeutta.

Tämä on hyödyllistä, jotta pystytään käsittelemään tautia paremmin jokapäiväisessä elämässä ja saadaksemme riittävät resurssit, jos Bloomin oireyhtymän jälkiseuraukset ilmenevät. Vahvistetulla ja vakaalla immuunijärjestelmällä potilas pystyy paremmin mobilisoimaan tarvittavat suojakeinot ja vähentämään muiden sairauksien paranemisprosessia.

ennaltaehkäisy

Geneettinen neuvonta ja tutkimukset voivat auttaa perheitä selvittämään, onko olemassa perinnöllisen sairauden riski. Opetuspuheen lisäksi järjestetään genomitutkimuksia. Tulokset voivat auttaa perheitä paremmin suunnittelemaan perhettään.

Spontaanien mutaatioiden riskin vähentämiseksi suositellaan terveellistä, aktiivista elämäntapaa. Tupakointia ja epäterveellistä ruokavaliota tulisi välttää, koska ne lisäävät mutaation todennäköisyyttä. Myöhäisillä raskauksilla on aina lisääntynyt lapsen geneettisen sairauden riski.

Jälkihoito

Harvoin esiintyvä synnynnäinen telangiektaattinen oireyhtymä on yksi kromosomirikko oireyhtymistä. Tämän takia ja vakavien vaurioiden vuoksi hoito ja jälkihoito ovat vaikeita. Vielä on toivoa, että geeniterapia voi ennakoida tällaiset vahingot tulevaisuuden aikana.

Jatkohoidon vaihtoehdot liittyvät enimmäkseen yksittäisiin oireisiin tai Bloomin oireyhtymästä johtuviin vaurioihin. Pikemminkin on tärkeää toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, koska potilailla, joilla on Bloom-oireyhtymä, kehittyy usein syöpä liittyvien geenimutaatioiden vuoksi. Lisäksi infektion herkkyyden ansiosta voidaan tarvita ehkäiseviä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä antibioottien ehkäisyn muodossa sekä myöhemmin suolistoflooraan kertyminen paremman immuunijärjestelmän saavuttamiseksi.

Yleisissä ongelmissa, kuten refluksioireyhtymä, akuutit välikorvan tulehdukset tai keuhkokuume, jotain voidaan tehdä jälkihoidolla. Suuri valoherkkyys, joka johtaa erilaisiin ihovaurioihin, voidaan myös hoitaa dermatologisesti seurannassa. Mutta ehkäisy on yhtä välttämätöntä, koska on lisääntynyt taipumus kehittää ihosyöpää. Jos tätä hoidetaan, haavanhoito jälkihoidossa on yhtä tärkeätä kuin säännölliset uusien ihosyöpäpolttimien etsinnät.

Verrattuna eläviin rokotteisiin, Bloom-oireyhtymällä on rajoitettu käytettävyys. Siksi tiettyjen sairauksien, kuten flunssa, ehkäisy on tärkeämpää kuin minkä tahansa jälkihoidon. Jos ehkäisevä tauti puhkeaa elävien rokotteiden aiheuttamien ongelmien takia, jatkohoito on väistämätöntä. Se riippuu sairauden tyypistä ja vakavuudesta.

Voit tehdä sen itse

Bloom-oireyhtymän syytä ei voida vielä hoitaa. Hoito keskittyy oireiden ja epämukavuuden lievittämiseen. Taudista kärsivät potilaat voivat kuitenkin toteuttaa joitain toimenpiteitä lääketieteellisen hoidon tukemiseksi ja paranemisprosessin positiiviseksi vaikuttamiseksi.

Ensinnäkin Bloom-oireyhtymään on kuultava asiantuntijaa. Koska sairaus voi ilmaista itseään eri tavoin ja usein myös kehittyä hyvin eri tavalla, tarvitaan ammatillisia neuvoja. Yleensä vaaditaan useita tutkimuksia, minkä vuoksi potilaan on toteutettava asianmukaiset varotoimenpiteet pidempään oleskelua varten klinikalla.

Hoidon määrittämisen jälkeen potilaan tulee ottaa se helposti. Immuunijärjestelmän vahvistamiseksi maltillinen liikunta on hyödyllistä. Terveellinen ruokavalio vähentää toissijaisten sairauksien riskiä ja parantaa hyvinvointia.

Alle 20-vuotiaiden potilaiden tulisi saada säännöllisiä tarkastuksia. Koska leukemian tai paksusuolen syövän riski on lisääntynyt, on kiinnitettävä huomiota kaikilla näillä alueilla havaittaviin oireisiin. Esimerkiksi, jos maha-suolikanavan paineessa on epäspesifistä arkuutta, tämä on selvitettävä. Psykologinen tuki potilaalle ja hänen sukulaisilleen on myös tärkeä.

Vakava sairaus on valtava taakka kärsiville, ja se on hoidettava. Yhteiset keskustelut parantavat potilaan henkistä tilaa ja vaikuttavat usein myös positiivisesti sairauden kulkuun.