Raudan varastointitauti (sideroosi)

Raudan varastointitauti tai siderosis on tila, joka johtaa huomattavasti lisääntyneeseen rautapitoisuuteen ihmiskehossa. Jos tämä jätetään käsittelemättä, tämä elimistöön rikastettu rauta voi aiheuttaa vakavia elinvaurioita, etenkin maksassa ja haimassa, vuosikymmenien inkuboinnin jälkeen. Raudan varastointitauti on toisin kuin raudan puuteanemia.

Mikä on raudan varastointitauti?

Yleisiä oireita ovat väsymys, yleinen heikkous, pahoinvointi, tummien pisteiden muodostuminen iholle, sukupuolen vähentyminen ja painonpudotus.
© kite_rin - stock.adobe.com

Raudan varastointitauti tai sideroosi tunnetaan myös nimellä hemokromatoosi tai siderophilia. Jos se on perinnöllinen, lääkäri puhuu perinnöllisestä sideroosista, jos se johtuu geneettisen rakenteen muutoksista (geenimutaatio), sitä kutsutaan primaariseksi sideroosiksi.

Ne, joille kärsivät, kärsivät lisääntyneestä välttämättömän hivenaineraudan imeytymisestä ohutsuolessa. Tämä tarkoittaa, että raudan pitoisuus koko ihmiskehossa ylittää normaaliarvon moninkertaisesti.

Raudan ylimäärä voi vuosien varrella aiheuttaa vakavia vaurioita elimille, etenkin maksalle ja haimalle, mutta myös pernalle, kilpirauhaselle, aivolisäkkeelle ja sydämelle. Nivelvaurioita ja ihosairauksia voi aiheuttaa myös sideroosi.

syyt

Raudan varastointitaudin geneettinen perintö liittyy erityiseen olosuhteeseen: Sekä äidin että isän on välitettävä muunnettu geeni jälkeläisille. Joka tapauksessa sairastuneet siirtävät muuttuneen geenin lapselleen - riippuu siitä, puhkeaako sideroosi tässä, siitä, kuljettaako toinen vanhempi myös geeniä, jolla on taipumus sairauteen.

Mainittujen perinnöllisyystekijöiden ja geneettisen koostumuksen muutosten lisäksi raudan varastointitauti voidaan saada myös ulkoisilla vaikutuksilla. Tätä kutsutaan toissijaiseksi sideroosiksi. Laukaisut voivat olla esimerkiksi usein verensiirtoja, samoin kuin tietyt aikaisemmat sairaudet, kuten hepatiitti B tai C.

Alkoholin väärinkäyttö liittyy myös syy-yhteyteen sekundaariseen raudan varastointitautiin. Jos rautavarastointitauti periytyy, miesten lukumäärä on noin viisi-kymmenen kertaa suurempi kuin naisten.

Löydät lääkkeesi täältä

Fatigue Lääkkeet väsymystä ja heikkoutta vastaan

Oireet, vaivat ja oireet

Perinnöllisellä raudan varastointitaudilla ei ole alussa mitään oireita. Sideroosista ei yleensä käy ilmi ensimmäisten taudin oireiden jälkeen 30-vuotiaana. Kun kehon kokonaisrautapitoisuus on saavuttanut tietyn pitoisuuden, ensin ilmenevät yleiset oireet, jotka voivat viitata myös muihin sairauksiin. Sitten oireet pahenevat.

Komplikaatioiden riski kasvaa. Yleisiä oireita ovat väsymys, yleinen heikkous, pahoinvointi, tummien pisteiden muodostuminen iholle, sukupuolen vähentyminen ja painonpudotus. Myöhemmin on olemassa erilaisia ​​oireita, jotka muuttuvat yhä selvemmin. Näihin kuuluvat hengenahdistus, nivelongelmat, sydämen rytmihäiriöt, heikko sydän tai laajentunut perna.

Diabetes mellitus, maksakirroosi, maksasyöpä ja munuaisvauriot voivat ilmetä komplikaatioina. Raudan varastointitauti on erittäin hoidettavissa. Hoidon onnistuminen riippuu kuitenkin myös diagnoosin ajankohdasta. Varhaisessa hoidossa elämänlaatu tai elinajanodote eivät heikkene.

Jos hoito kuitenkin alkaa liian myöhään, maksassa, sydämessä, haimassa tai nivelissä saattaa jo olla palautumattomia muutoksia, joten täydellinen paraneminen ei ole enää mahdollista. Noin 70 prosentilla sairastuneista, joita hoidetaan liian myöhään, kehittyy diabetes mellitus, jota on vaikea hoitaa kehon korkean rautapitoisuuden vuoksi. Lisäksi maksasyövän riski taudin edenneissä vaiheissa kasvaa 200 kertaa.

Diagnoosi ja kurssi

Raudan varastointitaudin oireet ovat aluksi epäspesifisiä. Väsymys ja yleinen uupumus ovat yhtä tärkeitä kuin pahoinvointi ja heikkous. Ajan myötä saattaa ilmaantua oireita, kuten ihon harmaanruskeat värimuutokset maksavaurioiden takia, nivelongelmat nivelten jäykkyyden ja turvotuksen kanssa sekä heijastuneesti suurentuneet maksat ja perna.

Pitkälle edenneessä tilassa voi esiintyä maksakirroosia, askiitti ja diabetes mellitus, samoin kuin sydämen rytmihäiriöt ja jopa sydämen vajaatoiminta.

Raudan varastointitauti diagnosoidaan veren ja kudoksen yhdistetyllä tutkimuksella. Verilaboratorion arvot antavat tietoa seerumin raudan määrästä, niin kutsutusta raudan kokonaissitomiskyvystä ja transferriinin kylläisyydestä raudalla. Seerumin ferritiiniä puolestaan ​​voidaan käyttää kehon kokonaisrautapitoisuuden arvon määrittämiseen.

Veriarvoja, jotka jo osoittavat luotettavasti raudan varastointitaudin, tuetaan määrittämällä erityiset kudosproteiinityypit. Maksan tietokoneistettua tomografiaa tai maksan biopsiaa käytetään harvemmin diagnoosiin.

komplikaatiot

Sideroosi on vakava tila, joka voi johtaa kuolemaan ilman riittävää hoitoa. Jos organismissa on ylimääräistä rautaa, tämä aine kerrostuu eri elimiin. Seurauksena on, että niiden toiminta on rajoitettu. Saostumat aiheuttavat tiettyjen elinten, kuten maksan tai pernan, laajentumisen.

Muita vakavia komplikaatioita voi ilmetä, jos niitä jätetään käsittelemättä. Nivelprobleemit ja ihon värimuutokset ovat mahdollisia. Taudin kohteeksi joutuneet voivat myöhemmin hankkia diabetes mellitus -taudin. Seurauksena on, että he ovat riippuvaisia ​​eksogeenisestä insuliinista koko elämän ajan. Ilman insuliinihoitoa tämä sairaus on kohtalokas. Sydänvaivat voivat myös johtua sideroosista.

Rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta ovat tämän tilan mahdollisia komplikaatioita. Lisäksi voi tapahtua, että kuukautisia ei tapahdu. Vakavissa tapauksissa sideroosi voi johtaa impotenssiin. Maksa on erityisen vaarassa hoitamatta tai riittämättömästi hoidettua sideroosia. Maksakirroosia esiintyy harvoissa tapauksissa.

Tässä tapauksessa maksan terveellinen rakenne on tuhottu ja korvattu sidekudoksella. Tämä ei enää pysty suorittamaan maksan aiempaa tehtävää tärkeänä vieroitus- ja aineenvaihduntaelimenä. Seurauksena on valtavia lisäkomplikaatioita. Pahimmassa tapauksessa se johtaa maksan vajaatoimintaan ja viime kädessä kuolemaan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos ilmenee oireita, kuten väsymys, nivel- ja ylävatsakipu, sekä diabetes mellituksen oireita, syy voi olla raudan varastointitauti. Vierailu lääkäriin suositellaan, jos oireet eivät ole laantuneet muutaman päivän tai viikon kuluttua.

Naiset voivat myös menettää kuukautiset, kun taas tauti johtaa miesten impotenssiin - molemmissa tapauksissa välitön lääketieteellinen selvitys on suositeltavaa. Jos raudan varastointitauti jätetään hoitamatta, esiintyy muita oireita, kuten maksakirroosi, sydämen rytmihäiriöt ja haiman toimintahäiriöt.

Lääkärin neuvoa vaaditaan viimeistään, kun näiden oireiden merkit havaitaan. Erityisen vaarassa ovat ihmiset, jotka ovat saaneet pitkäaikaista laskimonsisäistä tai lihaksensisäistä rautaa. Jos epäillään muista syistä heikentynyttä verenmuodostusta tai lisääntynyttä rautavarastoa, on otettava välittömästi yhteys lääkäriin, jos oireet mainitaan. Jos raudan varastointitauti hoidetaan hyvissä ajoin, toipumismahdollisuudet ovat yleensä erittäin hyvät.Joskus varhainen diagnoosi geneettisen testin avulla voi estää taudin puhkeamisen kokonaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Raudan varastointitaudin hoidolla pyritään ensisijaisesti hajottamaan ylimääräinen rauta kehossa. Tässä mainitaan ensinnäkin verenvuotohoito, joka tunnetaan myös nimellä raudan evakuointiterapia ja jossa viisi sataa millilitraa verta otetaan säännöllisesti sairastuneilta.

Istuntoa kohden rautaa sisältävä veren pigmenttihemoglobiini poistaa kehosta noin kaksisataa viisikymmentä milligrammaa rautaa, jonka elin vetää takaisin vereen elinten rautavarastoista. Tällä tavoin elimet vapautetaan hiukan enemmän jokaisella verenvuodolla. Raudan varastointitaudin hoito verenvuodolla jatkuu, kunnes kehon kokonaisrauta-arvo on jälleen saavuttanut normaalin tason.

Jopa sen jälkeen kun ylimääräinen rauta on poistettu, potilaan seerumin ferritiinitaso on tarkistettava säännöllisesti. Voi olla tarpeen toistaa verenvuotohoito uusitun liiallisen raudan varastoinnin torjumiseksi.

Raudan varastointitauti hoidettiin lääkkeellä desferrioksamiinilla (Desferal®). Tämä pystyy sitomaan rautaa siten, että se erittyy. Nykyään tätä rautavajaushoitoa käytetään vain silloin, kun potilasta ei voida vuotaa - esimerkiksi jos hän on hankkinut sideroosin lukuisilla verensiirtoilla luuytimen sairauden vuoksi. Verenvuoto johtaisi vain lisää anemiaa.

Näkymät ja ennuste

Jos raudan varastointitauti tunnistetaan ja hoidetaan hyvissä ajoin, elinikällä ja elämänlaadulla ei ole rajoituksia. Valitettavasti sideroosi diagnosoidaan usein liian myöhään, koska se ei aiheuta mitään oireita varhaisessa vaiheessa. Alun perin hoitamattoman sideroosin seurauksiin sisältyy diabetes mellitus, maksakirroosi, maksasyöpä, sydämen vajaatoiminta ja nivelongelmat.

Esimerkiksi raudan varastointitaudissa diabeteksen sopeutuminen on erittäin vaikeaa. Muut sairaudet ovat myös peruuttamattomia. Tämä tarkoittaa, että näitä ei voida enää parantaa, vaikka kehon raudan taso on normalisoitunut. Mitä aikaisemmin raudan taso laskee, sitä helpompaa on jo tapahtuneita vaurioita hoitaa oireellisesti.

Normaalin rautapitoisuuden kanssa diabetestä on helpompi hallita uudelleen. Maksakirroosia ei voida parantaa. Sen intensiivinen hoito rautaylijäämän hajottamisen jälkeen auttaa kuitenkin vähentämään maksasyövän riskiä. Yhteiset muutokset eivät myöskään ole enää parannettavissa. Mutta sairausprosessien eteneminen voidaan myös pysäyttää täällä rautapitoisuuden vähentymisen jälkeen.

Primaarisessa tai perinnöllisessä sideroosissa ylimääräinen rauta voidaan helposti hajottaa säännöllisen verenlaskun ja vähärautaisen ruokavalion avulla. Toissijaista sideroosia hoidetaan deferoksamiinilääkityksellä, joka normalisoi raudan määrän lisääntyneellä raudan erittymisellä. Tällä tavoin rautaylijäämän onnistunut käsittely on aina mahdollista, toisin kuin siitä aiheutuvat vauriot.

Löydät lääkkeesi täältä

Fatigue Lääkkeet väsymystä ja heikkoutta vastaan

ennaltaehkäisy

Koska raudan varastointitauti on suurelta osin perinnöllinen tai johtuu geneettisistä muutoksista, sitä ei yleensä voida estää terveellisillä elämäntavoilla. Riskiryhmälle - esimerkiksi kahden vanhemman lapsille, joilla on vastaava geneettinen muutos - on tärkeää tarkistaa säännöllisesti yllä kuvatut veriarvot jopa oireettomassa varhaisessa vaiheessa.

Hyvin ajoissa käytetyn verenlaskuhoidon ansiosta raudan varastointitauti voidaan nyt saada hallintaan melko onnistuneesti, joten ensisijaisesti ei ole elinvaurioita ja kärsivien elämänlaatu ei vaikuta tuskin.

Jälkihoito

Useimmissa rautavarastointitapauksissa erityiset seurantatoimenpiteet eivät ole tarpeen tai mahdollisia. Sairautta ei voida hoitaa kokonaan tai syy-yhteys, koska se on luontainen synnynnäinen vika. Jos asianomainen henkilö haluaa siksi lapsia, geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä myös raudan varastointitaudin periytymisen estämiseksi.

Potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta oireiden pysyvään lievittämiseen. Hoito suoritetaan lääkityksen avulla. Vahingon kärsineen on varmistettava, että ne otetaan säännöllisesti ja että annostelu on oikea. Jos sinulla on kysyttävää tai olet epäselvä, ota ensin aina yhteys lääkäriin.

Lisäksi ruokia, jotka sisältävät paljon rautaa, tulisi myös kuluttaa raudan puutteen torjumiseksi. Lisätoimenpiteitä ei yleensä tarvita oireiden lievittämiseksi. Jos raudan varastointitauti tunnistetaan varhaisessa vaiheessa, myöskään asianomaisen elinajanodote ei ole pienempi. Potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​luuytimen verensiirroista. Siksi kehosta on tehtävä säännöllisiä tutkimuksia, jotta lisäoireet voidaan havaita varhaisessa vaiheessa.

Voit tehdä sen itse

Raudan varastointitauti voidaan määrittää geneettisesti, mutta myös hankkia elämän aikana. Potilaat, joiden syy ilmenee perusteellisesta anamnesesista, voivat tarjota yksityiskohtaista tukea hoitosuunnitelmaansa osana itseapua. Oireongelma johtuu pääasiassa erittäin liiallisesta raudan määrästä, joka jää elimistöön ruokaa nautettaessa tai kun keinotekoisia rautalisäaineita on liikaa. Jos diagnoosi tehdään hyvissä ajoin ja jos asianomainen henkilö noudattaa joitain arkeen liittyviä sääntöjä, hän voi jatkaa elintasonsa ylläpitämistä.

Tärkeä kohta on ravitsemus. Rautaa sisältäviä tuotteita tulisi vähentää minimiin, koska ne ovat haitallisia raudan erittymistä varten määrättyjen lääkkeiden kanssa ja aiheuttavat suuria maksavaurioita. Koska ohutsuola on yksi syy puutteelliseen raudan varastointiin kehossa, lihaton, mutta runsaasti kuitua sisältävä ruokavalio on suuri apu paranemisessa. Lisäksi tulee juoda enintään kolme litraa päivittäin. Erityisesti hankitun raudan varastointitaudin suhteen on ehdottoman suositeltavaa välttää alkoholia.

Koepisteellä potilas voi itse tarkistaa ja määrittää raudan määrän. Tämä on erityisen suositeltavaa ihmisille, joilla on diabetes mellitus ja sydän- ja verisuonisairaudet.