Friedreichin ataksia

Friedreichin ataksia on geneettisesti määritetty neurologinen sairaus. Oireet ovat pääasiassa halvaus, usein sydämen vajaatoiminta ja diabetes. Syy-terapiaa ei ole. Tärkein lääketieteellinen tehtävä Friedreichin ataksian hoidossa on oireiden lievittäminen.

Mikä on Friedreichin Ataxia?

Friedreichin ataksia on periytyvä taantumalla. Tämä tarkoittaa, että “sairas” geeni on siirrettävä molemmilta vanhemmilta jälkeläisilleen sairauden käynnistämiseksi.
© newrossosh - stock.adobe.com

Lääkärit kutsuvat Friedreichin ataksiaa perinnölliseksi sairaudeksi, joka johtaa tiettyjen selkärangan ganglion (selkäydinhermojen) ja aivosolujen rappeutumiseen.

Näiden neurologisten muutosten lisäksi myös sydänlihassoluihin voidaan vaikuttaa. Kliinisen kuvan huomattavin oire on liikkeen koordinaation häiriö ("ataksia"). Diabetes voi myös esiintyä, ja monilla potilailla on myös jalkojen (esim. Archesus) tai selkärangan muodonmuutoksia.

On kiistanalaista, kuuluuko persoonallisuuden muutos todella kliiniseen kuvaan. Friedreichin ataksian aikana havaitulla murrosikäisellä dementialla voi olla myös muita syitä. Würzburgin patologi Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) kuvasi hänen nimeltään taudin. Tilastojen mukaan Friedreichin ataksiaa esiintyy jokaista 50 000 syntymää kohden.

syyt

Friedreichin ataksia on periytyvä taantumalla. Tämä tarkoittaa, että “sairas” geeni on siirrettävä molemmilta vanhemmilta jälkeläisilleen sairauden käynnistämiseksi. Jos lapsi perii viallisen geenin vain yhdeltä vanhemmalta, se ei haittaa itse.

Mutta sellainen henkilö on viallisen kromosomin kantaja ja voi siirtää sen seuraavalle sukupolvelle. Jokaisella sadalla henkilöllä sanotaan olevan viallinen geeni kromosomissa.

Häiriintyneen geenikontrollin seurauksena on takajohdinrakon rappeutuminen. Nämä selkäytimen hermot kantavat aistihavaintoja aivoihin. Toisaalta hermokuidut, jotka johtavat pikkuaivoista lihaksiin, ts. Hallitsevat liikettä, atroofiaa. Joskus myös pikkuaivojen aivokuori hajoaa. Miksi diabetes voi esiintyä rinnakkain muiden oireiden kanssa, Friedreichin ataksia ei ole vielä ymmärretty.

Löydät lääkkeesi täältä

Pa Parestesiaa ja verenkiertohäiriöitä hoitavat lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Friedreichin ataksialle on ominaista useita oireita. Yleensä oireet ovat havaittavissa 25 vuoteen asti. Ne ovat kuitenkin alun perin vaarattomia, joten niitä ei usein tunnusteta sairauden merkiksi.

Kuten nimestä voi päätellä, esiintyy erilaisia ​​ataksiaa (epäjärjestyneitä ja koordinoimattomia liikkeitä), jotka vahvistuvat elämän aikana. Usein näitä liikkumishäiriöitä ei alun perin havaita tietoisesti. Silmiinpistävin ilmoitettu oire on kärsivien lasten pingviinin kaltainen kävely. Ataksiat liittyvät myös aistihäiriöihin.

Ataksian lisäksi menetetään syvyys ja pintaherkkyys. Hermovaurio laukaisee puhehäiriöt, spastisuuden, nielemisvaikeudet, hallitsemattomat silmäliikkeet (nystagmus) sekä peräsuolen ja virtsarakon tyhjentymisen. Myös tuki- ja liikuntaelinten ortopedisia oireita, kuten kyfoosi, skolioosi tai pesus. Lisäksi havaitaan kardiomyopatiaa, diabetes mellitusta, kuulon heikkenemistä tai näköhermon tainnutusta.

Myös psykiatrisia poikkeavuuksia, kuten läsnäolodementiaa tai persoonallisuusmuutoksia. Psykiatristen oireiden osalta ei kuitenkaan ole selvää, kuuluvatko ne yleiseen kliiniseen kuvaan vai johtuvatko ne potilaan heikentyneestä elämänlaadusta. Friedreichin ataksia on parantumaton. Se etenee asteittain ja sitä voidaan hoitaa vain oireellisesti. Kardiomyopatia rajoittaa kärsivien elinajanodotetta.

Diagnoosi ja kurssi

Friedreichin ataksia on nyt diagnosoitu molekyyligenetiikan menetelmillä. Tämä tapahtuu sen jälkeen kun kontaktioireet varoittavat neurologia. Yleensä näin ei ole 25 vuoden ikään asti. Sitten taudin kulku alkaa lievästi haittapuolilla, johon liittyy tasapainohäiriöitä.

Käsien taito vähenee ja käsivarren liikkeet muuttuvat yhä epävarmemmaksi. Yhä pahenevat puhehäiriöt ovat myös havaittavissa. Potilaat valittavat kosketustuntuman voimakkuuden ja herkkyyden heikkenemisestä. Tämän tarkoitetaan tarkoittavan tuntemuksia kehon keskustasta.

Potilasta vaivaa kuitenkin etenevä halvaus, joka johtaa hoidon tarpeeseen. Loppujen lopuksi usein lisätty sydänlihaksen heikkous on yksi yleisimmistä kuolinsyyistä Friedreichin ataksiassa.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Friedreichin ataksia johtaa halvaantumiseen kehon eri osissa. Halvaus johtaa vakaviin koordinaatiohäiriöihin. Kohdennettua ja pystysuoraa kävelyä ei yleensä voida enää tehdä, joten potilas on riippuvainen kävelyapuista tai -tuista.

Yleensä on myös aisti- ja herkkyyshäiriöitä. Lapset voivat kehittää spastisuutta tai puhehäiriöitä. Friedreichin ataksia vaikuttaa erityisesti niihin, koska oireet voivat aiheuttaa heidän kiusaamista. Tämä johtaa usein psykologisiin vaikeuksiin.

Suurimmalla osalla potilaista on myös sydänvaivoja ja diabetes. Seurauksena on, että arkea rajoitetaan entistä enemmän ja elämänlaatu heikkenee. Friedreichin ataksian suoraa hoitoa ei voida suorittaa. Tästä syystä ei ole muita komplikaatioita.

Ataksia-oireita on kuitenkin mahdollista vähentää. Tämä tapahtuu pääasiassa lääkkeillä, vitamiineilla ja fysioterapialla. Sydänongelmat voidaan välttää tiukan ruokavalion ja terveellisten elämäntapojen avulla, sama pätee myös diabetekseen. Elinajanodote ei yleensä ole vähentynyt Friedreichin ataksiassa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Friedreichin ataksiassa on aina otettava yhteys lääkäriin. Tämä tauti ei parane itsestään, joten sairastuneet ovat joka tapauksessa riippuvaisia ​​lääkärin suorittamasta tutkimuksesta ja hoidosta. Sitten lääkäriin on kuultava, jos potilas kärsii kävelyhäiriöistä tai liikuntahäiriöistä.

Potilaan kävely on selvästi rauhoittumaton ja halvaantumista tai muita aistihäiriöitä esiintyy. Lisäksi lääketieteellinen hoito on välttämätöntä, jos asianomainen kärsii puhevaikeuksista tai spastisuudesta. Persoonallisuuden muutokset, yleinen sekavuus tai dementia voivat myös viitata Friedreichin ataksiaan. Monilla potilailla on myös diabetes tai sydämen vajaatoiminta.

Yleensä yleislääkäri tai lastenlääkäri voidaan nähdä Friedreichin ataksiassa. Tämä tekee taudin diagnoosista. Eri asiantuntijat suorittavat kuitenkin lisähoitoa, koska Friedreichin ataksiaa voidaan hoitaa vain oireellisesti. Taudin täysin positiivista kulkua ei voida saavuttaa useimmissa tapauksissa, mutta hoidon avulla parannetaan huomattavasti sairastuneen elämänlaatua.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Friedreichin ataksian syytä ei voida hoitaa. Koska lääkärit eivät vielä pysty puuttumaan häiriintyneeseen geenimetaboliaan. Lääketieteellinen lähestymistapa rajoittuu E-vitamiinien ja vastaavien, osittain synteettisten aineiden antoon. Tämän lääkityksen tarkoituksena on suojata vaurioituneet hermosolut fysiologiselta lisä stressiltä. Käytetyt lääkkeet toimivat radikaaleina puhdistajina, ts. Ne poistavat aggressiiviset aineenvaihduntatuotteet.

Lisätoimenpiteet lievittävät oireita. Painopiste on liikkuvuuden ylläpitämisessä, joten fysioterapian mahdollisuudet tulisi käyttää loppuun. Joka tapauksessa potilailla on oikeus potilaiden kuntoutustoimenpiteisiin. Puheterapiahoito on myös osa hoitoa äänenlaadun ja niveltymisen parantamiseksi. Toimintaterapia pyrkimykset parantavat sekä potilaiden liikkuvuutta että sosiaalista integraatiota.

Lisä aspektina jalkojen ja selkärangan muutokset on aina otettava huomioon. Tässä ortopedista kirurgia pyydetään tukemaan potilasta ortoosien säätämisellä tai vastaavilla toimenpiteillä.

Ei yhtä tärkeätä on usein sydämen lihaksen heikkouden ja sydämen rytmihäiriöiden hoito. Tämän vuoksi kardiologi aloittaa huumehoidon. Jos diabetes mellitus ilmenee, tarvitaan ruokavalio ja mahdollisesti insuliinin injektiot. Myös tätä Friedreichin ataksian seurausta on otettava vakavasti.

Näkymät ja ennuste

Friedreichin ataksia on synnynnäinen sairaus. Syy-hoito ei ole mahdollista. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen, mutta lupaa suhteellisen positiivisen ennusteen. Jos tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa, mieluiten varhaislapsuudessa, hoito on tehokasta. Eri neurologisia, kardiologisia ja ortopedisia oireita voidaan lievittää luotettavasti nykyaikaisten terapiamenetelmien avulla. Hoidolla on positiivinen vaikutus psykologisiin valituksiin.

Ennuste riippuu kuitenkin myös taudin vakavuudesta. Friedreichin ataksia, joka ilmenee ajattelukyvyn häiriöiden tai persoonallisuusmuutosten kautta, voidaan pitkällä aikavälillä hoitaa pysyvillä lääkkeillä. Tämä voi johtaa erilaisiin fyysisiin ja psykologisiin komplikaatioihin, jotka vaikeuttavat tarkkaa ennustetta. Se voi myös johtaa sydän- ja verisuonitauteihin, joihin liittyy sydänkohtauksen tai muiden vakavien terveysongelmien riski.

Jos kurssi on vakava, elämänlaatu heikkenee yhä enemmän. Elinajanodote voi myös olla rajallinen, vaikka Friedreichin ataksialla itsessään ei ole vaikutusta. Friedreichin taudin ennuste perustuu lukuisiin tekijöihin ja olosuhteisiin, jotka lääkärin on otettava huomioon.

Löydät lääkkeesi täältä

Pa Parestesiaa ja verenkiertohäiriöitä hoitavat lääkkeet

ennaltaehkäisy

Friedreichin ataksiaa ei voida estää, koska se on perinnöllinen sairaus. Mahdollisimman varhainen diagnoosi on varmasti hyödyllinen oireenmukaista interventiota varten. Tässä vanhempien on päätettävä, haluavatko he alistaa lapselleen yleisen molekyyligeneettisen testin. Tämä on lääkärin ainoa tapa diagnosoida Friedreichin ataksia hyvin varhain.

Jälkihoito

Friedreichin ataksiassa potilaalla ei useimmissa tapauksissa ole erityisiä seurantavaihtoehtoja. Myöskään tämän taudin kattava hoitaminen ei yleensä ole mahdollista, joten sairastunut henkilö on riippuvainen elinikäisestä hoidosta oireiden pysyväksi lievittämiseksi ja normaalin arkielämän mahdollistamiseksi. Myös Friedreichin ataksia rajoittaa huomattavasti kärsivien elinajanodotetta.

Useimmissa tapauksissa potilaat luottavat lääkkeisiin oireiden lievittämiseksi. On tärkeää varmistaa, että sitä otetaan säännöllisesti, ja myös mahdolliset yhteisvaikutukset muiden lääkkeiden kanssa on otettava huomioon. Siksi lääkäriin on aina kuultava epäilyttävissä tapauksissa. Lisäksi fysioterapiatoimenpiteet ovat usein tarpeen Friedreichin ataksian hoitamiseksi.

Monet tämän hoidon harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi ja edistää siten paranemista. Koska Friedreichin ataksia voi johtaa myös sydänongelmiin, sydämen ja muiden sisäelinten säännölliset tutkimukset ovat erittäin hyödyllisiä. Oikea ruokavalio on tärkeä myös diabeteksen estämiseksi. Terveellisillä elämäntavoilla ja terveellisellä ruokavaliolla on yleensä myönteinen vaikutus Friedreichin ataksian jatkokehitykseen.

Voit tehdä sen itse

Arkielämässä potilaalla ja hänen sukulaisillaan on suuria haasteita selviytyä taudista. Fyysisten motoristen taitojen kasvavien ongelmien ja lyhentyneen eliniän vuoksi kaikki mukana olevat tarvitsevat henkistä voimaa ja erilaisia ​​vaihtoehtoja nykyisen elämänlaadun parantamiseksi.

Lisääntyvien puhehäiriöiden kompensoimiseksi potilaan ja heidän sukulaistensa tulee löytää ajoissa tapa, jolla he voivat kommunikoida riittävän hyvin toistensa kanssa jokapäiväisessä elämässä jopa ilman sanoja. Viittomakielen käyttö, samoin kuin jonkinlainen viittomakielen käyttö, ovat työkaluja, joita voit käyttää.

Kirjoittaminen aiheuttaa myös vaikeuksia sairauden aikana, mutta digitaalisten apuvälineiden käytön lisäksi se olisi mahdollisuus myös keskinäiseen vaihtoon. Terapeutit, foorumit tai omatoimiset ryhmät auttavat tukemaan henkistä vahvistamista. Kaikkien henkisten rasitusten vaihto voi tapahtua ja siten parantaa hyvinvointia.

Yhteisen vapaa-ajan toiminnan tulisi jatkua ennallaan. Sosiaalista vetäytymistä ei suositella, koska useimmissa tapauksissa sillä ei ole myönteistä vaikutusta terveyteen. Jos potilas ei enää pysty liikkumaan riittävän yksin, on hyödyllistä, jos sukulaiset tai hoitotyöntekijät viettävät aikaa hänen kanssaan raikkaassa ilmassa. Terveellisellä ruokavaliolla tulisi tukea immuunijärjestelmää, jotta tartunnan riski pidetään minimissä.