Gordonin oireyhtymä

Gordonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka kuuluu distaalisen niveltulehduksen ryhmään. Se liittyy niveljäykkyyteen, kitalaitaan ja muihin liikkuvuuden rajoituksiin ja vaatii laajaa hoitoa.

Mikä on Gordonin oireyhtymä?

Gordonin oireyhtymä on geneettinen sairaus, johon liittyy nivelten ja koko tuki- ja liikuntaelinten vaurioita. Harvinainen sairaus ei johda kognitiivisiin häiriöihin, mutta hoito on silti välttämätöntä, jotta monimuotoiset oireet saadaan hallintaan. Ennaltaehkäisy rajoittuu vanhemman ja lapsen synnytystutkimuksiin.

syyt

Itse oireyhtymälle on ominaista nivelten jäykistyminen, mukaan lukien käsivarret, jalat ja polvet, kyynärpäät, ranteet ja nilkat. Kun tauti esiintyy lapsilla, sormet jäykistyvät usein ja pysyvät taivutettuina. Siksi sairaat kärsivät edelleen liikkuvuuden rajoituksista ja tuskin pystyvät hoitamaan hienoja motorisia tehtäviä.

Koska Gordonin oireyhtymä on geneettinen vika, syy on perinnöllinen. Vaikuttavat lapset, jotka perivät autosomaalisen hallitsevan piirteen sekä isältään että äidiltään tai jotka perivät hallitsevan geneettisen häiriön yhdeltä vanhemmiltaan. Taudin perintöriski on 50 prosenttia lapsen sukupuolesta riippumatta.

Eksudatiivinen enteropatia, joka tunnetaan myös nimellä Gordon-oireyhtymä, esiintyy useiden sairauksien seurauksena. Näihin kuuluvat Whipplen tauti, Crohnin tauti, haavainen koliitti, lymfogranuloomatos ja Ménétrierin oireyhtymä. Syy vastaavien perussairauksien kehittymiselle voi vaihdella suuresti ja vaihdella maha-suolikanavan häiriöistä loukkaantumisiin.

Itse Gordon-järjestelmä tapahtuu valtavan proteiinin menetyksen seurauksena, tarkemmin sanottuna heikentyneen imunesteen tyhjenemisen tai lisääntyneen imusolmukkeiden muodostumisen vuoksi, mikä johtaa proteiinin menetykseen suolimentelossa.

Oireet, vaivat ja oireet

Gordonin oireyhtymä voidaan diagnosoida useimmissa tapauksissa syntymän yhteydessä. Tyypilliset fyysiset oireet, kuten kitalaki tai jalkapohja, ovat selviä indikaattoreita ja mahdollistavat selkeän diagnoosin kliinisen arvioinnin ja vanhempien sairauskertomuksen yhteydessä. Jos oireita ei havaita vasta myöhemmässä elämässä, sairastuneet voivat usein diagnosoida Gordonin oireyhtymän.

Diagnoosi ja kurssi

Koska oireet vaihtelevat vakavuuden mukaan ja ne voidaan määritellä eri taustalla oleviin sairauksiin, lääkärin tehtävä diagnoosi on välttämätöntä. Asiantuntija keskustelee ensin potilaan kanssa ja tarkentaa mahdollisia oireita. Mitä valituksia sinulla on? Kuinka vakavia nämä valitukset ovat?

Onko sinulla perheessäsi samanlaisia ​​sairauksia? Kaikki nämä kysymykset on selvitettävä ennen fyysisen kokeen alkamista. Diagnoosi voidaan sitten tehdä käyttämällä tyypillisiä maha-suolikanavan sairauksien tutkimusmenetelmiä. Verikokeiden lisäksi, vatsan kuunteleminen ja kivultaan alueen tunnustelu, otetaan uloste- ja syljenäytteet, jotka tutkitaan laboratoriossa vastaavien patogeenien varalta.

Epäilystä riippuen röntgensäteitä ja ultraäänitutkimuksia voidaan käyttää myös syyn pienentämiseen. Eksudatiivisen enteropatian diagnoosi tehdään yleensä Gordon-testillä. Tämä on menetelmä, joka havaitsee maha-suolikanavan sairaudet ja mahdollistaa siten kattavan hoidon.

Itse Gordon-testi suoritetaan leimatun polyvinyylipyrrolidonin avulla, jolloin käytetty radioaktiivinen aine tarkistetaan patogeenin suhteen sen poistamisen jälkeen. Vaihtoehtoisesti toimenpide suoritetaan usein myös muiden vaikuttavien aineiden, kuten ihmisen Cr-ihmisen seerumialbumiinin, avulla. Tämän seurauksena sekä alussa mainitun anamneesin ja lisätutkimusten avulla Gordonin oireyhtymä ja sen esiintymisen vaikeusaste voidaan diagnosoida selvästi.

komplikaatiot

Gordonin oireyhtymä voidaan yleensä diagnosoida pian syntymän jälkeen, joten varhainen hoito on mahdollista. Potilas on kärsinyt epämuodostumista ja valituksista syntymästään asti. Niin kutsuttu suulakihalkio ja jalkajalat esiintyvät usein. Nämä valitukset voivat erittäin rajoittaa arkea ja johtaa liikkuvuusongelmiin.

Puhehäiriöitä esiintyy myös, mikä voi johtaa kiusaamiseen ja kiusaamiseen, etenkin pienten lasten kohdalla. Gordon-oireyhtymä ei useimmissa tapauksissa vaikuta lapsen motoriseen ja henkiseen kehitykseen. Puhehäiriöt voidaan hoitaa suhteellisen hyvin hoitomuotojen avulla ilman lisäkomplikaatioita.

Tietyt epämuodostumat poistetaan ja hoidetaan kirurgisten toimenpiteiden avulla. Vaurioituneiden luiden tai nivelten käsittely ja rekonstruointi ei ole aina mahdollista. Harvoin potilaat ovat sitten riippuvaisia ​​kävelyapuvälineistä tai muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä.

Särkylääkkeitä käytetään voimakkaassa kipussa, mutta ne vahingoittavat vatsaa pitkällä aikavälillä. Gordon-oireyhtymän psykologinen stressi vaikuttaa usein myös vanhempiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin käynti on joka tapauksessa välttämätöntä Gordon-oireyhtymän kanssa. Tämä tauti ei parane itsestään. Lääkäri voi parantaa potilaan elämänlaatua merkittävästi. Useimmissa tapauksissa oireet oireet ovat näkyvissä jo ennen syntymää tai heti syntymän jälkeen.

Tästä syystä ylimääräinen käynti lääkärillä diagnoosin tekemiseksi ei ole tarpeen. Lääkäriin on kuitenkin kuultava, jos oireet vaikeuttavat arkea lapselle tai johtavat heikentyneeseen koordinaatioon ja keskittymiseen.

Säännöllisillä tutkimuksilla voidaan usein välttää uusia komplikaatioita ja pidentää merkittävästi potilaan elinajanodotetta. Lisäkäynnit lääkäriin ovat tarpeen, jos luissa on murtumia tai muita ongelmia.

Koska vanhemmat ja sukulaiset kärsivät usein psykologisista valituksista tai masennuksesta Gordonin oireyhtymän vuoksi, psykologinen hoito on usein välttämätöntä. Oireita voidaan yleensä rajoittaa siten, että kärsivä henkilö voi elää tavallista elämää.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Gordon-oireyhtymän hoito riippuu oireiden tyypistä ja voimakkuudesta ja siihen liittyvistä oireista, jotka voivat vaihdella suuresti henkilöittäin. Vammaisuudesta riippuen kutsutaan erilaisia ​​asiantuntijoita, kuten lastenlääkäreitä, puhepatologioita, kirurgeja ja fysioterapeutteja. Kirurgiset toimenpiteet ovat yleinen keino fyysisten poikkeavuuksien, kuten jalkajalan tai niveljäykkyyden, korjaamiseksi ja väärin muodostuneiden tai vaurioituneiden nivelten palauttamiseksi.

Tämän lisäksi fysioterapia voi olla hyödyllinen aiemmin vaurioituneiden alueiden liikkuvuuden lisäämiseksi. Lisätoimenpiteet riippuvat esiintyvistä valituksista. Selkärangan ja selän vaurioista kärsivät potilaat voivat hallita kipua voimakkaiden kipulääkkeiden avulla.

Toisaalta potilaat, jotka kärsivät ptoosista, kuten silmäluomien kaatumisesta, voivat harkita leikkausta. Sama pätee lyhennettyyn kaulaan, kryptoridismiin ja vastaaviin tuki- ja liikuntaelinten vaurioihin. Sukulaisille annetaan usein terapeuttista hoitoa ja neuvoja.

Koska kärsimykset ovat yleensä lapsia tai pikkulapsia, vanhemmista huolehditaan lapsen syntymästä lähtien ja heidät ohjataan asianomaiselle asiantuntijalle.

Näkymät ja ennuste

Gordonin oireyhtymä voidaan hoitaa hyvin. Jos proteiinin menetys suolimentelossa havaitaan varhaisessa vaiheessa, oireet voidaan lievittää tehokkaasti lääkityksellä. Oireet häviävät muutamassa päivässä ilman mitään pitkäaikaisia ​​seurauksia. Yksittäisissä tapauksissa maha-suolikanavan valituksia, kuten rasvaisia ​​ulosteita, voi esiintyä hetkeksi. Nämä valitukset myös häviävät nopeasti edellyttäen, että terapia toimii ja proteiinin menetys voidaan lopettaa.

Jos tätä ei tehdä onnistuneesti, se voi johtaa merkittäviin terveysongelmiin Gordonin oireyhtymän seurauksena. Kramppeja ja lihashalvaus voi esiintyä, ja ne on hoidettava heti. Yleensä Gordonin oireyhtymä kuitenkin kulkee yleensä positiivisesti. Jos potilas on fyysisesti kunnossa eikä hänellä ole muita terveysongelmia, hoidon jälkeen ei tule esiintyä muita oireita.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet estävät Gordon-oireyhtymän uusiutumista. Suoliston proteiinin menetyksen oireyhtymä ei vähennä elinajanodotetta. Elämänlaatu voi kuitenkin heikentyä keskipitkällä aikavälillä, koska potilas on usein joutunut sairaalahoitoon hoidon aikana ja kärsii fyysisistä valituksista, kuten maha-suolikanavan ongelmista ja kouristuksista. Hoitamattomana oireyhtymä voi olla vaikea ja johtaa jopa potilaan kuolemaan.

ennaltaehkäisy

Koska Gordonin oireyhtymä on geneettinen häiriö, ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat rajoitetut. Raskaana olevilla naisilla, jotka kärsivät tästä taudista, on mahdollisuus tutkia syntymätön lapsi geneettisen vian varalta ja ryhtyä sitten lisätoimenpiteisiin. Parhaimmassa tapauksessa asianomaisten valitusten käsittely voidaan aloittaa pian syntymän jälkeen ja vastasyntynyt voi saada kattavan hoidon.

Usein muita asiantuntijoita kutsutaan hoitamaan vanhempia ja seuraamaan usein sairasta lasta useiden vuosien ajan. Jos oireet ovat vähäisiä, ehkäisevät toimenpiteet, kuten säännöllinen fysioterapia ja lääkitys, voivat ainakin sisältää oireet myöhemmässä elämässä.

Jälkihoito

Gordon-oireyhtymän seurantamahdollisuudet ovat vakavasti rajoitetut. Se on geneettinen sairaus, jota ei voida hoitaa kokonaan. Vain puhtaasti oireenmukainen hoito on mahdollista, ja sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta.

Oireyhtymän siirtymisen estämiseksi jälkeläisille tulisi antaa geneettistä neuvontaa, jos haluat saada lapsia. Monissa tapauksissa kärsivät ovat riippuvaisia ​​kirurgisista interventioista kärsivissä nivelissä. Potilaan tulee aina levätä ja toipua tällaisen leikkauksen jälkeen.

Joka tapauksessa sinun tulee pidättäytyä rasituksesta tai urheilutoiminnoista. Stressiä tulisi myös välttää. Lisäksi fysioterapiatoimenpiteet ovat usein tarpeen Gordon-oireyhtymän hoitamiseksi. Jotkut tämän terapian harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi parantamisen nopeuttamiseksi.

Potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten, ystävien ja perheen avusta selviytymisessä arjessa. Rakastavalla hoidolla on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Gordonin oireyhtymä ei useimmissa tapauksissa vaikuta elinajanodoteeseen.

Voit tehdä sen itse

Gordon-oireyhtymän hoitoa voidaan tukea erilaisilla itseapuvälineillä.Potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​fysioterapiasta ja fysioterapiasta kirurgisten toimenpiteiden jälkeen. Näiden hoitojen harjoitukset voidaan usein suorittaa omassa kodissasi, mikä nopeuttaa paranemista. Sama pätee puheterapian harjoituksiin.

Usein kärsineet ovat rajoitetusti arjessaan ja tarvitsevat jatkuvaa apua. Ihannetapauksessa tämän pitäisi tehdä oma perheesi tai ystäväsi ja tukea asianomaista jokapäiväisessä elämässä. Keskustelut luottamiesi ihmisten kanssa voivat usein lievittää ja välttää mahdollista masennusta tai muita psykologisia häiriöitä.

Yhteys muihin Gordonin oireyhtymään kärsiviin voi olla myös arvokasta, koska tämä johtaa tietojen vaihtoon, joka voi mahdollisesti helpottaa arkea ja parantaa merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Voimakkaiden kipulääkkeiden käyttö voi vahingoittaa vatsaa. Tästä syystä kipulääkkeitä tulisi käyttää vain tarvittaessa ja lääkärin neuvomalla.