Gorlin-Goltzin oireyhtymä

Gorlin-Goltzin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt basalioomien (valkoisen ihosyövän) esiintyvyys. Sen lisäksi, että kehitetään jatkuvasti uusia ihokasvaimia, tämän tilan kulku on erilainen jokaiselle potilaalle. Gorlin-Goltzin oireyhtymän diagnoosissa käytetään erilaisia ​​pää- ja toissijaisia ​​perusteita.

Mikä on Gorlin-Goltzin oireyhtymä?

Gorlin-Goltzin oireyhtymä on suurelta osin tuntematon sairaus sen äärimmäisen harvinaisuuden vuoksi. Tärkein oire on useiden hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten ihosyöpien esiintyminen elämän aikana. Muita oireita ovat leuan ja luurankojen poikkeavuudet, huuli- ja kitahalkio tai epätavallinen kallomuoto.

Alustavien kyselytutkimusten mukaan noin yksi 56 000: sta ihmisestä kärsii tästä taudista. Saksassa on tällä hetkellä noin 100 tunnettua potilasta. Epäillään kuitenkin suurempaa määrää ilmoittamatta jätettyjä tapauksia. Gorlin-Goltzin oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1960 yhdysvaltalainen ihmisen geneetikko Robert James Gorlin ja ihotautilääkäri Robert William Goltz.

Muut häiriön nimet ovat Gorlinin oireyhtymä, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk -oireyhtymä tai Wardin oireyhtymä II. Oireiden suhteen on myös peräisin Perussolujen nevusoireyhtymä tai Nevus-epiteelomatodit multipleksoitu puhuttu. Tauti vaikuttaa yhtäläisesti molempiin sukupuoliin.

Joskus kuvauksissa on sekaannusta ns. Goltz-Gorlin-oireyhtymään, joka on myös geneettinen ihosairaus, mutta kulkee täysin eri tavalla. Lisäksi Goltz-Gorlin-oireyhtymä vaikuttaa vain naisiin, koska miessikiöt kuolevat kohdussa. Se, että samanlaista nimeä käytetään molemmille sairauksille, voi aiheuttaa ärsytystä kirjallisuudessa kuvaamalla niitä.

syyt

Useat geenimutaatiot voivat olla vastuussa Gorlin-Goltz-oireyhtymästä. Kasvainsuppressorigeenin PTCH1 mutaatio kromosomissa 9. Tämä geeni säätelee tiettyjen solujen (mukaan lukien perussolut) profilointinopeutta. Jos tämä ohjaus jätetään pois geenin mutaation vuoksi, uusia basaliomassa voi kehittyä jatkuvasti.

Koska myös muiden solujen profilointia hallitaan, luurankojen ja leukojen poikkeavuudet kehittyvät alkion kehittymisen aikana. Lisäksi uusia leukakystoja voi muodostua jatkuvasti aikuisina, jotka sitten on hoidettava. Kohdussa nk. Hedgehogin signalointireitti on vastuussa alkion normaalista kehityksestä.

Tämä signaalipolku kytketään kuitenkin normaalisti pois päältä aikuisilla, koska solujen suurempi profilointinopeus ei ole enää tarpeen. Geneettisesti muunnettu PTCH1-geeni voi kuitenkin aiheuttaa tämän signaalipolun pysymisen aktiivisena. Seurauksena on lisääntynyt solujen, etenkin perussolujen, muodostumisnopeus. Uusia ihokasvaimia muodostuu jatkuvasti. Gorlin-Goltzin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Oireet, vaivat ja oireet

Gorlin-Goltzin oireyhtymälle on tunnusomaista, että ilmaantuu uusia basalioma-oireita. Ensimmäiset ihon kasvaimet voivat ilmetä ennen 18 vuoden ikää. Pääasiallinen alkamisikä on kuitenkin 30-50 vuotta.

Tästä hetkestä lähtien ilmaantuu jatkuvasti uusia kasvaimia, jotka eivät muodosta metastaaseja, mutta joilla on tuhoava vaikutus viereiseen luu- ja rustokudokseen. Jos niitä ei käsitellä, alueet vääristyvät huomattavasti. On potilaita, joilla kehittyy useita tuhansia kasvaimia elämänsä aikana.

Kasvaimet sijaitsevat pääasiassa kasvoissa, pään tai selän päällä. Yleensä nikamissa ja kylkiluissa on poikkeavuuksia. Mänty kystat kehittyvät usein eliniän aikana. Polidaktiisesti (ylimääräiset sormet tai varpaat) lapsilla voi esiintyä silmäpoikkeamia, sydämen tai munasarjojen fibromassa, huuliläpistä ja kitalaesta, kasvojen kallon muodonmuutoksia, keuhkopussia tai medulloblastoomaa (pikkuaivoa pikkuaivoissa). Falx-aivoissa on kalsiumia.

Diagnoosi ja kurssi

Gorlin-Goltzin oireyhtymä voidaan diagnosoida tiettyjen kliinisten kriteerien perusteella. On olemassa pää- ja toissijaisia ​​perusteita. Luotettavan diagnoosin on täytettävä joko kaksi pääkriteeriä tai yksi pääkriteeri ja kaksi toissijaista kriteeriä.

Tärkeimpiä kriteerejä ovat vähintään viisi basaliomaa tai yksi basalioma ennen 30-vuotiaita, leukakystojen jatkuva esiintyminen, kämmenten tai jalan sisäpintojen jatkuva esiintyminen, kylkiluiden poikkeavuudet, meningeaaliset kalsiumia tai oireyhtymän perehtyminen.

Lisäkriteerejä ovat suuri pään ympärysmitta, huuli ja suulakihalkio, luiden ja selkärangan poikkeavuudet, munasarjojen tai sydämen fibroidit ja medulloblastoma. Lisäksi diagnoosin tekemiseen voidaan käyttää ihmisen geenitestiä havaitsemalla mutaatio PTCH1-geenissä.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Gorlin-Goltzin oireyhtymä johtaa ihosyövän kehitykseen. Tämä syöpä voi johtaa moniin valituksiin ja komplikaatioihin, jotka riippuvat suuresti sairastuneesta alueesta ja kasvainsairauden leviämisestä. Kasvain voi myös levitä luuhun ja ympäröivään kudokseen ja tuhota sen.

Tämä johtaa voimakkaaseen kipuun ja liikuntarajoitteisiin. Kasvojen kasvaimista voi johtua erilaisia ​​epämuodostumia. Usein myös silmiin kohdistuu vaikutuksia, joten potilas voi mennä sokealle tai menettää huomattavan osan näkökyvystään Gorlin-Goltzin oireyhtymän vuoksi. Kallo deformoituu ja kystat muodostuvat kehon eri osiin.

Gorlin-Goltz-oireyhtymän hoito suoritetaan yleensä poistamalla kasvain kirurgisesti vastaavista kohdista. Lääkkeitä annetaan myös potilaalle. Ei voida kuitenkaan taata, että syöpä ei toistu myöhemmin elämässä.

Potilas on myös riippuvainen ennaltaehkäisevistä tutkimuksista, jotta elinajanodote ei vähene. Gorlin-Goltzin oireyhtymän hoidossa taudin kulku on useimmissa tapauksissa aina positiivinen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Epätavallisten ihon poikkeavuuksien tai ihon normaalin rakenteen muutosten vuoksi on kuultava lääkäriä. Jos iholla on pisteitä, turvotuksia, kasvua tai möykkyjä, lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos valitukset leviävät tai niiden laajuus kasvaa, on otettava yhteys lääkäriin mahdollisimman pian. Gorlin-Goltzin oireyhtymässä epäsäännöllisyydet vaikuttavat erityisesti kasvoihin, pään ja selkänojaan.

Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun luissa, nikamissa tai rustokudoksissa on ongelmia. Jos kipu tulee tai liikkeet ovat heikentyneet, lääkärin on selvitettävä oireet. Jos vartalossa on avoimia haavoja, steriili haavojen hoito on välttämätöntä. Jos tätä ei voida taata, lääkäriltä on pyydettävä apua. Lääkärin on otettava yhteys kutinaan, ihon jännitystunteeseen tai sisäiseen levottomuuteen. Jos fyysiset valitukset johtavat psykologisiin ongelmiin, käy myös lääkärillä.

Masennusvaiheita, mielialanvaihteluita ja jatkuvaa melankoliaa pidetään epätavallisina.Aggressiivinen käyttäytyminen, persoonallisuuden muutokset tai sosiaaliset näkökohdat ovat varoitusmerkkejä, joita tulisi seurata. Terapeuttia tarvitaan, jos käyttäytyminen jatkuu viikkoja tai kuukausia tai jos se pahenee.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Gorlin-Goltz-oireyhtymän hoito käsittää perussolukarsinooman poistamisen, luun ja selkärangan poikkeavuuksien ortopedisen hoidon, leuakystojen kirurgisen poiston ja onkofysiologiset neuvot. Perussolukarsinoomien hoitamiseksi on olemassa useita vaihtoehtoja.

Ensisijainen hoito on kasvaimen kirurginen poisto. Tämä toimenpide suoritetaan paikallispuudutuksessa. Tässä tapauksessa tervettä kudosta leikkataan turvallisella etäisyydellä kasvaimen reunasta, jotta pystytään poistamaan mahdollisimman monta tuumorisolua. Ns. Kryoterapiaa käytetään myös joihinkin kasvaimiin.

Tähän sisältyy kasvaimen jäädyttäminen nestemäisen typen avulla. Kasvaimeen ruiskutetaan erittäin kylmä suihke, joka sitten kuolee kuoren muodostuessa. Lääkeainevaihtoehtona imikimodivoide tai 5-fluoriurasiilivoide levitetään useita kertoja tuumoriin.

Imikimodivoide aktivoi immuunijärjestelmää siten, että se voi tappaa paikallisesti kasvaimen. Hoito 5-fluoriurasiilivoiteella on paikallista kemoterapiaa, ja lopuksi fotodynaamisella terapialla kasvain hierotaan voiteella, joka tekee syöpäsoluista erittäin herkkiä valolle.

Näkymät ja ennuste

Gorlin-Goltzin oireyhtymän ennuste on suhteellisen huono. Useimmissa tapauksissa tauti johtaa ihosyöpään, joka on usein kuolemaan johtava. Tämä kulkee usein käsi kädessä vakavien komplikaatioiden ja terveysongelmien kanssa, jotka heikentävät huomattavasti asianosaisten elämänlaatua ja hyvinvointia. Tämä voi johtaa tuumorin leviämiseen luihin tai viereiseen kudokseen, mikä voi johtaa rajoitettuun liikkuvuuteen, kipuun ja hermohäiriöihin. Suurimman osan ajasta myös kärsivät sokeat ja kärsivät ajan myötä monista halvauksista.

Jos kasvain havaitaan varhaisessa vaiheessa, se voidaan poistaa ennen vakavien komplikaatioiden asettamista. Edellytyksenä on kuitenkin, että potilas käy läpi pitkäaikaisen sädehoidon tai monimutkaisen leikkauksen, joka puolestaan ​​liittyy riskeihin. Vaikka hoito onnistuu, potilas on loppuelämänsä ajan riippuvainen ennaltaehkäisevistä tutkimuksista ja lääkehoidosta.

Näkymät ja ennusteet riippuvat siis ensisijaisesti siitä, milloin Gorlin-Goltzin oireyhtymä diagnosoidaan ja mitä toimenpiteitä toteutetaan tuumorin poistamiseksi. Periaatteessa mitä aikaisemmin kasvain esiintyy, sitä parempi ennuste. Vanhempien ja sairaiden ihmisten ennuste on hiukan huonompi, koska kehon hajoaminen jatkuu usein hoidon seurauksena.

ennaltaehkäisy

Koska Gorlin-Goltzin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, sairastuneiden perheiden tulisi pyytää ihmisen geneettistä neuvontaa. Gorlin-Goltzin oireyhtymä voidaan diagnosoida synnytystutkimuksen aikana.

Jälkihoito

Jatkohoidon mahdollisuudet ovat erittäin rajalliset Gorlin-Goltzin oireyhtymän tapauksessa. Potilas on ensisijaisesti riippuvainen suorasta lääketieteellisestä hoidosta uusien komplikaatioiden estämiseksi. Itseparanemista ei voi tapahtua.

Lisäksi täydellistä paranemista ei voida taata, joten se voi myös vähentää asianomaisen elinajanodotetta. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on siksi erittäin tärkeä rooli Gorlin-Goltzin oireyhtymässä. Oireyhtymä hoidetaan yleensä kirurgisten toimenpiteiden avulla.

Tällaisten toimenpiteiden jälkeen sairastuneiden tulee aina levätä ja huolehtia omasta kehostaan. Niin tekemällä, rasittavaa toimintaa tai stressaavaa toimintaa tulisi välttää, jos mahdollista. Lääkkeitä voidaan käyttää myös oireyhtymän oireiden torjumiseen.

Huomiota tulisi kiinnittää säännölliseen käyttöön ja mahdollisiin yhteisvaikutuksiin muiden lääkkeiden kanssa. Joissakin tapauksissa kärsivät ovat myös riippuvaisia ​​kemoterapiasta. Ystävien tai perheen tuki on myös erittäin hyödyllistä ja voi nopeuttaa paranemista. Yhteys muihin kärsiviin henkilöihin voi myös olla erittäin hyödyllistä.

Voit tehdä sen itse

Gorlin-Goltzin oireyhtymässä potilaalla ei ole erityisiä itseapuvaihtoehtoja. Kasvaimet on yleensä poistettava lääketieteellisellä hoidolla. Koska Gorlin-Goltzin oireyhtymä on kuitenkin peritty, potilaiden tai heidän vanhempiensa tulee aina käydä läpi geneettisen neuvonnan. Tämä voi estää oireyhtymän esiintymisen tulevissa sukupolvissa.

Kasvaimet poistetaan leikkauksella. Joissakin tapauksissa voidaan käyttää myös erilaisia ​​voiteita, jotka torjuvat kasvainta. Vaikuttavat ihmiset ovat usein riippuvaisia ​​psykologisesta tuesta. Tämän tulisi ensisijaisesti tehdä terapeutin tai läheisten ystävien ja perheen kanssa.

Tuella jokapäiväisessä elämässä voi myös olla positiivinen vaikutus sairauden kulkuun. Täällä asianomainen henkilö voidaan seurata lääkärintarkastuksissa tai -hoidoissa tai häntä voidaan tukea pidempään sairaalassa ollessa.

Psykologisten valitusten tapauksessa keskustelut lähisukulaisten ja ystävien kanssa ovat aina erittäin hyödyllisiä. Yhteys muihin Gorlin-Goltz-oireyhtymää sairastaviin potilaisiin voi myös olla hyödyllistä. Lapsille tulisi aina tiedottaa sairauden mahdollisista seurauksista ja komplikaatioista.