Perinnöllinen palmoplantaarinen keratoosi

Nimellä perinnöllinen palmoplantaarinen keratoosi sitä käytetään kuvaamaan erilaisia ​​geneettisesti aiheutuneita kämmenten ja jalkojen pohjakerroshäiriöitä. Nämä ovat diffuusioita tai polttovälisiä palmoplantaarisia hyperkeratooseja. Perinteiset palmoplantäärisen keratoosin muodot periytyvät pääasiassa autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja ilmenevät yleensä varhaislapsuudessa ensimmäisen tai toisen elämän vuoden aikana.

Mikä on perinnöllinen palmoplantarinen keratoosi?

Perinnöllisen palmoplantäärisen keratoosin suuri määrä (PKK) tiivistellyt kämmenten ja jalkapohjien geneettisesti aiheuttamien hyperkeratoosien ilmenemismuodot esitetään yhtä suurelta osaltaan oireita. Hankitut esitellään myös suurella valikoimalla kämmenmiehen hyperkeratoosi.

Ne johtuvat infektioista, epäpuhtauksista tai lääkityksen sivuvaikutuksesta. Tärkeä, mutta ei riittävä erottava piirre näiden kahden muodon välillä on aika, jolloin häiriö tapahtui. Useimmat hyperkeratoosin geneettiset muodot osoittavat ensimmäisiä oireita varhaislapsuudessa yhden tai kahden vuoden ikäisenä.

Taudin hankitut muodot ilmenevät vasta sen jälkeen, kun ne ovat olleet kosketuksissa syy-aineeseen, ts. Yleensä vain aikuisina. Perinnölliset palmoplantääriset keratoosit liittyvät usein muiden elinten, kuten silmien tai korvien, toimintahäiriöihin tai keskushermoston kehityshäiriöihin.

Jotkut perinnölliset palmoplantääriset keratoosit eivät johdu suoraan, vaan epäsuorasti geneettisestä entsyymivirheestä, kuten Richner-Hanhart-oireyhtymä. Oireyhtymä on identtinen tyrosinemia tyypin II kanssa. Geenimutaation vuoksi aminohapot tyrosiini ja fenyylialaniini rikastuvat erityisen paljon, mikä muun muassa laukaisee palmoplantäärisen hyperkeratoosin oireet.

syyt

Perinnöllisten palmoplantaaristen keratoosien lukuisat ilmenemismuodot viittaavat jo siihen, että tautia aiheuttavaa yhtä geneettistä virhettä ei voi olla. Itse asiassa syy-mutaatiot on dokumentoitu monilla eri geeneillä, jotka voivat olla eri kromosomeissa. Nämä ovat yleensä geenejä, jotka koodaavat tiettyjä keratiiniproteiineja.

Geenimutaatiot johtavat proteiinien virheelliseen koodaamiseen, mikä yleensä liittyy toiminnan menettämiseen. Joissakin tapauksissa, kuten esimerkiksi Richner-Hanhart -oireyhtymässä, geenimutaatio ei johda keratiiniproteiinin väärään koodaamiseen, vaan esimerkiksi estämään tyrosiiniaminotransferaasin, jotta tyrosiini ja fenyylialaniini voivat kertyä erittäin kehoon. Tällä tavoin aiheutettu kämmennesteinen keratoosi täyttää myös hankitun hyperkeratoosin ominaisuudet.

Oireet, vaivat ja oireet

Ihmisen ihon ylimmässä kerroksessa, orvaskedessä tai orvaskedessä, tuoreet ihosolut muodostuvat jatkuvassa prosessissa kellarimembraanissa, joka erottaa orvaskeden dermasta. Nämä ovat kiimaisia ​​soluja, jotka muuttuvat vähitellen ihon pinnalle menettämällä solun ytimensä ja lisääntyen korjuistumista epidermissä.

Solujen muutto kellarimembraanista ihon pinnalle kestää 28 päivää. Siellä kiimaiset hiutaleet kuoritaan pienissä, tuskin näkyvissä ihohiutaleissa. Perinnöllisen palmoplantäärisen keratoosin läsnäollessa keratiinipitoisen ihosolun muutosprosessi kuolleeksi kiimaiseksi verihiutaleksi häiriintyy.

Voi myös tapahtua, että ihosolujen lisääntymisnopeus orvaskeden pohjakalvossa kasvaa huomattavasti (hyperkeratoosi). Suurin osa perinnöllisen palmoplantäärisen keratoosin ilmenemismuodoista voidaan tunnistaa jo kärsivien ihoalueiden erityisten ja tyypillisten piirteiden perusteella. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ihomuutosten ja liian paksien kallusten muodossa.

Diagnoosi ja kurssi

Epäsuorat indikaattorit perinnöllisen, ts. Perinnöllisen PKK: n esiintymiselle alkavat varhaisessa vaiheessa yhden tai kahden vuoden iässä ja niihin liittyvät muiden elinten tai elinjärjestelmien toiminnalliset häiriöt, kuten kuulo- tai näköhäiriöt, neurologiset poikkeavuudet, liikahikoilu ja jatkuva terapiaresistenssi.

Huolellinen sukuhistoria, joka paljastaa muut perheenjäsenten palmoplantäärisen keratoositapaukset, vahvistaa diagnoosin, että se on taudin perinnöllinen muoto. Tietyt kurssimuodot sisältävät myös hiukset ja kynnet, ja sairauden edetessä vaurioituneet ihoalueet voivat laajentua jalkojen ja kämmenten ulkopuolelle.

Geneettinen PKK voi osoittaa erilaisia ​​oireita kämmenissä ja jalkapohjissa. Esimerkiksi haja-alueet voivat vaikuttaa jalkojen pohjiin, kun taas kämmenissä esiintyy korostettuja, raitamaisia ​​tai pistemäisiä muodonmuutoshäiriöitä.

komplikaatiot

Tämä tauti johtaa muutoksiin ja ihovalituksiin, joita esiintyy pääasiassa jaloissa. Tämä johtaa paksuun sarveiskalvoon. Joissakin tapauksissa tämä voi johtaa kävelyvaikeuksiin tai kipiin ja heikentää siten merkittävästi potilaan elämänlaatua. Useimmissa tapauksissa palmoplantarinen keratoosi aiheuttaa epämukavuutta korville ja silmille, ja pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi mennä täysin sokeaksi tai menettää kaiken kuulonsa.

Myös neurologisia valituksia esiintyy, mikä voi joissain tapauksissa johtaa halvaantumiseen ja muihin herkkyyshäiriöihin. Ei ole harvinaista, että oireet leviävät hiuksiin ja kynsiin. Näissä tapauksissa esteettiset muutokset aiheuttavat myös potilaille kärsimyksen heikentyneestä itsetuntuksesta ja ala-arvoisuuskomplekseista.

Hoito on ensisijaisesti tarkoitettu oireiden lievittämiseen, eikä se johda lisäkomplikaatioihin. Sairautta voidaan yleensä rajoittaa muuttamalla ruokavaliota siten, että oireet katoavat kokonaan. Joissakin tapauksissa kirurgiset toimenpiteet ovat välttämättömiä. Palmoplantäärinen keratoosi ei rajoita tai lyhentä elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska tämä sairaus ei parane itsestään ja oireet yleensä pahenevat, hoidon on aina oltava lääkärin suorittamaa. Sitten lääkäriin on kuultava, jos potilas kärsii rappeutumishäiriöstä.

Tämä voi tapahtua lapsuudessa ja vaikuttaa ihon eri alueisiin. Iho muuttuu yleensä keratinisoituneeksi ja hiutaleiseksi. Jos nämä oireet ilmenevät ilman erityistä syytä ja ennen kaikkea pysyvästi, on otettava yhteys lääkäriin.

Ihotautilääkäri ja yleislääkäri ovat alun perin oikeat ihmiset puhumaan. Koska ihovalitukset voivat usein johtaa psykologisiin valituksiin, myös psykologinen hoito on suositeltavaa. Usein myös sisäelinten tai silmien häiriöt viittaavat tautiin, ja ne on tutkittava. Joko silmälääkäri tai internisti voi määrittää nämä häiriöt.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Perinteisen PKK: n parantamiseksi ei tällä hetkellä ole terapiaa, joten kaikki hoitomuodot rajoittuvat oireiden lievittämiseen ja infektioiden estämiseen. Poikkeuksia esiintyy sellaisissa taudin muodoissa, jotka voidaan jäljittää vain epäsuorasti yhteen tai useampaan mutatoituneeseen geeniin, kuten edellä mainittu Richner-Hanhart-oireyhtymä, jonka aikana PKK kehittyy samanaikaisena ilmiönä.

Keratoosi taantuu, kun kyseinen henkilö muuttaa ruokavalionsa komponentteihin, joissa on mahdollisimman vähän tyrosiinia, ilman että tautia pidetään parannettuna. Taudin oireista riippuen hoito koostuu ylimääräisten sarverakenteiden mekaanisesta poistamisesta tai jopa kirurgisesta interventiosta. Jotkut variaatiot perinnöllisestä PKK: sta reagoivat asitretiiniin.

A-vitamiinin johdannaisena tämä hidastaa sarveiskalvosolujen muodostumista ja sitä käytetään pääasiassa psoriaasin (psoriasiksen) hoitoon. Lääkkeellä ei ole sivuvaikutuksia. Haittavaikutuksia, kuten nenäverenvuoto, näön hämärtyminen ja ihon kuivuminen, ilmoitetaan yleensä, ja pitkäaikainen käyttö lisää kolesterolitasoa.

Näkymät ja ennuste

Perinnöllisen palmoplantäärisen keratoosin ennuste riippuu kyseisestä taudista. Se on käsi- ja jalkojen ihon geneettisesti aiheuttamien maissihoitohäiriöiden ryhmä. Kaikki taudit ovat synnynnäisiä.

Ensimmäiset oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Geneettisen syyn vuoksi näitä ihosairauksia ei voida parantaa. Vain oireenmukaiset hoidot ovat mahdollisia, mikä voi helpottaa potilasta.

Perinnöllisten palmoplantaaristen keratoosien ryhmään kuuluu sekä diffuusi että fokaalinen palmoplantäärinen hyperkeratoosi. Fokusoimisissa palmoplantaarisissa hyperkeratooseissa keratinisaatioprosessit ovat rajatut, kun taas haja-alaisissa palmoplantaarisissa hyperkeratooseissa vaikutukset ovat suuremmilla alueilla. Elinajanodote on yleensä normaali. On kuitenkin myös sairauksia, joiden elinajanodote on lyhentynyt, kuten keratodermia, jolla on ruokatorven karsinooma.

Perinnöllisen palmoplantäärisen keratoosin yleisin muoto on epidermolyyttinen palmoplantarinen keratoosi, jolle on tunnusomaista haja, mutta terävästi rajatut maissivauriohäiriöt käsien ja jalkojen pidennyspinnoilla kellolasikynillä. Jotkut sairaudet osoittavat edelleen korvien osallistumista sisäkorvan kuulonmenetyksen muodostumiseen laajan hyperkeratoosin lisäksi.

Esimerkkejä ovat keratoderma hereditarium mutilans -taudit tai KID-oireyhtymä. Vaikka elinajanodotetta ei yleensä ole rajoitettu, potilas kärsii usein huomattavasti heikentyneestä elämänlaadusta. Tämä puolestaan ​​riippuu keratolyyttisen kosmeettisen hoidon onnistumisesta, mikä myötävaikuttaa liiallisesti muodostuneen sarveiskalvon liukenemiseen ja poistamiseen.

ennaltaehkäisy

Ei ole mitään ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä geneettisesti aiheuttaman palmoplantäärisen keratoosin estämiseksi. Jos perheen sairaustapaukset tulevat tietoisiksi, vastasyntyneillä on lisääntynyt riski kehittää yksi monista mahdollisista PKK-muodoista. Molekyyligeneettinen testi on tehokas vain, jos tiedetään mihin geeniin voi vaikuttaa. Muutoin geenitesti voi osoittautua negatiiviseksi ilman, että on varmaa, että PKK: ta ei voi esiintyä.

Jälkihoito

Tämän palmoplantäärisen keratoosin yhteydessä sairastuneella henkilöllä ei useimmissa tapauksissa ole käytettävissä mitään tai vain hyvin vähän suoria toimenpiteitä ja vaihtoehtoja jälkihoitoon. Potilaan, jonka kohteeksi kärsitään, tulee ottaa yhteyttä lääkäriin ensimmäisistä taudin oireista ja oireista, jotta oireet eivät jatka pahenemista. Yleensä oireiden varhaisella havainnoinnilla on erittäin positiivinen vaikutus jatkotapaan ja se voi myös estää uusia komplikaatioita.

Useimmissa tapauksissa palmoplantarisen keratoosin oireita voidaan lievittää ja täysin rajoittaa asianmukaisella ruokavaliolla, joten lääkkeiden ottamista ei tarvitse. Lääkäri voi myös laatia vanhemmille ravintasuunnitelman, jonka mukaan lapsi tulee ruokkia. Kuivaa ihoa tulee hoitaa tämän taudin voiteilla ja voiteilla, jotta iholle ei jää halkeamia tai muita epämukavuuksia.

Useimmissa tapauksissa nämä oireet katoavat uudelleen hoidon jälkeen, joten erityisiä seurantatoimenpiteitä ei tarvita. Koska palmoplantarinen keratoosi on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, geneettinen tutkimus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä taudin uusiutumisen estämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Perinnöllistä perinnöllistä palmoplantarista keratoosia ei voida vielä hoitaa kausaalisesti. Oireita voidaan vähentää ruokavalion avulla.

Suosittelemme ruokavaliota, jossa on mahdollisimman vähän tyrosiinia ja vältetään kahvia, alkoholia ja savukkeita. Lisäksi potilaiden tulisi syödä tasapainoista ruokavaliota, joka sisältää runsaasti vitamiineja. Liikunta ja riittävä uni tukevat torvirakenteiden paranemista ja lisäävät hyvinvointia, joka usein heikkenee, etenkin kroonisten sairauksien yhteydessä. Viimeinkin perinnöllisen palmoplantäärisen keratoosin tapauksessa sovelletaan suojaa ja tiukkaa henkilökohtaista hygieniaa.

Sarven rakenteita voidaan joskus pienentää hohkakiveillä ja vastaavilla apuvälineillä. Joten tuskalliset maisemia ei ensinnäkään kehittyisi, painepisteitä tulisi välttää. Asianmukaiset jalkineet ja vaatteet vähentävät huomattavasti sarveissa olevien rakenteiden riskiä.

Naisten, joilla on sairaus, tulee olla lapsensa geneettisesti testattu synnytyksen jälkeen. Varhaisella diagnoosilla perinnöllinen sairaus voidaan hoitaa hyvin, eikä parempana tapahdu oireita. Geenitestiä suositellaan myös, jos lapsen isällä tai muulla perheenjäsenellä on PKK.