Immunogenetics

Immunogenetics käsittelee immuunivasteen geneettistä perustaa. Se tutkii sairauksia, jotka vaikuttavat sekä immuunijärjestelmään että ovat geneettisesti alttiita. Immunogeneettisten tutkimusten perustana ovat geenianalyysit.

Mikä on immunogenetiikka?

Immunogenetiikka on genetiikan osa-ala. Se on johdettu genetiikan ja immunologian lääketieteen alojen yhdistämisestä. Genetiikka tutkii ominaisuuksien perintöä sukupolvelta toiselle siirtämällä geeneihin tallennettua geneettistä koodia.

Immunologia puolestaan ​​on tutkia kehon puolustuskyvyn biokemiallisia perusteita patogeenejä, toksiineja ja rappeutuneita endogeenisiä soluja vastaan. Termi immunogenetiikka kattaa kaikki prosessit, jotka ovat sekä geneettisesti perustuvia että vaikuttavat immuunijärjestelmään. Immunogenetiikan tutkimustoiminta on lisääntynyt viime vuosina. Kysymykset sairauksien etenemisestä geneettisen sijoittelun perusteella ja mahdollisuus vaikuttaa niihin tietyillä vaikuttavilla aineilla (geeniterapia) ovat erityisen kiinnostavia.

Hoidot ja hoidot

Immunogenetiikka tutkii geneettisesti käynnistettyjä immunologisia prosesseja. Pääasiassa kyse on immunogeneettisiin prosesseihin perustuvien sairauksien havaitsemisesta ja hoidosta. Lisäksi päällekkäisyys genetiikan ja immunologian osastojen kanssa.

Erityistä huomiota kiinnitetään autoimmunologisiin prosesseihin. Nämä ovat autoimmuunisairauksia, joissa immuunijärjestelmä kääntyy kehon omaa kudosta vastaan. Näiden sairauksien kehittymiseen johtavia prosesseja ei vielä tunneta täysin. On kuitenkin tiedossa, että autoimmuunisairauksiin täytyy olla geneettinen taipumus. Normaalin immunologisen reaktion aikana kehon omat immuunisolut (T-lymfosyytit ja B-lymfosyytit) suojaavat tunkeutuvia taudinaiheuttajia tai vieraita aineita. Ne tunnustetaan ulkomaisiksi. Autoimmuunisairaudessa T-lymfosyytit hyökkäävät ja tuhoavat pääasiassa kehon omia soluja. Oletetaan, että solun pinnalla olevilla antigeeneillä on joskus samanlaisia ​​geneettisiä ominaisuuksia kuin tietyillä patogeeneillä.

Immuunijärjestelmällä tulisi kuitenkin olla tietty toleranssi väitetyn vieraan geneettisen koodin hyväksymiseksi. Jos näin ei ole, tapahtuu autoimmuunisairaus. Autoimmuunisairauksiin kuuluvat tyypin I diabetes mellitus, Crohnin tauti, haavainen koliitti, keliakia, nivelreuma, Gravesin tauti ja monet muut. Mihin tahansa elimeen voi vaikuttaa. Tähän päivään mennessä ei ole käytettävissä hoitomuotoja, jotka voisivat parantaa autoimmuunihäiriön syyn. Toistaiseksi on suoritettu immuunijärjestelmää vaimentavia oireellisia hoitoja. Immunogenetiikan yhteydessä etsitään kuitenkin menetelmiä, joilla voidaan täysin torjua autoimmuunisairauksia. On monia merkkejä siitä, että geeniterapiat auttavat parantamaan näitä sairauksia tulevaisuudessa.

Immunogenetiikan yhteydessä tutkitaan luonnollisesti myös sellaisia ​​sairauksia, jotka perustuvat geneettisesti määritettyyn immuunipuutteeseen. Synnynnäiset immuunipuutteet ovat kuitenkin harvinaisia. Yleensä täällä voidaan tänään toteuttaa vain oireellisia hoitoja. Vieraasta verestä valmistettuja vasta-ainevalmisteita käytetään säännöllisesti. Ainoa vaihtoehto täydelliseen paranemiseen on tällä hetkellä kantasolusiirto, joka siirtää uuden puolustusjärjestelmän. Immunogenetiikassa tutkitaan myös geeniterapioita, joiden tarkoituksena on parantaa tällaisia ​​vakavia sairauksia.

Lisäksi immunogenetiikalla on merkitystä myös elinsiirroissa. Sopivat luovuttajat on löydettävä täältä geenitesteillä. Vastaanottajan ja luovuttajan tiettyjen geneettisten ominaisuuksien on oltava samanlaisia. Muutoin vastaanottajan immuunijärjestelmä hylkää juuri implantoidun elimen välittömästi. Laajimmassa merkityksessä immunogenetiikka käsittää kuitenkin myös bakteerien tutkimuksen antibioottiresistenssin kehittymisen suhteen. Samanaikaisesti tutkitaan vakiogeenisiä muutoksia bakteerikannoissa ja viruksissa, jotta rokotteet voidaan kehittää mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Löydät lääkkeesi täältä

Diagnoosi- ja tutkimusmenetelmät

Immunologisia laboratoriomenetelmiä on saatavana diagnosointiin immunogenetiikan yhteydessä. Näitä laboratoriomenetelmiä käytetään toisaalta tautien havaitsemiseen ja toisaalta tutkimustarkoituksiin. Antigeenit ja vasta-aineet analysoidaan käyttämällä ns. Immunomäärityksiä. Immunomääritykset ovat menetelmiä, joita käytetään tiettyjen nesteiden rakenteiden kvantitatiiviseen ja kvalitatiiviseen havaitsemiseen antigeenien ja vasta-aineiden määrittelemiseksi.

Ne havaitsevat sekä taudinaiheuttajia että kehon omia proteiineja. Autoimmuunisairauksien, mutta myös infektioiden ja allergioiden tapauksessa, immunomäärityksiä voidaan käyttää spesifisten vasta-aineiden havaitsemiseksi. Näiden menetelmien avulla tiettyjen histoyhteensopivuusmerkkien molekyyligeeninen karakterisointi varmistaa parhaan mahdollisen vastaavuuden vastaanottajan ja luovuttajan välillä elinsiirroissa. Termi merkittävä histoyhteensopivuuskompleksi (MHC) viittaa ryhmään ihmisen geenejä, jotka ovat välttämättömiä immuunijärjestelmän toiminnalle. Toinen nimi tälle kompleksille on ihmisen leukosyyttiantigeenijärjestelmä (HLA-järjestelmä).

HLA-ominaisuudet eroavat henkilöittäin. Voit vaihdella suuresti vastaanottajan ja luovuttajan välillä. Laboratoriotesti HLA-ominaisuuksien määrittämiseksi tarkoittaa nyt, että elinsiirtoon on löydettävä sopivat luovuttajat. Samanaikaisesti monet laboratoriot suorittavat myös HLA-testejä autoimmuunisairauksien tutkimiseksi, kuten ankyloiva spondüliitti, nivelreuma, keliakia tai muut sairaudet. Vastaavia testejä tehdään myös verenluovuttajille. HLA-ominaisuuksien määrittämiseksi otetaan joko poskien limakalvosta otetut vanupuikot tai kudosnäytteet.

Lisäksi voidaan suorittaa muita tutkimuksia, kuten KIR-diagnostiikka, interleukiinien polymorfismien määrittäminen tai mutaatioiden etsiminen. Esimerkiksi KIR-diagnostiikassa tutkitaan KIR-geenejä, jotka ilmenevät tappajasoluissa ja sitovat tiettyjä HLA-molekyylejä. On näyttöä siitä, että KIR-geeneillä on myös tärkeä rooli veren kantasolujen siirrossa. Monet immunogenetiikan tutkimustulokset osoittavat tämän alan potentiaalin suhteessa aiemmin parantumattomien sairauksien parannuskeinoihin tulevaisuudessa.