Tyypin 1 myotoninen dystrofia

myotoninen dystrofia tyyppi 1 (Curschmann-Steinert-oireyhtymä) on autosomaalisesti hallitseva peritty monisysteeminen sairaus, jonka pääoireita ovat lihasheikkous ja linssin opasiteetti (kaihi). Taudin kaksi muotoa erotetaan toisistaan: synnynnäinen (synnynnäinen) muoto, jossa vastasyntynyt on havaittavissa lihasheikkouden takia ("levykeväri"), ja aikuisen muoto, joka ilmenee vasta 2. - 3. elämän vuosikymmenellä. Myotoninen dystrofia tyyppi 1 on parantumaton ja lyhentää sen vakavuudesta ja etenemisestä riippuen elinajanodotetta.

Mikä on myotoninen dystrofia tyyppi 1?

myotoninen dystrofia tyyppi 1 on yksi ns. trinukleotiditoistotauteista. Kromosomin 19 pitkässä haarassa olevassa geneettisessä koodissa nukleobaasien sytosiinin, tymiinin ja guaniinin trinukleotidi kopioituu.

Vaikka tämä peruskolmikko toistuu 5-35 kertaa terveillä ihmisillä, hellävaraisissa oireissa se on noin 50-200, vaikeissa muodoissa jopa yli 1000 toistoa. Trinukleotidi ei koodaa suoraan proteiinia, mutta se vaikuttaa muiden proteiinien synteesiin. Luusto- ja sydänlihaksissa vaadittava entsyymi, dystrofinen myotonica -proteiinikinaasi (DMPK), tuotetaan vähentyneellä tavalla geneettisen vian takia.

Mutta vaikuttaa myös muihin proteiineihin, esim. linssissä tai insuliinireseptorissa ekspressoitunut SIX5. Siksi tyypin 1 myotoninen dystrofia vaikuttaa moniin eri elinjärjestelmiin. Noin 1: 20 000 esiintymistiheydellä tyypin 1 myotoninen dystrofia on yleisin myotonia ja samalla yleisin aikuisuudessa esiintyvä lihasdystrofia.

Perinnöllisyyden suhteen trinukleotidien toistojen lukumäärä kasvaa sukupolvelta toiselle, joten jälkeläisten tauti alkaa aikaisemmin ja vakavammin. Synnynnäinen muoto periytyy aina äidiltä. Tyypin 1 myotoninen dystrofia vaikuttaa poikiin useammin kuin tytöihin.

syyt

Synnynnäisessä muodossa vauva on havaittavissa heti syntymän jälkeen yleistyneellä lihasheikolla, kohonnut ylähuuli ja hengitysvaje. Hengitysvaikeuksien vuoksi monet vastasyntyneet ovat riippuvaisia ​​keinotekoisesta hengityksestä ja 25–50% kuolee 18 ensimmäisen elämäkuukauden aikana.

Pidempään eloonjääneillä lapsilla on odotettavissa kehitysviiveitä ja vaikeaa henkistä vajaatoimintaa. Heidän elinajanodote on noin 30–40 vuotta. Jos tauti puhkeaa vasta aikuisina, sairastuneet huomaavat usein ensin vartaloa kaukana olevien lihasten lihasheikkouden, etenkin jalkojen, kaulan ja kasvojen alueella. Kasvojen lihakset surkeutuvat, jolloin potilas näyttää kurja.

Seurauksena ovat myös puhe- ja nielemishäiriöt. Lihasheikkouteen liittyy viivästynyt lihasrelaksaatio, joten esimerkiksi sairastuneiden on vaikea rentoutua uudelleen. Muita oireita ovat linssin opasiteetti, sisäkorvan kuulon heikkeneminen, lisääntynyt unentarve, kognitiiviset rajoitukset ja heikentynyt sokerin sietokyky diabetekseen saakka. Häiriintyneen hormonitasapainon vuoksi kiveiden surkastumista ja kaljuuntumista esiintyy tyypillisesti miehillä ja kuukautisten häiriöitä naisilla.

Vaikutukset sydänlihaksiin ovat erityisen vaarallisia: sydämen rytmihäiriöitä esiintyy usein, ja joskus jopa sydämenpysähdys. Jos lihasheikkous saavuttaa ydinlihakset, seurauksena ovat hengityshäiriöt ja lisääntynyt alttius keuhkoinfektioille. Tyypin 1 myotoninen dystrofia on aina etenevää, mutta sen oireiden vakavuus ja koostumus ovat erittäin vaihtelevat. Myotonisen dystrofian tyypin 1 aikuisen muodossa elinajanodote on keskimäärin noin 50–60 vuotta.

Oireet, vaivat ja oireet

Tyypin 1 myotonisessa dystrofiassa on pääpiirteenä lihasten viivästynyt rentoutuminen lihaksen supistumisen jälkeen. Tätä ominaisuutta voidaan käyttää erottamaan tauti muista lihasdystrofioista. Rungosta kauimpana oleviin lihaksiin, kuten kasvoihin, kaulaan, käsivarteen, käsi-, ala- ja jalkojen lihaksiin, kohdistuu erityistä huomiota. On muitakin lihasvalituksista riippumattomia oireita.

Sydämen rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa esiintyy usein. Sydämen osallistumisen vuoksi anestesiatapahtumia esiintyy usein anestesian aikana. Kaihia ja kaljuuntuvia karvoja miehillä havaitaan usein. Testosteronitaso on liian alhainen, mikä johtaa usein kiveksen menetykseen. Diabetesriski on lisääntynyt.

Puhuminen ja nieleminen ovat potilaalle vaikeaa. Lisäksi potilas on jatkuvasti väsynyt päivällä, mikä voi johtaa hengitystaukoihin yöllä. Uniapnea ei kuitenkaan aina ole läsnä. Ruoansulatushäiriöt, sappirakon häiriöt tai kuulovammat voivat myös esiintyä lisäoireina. Vaikka se on perinnöllinen tila, oireet ilmenevät monilla potilailla vasta 20-vuotiaina.

Kaihi diagnosoidaan usein taudin ensimmäisenä merkkinä. On kuitenkin olemassa myös eräs muoto taudista, joka esiintyy syntymästä lähtien. Tälle synnynnäiselle lihasmioonialle on ominaista erityisen vakava kulku hengenvaarallisilla hengitysvajeilla ja psyykkisellä ja fyysisellä kehityshäiriöillä.

Diagnoosi ja kurssi

Jos epäilet myotoninen dystrofia tyyppi 1 molekyylin geenimenetelmiä käytetään taudin diagnosointiin epäilemättä. Ne auttavat sulkemaan pois diferentsiaalidiagnoosit, joilla on samanlaisia ​​oireita, myotoninen dystrofia tyyppi 2. Diagnoosia voidaan tukea elektromysografisilla tutkimuksilla (EMG). Vaikuttajilla on tyypillisiä spontaanin toiminnan kuvioita, etenkin vartaloon kaukana olevissa lihaksissa. On myös tärkeää, että sinulla on perusteellinen perheen historia, myös perheen lisäneuvojen antamiseksi.

komplikaatiot

Tämän taudin vaikutuksesta kärsivät pääasiassa vakavasta lihaksen heikkoudesta ja silmissä esiintyvistä oireista. Tämä johtaa kaihiin ja linssin sameuteen, jolloin kärsivän henkilön näkö heikkenee merkittävästi. Pahimmassa tapauksessa se voi johtaa myös täydelliseen sokeuteen.

Elämänlaatu heikkenee huomattavasti. Erityisesti nuorille voi kehittyä psykologisia valituksia tai masennusta, jos heillä on äkillisiä näköongelmia tai jos ne ovat sokeita. Lisäksi voi ilmetä sydänongelmia, joten potilas voi kuolla äkillisestä sydämen kuolemasta. Ei ole harvinaista, että kärsivät diabetestä.

Lihasheikkous rajoittaa merkittävästi sairastuneiden arkea, joten joissain tapauksissa he ovat riippuvaisia ​​myös muiden ihmisten avusta. Tiettyjä aktiviteetteja tai urheilua ei voida enää harjoittaa ilman enempää. Tauti rajoittaa merkittävästi lasten kehitystä, joten komplikaatioita voi syntyä aikuisina. Tätä tautia ei ole mahdollista hoitaa syy-yhteyttä.

Monia valituksia voidaan kuitenkin rajoittaa ja lieventää siten, että arkielämästä tulee kannettavissa asianomaiselle. Pääsääntöisesti mitään erityisiä komplikaatioita ei ole ja sairaus ei rajoita potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun asianomaisella on vaikeuksia arkielämässä selviytymisessä. Lihasvoiman heikkous, fyysisen suorituskyvyn heikkeneminen ja kudoksen menetys ovat merkkejä terveyshäiriöistä. Jos normaalia urheilutoimintaa voidaan harjoittaa vain rajoitetusti tai ei ollenkaan, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa. Erilaiset tutkimukset on aloitettava, jotta syy voidaan selvittää ja hoitosuunnitelma laatia.

Vapaaehtoisesti hallitun lihasjännityksen viivästyminen ja heikentynyt visio ovat huolestuttavia. Jos näkösi on epäselvä tai linssi on samea, lääkärin käynti on suositeltavaa. Luonnollisen pito-toiminnan epäsäännöllisyys on vartalon varoitussignaali, joka vaatii toimintaa. Lisääntyneestä onnettomuuksien ja putoamisten riskistä on keskusteltava lääkärin kanssa, jotta vastatoimenpiteet voidaan aloittaa. Sydämen rytmihäiriöt, sydämentykytys tai unihäiriöt tulee tutkia tarkemmin lääkärin toimesta.

Jos keskittymis- tai huomiovajeita esiintyy tai jos vammaisuuden vuoksi havaitaan heikentynyttä henkistä suorituskykyä, lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos miehillä on vähentynyt seksuaalinen halu tai jos heillä on kalju pää, on otettava yhteys lääkäriin. Jos on myös emotionaalisia tai henkisiä stressiä aiheuttavia tiloja, sairastunut uhkaa seurauksista. Ne on estettävä hyvissä ajoin.

Hoito ja hoito

Syy - hoito myotoninen dystrofia tyyppi 1 ei voi. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen, esim. kaihimen kirurgisella hoidolla, lääkkeen säätämisellä sydämen rytmihäiriöiden tai teknisen hengityselinten tuen avulla. Fysioterapian tuki voi viivästyttää tyypin 1 myotonisen dystrofian etenemistä.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Diagnoosin tyypin 1 myotoninen dystrofia on heikko. Sekä elinajanodote että elämänlaatu kärsivät. Suurin osa potilaista ei edes saavuta 60 vuotta. Monet heistä kuolevat sydämen vajaatoimintaan tai antautuvat infektioihin. Terapeuttiset toimenpiteet voivat usein lievittää lievästi sairauden oireita. Itse geneettinen vika ei ole parannettavissa tieteen nykytilan mukaan. Monilla kärsineistä esiintyy tyypin 1 myotonisesta dystrofiasta merkkejä ennen kuin he ovat 20-vuotiaita. Toiset näkevät lääkärin vasta vanhemmassa iässä. Perheissä on lisääntynyt riski taudin perinnöksi.

Kärsimys kasvaa jatkuvasti, kun tyypin 1 myotoninen dystrofia etenee armottomasti vuosien varrella. Heikkojen lihasten takia kärsivien henkilöiden on yhä vaikeampaa selviytyä arjesta yksin. Sinä tarvitset apua. Tuki- ja liikuntaelimet ovat pysähtyneet. Jonkin ajan kuluttua opittua ammattia ei voida enää harjoittaa. Lääkkeiden ja fysioterapian terapeuttiset lähestymistavat menettävät yhä enemmän tehokkuuttaan ajan myötä. Ei ole harvinaista, että tyypin 1 myotonisen dystrofian fyysiseen laskuun liittyy psykologisia ongelmia.

ennaltaehkäisy

Koska myotoninen dystrofia tyyppi 1 Jos se on perinnöllinen geneettinen vika, estäminen ei ole mahdollista.

Jälkihoito

Myotoninen dystrofia tyyppi 1 on perinnöllinen. Tutkimuksen nykytilan mukaan parannuskeino ei ole mahdollista. Tauti lyhentää elinajanodotetta noin 50 vuodella. Jatkohoito on suositeltavaa auttaa vähentämään dystrofian etenemistä. Jälleenhoidon tavoitteena on myös oireiden lievittäminen ja elämänlaadun ylläpitäminen.

Seurannan aikana lääkityksen sietokyky tarkistetaan, jos sitä on annettu potilaalle. Seuraava hoito liittyy ensisijaisesti fyysisiin valituksiin. Raajojen liikkuvuus tulisi ylläpitää niin kauan kuin mahdollista asianmukaisilla harjoituksilla. Liittyvä psykoterapia voi myös olla tarkoituksenmukaista tai jopa välttämätöntä.

Dystrofiasta johtuva riittämätön elämänlaatu voi vaikuttaa potilaan sieluun. Masennuksen riski on erittäin korkea. Psykoterapian avulla on mahdollisuus puhua negatiivisista tunneista. Edistyneessä vaiheessa voidaan tarvita pyörätuolia. Jälkihoidon aikana sairas oppii käyttämään laitetta päivittäin.

Myotoninen dystrofia vaikuttaa myös sydämen toimintaan. Tahdistin estää prosessia. Seurannan hoitaa kardiologi. Hän seuraa paranemisprosessia leikkauksen jälkeen. Ohjaus lopetetaan, kun paraneminen on edennyt odotetusti.