Kynsien hypoplasia

Kynsien hypoplasia on yhden tai useamman kynnen tai varpaankynnen alikehittyminen ja esiintyy pääasiassa oireyhtymien ja alkioiden yhteydessä. Pienellä kynnen hypoplasialla ei tarvitse olla sairausarvoa eikä se vaadi hoitoa. Kynsien häiritsevä hypoplasia voidaan korvata kynsisänkysiirroilla.

Mikä on kynsien hypoplasia?

Hypoplasiat ovat epämuodostumia, jotka voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon kudokseen. Lääketieteessä hypoplasia on kudoksen alikehittyminen. Täydellinen ei-järjestelmä on erotettava tästä ja sitä kutsutaan aplaasiaksi. Hypoplasia voi vaikuttaa esimerkiksi kynsiin.

Kynsien hypoplasiat kuuluvat epämuodostumien ryhmään ja ovat siksi dysplasioita. Kynsien alikehitys tapahtuu oireellisesti useiden epämuodostumaoireyhtymien yhteydessä ja esiintyy sitten syntymästä. Kynsien hypoplasia voi vaikuttaa yksittäiseen kynsien tai varpaan kynsiin, mutta se voi myös vaikuttaa kaikkiin potilaan kynsiin ja on yleensä epänormaalin pieni.

Termejä onykohypoplasia, microonychia ja hypoonychia käytetään synonyymeinä kynsien hypoplasiaan. Kynsien hypoplasiaa ei esiinny melkein koskaan kynsilaitteessa tapahtuneen muutoksen muodossa. Jos kynsi vaurioituu pureskelemalla sitä, sitä ei kutsuta hypoplasiaksi.

syyt

Useimmissa tapauksissa genetiikka on syynä kynsien hypoplasiaan. Alikehittyminen liittyy usein epämuodostumaoireyhtymiin ja tässä tapauksessa liittyy uusiin toimintahäiriöihin. Kynsihypoplaasia esiintyy yleisimmin Huriezin oireyhtymän, osteoonychodysplasian, alkoholi-embryopatian, epilepsialääkkeiden embryopatian ja Ellis van Creveld -oireyhtymän yhteydessä.

Coffin-Siris-oireyhtymä, erittäin harvinainen DOOR-oireyhtymä, Maroteaux-Lamy-oireyhtymä ja oto-onyko-peroneaalioireyhtymä tai Zimmermann-Labandin oireyhtymä liittyvät myös kynsien alikehittymiseen. Näiden oireyhtymien ensisijainen syy on geneettinen mutaatio, joka joskus periytyy.

Alkoholi-embryopatian ja epilepsialääkkeiden tapauksessa tilanne on hieman erilainen. Näissä tapauksissa ulkoiset tekijät ovat syynä alikehittymiseen. Alkiopatioissa sikiö vahingoittuu äidin altistumisella toksiinille raskauden aikana. Hankittu hypoplasia esiintyy vain vanhuudessa ja johtuu pääasiassa raudan puutteesta.

Tämän oireen sairaudet

• Ellis van Creveldin oireyhtymä
• Alkoholi-embryopatia
• Osteoonychodysplasia

• Coffin-Siris-oireyhtymä
• Raudanpuute
• Sikiön alkoholioireyhtymä

• OVEN oireyhtymä
• Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
• Huriezin oireyhtymä

Diagnoosi ja kurssi

Kynsien hypoplasia ilmenee pienten, epätavallisen kapeiden kynsien muodossa. Jos kynnet ovat vakavia, siinä on vain jäännöksiä. Hypoplasiaa voi esiintyä kaikissa kynnissä tai vain yksittäisissä kynnissä. Hypoplaasia muuttaa usein kynsien konsistenssia.

Muut kynsien hypoplasiaan liittyvät oireet ja epämuodostumat riippuvat alikehityksen ensisijaisesta syystä. Osana Huryn oireyhtymää oireet, kuten käten ja jalkojen diffuusi scler-atrofia, hyperkeratoosi, sklerodaktiikka ja kuiva iho tai hypohidroosi, ovat oireita. Kynsien lisäksi osteoonychodysplasia vaikuttaa elimiin ja luihin.

Ellis van Creveldin oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti kylkiluuihin ja sydämeen. Lisäksi sille on ominaista lyhyt kypsyys. Lyhyttä kypsyyttä esiintyy myös Coffin-Siris -oireyhtymässä, johon liittyy myös henkinen vamma ja käsien ja jalkojen yleinen hypoplasia. Kynsien hypoplasiaan liittyvät oireet ovat vastaavasti vaihtelevia.

Kun kynsien hypoplasia vaikuttaa kaikkiin käden tai jalkojen kynsiin, se vähenee tyypillisesti ensimmäisestä sormesta tai varpaasta. Lääkäri tunnistaa kynsien hypoplasian ensi silmäyksellä. Varpaiden varpaiden tai sormien kynsilaite on selvästi alikehittynyt eikä joskus peitä kynsisänkyä riittävästi. Useimmissa tapauksissa diagnoosi tehdään heti syntymän jälkeen, koska hypoplasia on synnynnäinen melkein kaikissa tapauksissa.

Kynsien hypoplasian diagnoosia edeltää yleensä tietyn oireyhtymän diagnoosi tai nämä kaksi diagnoosia ovat päällekkäisiä. Potilaan yleisestä ulkonäöstä riippuen lääkärillä alkaa epäillä yhtä mainituista oireyhtymistä. Epäilty diagnoosi vahvistetaan kuvantamismenetelmillä ja tarvittaessa DNA: n molekyyligeneettisellä analyysillä.

Ennuste potilaille, joilla on eristetty kynsien hypoplaasia, on erinomainen. Koska kynsien alikehittyminen esiintyy vain harvoin erillään, tätä väitettä on tarkasteltava suhteessa. Oireyhtymän yhteydessä ennuste riippuu ensisijaisesti elinten toimintahäiriöiden esiintymisestä, vakavuudesta ja hoidettavuudesta. Kynsien erittäin heikkoja ja oireettomia hypoplasioita ei pidetä patologisina.

komplikaatiot

Kynsihypoplaasia, ts. Kynsien alikehittyminen käsissä ja jaloissa, esiintyy pääasiassa geneettisen sairauden yhteydessä ja siihen liittyvät komplikaatiot. Yksi esimerkki on Huriezin oireyhtymä. Pitkittyneiden kynsien lisäksi henkilöllä, jolla kärsii, on vähentynyt hikojen eritys (hypohidroosi) tässä harvinaisessa sairaudessa. Potilaalla on erittäin kuiva iho ja ylikuumenee nopeasti.

Kuivan ihon takia tämä on voimakkaasti stressissä ja esiintyy liiallista maisemista (hyperkeratoosi). Lisäksi näillä potilailla on lisääntynyt riski kehittää okasolusyöpä. Alkoholin käyttö raskauden aikana voi myös aiheuttaa kynsien hypoplasiaa. Riippuen siitä, milloin alkoholia käytettiin raskauden aikana, tyypillisiä seurauksia syntyy lapselle.

Ensimmäisen kolmanneksen aikana esiintyy pääasiassa sisäelinten, kuten sydämen tai munuaisen, epämuodostumia. Pienempi pääkallo (mikrosefaalia) ja pienempi aivot (mikroskefalia) voidaan myös lisätä. Ei ole harvinaista, että lapsi tekee keskeytyksen. Suurin keskenmenon riski syntyy toisen raskauskolmanneksen aikana. Myös kehityshäiriöitä voidaan havaita täällä.

Kolmannelle ja viimeiselle kolmannekselle on ominaista pääasiassa fyysinen ja henkinen kehitys, joten alkoholin käyttö voi johtaa lapsen vakaviin mielenterveyshäiriöihin ja kasvuhäiriöihin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kynsien hypoplasian tapauksessa lääkärin suorittama hoito ei ole aina välttämätöntä. Pääsääntöisesti asianomainen henkilö voi päättää itse, onko kynsien hypoplasian oireita hoidettava vai ei. Monissa tapauksissa esteettiset valitukset voivat johtaa masennukseen tai heikentää itsetuntoa. Tällaisessa tapauksessa kynsien hypoplasiaa voidaan hoitaa. Voi olla myös tarpeen pyytää neuvoja psykologilta, jotta ei enää muodostu ala-arvoisia komplekseja.

Lisäksi lääkärin tekemä tutkimus on järkevää, jos iho on erittäin kuiva ja hikoilua vähemmän. Kynsihypoplaasia voi liittyä myös muihin komplikaatioihin, kuten sydämen tai munuaisten epämuodostumiin. Tällaiset valitukset on aina tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Kasvuhäiriöitä voi esiintyä myös lapsilla, ja lääkärin on seurattava niitä. Jos kynsien hypoplasia liittyy vain kynsien ja ihon valituksiin, elinsiirto voi ratkaista nämä valitukset suhteellisen helposti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Lievä, oireeton kynsien hypoplasia ei vaadi hoitoa. Koska kynsimuutokset tapahtuvat yleensä osana oireyhtymää, etusijalle olisi annettava etusija muille oireyhtymän oireille, jopa kynsien vakavan hypoplasian tapauksessa. Tämä pätee erityisesti elintärkeiden elinten hoitoon. Jos kynsisänky on täysin käyttökelvoton, toimintahäiriö voidaan mahdollisesti korjata.

Useimmissa tapauksissa tämä korjaus tapahtuu kynsisängynsiirron muodossa. Muodostunut kynsisänky leikataan pois tämän toimenpiteen aikana. Useimmissa tapauksissa tuloksena oleva reikä peitetään ihonsiirrolla. Jos iho on kasvanut yhteen, voidaan käyttää keinotekoja.

Koska kynsien hypoplasian hoidossa keskitytään ensisijaisesti kosmeettiseen parantamiseen, tämän tyyppinen kynsisängynsiirto on riittävän onnistunut. Muut ihmiset tuskin kykene tunnistamaan epämuodostumia tai eivät ollenkaan. Niiden elämänlaatu nousee ja kosmeettisista puutteista johtuvat psykologiset ongelmat estetään.

Näkymät ja ennuste

Useimmissa tapauksissa kynsien hypoplasia ei johda erityisiin komplikaatioihin tai epämukavuuteen. Jos oire on vähäinen, suoraa hoitoa ei tarvita. Oireen seurauksena potilaat kärsivät pääasiassa hyvin pienistä ja kapeista kynnistä. Tuloksena on erittäin kuiva iho ja halkeillut kynnet. Näitä voidaan hoitaa kosmeettisten valmisteiden avulla tai kynsisiirrolla.

Monissa tapauksissa ei kuitenkaan vain kynsiin vaikuta. Useimmat potilaat kärsivät myös sydämen epämuodostumista tai kehitysvammaisista, jos kynnen hypoplasia johtui Ellis-van-Creveldin oireyhtymästä.

Jos kynsien epämuodostumat eivät enää häiritse potilasta, hoitoa ei tarvita. Ei ole kipua tai epämukavuutta. Muut elimet on kuitenkin tutkittava, jotta vakava oireyhtymä voidaan sulkea pois. Jos kynnet eivät ole visuaalisesti houkuttelevia, myös kynsisängynsiirto voidaan suorittaa. Myöskään muita valituksia ei ollut. Erityisesti naisilla kynsien hypoplasia voi johtaa psykologisiin valituksiin ja vähentää itsetuntoa, koska keskimäärin visuaalinen ulkonäkö on heille tärkeämpi kuin miehille.

Komplikaatioita tai vakava kulku esiintyy yleensä vain, jos kynsien hypoplasia laukaisee toisen oireyhtymän perusteella.

ennaltaehkäisy

Odottava äiti voi ainakin estää kynsien hypoplasian alkoholin embryopatian yhteydessä pitämällä itseään raskauden aikana ja suojaamalla näin syntymättömää lasta alkoholin haitallisilta vaikutuksilta. Hankitun kynsien hypoplasian yhteydessä raudan kulutusta pidetään ennaltaehkäisevänä.

Voit tehdä sen itse

Kynsien hypoplasian tapauksessa omatoimisuutta ei tunneta. Tämä on vain oire, jota esiintyy joskus tietyissä synnynnäisissä sairauksissa, eikä sitä voida muuttaa tekemällä toimenpiteitä itse. Perussairauksien yhteydessä tämä oire ei kuitenkaan ole yleensä pääongelma.

Potilaan elämänlaatua rajoittavat suurelta osin näiden sairauksien muut fyysiset ja joissain tapauksissa mielenterveyden häiriöt. Jos kynsien hypoplasia on heikko, hoitoa ei useinkaan tarvita tämän oireen varalta. Jopa huomattava muodonmuutos ei aiheuta komplikaatioita, epämukavuutta tai kipua, joten hoitoon tai itsehoitoon ei tarvita terveyssyistä. Silti voi kuitenkin tapahtua, että potilas kärsii ala-arvoisuuskomplekseista kynnen hypoplasian vuoksi ja seurauksena syntyy psykologisia ongelmia. Mutta näin on vain siinä tapauksessa, että kynsien ja varpaankynnien epämuodostumat ovat pääoire.

Koska omalle hoidollesi ei ole vaihtoehtoja, kynsisängynsiirto voidaan suorittaa näissä tapauksissa kosmeettisena toimenpiteenä. Intensiivisen psykologisen tuen avulla on kuitenkin myös mahdollista, että kärsivien elämänlaatua voidaan parantaa jopa ilman kirurgista interventiota. Monien muiden mahdollisten oireiden takia kuitenkin kynsien hypoplasiapotilaat tarvitsevat usein elinikäistä hoitoa ja tukea.