Pelizaeus-Merzbacherin tauti on perinnöllinen leukodystrofia hermoaineen rappeutumisen kanssa. Vaikuttavat kärsivät mutaatioon liittyvästä myelinaation häiriöstä, joka johtaa pääasiassa motorisiin ja älyllisiin vajavaisuuksiin. Taudin hoito on toistaiseksi rajoittunut fysikaalisen ja psykoterapian tukeviin toimenpiteisiin.
Mikä on Pelizaeus-Merzbacherin tauti?
© Reing - stock.adobe.com
Leukodystrofiat ovat geneettisesti määritettyjä aineenvaihduntatauteja, joissa hermoston valkeaine degeneroituu vähitellen puutosoireiden takia. Ennen kaikkea hermoja ympäröivä myeliini hajoaa.
Myeliini on eristys ihmisen organismissa. Kuten muovikaapelissakin, myelinoituneiden hermojen hermojen herättämisen bioelektrinen toimintapotentiaali on suojattu ympäristöhäviöltä. Ilman myeliiniä hermon toiminta on vakavasti heikentynyt. Häiriö häviää. Ärsykkeiden johtaminen on vaikeaa.
Siksi potilailla, joilla on leukodystrofioita, kärsitään neurologisista puutteista. Leukodystrofiat ovat erityisen havaittavissa motoristen kykyjen alalla. Pelizaeus-Merzbacher-tauti on leukodystrofia, jonka ensimmäinen kuvaus menee saksalaiselle neurologille F. C. Pelizaeukselle ja psykiatrille L. Merzbacherille.
Sairaudelle on ominaista myeliininvaipan muodostumisen häiriö, joka voi ilmetä moninaisina erilaisina oireina. Kaikki ikäryhmät voivat vaikuttaa. Levinneisyyden arvioidaan olevan noin yhdeksän tapausta 1 000 000 ihmisestä. Eri kirjallisuus viittaa myös leukodystrofiaan Aivoskleroosi, diffuusi perheellinen leukodystrofia tai Pelizaeus-Merzbacherin aivoskleroosi.
syyt
Kuten kaikki leukodystrofiat, myös Pelizaeus-Merzbacherin tauti perustuu valkoisen hermoaineen rappeutumiseen. Taudin tapauksessa tämä rappeutuminen vastaa geneettistä häiriötä myeliinikappaleiden muodostuksessa. Myeliinin muodostumishäiriö johtuu moninkertaisesta mutaatiosta, joka on nyt paikallistettu PLP1-geenin mutaatioon.
Tämä geeni koodaa proteolipidiproteiinia 1 ja sijaitsee Xq22-geenilokuksessa X-kromosomissa. PLP-geenin mutaatiotyyppi voi vaihdella tapauskohtaisesti. Mutaatiot voivat vastata esimerkiksi deleetioita. Geenin päällekkäisyydet on havaittu myös potilailla, joilla on Pelizaeus-Merzbacherin tauti.
Mutaatioiden takia proteolipidiproteiineja tuotetaan väärin. Vialliset proteiinit puolestaan johtavat puutteelliseen myeliiniin, koska niillä on oleellinen merkitys myeliinisynteesissä. Tämä luo toimimattomia myeliinivaippoja, jotka johtavat hermojen potentiaalin menetykseen. Tauti periytyy X-linkitetyllä taantumalla. Tästä syystä vain miespuoliset sukupuolet sairastuvat yleensä. Naiset ovat enimmäkseen hiljaisia kuljettajia.
Oireet, vaivat ja oireet
Pelizaeus-Merzbacherin taudin pääoire on henkisen ja motorisen kehityksen viivästyminen. Hallitsemattoman silmien kutistuksen lisäksi nystagmin muodossa taudin tärkeimpiin oireisiin kuuluu lihaksen spastinen ja hiukan halvaantuminen sekä äänen menetys, jolla on ataktinen asenne ja kävelyeturvallisuus.
Oireet ilmenevät yleensä vain taaperoilla tai lapsilla. Kuitenkin myös aikuisuuden ilmeneminen on mahdollista. Periaatteessa synnynnäinen muoto on yleensä vaikein. Mainittujen oireiden lisäksi esiintyy usein hengenahdistusta tai stridoria. Spastinen tetrapareesi on usein osa kliinistä kuvaa.
Klassisessa muodossa, joka ilmenee ensimmäisinä elinkuukausina, nystagmus ja lihashypotonia muuttuvat vähitellen spastisuudeksi. Klassisen ja synnynnäisen muodon lisäksi klassisen ja synnynnäisen variantin välillä on siirtymämuoto, jolla on tietty heikentymisaste. Periaatteessa voidaan harkita erilaisia vakavuusasteita. Oireet voivat olla suhteellisen erilaisia, joten potilaan kliininen kuva poikkeaa usein suuresti.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Neurologinen tutkimus ja anamneesi tarjoavat ensimmäiset viitteet Pelizaeus-Merzbacherin taudista. Koska taudille ei ole saatavana biokemiallisia markkereita, kuvantamisella on tärkein merkitys diagnostiikassa. Aivojen magneettikuvaus kuvaa myelinaation häiriöitä.
Koska tällaiset häiriöt eivät ole spesifisiä Pelizaeus-Merzbacherin taudille, diagnostinen ero on erotettava muista demyelinoivista sairauksista. Magneettiresonanssispektroskopia voi auttaa tässä. Epäillyn diagnoosin lopullinen vahvistus tapahtuu yleensä molekyylin geneettisen analyysin muodossa.
PLP1-geenin havaitun mutaation katsotaan vahvistavan diagnoosin. Periaatteessa prenataalinen diagnoosi on mahdollista. Potilaan ennuste riippuu sairauden vakavuudesta ja PLP-mutaation tyypistä. Lievät kurssit ovat yhtä ajateltavissa kuin vakavat muodot, joilla on kohtalokäsittely lapsuudessa.
komplikaatiot
Pelizaeus-Merzbacher-taudin takia kärsivät henkilöt kärsivät useista erilaisista rajoituksista ja valituksista. Useimmissa tapauksissa vain hyvin harvat oireet voidaan parantaa kokonaan, joten kärsineen on luotettava muiden ihmisten apuun elämässään. Ensinnäkin tämä sairaus kärsii huomattavasti viivästyneestä kehityksestä.
Potilaan motorinen kehitys on myös huomattavasti rajoitettu tämän taudin kanssa, ja siellä on edelleen vakavia henkisiä vajavuuksia. Samoin Pelizaeus-Merzbacher-taudissa kärsivät kärsivät epävakaasta kävelystä ja monista halvauksista ja muista herkkyyshäiriöistä. Joskus on merkkejä spastisuudesta. Monissa tapauksissa kiusaamista tai kiusantekoa voi esiintyä etenkin lasten keskuudessa, joten Pelizaeus-Merzbacherin tautia sairastavilla potilailla kehittyy myös psykologisia valituksia ja masennusta.
Pelizaeus-Merzbacher-taudin syy-hoito ei ole mahdollista. Erityisesti vanhemmille ja sukulaisille sairaus on vahva psykologinen taakka, ja jotkut valitukset voidaan rajoittaa hoidon avulla. Tätä tautia ei kuitenkaan voida täydellisesti parantaa. Se voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Koska Pelizaeus-Merzbacherin tauti johtaa vakaviin viivästyksiin lapsen kehityksessä, lääkärin on aina tutkittava ja hoidettava tämä tauti. Tämä on ainoa tapa välttää lisäkomplikaatioita. Mitä aikaisemmin Pelizaeus-Merzbacher-taudin hoito aloitetaan, sitä suurempi on mahdollisuus täydelliseen toipumiseen.
Ota yhteys lääkäriin, jos lapsi on halvaantunut tai sillä on epävakaa kävely. Halvaus voi vaikuttaa kehon eri osiin. Lapsen motorista tai henkistä kehitystä voidaan myös merkittävästi rajoittaa ja hidastaa. Jos vanhemmat huomaavat nämä viivästykset, lääkäriin on otettava heti yhteys. Joillakin lapsilla on myös spastisuutta Pelizaeus-Merzbacherin taudin takia.
Pelizaeus-Merzbacherin taudin diagnosoi pääsääntöisesti lastenlääkäri tai yleislääkäri. Lisähoito tapahtuu kuitenkin eri asiantuntijoilla ja riippuu oireiden tarkasta vakavuudesta. Pelizaeus-Merzbacher-taudin tapauksessa psykologinen hoito on usein hyödyllistä, johon voivat osallistua sekä vanhemmat että lapset. Pelizaeus-Merzbacherin tauti ei yleensä alenna kärsivän henkilön elinajanodoteta.
Hoito ja hoito
Pelizaeus-Merzbacherin tauti johtuu geeneistä. Tästä syystä tällä hetkellä ei ole syy-hoitoa potilaille, joilla on tauti. Geeniterapia voi korkeintaan avata kausaalisen terapian muotoja. Geeniterapian lähestymistavat ovat tällä hetkellä lääketieteellisen tutkimuksen painopiste.
Lähestymistavat eivät kuitenkaan ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Siksi Pelizaeus-Merzbacherin tautia sairastavia potilaita hoidetaan nykyään oireellisesti ja tukevasti. Yksittäiset terapiavaiheet riippuvat oireista kussakin yksittäisessä tapauksessa. Hoito keskittyy tukitoimenpiteisiin, joiden tarkoituksena on viivästyttää hoitoa ja parantaa siten sairastuneiden elämänlaatua.
Nämä toimenpiteet sisältävät pääasiassa työ- ja fysioterapian. Mielenterveyden kehitystä voidaan tukea varhaisella interventiolla. Lisäksi asianomaisten sukulaiset saavat emotionaalista tukea. Usein esimerkiksi vanhemmille tarjotaan psykologi tai psykoterapeutti. Yhteyksiä Euroopan leukodystrofioiden vastaiseen järjestöön on perustettu. Eri yliopistoklinikat tarjoavat myös erityisiä konsultointitunteja.
Näkymät ja ennuste
Pelizaeus-Merzbacher-taudilla on kromosomaalinen syy. Se esiintyy kolmessa eri muodossa. Tämä määräytyy alkamisen iän ja sairauden vakavuuden tai sen vakavuuden mukaan. Nämä parametrit vaikuttavat sitten myös ennusteeseen. Miespotilaat kärsivät pääasiassa tästä hyvin harvinaisesta taudista.
Vakavimmat oireet kirjataan taudin synnynnäisessä variantissa. Jos Pelizaeus-Merzbacherin tauti puhkeaa vasta syntymän jälkeen, oireet kehittyvät vähitellen eri muodoissa. Siirtymävaiheen ennuste on synnynnäisen ja klassisen Pelizaeus-Merzbacherin taudin välillä. Pelizaeus-Merzbacherin tautia on kuitenkin myös lievempiä. Tämän taudin ennuste on erilainen sairaustyypistä riippuen.
Ilman neurologien, ortopedien, fysioterapeutien, gastroenterologien ja pulmonologien välitöntä hoitoa potilaille ei voida antaa riittävää apua. Taudin etenevä kulku vaihtelee fenotyypistä riippuen. Elinajanodotetta ei tarvitse välttämättä rajoittaa Pelizaeus-Merzbacherin taudin esiintyessä. Ainakin lievemmillä kursseilla se on suhteellisen normaalia. Usein tauti etenee hitaammin murrosikällä. Se, kuinka korkea elämänlaatu voi olla, riippuu kliinisestä kuvasta.
Ennuste vakavasti kärsiville ihmisille on erilainen. Nämä kuolevat yleensä ennen kaksikymmentä vuotiasta.Siihen asti sairastuneet voidaan lievittää vain oireenmukaisella hoidolla.
ennaltaehkäisy
Toistaiseksi Pelizaeus-Merzbacherin tauti voidaan estää vain geneettisen neuvonnan avulla perhesuunnitteluvaiheessa. Omasta perintöriskistäsi riippuen voit päättää, että sinulla ei ole omaa lasta. Lisäksi syntymätutkimukset voidaan suorittaa tarvittaessa.
Jälkihoito
Pelizaeus-Merzbacherin taudista kärsivillä on yleensä käytettävissä vain muutama toimenpide ja vaihtoehdot jälkihoitoon. Tämän taudin tapauksessa taudin nopea ja ennen kaikkea varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää lisäkomplikaatioiden tai valitusten estämiseksi. Taudin saaneiden tulee kääntyä lääkärin puoleen heti, kun sairauden ensimmäiset oireet ja oireet ilmaantuvat, jotta oireiden paheneminen tai lisäkomplikaatiot estäisiin.
Pelizaeus-Merzbacherin taudista kärsivät henkilöt ovat yleensä riippuvaisia fysioterapian tai fysioterapian toimenpiteistä, jolloin itseparanemista ei voi tapahtua. Monet näiden hoitojen harjoitukset voidaan toistaa myös kotona. Koska kyse on geneettisestä sairaudesta, sairastuneiden tulee suorittaa geenitutkimus ja neuvoja, jos he haluavat lapsia, jotta Pelizaeus-Merzbacherin tauti ei uusiutuisi lapsilla ja heidän jälkeläisillään.
Koska sairaus voi myös johtaa masennukseen ja muihin psykologisiin häiriöihin, oman perheen ja ystävien apu ja tuki on usein erittäin tärkeää. Pelizaeus-Merzbacher-tauti ei yleensä vähennä sairastuneen elinajanodotetta.
Voit tehdä sen itse
Koska Pelizaeus-Merzbacherin tauti on geneettinen, ei ole mitään apua, joka voisi torjua häiriön syyn. Useimmissa tapauksissa tauti ilmenee lapsuudessa, joten potilaiden vanhempien ja perheiden on toteutettava asianmukaiset toimenpiteet hyvissä ajoin.
Vaikuttavien vanhempien tulisi ensin varmistaa, että heidän lapsensa hoitaa lääkäri, jolla on kokemusta tästä suhteellisen harvinaisesta taudista. Jos yleislääkäri ei voi suositella asiantuntijaa, lääkäriyhdistys auttaa. Monissa yliopistosairaaloissa on erityiset neuvottelutunnit, joissa potilaat ja heidän sukulaisensa voivat saada kattavaa tietoa taudista ja sen etenemisestä. Nuorten vanhempien on tärkeää käsitellä sitä, mikä on heille ja heidän sairaalle lapselleen varhaisessa vaiheessa. Hyvin tietoisille vanhemmille on helpompi löytää ajoissa lastenhoitopaikka ja myöhemmin koulu, joka takaa lapselleen parhaan mahdollisen koulutuksen.
Lisäksi vammaisen lapsen hoito ja yhdessä eläminen on suuri haaste sukulaisille. Siksi asianosaisten ei pitäisi pelätä hakevansa apua itselleen. Ideoiden vaihtaminen muiden ihmisten kanssa, joita asia koskee, auttaa usein. Euroopan leukodystrofioita käsittelevä yhdistys auttaa sinua ottamaan yhteyttä.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
