Prader-Willi-oireyhtymä

Prader-Willi-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa psyykkisiä ja fyysisiä toimintahäiriöitä ja johtaa epänormaaliin syömiskäyttäytymiseen. Tila on harvinainen ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.

Mikä on Prader-Willi-oireyhtymä?

Prader-Willi-oireyhtymä (PWS) on geneettinen sairaus, jota esiintyy sekä miehillä että naisilla. Se johtuu kromosomin 15 geenivirheestä. Muokattu geeni johtaa henkisiin ja fyysisiin vammoihin sekä aineenvaihduntahäiriöihin.

Prader-Willi-oireyhtymän erityispiirre on hallitsematon halu syödä, mikä johtaa potilaan voimakkaaseen lihavuuteen. Tauti sai nimeään sveitsiläiset lääkärit Andrea Prader ja Heinrich Willi, jotka kuvasivat oireet ensimmäisen kerran vuonna 1956. Kromosomi, jolla syy-geneettinen vika löytyi, löydettiin vuonna 1981. Prader-Willi-oireyhtymä esiintyy vain harvoin. Arvioiden mukaan tautia esiintyy noin 350 000 ihmistä ympäri maailmaa.

syyt

Syy Prader-Willi-oireyhtymä on kromosomin 15 mutaatio. On olemassa kolme erilaista varianttia, mutta ne kaikki johtavat samoihin oireisiin. 70%: ssa tapauksista laukaisee osan isän kromosomista 15 poistuminen (poisto).

Noin 29%: lla tapauksista kromosomi 15 on kopioitu äidiltä, ​​ei kerran isältä ja kerran äidiltä, ​​kuten yleensä. Kolmas, erittäin harvinainen variantti on erityinen mutaatio, jota kutsutaan painatusvirheeksi.

Geneettinen muuntaminen aiheuttaa sen, että hormonin vapautuminen hypotalamuksessa ei etene normaalisti. Tästä johtuva hormonien alitarjonta aiheuttaa fyysisiä ja psyykkisiä häiriöitä.

Oireet, vaivat ja oireet

Synnynnäinen lihasheikkous (lihashypotonia) on yksi tyypillisiä Prader-Willi-oireyhtymän oireita. Luustolihasten perusjännitys on pienempi kuin muilla ihmisillä. Vaikuttavat ihmiset ovat myös vähemmän herkkiä kipulle kuin muut ihmiset.

Vaikuttajien henkinen ja fyysinen kehitystaso on alhaisempi kuin mitä heidän ikänsä perusteella voidaan odottaa. Prader-Willin oireyhtymä liittyy kohtalaisiin henkisiin vammoihin. Tässä henkisen vammaisuuden tasolla älykäs ikä on kuudesta yhdeksään vuoteen. Tämä vastaa IQ: ta 35 ja 49. Vertailun vuoksi: IQ: ta 85 - 115 pidetään normaalina.

Toinen Prader-Willi-oireyhtymän tunnusmerkki on lisääntynyt ruokahalu ja häiriintynyt kylläisyyden tunne. Vaikuttavat ihmiset syövät usein enemmän kuin tarvitsevat. Sekä jatkuva syöminen että hierominen ovat mahdollisia. Tämän seurauksena suurin osa Prader-Willi-oireyhtymästä on ylipainoisia tai lihavia. Lihavuus kehittyy usein varhaislapsuudessa. Diabetes on toinen mahdollinen oire Prader-Willi-oireyhtymälle.

Kyseiset henkilöt kärsivät tyypillisesti epäaktiivisista rauhasista (hypogonadia). Voit olla steriili seurauksena. Prader-Willi-oireyhtymän ulkoiset merkit ovat mantelinmuotoiset silmät ja kolmiomainen suun alue. Kädet ja jalat ovat usein epätavallisen pieniä - esiintyy myös lyhyttä vartaloa. Monissa tapauksissa näköhäiriöt ovat myös oireita. Likinäköisyys ja strabismus tai strabismus ovat erityisen yleisiä.

Diagnoosi ja kurssi

Oireita Prader-Willi-oireyhtymä ovat erilaisia ​​ja vaihtelevat tapauskohtaisesti. Jotkut lapset erottuvat jo sikiöllä raskauden aikana toiminnan puutteen vuoksi. Vauvoina he juovat vähän ja ovat lihaksikkaita. Lapsilla on mantelinmuotoiset silmät ja kolmiomainen suu, he kärsivät visiovaikeuksista, he ovat usein kaarevat tai ristisilmäisiä.

Kädet ja jalat ovat normaalia pienempiä, ja kokonaiskorkeus on myös alle keskimääräisen, koska Prader-Willi-oireyhtymässä tuotetaan liian vähän kasvuhormoneja. Lisääntymiselimet ovat alikehittyneitä, ja laskeutumattomat kivekset ovat yleisiä pojilla. Puberteet viivästyvät, sukupuolen ominaispiirteet ovat huonosti kehittyneet ja suurin osa ihmisistä on steriilejä.

Siellä voi olla henkisiä vammoja. Jatkossa, noin kolmen vuoden iässä, alkaa kehittyä hallitsematon syömisriippuvuus. Lapset syövät kaiken löytämänsä, mukaan lukien roskat. Diagnoosi perustuu oireisiin ja erilaisiin testeihin, kuten veressä olevien hormonien määritykseen ja kilpirauhanen tutkimukseen. Geneettinen testi voi luotettavasti osoittaa, esiintyykö Prader-Willi-oireyhtymää.

komplikaatiot

Komplikaatiot, joita voidaan odottaa Prader-Willi-oireyhtymän yhteydessä, johtuvat pääasiassa vaikeasta liikalihavuudesta, josta kärsivät lähes aina kärsivät, samoin kuin aineenvaihduntatautien, erityisesti diabetes mellituksen, seurauksista. Usein erittäin korkea liikalihavuus voi myös aiheuttaa vakavia ortopedisia vaurioita. Alaraajojen varhainen ortopedinen vaurio on havaittu jo lapsilla.

Erityisesti alaraajojen, ts. Lonkka-, polvi- ja nilkka-nivelten sekä jalkojen, painon kantavat nivelet osoittavat usein ylikuormituksen ja kulumisen merkkejä ylipainon vuoksi. Hengenvaarallisia komplikaatioita on odotettavissa Prader-Willi-oireyhtymässä, varsinkin jos ylipaino johtaa vaurioihin verisuonia ja sisäelimiä.

Koska Prader-Willi-oireyhtymällä kärsivillä potilailla ei ole kylläisyyden tunnetta, on myös vaara, että he ylikuormittavat vatsaa, kunnes se rikkoutuu. Tätä riskiä lisää se, että ihmisten ei tarvitse oksentaa, tuntea olonsa täydelliseksi tai kipua ylensyötön yhteydessä. Läpimurtot vatsassa jäävät usein aluksi huomaamatta. Siksi potilailla on riski verenvuotoon kuolemaan sisäisesti mahalaukun kyyneleiden seurauksena.

Lisäksi uniapneaoireyhtymä voi saada hengenvaarallisia muotoja potilailla, jotka kärsivät Prader-Willi-oireyhtymästä. Uniapnea on tila, jossa sairastuneilla on taukoja hengityksestä unen aikana.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vauvat, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, tarvitsevat paljon tukea syntymän aikana ja sen jälkeen. Vanhempien tulisi neuvotella suoraan vastuullisen lääkärin kanssa, jotta tarvittavat tutkimukset ja hoidot voidaan suorittaa varhaisessa vaiheessa. Sairaanhoidon lääkäriin on sitten tarpeen käydä sairauden vakavuuden sekä epämuodostumien lukumäärän ja vakavuuden mukaan. Jos ilmenee epätavallisia oireita, kuten kuumetta, nielemishäiriöitä tai näköongelmia, on otettava yhteys asiantuntijaan. Lastenlääkärin lisäksi oireista riippuen voi olla mukana myös lääkäreitä, kirurgeja, silmälääkäreitä, ENT-asiantuntijoita ja muita asiantuntijoita.

Vaikuttava lapsi tarvitsee myös fysioterapiatukea. Vakavien epämuodostumien tapauksessa kuntoutustoimenpide on välttämätöntä muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana, ja se tehdään yleensä äidin ja lapsen kanssa. Jos oireet pahenevat, käy lastenlääkäri. Jos epämuodostumien seurauksena tapahtuu onnettomuus tai putoaminen, on parasta soittaa ensiapuun. Psykologinen neuvonta on suositeltavaa, jos sairaus vaikuttaa kielteisesti lapsen tai sukulaisten henkiseen tilaan.

Hoito ja hoito

Hoito Prader-Willi-oireyhtymä riippuu oireista. Koska taudilla on vähentynyt hormonin vapautuminen, suoritetaan hormonikorvaushoito. Mitä aikaisemmin aloitat hormonien antamisen, sitä paremmin oireet voidaan lievittää.

Lapset, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, tarvitsevat yleensä kattavaa hoitoa ja erityistä tukea. Painoa on alennettava ja ruuan saantia on valvottava. Syötävät tuotteet on lukittava, koska Prader-Willi-oireyhtymästä kärsivät potilaat syövät kaiken löytämänsä riippumatta siitä, onko se syötävää vai ei. Tämä tarkoittaa, että he syövät myös eläinrehua, jätettä tai pakastettuja ruokia. Monet oireet paranevat yleensä, kun potilas laihtuu.

Käyttäytymishoito voi auttaa ruokavalion noudattamisessa. Fysioterapia auttaa parantamaan lihasten sävyä ja vastaamaan hirsisissä lihaksissa. Puheterapia tukee kykyä puhua. Silmäongelmat vaativat yleensä silmälääkärin hoitoa ja näkö on tarkistettava säännöllisesti. Lapsille on annettava henkistä tukea ja voi olla tarpeen käydä erityiskouluissa.

Joskus Prader-Willi-oireyhtymän yhteydessä sydänongelmat ja selkärangan kaarevuus kehittyvät sairauden edetessä äärimmäisen liikalihavuuden aiheuttamana. Painonpudonnan lisäksi tässä tarvitaan ortopedista ja sisäistä terapiaa.

ennaltaehkäisy

Tätä vastaan Prader-Willi-oireyhtymä ei voida estää, koska se on geneettinen. Varhainen diagnoosi ja nopea hoito ovat tärkeitä Prader-Willi-oireyhtymän aiheuttamien vakavien seurausvaurioiden välttämiseksi.

Jälkihoito

Prader-Willi-oireyhtymä on geneettinen, krooninen sairaus, jota ei voida parantaa. Lääketieteellinen hoito on puhtaasti oireenmukaista. Siksi jälkipalvelu klassisessa merkityksessä ei ole mahdollista. Elämää uhkaava lihavuus ja muut terveysongelmat vaikuttavat kuitenkin Prader-Willi-oireyhtymään joutuneisiin lapsiin ja aikuisiin loppuelämän ajan.

Tästä syystä säännölliset tarkastukset ja intensiivinen ruokavalio ovat välttämättömiä. Lastenlääkäri tai yleislääkäri määrää nämä toimenpiteet ja valvoo niitä yleensä. Ensisijaisesti tarkastetaan sairastuneiden lasten tai aikuisten ruumiinpaino. Säännölliset verikokeet ovat myös yleisiä.

Joskus vaaditaan myös virtsa-, uloste- tai muita testejä. Hoitava lääkäri päättää tarkastusten tiheydestä ja tarvittavista seurantatoimenpiteistä. Monissa tapauksissa kärsivät potilaat sijoitetaan erikoistuneisiin pitkäaikaishoidon tiloihin, joihin sisältyy myös lääketieteellinen hoito.

Tämän lisäksi kuntoutusklinikoiden potilaiden oleskelut ovat enimmäkseen välttämättömiä potilaalle sopivan terapiakonseptin kehittämiseksi. Tällaisessa majoituksessa on tavallisesti vähintään yksi tai kaksi lääketieteellistä tarkastusta viikossa. Lisäterapeuttiset toimenpiteet voivat olla tarpeen lihavuushoidon aikana.

Voit tehdä sen itse

Prader-Willi-oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat jatkuvaa tukea jokapäiväisessä elämässä. Sukulaisten tulee kuulla ravitsemusterapeuttia ja työskennellä hänen kanssaan lapsen syömistapoja vastaavan ruokavalion luomiseksi. Lisäksi käyttäytymishoito voi olla tarpeen. Lapsella ei myöskään pitäisi olla pääsyä mahdollisesti haitallisiin elintarvikkeisiin, jätteisiin tai syömättömiin tuotteisiin. Jos lapsi on syönyt jotain sopimatonta, tulee kutsua ensiapu lääkäriin.

Lapsen yleensä korkean emotionaalisuuden torjumiseksi urheilua ja avointa lähestymistapaa on saatavana lääkityksen liitännäistoimenpiteinä. Lapselle on tärkeää, että hänellä on säännöllinen päivittäinen rutiini, josta ei voida poiketa. On suositeltavaa laatia pitkän aikavälin suunnitelma, jotta lapsi voi elää mahdollisimman vakaana ilman äkillisiä muutoksia arkielämässä. Sairaat lapset tarvitsevat paljon huomiota ja asettavat vanhemmilleen suuria fyysisiä ja emotionaalisia vaatimuksia. Tämä tekee lepo- ja rentoutumisvaiheista entistä tärkeämpiä lapsia hoitaville sukulaisille ja ystäville. Terapeutti voi auttaa luomaan vapaita tiloja ja käsittelemään tunneongelmia.

Henkilöiden tulisi olla läheisessä yhteydessä lääkäreihin ja kertoa heille kaikista epätavallisista oireista. Kattava terapiakonsepti mahdollistaa Prader-Willi-oireyhtymästä kärsivien ihmisten elämisen suhteellisen oireettomasti.