RAPADILINO-oireyhtymä

RAPADILINO-oireyhtymä on epämuodostumaoireyhtymä, jonka tärkeimmät oireet ovat lyhytkasvuiset ja luuston epämuodostumat. Oireyhtymä perustuu perinnölliseen mutaatioon. Parantamattoman sairauden hoito tapahtuu oireenmukaisesti.

Mikä on RAPADILINO-oireyhtymä?

Joihinkin synnynnäisiin epämuodostumien oireyhtymiin liittyy pääasiassa lyhyt vartalo. Yksi näistä oireyhtymistä on tämä RAOADILINO-oireyhtymä, jonka nimi koostuu lyhennettä tyypillisistä oireista. Näihin kuuluvat alikehittyneet tai puuttuvat käsivarren luut, alikehittyneet polvisuojat, suun ja kitalaen epämuodostumat, ripuli, siirtyneet nivelet ja lyhyt vartalo epämuodostuneilla raajoilla.

Oirekompleksi kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1989. Ensimmäinen henkilö, joka kuvaa sen, oli suomalainen tutkimusryhmä, jota johti Helena Kääriänen. Oireyhtymää kuvasivat tarkemmin Helsingin yliopiston ja Turun yliopiston tutkijat. Suomessa yleisyyden antaa yksi alle 75 000 ihminen. Oireyhtymä ei rajoitu Suomeen, vaan liittyy muissa maissa todettuihin tapauksiin.

RAPADILINO-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka perustuu ilmeisesti geneettiseen mutaatioon. Tarkemmin sanottuna oireyhtymä johtuu mutaatioista RECQL4-geenissä. Geeni ottaa koodaamisen niin kutsuttuun ATP-riippuvaiseen DNA-helikaasiin Q4 DNA: ssa. Tämä on entsyymi, joka hajottaa kiertyneet DNA-juosteet. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa havaittiin perheen kasautumista. Oireyhtymä näyttää todennäköisimmin siirtyvän autosomaalisena taantuvana perintönä.

syyt

RECQL4-geeni osallistuu DNA-komponenttien replikaatioon ja korjaamiseen. Useat geenin mutaatiot voivat laukaista REPEDILINO-oireyhtymän. Esimerkiksi eksonien 5, 18 ja 19 hölynpölymutaatiot. Nämä mutaatiot synnyttävät väärän lopetuskodonin ja lyhentävät siten muodostunutta proteiinia, mikä johtaa toiminnan menettämiseen.

Kehyksen deleetio, joka poistaa kokonaan eksonin 7 proteiinirakenteesta silmukoinnin aikana, näyttää olevan vielä yleisempi sairauden syy. Seurauksena puuttuu lähes 50 aminohappoa. Tämä kehysmutaatio jättää helikaasia koodaavan rakenteen ehjäksi. Se tosiasia, että helikinaasin toimintahäiriöt johtuvat todennäköisesti virheellisestä proteiinien laskosta puuttuvan eksonin 7 vuoksi.

Väärän laskostumisen syy on todennäköisesti isoelektrisen pisteen muutos tai entsyymin polaarisuuden lisääntyminen. Helikinaasin syy-yhteys oirekompleksiin on tällä välin todettu, mutta tarkka yhteys yksittäisiin oireisiin on edelleen spekuloinnin aihe. Spekulatiivisesti geneettinen solun stabiilisuus riippuu joskus mutatoituneesta entsyymistä, mikä tekee siitä herkän esimerkiksi syövälle.

Koska entsyymi löydettiin enterosyyteissä, malabsorptio voidaan myös selittää ja ripuli rekonstruoida. Kuvatut geenin mutaatiot eivät rajoita pelkästään helikinaasiaktiivisuutta, mutta myös vaikuttavat negatiivisesti kykyyn katkaista ATP.

Oireet, vaivat ja oireet

Vastasyntyneet, joilla on RAPADIILINO-oireyhtymä, kärsivät monista erilaisista oireista. Näistä tyypillisimmistä viitataan jo oireyhtymän nimessä. RA tarkoittaa radiaalista hypoplasiaa, joka voi mennä niin pitkälle kuin säteen aplasia. PA tarkoittaa patella-hypoplasiaa, joka voi myös vastata hakemuksen puuttumista.

Potilaan kitalaki on myös voimakkaasti kaareva. Puuttuvat tai alikehittyneet polvisuojat heikentävät moottorin kehitystä. Lisäksi huuli ja suulaki ovat usein halkeamia. DI tarkoittaa ripulia ja siirrettyjä niveliä nimessä RAPADILINO oireyhtymä. Nivelen siirtyminen voi ilmetä siirroksena.

LI lyhennetään "pienikokoisena" ja "raajan epämuodostumina". Joten potilaat ovat kooltaan pieniä ja raajoilla on epämuodostunut muoto. NO tarkoittaa "kapea nenä" ja "normaali äly". Potilaan henkinen kehitys on normaalia. Ne on myös varustettu epätavallisen kapealla nenällä. Samanaikaisten oireiden lisäksi potilaat kärsivät usein imeytymisestä.

Joten et saa tarpeeksi ravintoaineita ruoasta. Tyypillisen ripulin lisäksi oksentelu voi myös edistää aliravitsemusta ja lisätä lyhytkasvuisuutta. Joissakin tapauksissa kärsineillä esiintyi myös ihon oireita, kuten kahvila-au-lait-tahroja. Lisäksi potilaiden syöpäriski kasvaa yli kolmanneksella, etenkin osteosarkooman ja lymfoomien riski.

Diagnoosi ja sairauden kulku

RAPADILINO-oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkäri keskittyy tunnusomaisiin oireisiin. Molekyyligeneettinen analyysi on mahdollista, mutta enimmäkseen se ei ole välttämätöntä ja usein epätarkka. Erodiagnostiikan suhteen lääkärin on erotettava RAPADILINO-oireyhtymä muista RECQL4-geenin mutaatioista. Näitä ovat kliinisesti samanlaiset Rothmund-Thomsonin oireyhtymä ja Baller-Geroldin oireyhtymä.

Raja on usein yksinkertainen, koska ensin mainittu oireyhtymä on erityisen vaikuttava ihonmuutosten vuoksi. Toisessa oireyhtymässä luullisessa kallossa tapahtuu muutoksia. RAPADILINO-oireyhtymän tapauksessa erotusdiagnoosi ja diagnoosin vahvistaminen voidaan yleensä suorittaa kuvantamisella. Potilaan ennuste riippuu oireyhtymän vakavuudesta kussakin yksittäisessä tapauksessa.

komplikaatiot

Hyvin harvinaisena perinnöllisenä sairautena RAPADILINO-oireyhtymä osoittaa pääasiassa epämuodostumia kyynärvarren luiden alueella, polvisuojissa sekä suun ja kitalaen alueella. Erityisesti lapsilla havaittu imeytymishäiriö aiheuttaa usein komplikaatioita. Malabsorptiolle on ominaista jatkuva ripuli ja usein oksentelu ravinteiden vähentyneen käytön vuoksi.

Tämä johtaa usein kärsivien lasten aliravitsemukseen, mikä johtaa menestymiseen ja temppuun. RAPADILINO-oireyhtymässä esiintyvä lyhyt kypsyys voi johtua pääosin aliravitsemuksesta luurankohäiriöiden lisäksi. Muut ongelmat voivat johtua siirretyistä ja jatkuvasti siirretyistä niveistä. Niveljärjestelmän epämuodostumat voidaan korjata kirurgisesti.

Joskus proteesit on käytettävä. Malabsorptio voidaan myös hoitaa hyvin lääkkeillä. Vakavissa tapauksissa keinotekoinen ravitsemus on kuitenkin joskus välttämätöntä, jotta keholle saadaan jälleen riittävästi ravinteita. Suurin vaara on kuitenkin noin 40 prosenttia lisääntynyt syöpäriski normaaliin väestöön verrattuna. Lymfoomien ja osteosarkoomien esiintyvyyden lisääntymistä havaitaan.

Siksi erityistä huomiota tulee kiinnittää oireiden muutoksiin potilailla, joilla on RAPADILINO-oireyhtymä. Lisääntyvä luukipu, toistuvat murtumat ja pahenevat kävelyhäiriöt ovat kaikki varoittavia merkkejä mahdollisesta osteosarkoomasta. Lisäksi on suoritettava säännölliset tutkimukset lymfoomien mahdolliselle kehittymiselle.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

RAPADILINO-oireyhtymä on aina hoidettava lääkärin toimesta. Koska tämä on geneettinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Kyseinen henkilö voi kuitenkin myös käydä läpi geneettisen neuvonnan, jotta RAPADILINO-oireyhtymää ei siirretä jälkeläisille. RAPADILINO-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä lääkärillä ennen syntymää tai pian sen jälkeen.

Tämän vuoksi käynti lääkärillä ei ole tarpeen oireyhtymän diagnosoimiseksi. Lisähoito tapahtuu kuitenkin erilaisten kirurgisten toimenpiteiden avulla, jotka voivat lievittää yksittäisiä valituksia. Jos lasta ei voida ruokkia kunnolla, on neuvoteltava lääkärin kanssa, mikä johtaa aliravitsemukseen. Koska RAPADILINO-oireyhtymä myös lisää syöpäriskiä, ​​kasvainten havaitsemiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa tulisi suorittaa säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset. Joissakin tapauksissa sairaus vähentää siten myös potilaan elinajanodotetta. Itse hoito tapahtuu erilaisten asiantuntijoiden kanssa.

Hoito ja hoito

Koska RAPADILINO-oireyhtymä perustuu geneettiseen mutaatioon, oireiden kokonaisuus on toistaiseksi ollut parantumaton. Vain geeniterapian lähestymistapa voisi poistaa sairauden syyn ja siten parantaa oireyhtymän. Geeniterapian lähestymistavat ovat tutkimuksen kohteena, mutta ne eivät ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Siksi oireyhtymä voidaan tällä hetkellä hoitaa vain oireellisesti.

Hoito riippuu siis yksittäisen tapauksen oireista. Luurannan useita epämuodostumia voidaan hoitaa kirurgisesti rekonstruktiivisesti. Yksittäisten luiden sijoittumattomuus voidaan myös kompensoida proteesien avulla. Ruoansulatuskanavan häiriöiden hoitamisella on erityinen merkitys. Tämä oire on kiireesti torjuttava lääkityksen kanssa vakavamman ravitsemusvajeen estämiseksi.

Jos tätä on jo tapahtunut, tarkoituksenmukaisen lääkityksen ja korvaussuhteiden antaminen on suositeltavaa. Fysioterapeuttiset toimenpiteet voivat olla hyödyllisiä potilaan motorisen kehityksen tukemisessa. Koska oireyhtymäpotilaiden ei tarvitse odottaa mitään henkisiä rajoituksia, älykkyyden varhainen edistäminen ei ole välttämätöntä terapeuttinen vaihe.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

RAPADILINO-oireyhtymä voidaan estää vain perhesuunnittelulla tapahtuvalla geneettisellä neuvonnalla. Koska hieno ultraääni havaitsee epämuodostumat myös raskauden aikana, vanhemmat voivat tarvittaessa päättää lapsesta.

Jälkihoito

RAPADILINO-oireyhtymän yhteydessä seurantahoito riippuu oireista ja hoidon tyypistä. Korjaavan leikkauksen tai proteesin käytön jälkeen on välttämätöntä käyttää lääkitystä oikein. Lääkärit suosittelevat usein fysioterapiaa potilaan motoristen taitojen parantamiseksi.

Sairaiden lasten vanhemmat ovat vastuussa heidän tuestaan ​​ja heidän tulisi valmistautua siihen hyvin. Toisaalta kyse on käytännön avusta jokapäiväisessä elämässä, toisaalta kyse on psykologisesta tuesta. Lapsi tarvitsee fyysiseen aktiviteettiin jonkin verran stimulaatiota. Tällainen jälkihoito auttaa vähitellen rakentamaan lihaksia.

Jos lapsi on vielä sängyssä, se ei saa olla kipeä. Yksilöllisestä tilanteesta riippuen nuoret potilaat tarvitsevat toimintahoitoa, ja myös avohoitopalvelu voi olla tarpeen. Lapset selviytyvät paremmin oireyhtymästä kattavalla koulutuksella. On myös hyödyllistä, että muut perheenjäsenet ovat avoimia asiasta.

Koska tämä on perinnöllinen sairaus, asiantuntijat suosittelevat geneettistä neuvontaa osana leikkausta edeltävää ja leikkauksen jälkeistä hoitoa. Tätä käytetään perhesuunnitteluun. Yhteys muihin kärsiviin perheisiin suojelee myös vanhempia ja muita sukulaisia ​​turhauttavilta kokemuksilta.

Voit tehdä sen itse

RAPADILINO-oireyhtymästä kärsiviä lapsia on hoidettava lääkityksellä, leikkauksella ja fysioterapialla. Lasten vanhemmat voivat tehdä jotain hoidon tukemiseksi.

Arkielämässä on saatavana apuvälineitä, kuten kävelyapua tai pyörätuolia, joita käytetään usein vain muutaman viikon tai kuukauden, jos tulos on positiivinen. Yleensä on huolehdittava siitä, että lapsi liikkuu riittävästi. Vuodetuissa lapsissa erityistä huomiota tulisi kiinnittää haavaumiin. Lapsi tarvitsee riittävää toimintaa, ja ihannetapauksessa hänen tulisi hoitaa avohoitopalvelu. Lisäksi sairastuneelle on tiedotettava sairaudestaan ​​varhaisessa vaiheessa. Avoin lähestymistapa helpottaa vakavan perinnöllisen sairauden käsittelyä.

Säännöllinen yhteys muihin ihmisiin, joita asia koskee, on yhtä tärkeää. Lääkäri voi antaa vinkkejä lisätoimenpiteistä, joilla RAPADILINO-oireyhtymän lääkehoitoa voidaan tukea. Äitien, jotka haluavat tulla raskaaksi uudelleen saatuaan lapsen, jolla on RAPADILINO-oireyhtymä, tulee hakea geneettistä neuvontaa. Lisäksi ennen raskautta ja sen aikana on toteutettava joitain toimenpiteitä, joista keskustellaan yksityiskohtaisesti perinnöllisten sairauksien asiantuntijan kanssa.