Verma-Naumoffin oireyhtymä

Verma-Naumoffin oireyhtymä kuuluu synnynnäisten sairauksien ryhmään, jolle on luonteenomaista luu- ja rustokudoksen epämuodostumat. Taudin ennuste on aina kohtalokas. Oireyhtymä on geneettinen ja periytyy autosomaalisena taantuneena piirteenä.

Mikä on Verma-Naumoffin oireyhtymä?

Verma-Naumoffin oireyhtymä on luu- ja rustokudoksen geneettinen sairaus. Sille on ominaista suuri määrä epämuodostumia sisäisissä ja ulkoisissa elimissä. Taudin kulku on aina kohtalokasta. Lukuisat epämuodostumat ovat ristiriidassa elämän kanssa. Oireyhtymä voidaan diagnosoida prenataalisesti sonografialla. Lapsi on joko syntynyt hiljaisena tai kuolee heti syntymän jälkeen monien toimintahäiriöiden vuoksi.

Määritelmän mukaan tauti kuuluu synnynnäisten osteokondrodysplasioiden ryhmään. Tämä on ryhmä geneettisiä sairauksia, joille on luonteenomaista luiden ja rustojen kudoksen dysplasiat (epämuodostumat). Näissä sairauksissa Verma-Naumoffin oireyhtymä lasketaan ns. Lyhyen kylkiluun polydaktiyylioireyhtymiin. Kuten nimestä voi päätellä, näille oireyhtymille on ominaista lyhyt kylkiluut, alikehittyneet keuhkot ja useat sormet (polydaktyly).

Supistunut rintakehä on havaittavissa riittämättömän keuhkojen toiminnan takia. Oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1974 Mainzin lastenlääkäri J. Spranger. Hän ei kuitenkaan vielä eronnut sitä samanlaisista sairauden muodoista. Vasta I. C. Verma (1975) ja P. Naumoff (1977) erottivat oireyhtymän lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymästä tyypistä I (Saldino-Noonanin oireyhtymä).

Siitä lähtien sitä on kutsuttu kansainvälisen luokituksen mukaan lyhytriptiseksi polydaktyly-oireyhtymäksi tyypiksi III tai Verma-Naumoff-oireyhtymäksi. Morfologis-radiologisten arviointiperusteiden mukaan tehtiin lisäluokittelu lyhyen kylkiluun polydaktyly-oireyhtymään II, tyyppi Verma-Naumoff.

syyt

Ainoa tunnettu syy Verma-Naumoff-oireyhtymään on, että se on geneettinen häiriö, joka periytyy autosomaalisena recessiivisenä piirteenä. Monet muut synnynnäiset kondrodystrofiat johtuvat geenimutaatioista kromosomin 4 tietyllä alueella. Siksi on kohtuullista olettaa, että myös Verma-Naumoff-oireyhtymässä on tässä osiossa mutaatioita.

Ei tiedetä, vaikuttaako vain yksi geeni vai aiheuttavatko useat mutatoituneet geenit samanlaisia ​​oireita. Joka tapauksessa löydettiin autosomaalinen recessiivinen perintö, mutta sen ei tarvitse olla rajattu vain yhteen geeniin. Samankaltaisissa sairauksissa, kuten Ellis-van-Creveldin oireyhtymä, on löydetty ainakin kaksi vierekkäistä geeniä, jotka voivat johtaa samaan häiriöön.

Autosomaalisen taantuvan perimän jälkeen tauti voi ilmetä vain, jos molemmilla vanhemmilla on mutatoitunut geeni heterotsygoottinen geneettisessä muodossaan. Taudin yleisyydestä ei kuitenkaan ole tietoa. Keskenmenojen vuoksi ilmoittamattomia tapauksia voi olla enemmän.

Oireet, vaivat ja oireet

Verma-Naumoff-oireyhtymän oireet ovat erilaisia. Kuten kaikille lyhyen kylkiluun polydaktiyylisille oireyhtymille, sille on ominaista lyhyt kylkiluut, joilla on rintakehän hypoplasia, vajaakuntoinen keuhko ja hengitysvaje. Siellä on myös pitkien luiden dysplasiaa ja usein polydaktiisesti (monet sormet).

Lisäksi Verma-Naumoffin oireyhtymään liittyy usein vesipitoisuus (tipullinen), joka aiheuttaa veden kertymisen rinnassa. Lisäksi heikko hengitys on keskeinen oire taudille. Polydaktiikka ei tapahdu aina. Sitä esiintyy vain 50 prosenttia ajasta. Muut oireet liittyvät läheisesti monimutkaisiin sydämen virheisiin. Lyhyt suoli on myös ominaista. Lisäksi ohutsuolen ja paksusuolen rotaatiossa esiintyy häiriöitä, joita kutsutaan malrotationiksi.

Tämä malrotaatio voi johtaa suolen tukkeeseen. Toinen ominaisuus on peräaukon atresia. Tässä peräsuolessa on epämuodostumia, jolloin aukko peräaukkoaukkoon puuttuu. Virtsaputken atresiaa havaitaan myös. Tässä tapauksessa aukko virtsaputken lopussa puuttuu. Munuainen on usein alikehittynyt tai ei toimi ollenkaan. Lisäksi epämuodostumia esiintyy myös sukuelimissä. Huuliliuosta ja kitalaen (cheilognathopalatoschisis) voi myös esiintyä.

Kärki (kurkunpään kansi) osoittaa usein epämuodostumia. Siellä on myös ruokatorven atresia. Joko ruokatorven ja vatsan välillä ei ole yhteyttä tai ruokatorve on kapeni. On myös mahdollista, että ruokatorvi on kytketty henkitorveen vatsan sijasta. Kaiken kaikkiaan epämuodostumat ovat niin vakavia, että lapsella ei ole mahdollisuuksia selviytyä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Verma-Naumoffin oireyhtymä voidaan diagnosoida kohdussa. Röntgenkuva näyttää lyhyet kylkiluut. Verrattuna Saldino-Noonan-oireyhtymään pitkät luut ovat loppupäässä rouhittuja eivätkä ole niin lyhentyneitä. Diagnoosi voidaan tehdä pelkästään sonografialla. Muut kuvantamismenetelmät, kuten CT ja MRI, voivat vahvistaa diagnoosin.

komplikaatiot

Verma-Naumoff-oireyhtymä aiheuttaa pääasiassa hengitysvaikeuksia. Hengitysvaje esiintyy, joten sisäelimiin ei enää syötetä riittävästi happea. Tämä voi aiheuttaa ihon muuttuvan siniseksi.

Jos sairautta ei hoideta, sisäelimet ja aivot voivat vaurioitua pysyvästi. Lisäksi esiintyy erilaisia ​​sydämen vikoja, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa asianomaisen kuolemaan. On myös valituksia ohutsuolesta ja paksusuolesta, joten sairastuneet kärsivät usein kipusta tai ripulista. Suolen tukkeuma on myös yleinen kärsivien keskuudessa.

Koska epämuodostumat voivat vaikuttaa myös munuaisiin, sairastuneet tarvitsevat siirteen tai ovat dialyysihoidossa. Keholla on myös erilaisia ​​epämuodostumia, jotka vaikeuttavat jokapäiväistä elämää kärsiville. Yleensä lapsi kuolee muutama päivä syntymän jälkeen eikä voi selviytyä. Verma-Naumoffin oireyhtymä voi myös johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin ja masennukseen vanhemmissa tai sukulaisissa. He ovat siis riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Verma-Naumoffin oireyhtymän tapauksessa kyseinen henkilö on aina riippuvainen lääkärin hoidosta. Koska tämä sairaus ei parane itsestään, on aina otettava yhteys lääkäriin oireyhtymän ensimmäisten oireiden ja oireiden yhteydessä. Mitä aikaisemmin lääkäri tunnistaa ja hoitaa taudin, sitä parempi jatkokerta yleensä on.

Jos henkilöllä on hengitysvaikeuksia, on otettava yhteys lääkäriin. Keuhkoihin ei tule tarpeeksi ilmaa, mikä aiheuttaa potilaalle yskimistä. Monissa tapauksissa tämä myös muuttaa ihon siniseksi, ja jotkut ihmiset saattavat jopa menettää tajuntansa. Sydänviat osoittavat myös Verma-Naumoffin oireyhtymän. Vaikuttavat kärsivät myös kasvojen tai pään epämuodostumista, jotka voivat myös osoittaa tätä tautia.

Lastenlääkäri tai yleislääkäri voi havaita Verma-Naumoffin oireyhtymän. Lisähoito riippuu valitusten tarkasta tyypistä ja vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä. Monissa tapauksissa tämä oireyhtymä vähentää sairastuneiden elinajanodotetta.

Hoito ja hoito

Verma-Naumoff-oireyhtymälle ei ole hoitovaihtoehtoa. Taudin kulku on 100 prosenttia tappava. Usein lapsi syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen. Osteokondrodysplasioiden ryhmässä on kuitenkin myös sairauksia, jotka eivät ole parannettavia, mutta tarjoavat ainakin mahdollisuuden selviytymiseen.

Jokaisen oireyhtymän oireet ovat joskus vaihtelevia. Tällä hetkellä ei tiedetä, onko Verma-Naumoff-oireyhtymässä erilaisia ​​muotoja, joissa on olemassa myös selviytymismahdollisuus.

ennaltaehkäisy

Verma-Naumoff-oireyhtymää ei voida estää. Oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka periytyy autosomaalisena taantuneena piirteenä. Siksi taudin spontaani esiintyminen on hyvin epätodennäköistä. Oireyhtymän puhkeamiseksi molemmilla vanhemmilla on oltava mutatoitunut geeni. Jos perheessä on jo tapahtunut yksi tai useampia sairaustapauksia, tulisi kysyä geneettistä neuvontaa.

Jälkihoito

Verma-Naumoffin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä on pääsääntöisesti vain harvat ja vain hyvin rajalliset suoran seurannan toimenpiteet, joten tämän taudin kanssa on neuvoteltava lääkärin kanssa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta sitä ei tapahdu myöhemmin. syntyy komplikaatioita tai muita valituksia. Yleensä se ei voi parantaa itseään, joten ihannetapauksessa on otettava yhteys lääkäriin heti, kun tämän taudin ensimmäiset oireet ja merkit ilmestyvät.

Koska tämä sairaus on peritty, sitä ei voida parantaa kokonaan. Siksi, jos asianomainen henkilö haluaa saada lapsia, hänen tulisi hakea geenitestejä ja neuvontaa, jotta estetään taudin uusiutuminen jälkeläisissä.

Yleensä asianomaiset ovat riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä. Rakastavilla ja intensiivisillä keskusteluilla voi olla erittäin positiivinen vaikutus jatkoon ja estää masennuksen ja muiden psykologisten häiriöiden kehittymistä. Verma-Naumoffin oireyhtymä voi vähentää sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Verma-Naumoffin oireyhtymää ei voida vielä hoitaa. Lapsi kuolee ennen syntymää tai sen aikana useiden epämuodostumien vuoksi. Lapsen vanhemmat voivat käyttää puheterapiaa auttaakseen traumaan. Verkossa olevat itseapuryhmät ja -foorumit ovat sopivia yhteyspisteitä puhuakseen muiden kärsivien henkilöiden kanssa.

Käy myös perinnöllisten sairauksien asiantuntijakeskuksessa. Mitä paremmin sairaus ymmärretään, sitä helpompi on selviytyä vakavasta taudista. Lisäksi tavanomaisia ​​toimenpiteitä sovelletaan synnytyksen jälkeen.

Sukupuoliyhteyttä tulisi välttää, kunnes viikoittainen virtaus loppuu. Ensimmäisten päivien aikana on varmistettava, että emättimessä ei ole infektioita. Lisäksi side tulee vaihtaa usein, jotta vältetään perineaalisen viillon arven tulehdus. Lantionpohjan harjoitukset stimuloivat verenvirtausta lantionpohjan alueelle, mikä nopeuttaa palautumista.

Lopuksi, terveellinen ruokavalio, jossa on riittävästi proteiineja, vitamiineja ja runsaasti nesteitä, auttaa sinua palautumaan. Riittävä lepo ja suoja edistävät paranemisprosessia ja varmistavat, että sairaan lapsen äiti voi toipua nopeasti traumasta huolimatta.