Desmosin

Desmosin on proteinogeeninen aminohappo. Yhdessä muiden aminohappojen kanssa se muodostaa kuidun ja rakenteellisen proteiinielastiinin. ELN-geenin mutaatioiden kanssa elastiinin rakenne häiriintyy.

Mikä on desmosiini?

Aminohapot ovat tärkeä osa ihmisen organismia. Ne ovat luokka orgaanisia yhdisteitä, jotka on muodostettu ainakin yhdestä karboksiryhmästä ja yhdestä aminoryhmästä. Aminohapot ovat siis sekä karboksyylihappoja että amiineja.

Aminohapot voidaan luokitella eri ryhmiin niiden asemasta suhteessa karboksiryhmään. Aminohappoja, joissa on terminaalinen karboksiryhmä, kutsutaan geminaaliksi tai a: ksi ja ne luetaan a-aminohappojen joukossa. Nämä aminohapot ovat proteiinien elementtejä. Ihmiskehossa on yli 20 proteinogeenistä aminohappoa ja 400 ei-proteinogeenistä aminohappoa. D-aminohapot ovat erityinen ryhmä. Yksi yli 20 proteinogeenisestä aminohaposta on desmosiini, joka yhdessä samalla tavalla rakennetun isodesmosiinin kanssa muodostaa kuiduproteiinielastiinin.

Elastiini ja sen liukoinen prekursori-tropoelastiini kuuluvat rakenneproteiineihin ja edistävät anatomisten rakenteiden muodostumista ja säilyttämistä. Elastiinilla on erityinen merkitys suurten verisuonten, esimerkiksi aortan, venymiskyvyssä.

Toiminto, vaikutukset ja tehtävät

Desmosiini on muodollisesti nelinkertainen aminohappo. Sen keskellä on pyridiniumrengas. Pyridiini on kemiallinen yhdiste, jolla on empiirinen kaava C5H5N, joka voidaan osoittaa heterosyklisille kantajärjestelmille ja muodostaa yksinkertaisimman atsiinin kuusijäsenisen renkaan muodossa, jossa on yksi typpiatomi ja viisi hiiliatomia.

Keskeisen pyridiniumrenkaan ansiosta desmosiini pystyy verkostamaan yksittäiset proteiinin juosteet kuiduproteiinielastiinissa. Elastiinin koostumus on samanlainen kuin kollageenin. Hydroksylysiinin sijasta elastiinilla on kuitenkin merkittävä osuus valiinista. Lysiinitähteet hapetetaan allysiiniksi lyyylioksidaasi-entsyymin avulla. Kolme allysiiniä ja yksi lysiini puolestaan ​​muodostavat desmosiinin renkaan muodossa. Tällä muodolla on merkittävä rooli koko elastiinimolekyylin elastisuudessa.

Proteiiniverkkona elastiini koostuu desmosiiniin kytketyistä yksiköistä ja on joustavasti venyvää. Keuhkot sekä iho ja verisuonet ovat riippuvaisia ​​elastiinista ja sen komponentista desmosiinista, koska vain näin he saavat huomattavan joustavuuden. Desmosiini fluoresoi sinisellä UV-valossa ja antaa elastiinille keltaisen värin, sen liukenemattomuuden veteen, lämmönkestävyyden ja kestävyyden emäksille ja proteaaseille.

Koulutus, esiintyminen, ominaisuudet ja optimaaliset arvot

Desmosiinin muodostuminen tunnetaan myös desmosiinin biosynteesinä. Tämän biosynteesin aikana L-lysiiniyksiköiden terminaaliset aminoryhmät muuttuvat lysyylioksidaasi-entsyymin avulla idation-aldehydeiksi hapetuksen kautta.

Lysyylioksidaasi on proteiini lysiini-6-oksidaasi ja vastaa siten entsyymiä, joka esiintyy sidekudoksen solunulkoisessa tilassa. Elastiinin ja kollageenin silloittamisessa se toimii proteiinien katalysaattorina ja mekaanisena stabilisaattorina. Desmosiinin biosynteesin aikana lysyylioksidaasi muuttaa lysiinin allysiiniksi. Tämä prosessi tapahtuu solunulkoisessa matriisissa ja vakauttaa kollageenin ja elastiinin väliset ristisidokset.Kemiallisesta näkökulmasta reaktio vastaa oksidatiivista deaminaatiota aldehydin muodostamiseksi. Allysiini muodostaa joko allysinaldolin tai desmosiinin naapurimaiden tropelastiini-molekyylien aldehyditähteiden kanssa aldolikondensaation kautta.

Jäljellä oleva lysiini muodostaa Schiff-emäksen aminoryhmänsä kautta ja luo isodesmosiinia. Erityisesti kaikissa mikrofibrilleissä on verisuonten, keuhkojen ja ihon lisäksi desmosiini. Nämä ovat pienimpiä kollageenisen, retikulaarisen ja elastisen kudoksen kuituja.

Sairaudet ja häiriöt

Elastiinin muodostuminen komponenteista, kuten desmosiini, on häiriintynyt useissa sairauksissa. Nämä sairaudet sisältävät pääasiassa mutaatiot ELN-geenissä. Tärkeimpiä näistä ovat dermatochalasis, Williams-Beuren-oireyhtymä ja subvalvular synnynnäinen aortan stenoosi. Dermatochalasis on ryhmä sidekudoksen muutoksia, joihin liittyy perinnöllinen kertyminen.

Tälle ryhmälle on ominaista roikkuva, vähemmän joustava ja ryppyinen iho kehon eri osissa. ELN-geeni koodaa elastiinia ja voi aiheuttaa sellaisia ​​oireita mutaation kautta. Williams-Beuren-oireyhtymä on melko harvinainen tähän verrattuna, ja se vaikuttaa vain yhteen 20 000 vastasyntyneestä. Tauti johtuu seitsemän kromosomin virheestä. Geenilokus on 7q11,23. Tässä vaiheessa olevan vian takia kärsivästä henkilöstä puuttuu elastiinigeeni ja naapurigeenit. Elastiinigeenin deleetio aiheuttaa kasvojen dysmorfismia ja häiriöitä sisäelinten rakenteessa. Sydänvika, kuten supravalvulaarinen aortan stenoosi ja munuaisten epämuodostumat, kuten hevosenkengän munuaiset tai munuaisten verisuonten stenoosit, voivat johtaa. Lisäksi on usein kognitiivinen vamma.

Vaikuttajien henkiset kyvyt ovat alle keskimääräisen. Sanallisesta ekspressiivisyydestä huolimatta ne muodostavat useimmiten vain vähän sisältöä sisältäviä lauseita. He alkavat lukea erittäin varhaisessa iässä, mikä usein yliarvioi heidän henkisiä kykyjään. Hyperleksian lisäksi niiden täydellinen sävelkorkeus johtaa usein yliarviointeihin. Elastiinimutaation muodossa subvalvulaarinen synnynnäinen aortan stenoosi vastaa puolestaan ​​sydämen epämuodostumiin, jotka liittyvät päävaltimon kaventumiseen. Supravalvular stenoosi on aortan venttiilin yläpuolella aortan alussa.

Tälle sydämen vajaatoiminnan tunnusmerkille ovat usein tiimalasimuotoiset supistukset, jotka sijaitsevat sepelvaltimoiden ulostulon yläpuolella. Aortan nouseva osa voidaan myös kaventaa. Tämä aortan stenoosin muoto esiintyy erityisen usein juuri käsitellyn Williams-Beuren-oireyhtymän yhteydessä. Tämä sydänvika on jo havaittu sairaudesta riippumatta. Tässä tapauksessa sen ei kuitenkaan tarvitse välttämättä olla yhteydessä elastiinigeenin mutaatioon.