albinism

tällä albinism geneettinen vaikutus johtaa melaniinin puutteeseen tai täydelliseen puuttumiseen. Melaniini on vastuussa muun muassa pigmenttien muodostumisesta ihoon, silmiin ja hiuksiin. Albinismista, jota ei esiinny vain ihmisissä, voi tulla ulkoisesti erittäin huomattava sairaus. Vaikuttaviin ihmisiin viitataan usein albiinoina, mutta monille potilaille tämä tarkoittaa lyijyä tai syrjintää.

Mikä on albinismi?

Albinismi on yksi perinnöllisistä sairauksista, joita voidaan siirtää myös vanhemmilta, joilla on normaali pigmentoituminen, koska geneettinen vika on taantunut - ts. Taantuva. Se ilmenee pigmentti-melaniinin tuotannon puutteena tai vain rajoitetussa tuotannossa.

Albinismi on jaettu useisiin ryhmiin. Yksi pääryhmä on silmän albinismi, jossa vaikuttaa vain silmiin ja siten myös kykyyn nähdä. Toinen pääryhmä on okulokutaaninen albinismi, joka tunnetaan yleisössä parhaiten vaaleista tai valkoisiin hiuksiin ja vaaleaseen ihoon.

Molemmissa muodoissa kärsivillä on kohtalainen tai vaikea näkövamma. Okulokutaanisessa albinismissa on lisääntynyt ihosyövän riski altistua auringonvalolle ihon pigmentaation puutteen vuoksi.

syyt

Albinismi johtuu väriainetuotannosta vastaavien solujen kyvyttömyydestä tuottaa melaniinia. Tämän tuotannon käynnistämiseksi tai riittävän laajuiseksi toimimiseksi puuttuu ratkaisevia entsyymejä.

Tämä vajaus johtuu geenivirheestä, mutta se on kytketty eri geeneihin ja kromosomeihin. Kaikilla heillä on vaikutus ratkaisevaan melaniinin muodostumisprosessiin. Lisäksi albinismia esiintyy muiden geneettisten vikojen yhteydessä, mukaan lukien nyt tunnetuin Prader-Willi-oireyhtymä. Silmän albinismissa näkövaikeuksien syy on myös melaniinin puute.

Iriksen värinmuodostumisen lisäksi tämä on vastuussa myös tosiasiasta, että silmän perustassa puuttuu tarvittava melaniini, siellä on havaittavissa vapina ja albinismista kärsivien ihmisten näköhermoja ei ole kehitetty täysin.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Albinismin oireet ja oireet ovat yleensä suhteellisen selviä. Ne eivät kuitenkaan johda heikentyneeseen terveyteen tai muihin vakaviin tiloihin, joten useimmat potilaat eivät kärsi lyhyemmästä elinajanodotteesta. Ensisijaisesti pigmenttihäiriöillä esiintyy albinismissä.

Iho voi olla myös täysin valkoinen tai jopa matta ja vaalea. Useimmissa tapauksissa ihon väri ei muutu edes auringonvalossa. Albinismi vaikuttaa usein myös potilaan hiuksiin niin, että ne vaikuttavat valkoisilta, tylsiltä tai kellertäviltä. Siellä on myös ametropiaa, joten kärsivät ovat joko kauko- tai kaukonäköisiä.

Lisäksi albinismi ei johda uusiin komplikaatioihin tai oireisiin. Ihon korkea herkkyys auringonvalolle lisää kuitenkin myös ihosyövän riskiä valtavasti, joten kärsivät henkilöt riippuvat säännöllisistä tutkimuksista. Albinismin laajuus voi myös olla hyvin erilainen, joten kaikkien oireiden ei tarvitse näkyä yhdessä. Sairaus voi johtaa myös psykologisiin valituksiin tai masennukseen, koska potilaat jätetään usein huomiotta heidän ulkonäkönsä vuoksi tai etenkin kiusataan koulussa.

Diagnoosi ja kurssi

Ilmeisen albinismin tapauksessa diagnoosi on aluksi yksinkertainen visuaalinen diagnoosi. Jopa vauvoissa vaalea iho on yhtä havaittavissa kuin värittömät hiukset. Vastoin yleistä mielipidettä, silmien väri ei ole pohjimmiltaan punainen. Lähinnä siellä on vaaleansininen. Vain täysin kehittyneessä albinismissa iirisestä puuttuu pigmenttiä.

Tutkimuksen aikana lastenlääkäri määrittelee läpinäkyvän iiriksen, jossa laskimo voidaan nähdä selvästi punertavana hohjana. Diagnoosi vahvistetaan geenitestillä. Pigmentin puute iholla vaatii erityistä varovaisuutta auringonvalossa alusta alkaen. Albinismia sairastavilla ihmisillä ei ole pigmenttisuojaa iholleen ja heillä on lisääntynyt ihosyövän riski.

komplikaatiot

Albinismi voi olla enemmän tai vähemmän korostunut. Joissakin tapauksissa vaikuttaa vain silmän pigmentaatioon, jota kutsutaan silmän albinismiksi. Ihon ja hiusten väri on normaali. Silmien pigmentaation puute johtaa kuitenkin moniin silmäongelmiin, kuten strabismus tai herkkyys valolle.

Äärimmäisissä tapauksissa koko melaniinin tuotanto on viallinen, minkä seurauksena sairastuneilla on valkoiset hiukset, erittäin vaalea iho ja epätavallisen vaaleat silmät, jotka ovat erittäin herkkiä valolle. Teknisessä žargonissa tätä kutsutaan okulokutaaniseksi albinismiksi (OCA), toisin sanoen albinismiksi, joka vaikuttaa sekä silmiin että ihoon. Laajuudesta riippuen erotetaan toisistaan ​​alatyypit - OCA 1 a / b - OCA 4.

Hyvin harvinaisissa tapauksissa kärsineet eivät kärsi vain pigmentaation puutteesta, vaan myös suuremmasta infektioriskistä, neurologisista ongelmista tai keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöistä. Nämä tapaukset ovat kuitenkin erittäin harvinaisia. Ne, joita asia koskee, voivat löytää yksityiskohtaista tietoa albinismista aiheesta voittoa tavoittelemattoman online-apuryhmän "NOAH" verkkosivuilla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Albinismi diagnosoidaan syntymän yhteydessä, ja lääkärin tulee tutkia se heti. Vaikutuksen saaneen vastasyntyneen alkuperäisen tutkimuksen aikana lääkäri kiinnittää erityistä huomiota fyysisten toimintojen kehittymiseen, joita albinismi saattaa heikentää. Tietenkin on myös mahdollista, että albinismia sairastava lapsi saa vasta myöhemmin selville, että heillä on fyysisiä ongelmia.

On tärkeää, että tällaisen lapsen vanhemmat tietävät itsensä oireista, joiden perusteella he tunnustavat, että lääkärin on tutkittava heidän lapsensa. Esimerkiksi, jos sinulla on näkövaikeuksia, tämä on normaalia albinismille, mutta se tulee hoitaa välittömästi. Monet ihmiset elävät albinismin kanssa ilman suuria ongelmia tai synnynnäisiä ja hankittuja häiriöitä, mutta heillä on erilaisia ​​riskejä ja haasteita. Tämä koskee erityisesti ihon valoherkkyyttä.

Jos albinismia sairastavat ihmiset havaitsevat ihossa näkyviä muutoksia, kuten punoitusta, kipua tai kohonneita alueita, heidän tulisi käydä ihotautilääkärissä ennemmin kuin myöhemmin. Koska albinismissa on suuri alttius UV-säteilyn aiheuttamille vaurioille, sillä on lisääntynyt ihosyövän riski.

Albinismin muodoille, jotka aiheuttavat merkittäviä ongelmia fyysisiin ja psyykkisiin vammoihin saakka, on tehtävä säännöllisiä lääkärinhoitoaikoja. Niitä käytetään asianomaisen henkilön terveyden seurantaan ja lisäongelmien tunnistamiseen hyvissä ajoin. Vakavissa vammoissa asuminen kotona koulutettujen sairaanhoitajien kanssa voi olla järkevää.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Albinismia ei voida parantaa. Mutta vika ei lyhennä elämää. Ihosyövän riskin lisääntymisen vuoksi on säännöllisesti tehtävä kattava ihon epänormaalisuustutkimus.

Näön heikentyminen on stressaavampaa niille, joihin albinismi vaikuttaa. Heidän näkökyky on heikko, mikä voi vaikeissa tapauksissa olla jopa 10 prosenttia. Visuaaliset apuvälineet ovat välttämättömiä ja helpottavat selviytymistä jokapäiväisessä elämässä. Useimmat albinismista kärsivät ihmiset eivät voi tai eivät saa ajaa, koska he eivät voi turvallisesti nähdä vielä suurempia esineitä.

Fyysisten apuvälineiden lisäksi suositellaan psykologista tukea joissakin tapauksissa, jos asianomainen kärsii epätavallisesta ulkonäöltään. Joissakin kulttuureissa, etenkin Afrikan mantereella, albinismin esiintyminen liittyy sosiaaliseen syrjäytymiseen. Perinteisesti monilla alueilla albinismista kärsivien ihmisten katsotaan olevan huono merkki tai kirottu.

Tätä devalvaatiota ei ole pystytty kehittymään tässä määrin länsimaisissa kulttuureissa, koska albinismia sairastavia ihmisiä havaitaan harvoin tässä selvyyden asteessa länsieurooppien keskuudessa.

Näkymät ja ennuste

Useimmissa tapauksissa albinismi itsessään ei johda erityisiin terveysrajoituksiin tai valituksiin. Albinismi voi kuitenkin johtaa huomattaviin psykologisiin valituksiin syrjinnän takia. Erityisesti lapsista voi tulla kiusaamisen tai kiusaamisen uhreja, mikä voi johtaa merkittäviin psykologisiin valituksiin tai masennukseen.

Vaikuttajilla on erittäin valkoinen ja vaalea iho ja pigmenttihäiriöt. Niitä voi esiintyä koko vartalossa, mutta ne eivät aiheuta erityistä terveysriskiä potilaalle.Hius on myös yleensä valkoinen. Lisäksi asianomaiset kärsivät lisääntyneestä valoherkkyydestä ja silmien epämukavuudesta.

Se tulee pääasiassa kaukonäköisyyteen tai kauko-näkyvyyteen. Nämä valitukset voidaan kuitenkin korvata silmälaseilla tai piilolinsseillä. Yleensä albinismi lisää myös erilaisten infektioiden ja tulehdusten riskiä.

Albinismin hoito ei ole mahdollista. Kuitenkin asianomaiset tarvitsevat usein psykologista tukea. Albinismispotilaiden elinajanodote ei ole vähentynyt, eikä sairaus itse ainakaan rajoita heidän arkielämäänsä. Lisäksi ei ole erityisiä valituksia tai komplikaatioita. Albinismi voi kuitenkin lisätä myös potilaan ihosyövän riskiä.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Albinismia tyypillisenä perinnöllisenä sairautena ei voida estää. Näkövammaisuutta lukuun ottamatta tämän geneettisen vian esiintymiseen ei liity vakavia rajoituksia niille, joille tilanne on heikentynyt. Niiden, joita kärsivät, on kuitenkin noudatettava suojaavia toimenpiteitä auringonvalolta, jotta vältetään syöpä kurinalaisella tavalla, jotta albinismi ei voisi osoittaa terveyttä uhkaavia vaikutuksia.

Jälkihoito

Jälkihoidon tulisi muun muassa varmistaa, että sairaus ei toistu. Koska albinismia ei voida parantaa, tämä ei voi olla lääketieteellisen seurannan tavoite. Pikemminkin on kyse komplikaatioiden estämisestä ja potilaiden tukemisesta heidän jokapäiväisessä elämässään. Vaikuttavat henkilöt ottavat yhteyttä lääkäriin, jos ilmenee akuutteja oireita.

Säännöllinen tutkimus on harvinaista. Taudin kohteeksi joutuneet saavat laajaa tietoa taudin vaikutuksista alustavan diagnoosin yhteydessä. Albinismi ei vähennä elinaikaa. Tärkeimpiin ehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu ihonsuojaus. Ihmisen suurin elin altistuu UV-säteille melkein ilman suojaa.

Potilaiden on vältettävä suoraa auringonvaloa. Voimakas keskipäivän lämpö tuo suurimman riskin. On käytettävä aurinkovoiteita, joilla on korkea suojauskerroin. Joskus vika kärsivät myös heikosta näkökyvystä. Lasit voivat auttaa. Valkoinen ja vaalea iho on ominaista. Se vaatii joskus psykologista seurantaa.

Erityisesti lapset ja nuoret huomaavat säännöllisesti olevansa stressaavia. He eivät altistu harvoin ikäisensä haasteille. Joskus asianomaiset valittavat työpaikkojen haitoista. Lääkäri voi määrätä psykoterapian. Tämä voi estää masennusta ja ahdistuneisuushäiriöitä.

Voit tehdä sen itse

Albinismi on sairaus, jota ei voida parantaa, koska se johtuu geneettisestä puutteesta, se on perinnöllinen sairaus. Siksi kärsivän henkilön on elettävä albinismin kanssa ja sopeutettava jokapäiväinen elämänsä erityistarpeisiinsa.

Auringonottoa tulee välttää tiukasti, koska melaniinin puute iholla ja joskus silmien iirisissä voi nopeasti ihoa polttaa. Yleensä auringonpaistetta tulisi välttää, etenkin kesällä.

Talosta poistuessaan asianomaisen on varmistettava, että hänellä on hattu ja vaatteet, jotka voivat suojata häntä haitallisilta auringon UV-säteiltä. Albinismiapotilaiden silmät ovat erityisen herkkiä auringolle, jos heillä on perinnöllinen sairaus. Aurinkolasien käyttäminen on siksi välttämätöntä.

Albinismi vaihtelee vakavuuden mukaan, joten potilaan on vastattava erityistarpeisiinsa ja keskusteltava niistä lääkärin kanssa. Albinismia sairastavien potilaiden näkö on usein heikentynyt, joten visuaalinen apuväline, esim. lasit. Lisäksi potilaat eivät usein pääse ajamaan heikon näkökykynsä vuoksi. Siksi olet riippuvainen julkisesta liikenteestä tai ystävistä ja perheenjäsenistä tekemässä päivittäisiä asioita.