Angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä (AS) on ominaista fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymiselle. Angelmanin oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat jatkuvaa jatkuvaa hoitoa, koska he eivät voi huolehtia itsestään eikä arvioida oikein vaaroja. Harvinainen geneettinen sairaus sai nimensä brittiläiseltä pediatrilta Harry Angelmanilta, joka kuvasi ensimmäistä kertaa tautia tieteellisestä näkökulmasta vuonna 1965.

Mikä on Angelmanin oireyhtymä?

Ulkomailla ihmisillä, joilla on Angelman-oireyhtymä, on litteä pään takaosa, suuri suu, jossa on ulkoneva alaleuka, ja leveät jalat, koordinoimaton kävely.

Muita Angelman-oireyhtymän piirteitä ovat huonosti pigmentoitunut iho sekä pienet kädet ja jalat. Skolioosi, selkärangan S-muotoinen kaarevuus, esiintyy usein murrosiän aikana. 90 prosentilla ihmisistä, joilla on Angelman-oireyhtymä, on epilepsia. Käyttäytymisen erityispiirteet ilmaistaan ​​muun muassa iloisissa mielialoissa, joissa on usein hymyileviä ja nauravia, tuntuvaa innostusta vedestä ja intensiivistä fyysisen läheisyyden etsimistä.

Keskittymisvaikeudet, puute kyvyttömyydelle ja suun keskimääräistä pidempi pituus ovat myös ominaisia ​​Angelmanin oireyhtymälle.

syyt

Angelman-oireyhtymän syyt ovat perinnölliset. Yleisin on äidiltä peritty poikkeavuus 15. kromosomissa. Yleensä tämä poikkeavuus on, että pienet kromosomiosat puuttuvat.

Sen sijaan kymmenen prosenttia anomaliasta on geenimutaatio. Näissä tapauksissa puuttui viallisia osia kromosomista 15 Angelmanin oireyhtymän saaneen lapsen äidissä. Siksi on mahdollista, että poikkeavuus syntyi munasolun kehittymisen aikana.

Yksittäisissä tapauksissa Angelmanin oireyhtymän syy voi olla myös se, että molemmat kromosomit 15 ovat peräisin yksin isältä. Noin kymmenellä prosentilla ihmisistä, joilla oli Angelmanin oireyhtymä, ei ollut poikkeavuuksia 15. kromosomiparissa. Geneettisen meikin muutos voi olla liian pieni, eikä sitä voida määrittää tällä hetkellä käytettävissä olevalla tekniikalla.

Oireet, vaivat ja oireet

Angelmanin oireyhtymä ilmenee monien fyysisten oireiden ja käyttäytymisen kautta. Tyypilliset oireet ilmenevät yleensä vasta 3-vuotiaana ja vaikuttavat koko vartaloon. Ensinnäkin kärsivät lapset kärsivät liikunta- tai tasapainohäiriöistä, joiden vakavuus voi vaihdella. Tyypillisiä ovat käsivarsien ja jalkojen koordinoimaton kävely ja nykäisät liikkeet.

Lisäksi voidaan määrittää hypermoottori ja hyperaktiivinen käyttäytyminen - kärsivät ovat levottomia ja liikkuvat keskeytyksettä. Kielen kehitys on yleensä heikentynyt. Vaikuttavat ymmärtävät, mitä heille sanotaan, mutta useimmissa tapauksissa he eivät osaa puhua itseään.

Yleensä fyysinen ja henkinen kehitys viivästyy, mikä ilmenee sairauden aikana lisääntyneellä viivästymisellä ja erilaisilla fyysisillä rajoituksilla. Lisäksi Angelmanin oireyhtymä voi aiheuttaa monia muita oireita. Vaikuttavilla lapsilla on usein epileptisiä kohtauksia tai he kärsivät ns. Mikrosefaaliasta, päästä, joka on liian pieni.

Muita ulkoisia piirteitä ovat korostettu leuka ja leveä suu, laajalti sijaitsevat hampaat, strabismus ja käveleminen leveällä jalalla ulospäin. Vaikuttavat lapset kiehtovat myös vettä, halkeilevaa paperia ja muovia, ja heillä on epätavalliset syömistavat. Huonosti pigmentoitunut iho yhdistettynä vaaleisiin hiuksiin ja vaaleaan silmien väriin on myös tyypillinen.

Diagnoosi ja kurssi

Tähän päivään mennessä tunnetaan kaksi menetelmää diagnoosiksi Angelmanin oireyhtymä. Kolmen ja seitsemän vuoden välillä lapsen neurologit havaitsevat epänormaalit EEG-arvot.

Positiivinen geenitesti antaa varmuuden siitä, syntyikö lapsella Angelman-oireyhtymä. Varhaislapsuudessa ja varhaisessa taaperoissa Angelmanin oireyhtymän nykyiset kehitysongelmat ovat tuskin havaittavissa. Diagnoosit tehdään keskimäärin 1: 15 000 - 1: 20 000.

Tästä erityispiirteestä voi olla useita muita tapauksia. Angelmanin oireyhtymää ei usein diagnosoida ollenkaan. Sen sijaan sen oletetaan olevan autismi. Sekä pojilla että tytöillä on samat mahdollisuudet syntyä Angelmanin oireyhtymässä. Angelman-oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on normaali. Varhainen korjaava tuki voi parantaa heidän riippumattomuuttaan huomattavasti.

komplikaatiot

Angelmanin oireyhtymässä tapahtuu pääasiassa henkistä ja fyysistä kehitystä. Asianomainen nauraa usein ilman syytä. Tämä voi vaikuttaa monilta ihmisiltä vastenmieliseltä ja outolta niin, että he eristävät heidät sosiaalisesti. Lisäksi havaitaan hyperaktiivista ja hypermotorista käyttäytymistä, joten loukkaantumisriski on suuri.

Angelmanin oireyhtymällä on todennäköisemmin epileptisiä kohtauksia, jotka voivat aiheuttaa vammoja. Lisäksi voi esiintyä henkeä uhkaava epileptinen tila. Tämä erityisen pitkäaikainen isku voi tapahtua useita kertoja peräkkäin ja on vaikea hoitaa, minkä vuoksi kiireellinen lääkäri on kutsuttava välittömästi ja tehohoito on suunniteltava.

Lisäksi potilaalla on rypytys (strabismus). Alkuvuosina tätä tulisi hoitaa niin nopeasti kuin mahdollista, koska sitä ei voida enää kääntää kouluajassa ja se voi siten johtaa huonoon visioon (ambliopia). Leikkauksen jälkeen on aina vaara, että rypytys palautuu, joten silmälihaksen uusi toimenpide on tarpeen.

Toinen Angelmanin oireyhtymän komplikaatio on selkärangan kaarevuus (skolioosi). Selkärankakappaleet ja niiden nikamalevyt kuluvat vuosien kuluessa yhä enemmän ja aiheuttavat voimakasta kipua. Rintakehä myös pienenee, elimet, kuten sydän tai keuhkot, ovat kapeammat ja niiden toiminta rajoitettu.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos epäillään Angelmanin oireyhtymää, vanhempien tulee puhua lastenlääkärinsä tai lastenneurologin kanssa. Erilaisia ​​fyysisiä oireita ja käyttäytymistä voidaan käyttää määrittämään, onko tämä tila. Jos kliinistä kuvaa (viivästynyt henkinen ja fyysinen kehitys, liikkumisen ja tasapainon häiriöt jne.) Havaitaan, lääkäri suositellaan.

Erityisesti pääominaisuuden, hyvin usein esiintyvien ja perusteettomien hymyjen, tulisi antaa lääketieteellinen arviointi. Oireet ilmenevät yleensä 3–7-vuotiaina, ja ne voidaan määrittää käyttämällä esitteitä ja foorumeita. Lääketieteellisen diagnoosin tulisi kuitenkin tapahtua, jotta sopivat terapeuttiset toimenpiteet voidaan aloittaa nopeasti.

Keskustelujen psykologien ja muiden vanhempien kanssa tulisi aina olla osa hoitoa. Vanhempien tulisi myös harkita osallistumista erityisiin keskusteluryhmiin lapsille, joilla on Angelmanin oireyhtymä. Joissakin tapauksissa, joissa on Angelmanin oireyhtymä, kiireellinen lääkäri on kutsuttava paikalle. Sitten esimerkiksi kun kohtauksia esiintyy tai onnettomuus tapahtuu liikunta- ja tasapainohäiriöiden seurauksena.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Angelmanin oireyhtymä ei ole tällä hetkellä parannettavissa. Riittävät toimenpiteet fyysisten valitusten hoitamiseksi ovat kuitenkin lääketieteellisesti merkityksellisiä. Fysioterapia sopii selkärangan stabilointiin, jotta voidaan torjua skolioosin aiheuttamia mahdollisia seurausvaurioita, joita esiintyy monilla Angelmanin oireyhtymässä olevilla ihmisillä.

Voi olla tarpeen antaa asianmukaisia ​​lääkkeitä epileptisten kohtausten estämiseksi. Angelmanin oireyhtymällä kärsivät ihmiset saattavat olla heikentäneet kielen kehitystä eivätkä melkein koskaan puhu itseään, mutta heillä on hyvä kielenkäyttö. Ammatillisen tuen avulla asianosaiset kykenevät melko oppimaan vaihtoehtoisia viestinnän muotoja, kuten kyltituki- tai visuaalista viestintää.

Terapeuttinen ratsastus antaa Angelmanin oireyhtymän saaneille lapsille parantaa tasapainoa ja siten juoksua turvallisemmin. Muita hoitotoimenpiteitä hienomotoristen taitojen, itsenäisyyden ja kehotietoisuuden parantamiseksi ovat toimintaterapia, puheterapia ja aistiintegraatiohoito.

Lisäksi tarkkaavaisella hoidolla, rakastavalla huomiolla ja intensiivisellä koulutustuella on positiivinen vaikutus ihmisiin, joilla on Angelmanin oireyhtymä.

Näkymät ja ennuste

Angelman-oireyhtymällä on yleensä erittäin kielteinen vaikutus potilaan kehitykseen ja se voi viivästyttää sitä huomattavasti. Potilaan henkisen, mutta myös fyysisen ja motorisen kehityksen lisäksi on rajoitettu, joten aikuisuudella on vakavia rajoituksia ja vaikeuksia. Harvoin kärsineet ovat sitten riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Tämä johtaa koordinaatio- ja keskittymishäiriöihin. Lukeminen ja kirjoittaminen on myös yleensä vaikeaa niille, joihin Angelmanin oireyhtymä vaikuttaa, ja puhehäiriöitä esiintyy.

Lisäksi potilaat voivat kärsiä epilepsiakohtauksista, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa kuolemaan. Niiden käyttäytyminen on hyperaktiivista, minkä seurauksena vanhemmat ja sukulaiset kärsivät usein psykologisista valituksista tai masennuksesta.

Tämän taudin suora syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Vaikuttavat henkilöt ovat riippuvaisia ​​hoidoista ja muiden ihmisten avusta koko elämänsä ajan. Pääsääntöisesti ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tauti myös lyhyempaan elinajanodotteeseen.

ennaltaehkäisy

Angelmanin oireyhtymää ei voida estää. Geneettinen testaus raskauden aikana antaa mahdollisuuden havaita Angelmanin oireyhtymä sikiöllä. Tällaisessa menettelyssä on kuitenkin lukuisia riskejä, ja se tulisi suorittaa vasta huolellisen harkinnan jälkeen neuvotellen hoitavan lääkärin kanssa. Ultraääni ei pysty selvittämään Angelmanin oireyhtymää.

Jälkihoito

Angelmanin oireyhtymän yhteydessä seurannan hoitomahdollisuudet ovat yleensä hyvin rajalliset. Koska se on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan ja edes vain oireellisesti. Vaikuttava henkilö on enimmäkseen riippuvainen elinikäisestä hoidosta.

Jos haluat silti saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettistä neuvontaa estämään Angelmanin oireyhtymän leviäminen lapsille. Oireyhtymä hoidetaan yleensä fysioterapian ja erilaisten harjoitusten avulla. Ne voidaan suorittaa myös omassa kodissasi, mikä lisää merkittävästi asianomaisen liikkuvuutta.

Useimmissa tapauksissa sukulaisten ja perheen intensiivisellä ja rakastavalla hoidolla on myös erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Angelman-oireyhtymän yhteydessä potilas tarvitsee kuitenkin aina tukea jokapäiväisessä elämässään eikä usein pysty selviytymään siitä yksin. Intensiivinen tuki voi myös lievittää henkisiä valituksia. Angelmanin oireyhtymä ei yleensä rajoita sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Koska sairastuneet potilaat kärsivät viivästyksistä fyysisessä ja henkisessä kehityksessään, he eivät yleensä pysty toteuttamaan omaehtoisia itseapua koskevia toimenpiteitä. Lisäksi tämä geneettinen sairaus esiintyy syntymästä lähtien. Joten ensisijaisesti potilaan perheenjäsenet haastetaan.

Angelmannin oireyhtymä on suhteellisen harvinainen sairaus. Vanhempien tulisi siksi varmistaa, että lääkäri hoitaa heidän lapsiaan, jolla on aiempaa kokemusta tästä häiriöstä. Puheen kehitys hidastuu voimakkaasti useimmissa Angelmannin oireyhtymässä kärsivissä lapsissa. Lapselle kohdennettu puheterapiatuki ei voi korjata tätä alijäämää, mutta joissakin tapauksissa se voi ainakin vähentää sitä.

Usein kuitenkin asianomaiset eivät edelleenkään pysty kommunikoimaan ympäristönsä kanssa kieltä käyttämällä. Monilla Angelmann-potilailla on kuitenkin hyvä kielenkäyttö ja he pystyvät siten oppimaan viittomakieltä. Tämä kyky olisi annettava niille, joita asia koskee, mahdollisimman varhain, koska kommunikoinnilla heidän ympärillään olevien kanssa on positiivinen vaikutus älylliseen kehitykseen.

Fysioterapeuttiset toimenpiteet auttavat fyysisiä vammoja, erityisesti skolioosia vastaan, joka usein alkaa murrosiän alkaessa. Lisäksi tasapainoa ja motorisia taitoja voidaan edistää toimintaterapian avulla. Lisäksi kärsivien lasten vanhempien tulisi etsiä hyvissä ajoin sopiva erityiskoulu, jossa opetetaan myös viittomakielellä.