Dubowitzin oireyhtymä

Dubowitzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy oireisiin, kuten lyhytkasvuisiin ja kasvojen epämuodostumiin. Tauti sai nimeen brittiläisen lastenneurologin Victor Dubowitzin mukaan.

Mikä on Dubowitzin oireyhtymä?

Victor Dubowitz kuvasi Dubowitzin oireyhtymää ensimmäistä kertaa vuonna 1965. Tauti on autosomaalisesti resessiivinen [[perinnöllinen sairaus perinnöllinen sairaus [[jota esiintyy melko harvoin. Tällä hetkellä maailmanlaajuisesti tunnetaan vain 150 tapausta. Siksi Dubowitzin oireyhtymä on yksi ns. Orvotauteista. Orvotaudit ovat sairauksia, joita esiintyy niin harvoin, että niitä esiintyy normaalissa lääkärin vastaanotolla enintään kerran vuodessa. Dubowitzin oireyhtymällä on monia erilaisia ​​oireita.

Masato Sukaharan ja John M. Opitzin havaintojen mukaan kaikkien oireiden ei tarvitse olla näkyviä. Tutkijat havaitsivat, että kasvojen epämuodostumat ovat tärkein diagnoosimerkki Dubowitzin oireyhtymästä. Tätä tapahtui 112: lla 141 sairaustapauksesta. On huomattava, että selkeästä mikrokefaliasta huolimatta vaikeita älyvaikeuksia esiintyy harvoin monilla potilailla. Suurin osa Dubowitzin oireyhtymästä kehittyy normaalisti kognitiivisesti.

syyt

Dubowitzin oireyhtymän alkuperä on edelleen epäselvä. Uskotaan kuitenkin, että tauti periytyy autosomaalisen taantuman kautta. Autosomaalisessa recessiivisessä perinnössä viallinen alleeli on molemmissa homologisissa autosomeissa. Tauti on siis peritty sukupuolesta riippumatta. Autosomaalisesti recessiivisella perinnöllä molemmat vanhemmat ovat yleensä terveitä ja heterotsygoottisia.

Heterotsygoottinen tarkoittaa, että solun genomissa on kaksi erilaista geenikopiota molemmissa autosomeissa tai kromosomeissa. Lapsi voi sairastua vain, jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Viallisen alleelin kantajia kutsutaan johtimiksi. Tilastollinen todennäköisyys siitä, että lapsi saa taudin kahdesta johtimesta, on 25 prosenttia.

Jos toinen vanhemmista on sairas ja toisella vanhemmalla on ominaisuus, riski kasvaa 50 prosenttiin. Kuinka Dubowitzin oireyhtymän oireet kehittyvät, ei myöskään tiedetä.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Tauti voi ilmetä erilaisina oireina. Keskeinen oire on fyysinen viivästyminen. Vaikuttavat kärsivät usein lyhyestä korosta. Lyhyt vartalo on kehon pituutta, joka ei vastaa normaaleja vaatimuksia. Kasvuston lisäksi esiintyy usein mikrosefaalia. Mikrokefaliassa pää on kooltaan pieni.

Se on kolme keskihajontaa pienempi kuin saman ikäisten ja sukupuolten ihmisten keskiarvo. Mikrokefaliat liittyvät tosiasiallisesti yhä enemmän henkisiin vammoihin. Dubowitzin oireyhtymässä vammaisuudet ovat kuitenkin vain lieviä tai kohtalaisia. Puolella potilaista ei ole kognitiivisia rajoituksia ja he kehittyvät kunnolla.

Toisaalta joillakin potilailla on ekseema, johon liittyy kutina ja ihon punoitus. Yliaktiivisuus on tyypillinen myös Dubowitzin oireyhtymälle. Tälle on luonteenomaista epänormaali psykologinen ylierotettavuus. Ne, joita kärsivät, kärsivät motorisesta levottomuudesta, ja heillä on vaikea keskittyä.

Suurimmalla osalla Dubowitzin oireyhtymää kärsivistä kasvojen epämuodostumista kutsutaan kraniofasiaaliseksi dysmorfismiksi. Näitä ovat esimerkiksi vähentynyt silmäluomen rako (blefarofimoosi), puuttuva nenäsatula, liian suuri silmäpoikeus tai matala korva. Silmien epämuodostumia ja hampaiden epämuodostumia voi myös esiintyä.Ruoansulatuskanavan epämuodostumat voivat aiheuttaa oireita, kuten närästystä tai ummetusta.

Joillekin potilaille kehittyy synnynnäinen ummetus peräaukon stenoosin takia. Lisäksi keskushermoston epämuodostumia voi esiintyä Dubowitzin oireyhtymässä. Corpus callosumin aplasia on tyypillinen. Tämä rakenne on kuituyhteys, joka kulkee aivojen kahden puolikkaan välillä. Corpus callosum varmistaa, että tietoa voidaan vaihtaa kahden aivopallon välillä. Joissakin tapauksissa esiintyy myös aivolisäkkeen hypoplasiaa.

Tämä voi heikentää hormonien tuotantoa aivolisäkkeessä. Dubowitz-oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia. Kynsien hypoplasia tai yksittäisten sormien lyheneminen voi esiintyä sormissa. Kynsien aplasia tai kynsien hypoplasia ovat myös mahdollisia jaloissa. Lisäksi vierekkäiset sormet tai varpaat kasvavat yhdessä.

Dubowitzin oireyhtymällä kärsivillä potilailla on usein lonkan toimintahäiriö. Yksittäisissä tapauksissa on havaittu myös ns. Coxa valga. Tämän reisiluun kaulan aksiaalivirran kanssa on jyrkkä asento. Dubowitzin oireyhtymästä kärsivien ihmisten nivelet ovat usein liikkuvia. Joillakin sairailla lapsilla on spina bifida tai skolioosi. Spina bifida on selkäosan alkion okkluusiohäiriö selkärangan alueella.

Sitä tunnetaan kansan nimellä avoin takaisin. Skolioosissa selkäranka poikkeaa sivusuunnassa pitkittäisakselista. Dubowitz-oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät yhä enemmän sellaisista infektioista, kuten korvatulehduksesta, keuhkokuumeesta, sinus-infektioista, hinkuyskasta tai aivo-infektioista. Neurologisia oireita, kuten migreeniä, kouristuksia, virtsarakon ja peräaukon halvaantumista tai häiriintyviä refleksejä, voi myös esiintyä.

diagnoosi

Diagnoosi tehdään yksityiskohtaisen kliinisen tutkimuksen jälkeen. Kasvojen epämuodostumat ja lyhyt vartalo antavat todisteita taudista. Dubowitzin oireyhtymälle ei ole vielä olemassa erityistä molekyylin geneettistä tai sytogeneettistä diagnoosia.

komplikaatiot

Dubowitzin oireyhtymän takia potilaat kärsivät useista epämuodostumista, jotka voivat kehittyä koko vartaloon. Useimmissa tapauksissa on myös lyhyt pituus. Pienemmän kehon koon lisäksi potilaan pää on myös paljon pienempi kuin tavallisesti. Usein iholla on myös epämukavuuksia.

Tämä voi aiheuttaa punoitusta ja kutinaa. Älykkyyttä ja kognitiivisia kykyjä ei ole rajoitettu, jotta potilas voi kehittyä tavalliseen tapaan. Närästys voi esiintyä mahalaukun tai ruuansulatuskanavan epämuodostumien kanssa. Ei ole harvinaista, että sormet ja varpaat tarttuvat toisiinsa.

Infektiot, jotka voivat vaikuttaa keuhkoihin tai nenään, ovat myös yleisempiä. Vakavissa tapauksissa esiintyy myös aivojen tulehduksia. Epämuodostumat voivat laukaista epävarmuuden ja epävarmuuden, mikä johtaa psykologisiin valituksiin. Epämuodostumien vuoksi etenkin lapsia kiusoitetaan ja kiusataan.

Dubowitzin oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista, minkä vuoksi vain oireita lievitetään. Asianomaisen on suoritettava erilaisia ​​tutkimuksia kasvainten diagnosoimiseksi ja tarvittaessa poistamiseksi. Elämänodotetta ei yleensä ole lyhennetty.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Dubowitzin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä heti syntymän jälkeen. Lääkäri voi tunnistaa taudin lyhyen vartalon ja tyypillisten kasvojen muodonmuutosten perusteella ja aloittaa hoidon välittömästi. Jos yksi vanhemmista on sairas, lääketieteellinen tarkastus on tehtävä ennen syntymää. Tämän jälkeen voit päättää yhdessä lääkärin kanssa, miten edetä. Ihotautilääkäri voidaan kutsua, jos kärsivät ihottumasta, kutinasta ja ihon punoituksesta.

Terapeutti voi auttaa usein esiintyvässä hyperaktiivisuudessa. Vanhempien, jotka huomaavat lapsessaan käyttäytymisongelmia, tulisi myös puhua sairauden asiantuntijan kanssa. Hän voi antaa lisävinkkejä ja -apua ja tarvittaessa ohjata asianomaiset erikoisklinikkaan.

Ensiapu on soitettava vakavien komplikaatioiden, kuten keuhko-, aivo- tai sinus-infektioiden sattuessa. Koska Dubowitzin oireyhtymällä voi olla monia muotoja, laaja yhteistyö lääkäreiden kanssa on välttämätöntä. Heille olisi tiedotettava kaikista valituksista ja poikkeavuuksista, jotta mainitut komplikaatiot eivät aiheutuisi ensisijaisesti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Dubowitzin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti. Mahdolliset epämuodostumat voidaan korjata kirurgisesti. Lääkärin on tarkistettava kasvu, yleinen terveys, kielen kehitys, hampaiden tila ja kognitiivinen kehitys säännöllisin väliajoin. Koska pahanlaatuisia kasvaimia esiintyy usein immuunipuutosten takia sairauden aikana, säännöllinen kohdennettu kasvainten etsintä on välttämätöntä.

Näkymät ja ennuste

Dubowitzin oireyhtymää ei yleensä voida hoitaa kausaalisesti, koska se on geneettinen sairaus. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​puhtaasti oireellisesta hoidosta, joka voi rajoittaa epämuodostumia ja parantaa siten elämänlaatua. Itseparanemista ei tapahdu tässä oireyhtymässä.

Jos Dubowitzin oireyhtymää ei hoideta, sairastuneilla on usein vaikea kutina tai närästys. Tämä voi myös johtaa lasten hyperaktiivisuuteen tai kehityshäiriöihin, mikä myös vaikeuttaa arkea aikuisenä. Lisäksi potilaat kärsivät enemmän erityyppisistä tulehduksista ja pahimmassa tapauksessa voivat kuolla heistä, jos heitä ei hoideta. Halvaus ja refleksit ovat myös yleisiä tässä oireyhtymässä.

Itse hoito voi vain rajoittaa oireita, jolloin lapsen normaalille kehitykselle annetaan suuri arvo. Lisäksi kärsivät henkilöt tarvitsevat säännöllisiä tutkimuksia kasvainten havaitsemiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä vähentää potilaan elinajanodotetta. Oireyhtymä voi johtaa ei vain sairastuneille, vaan myös sukulaisille ja vanhemmille, vakaviin psyykkisiin häiriöihin tai masennukseen.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Dubowitzin oireyhtymää ei voida estää.

Jälkihoito

Dubowitzin oireyhtymässä useimmissa tapauksissa sairastuneille on tarjolla hyvin vähän seurantatoimenpiteitä. Ensinnäkin, tauti tulisi tunnistaa varhaisessa vaiheessa, jotta oireet eivät enää pahene, mikä voi rajoittaa sairastuneen henkilön elämää. Koska tämä on geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan, joten vain puhtaan oireenmukaista hoitoa voi tapahtua.

Jos potilas haluaa saada lapsia myöhemmin elämässä, geenitesti voidaan suorittaa myös myöhemmällä kuulemisella, jotta voidaan estää Dubowitzin oireyhtymän siirtyminen jälkeläisille. Useimmissa tapauksissa kyseiset lapset ovat oireyhtymän vuoksi riippuvaisia ​​intensiivisestä ja erityisestä tuesta, joten kehityksen aikana ei ole valituksia.

Vanhemmat voivat merkittävästi edistää tätä kehitystä erilaisilla harjoituksilla. Koska oireyhtymä voi edistää kasvainten esiintymistä, lääkärin säännölliset tutkimukset ovat erittäin hyödyllisiä. Monissa tapauksissa potilaat luottavat myös ystävien ja perheen tukeen jokapäiväisessä elämässään.

Voit tehdä sen itse

Dubowitzin oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on erityisen ominaista lyhyt vartalo ja kasvojen epämuodostumat. Tauti ei voi hoitaa syy-yhteyttä. Potilas voi itse toimia vain oireiden lievittämiseksi.

Lyhyt vartalo liittyy usein motoristen taitojen heikkenemiseen. Siksi sairastuneiden tulisi aloittaa fysioterapia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jonka tarkoituksena on parantaa heidän liikkuvuuttaan. Jos käy ilmi, että lapsi tarvitsee myöhemmin avustajia, vanhempien tulisi rohkaista heitä oppimaan käyttämään heitä jo varhaisessa vaiheessa.

Dubowitzin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla ei yleensä ole henkisiä vammaisuuksia tai ne ovat vain lieviä. Mutta he ovat usein hyperaktiivisia. Lisäksi lyhyt kasvu estää sinua kehityksessäsi. Vanhempien tulisi siksi kuulla asiantuntijoita jo varhaisessa vaiheessa varmistaakseen lapselleen optimaalisen koulutuksen ja psykologisen tuen. Myös sopiva koulu tulisi löytää ajoissa.

Lasten kognitiiviset kyvyt sallivat heidän yleensä osallistua säännöllisiin oppitunteihin. Monet koulut eivät kuitenkaan pysty riittävän hyvin hoitamaan opiskelijoita, joilla on huomattava fyysinen viivästyminen. Tämä pitää paikkansa etenkin siksi, että ikätoverinsa kiusaavat tai jopa kiusaavat usein kärsiviä kasvojen epämuodostumien vuoksi, ja opettajilla ei yleensä ole tarvittavaa sosiaalista pedagogista koulutusta selviytyäkseen tällaisissa tilanteissa.