dysmeliaa

dysmeliaa voi olla eri muodoissa. Yksilöllisesti sopivat terapeuttiset toimenpiteet riippuvat pääsääntöisesti epämuodostuman muodosta.

Mikä on dysmelia?

Usein dysmelian tarkkoja syitä ei kuitenkaan voida määrittää. Monissa tapauksissa ulkoiset vaikutukset raskauden aikana ovat todennäköisesti osittain vastuussa dysmelian kehittymisestä.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dysmelia on epämuodostuma, joka vaikuttaa raajoihin (jaloihin, käsivarsiin, käsiin ja / tai käsivarsiin). Epämuodostumat dysmelian yhteydessä ovat jo synnynnäisiä. Vaikutuksesta kärsivään henkilöyn nähden, epämuodostumat voivat vaikuttaa sekä useisiin raajoihin että vain yhteen raahaan.

Lääketiede erottaa dysmelian eri muodot: Ns. Amelia kuvaa täydellisen raajan tai useiden täydellisten raajojen puuttumista. Jos fokomeliaa esiintyy dysmeliassa, jalat tai kädet asetetaan suoraan lanteille tai hartioille.

Jos dysmelia kehittyy peromelian muodossa, tämä ilmenee kärsivässä henkilössä raajojen kannan muodostuksessa. Lopuksi, ns. Ektromeliassa, raajojen pitkät luut aiheuttavat epämuodostumia. Noin 0,02%: lla ihmisistä maailmanlaajuisesti on dysmelia.

syyt

Vaikka dysmelia on synnynnäinen epämuodostuma, se periytyy harvoin tai johtuu geneettisestä vikasta. Usein dysmelian tarkkoja syitä ei kuitenkaan voida määrittää.

Monissa tapauksissa ulkoiset vaikutukset raskauden aikana ovat todennäköisesti osittain vastuussa dysmelian kehittymisestä. Esimerkiksi erilaiset virusinfektiot voivat vaikuttaa vastaavaan epämuodostumiseen. Alkion hapenpuute on myös mahdollinen syy dysmeliaan.

Lisäksi liian pieni amnioottinen neste tai aliravitsemus (kuten B-vitamiinien puutos) raskaana olevassa naisessa voi piiloutua dysmelian takana. Erilaisten hormonivalmisteiden tai amalgaamien epäillään myös edistävän epämuodostumien kehittymistä. Viimeisenä mutta ei vähäisimpänä, päihteiden väärinkäytön raskaana olevilla naisilla uskotaan myös edistävän dysmeliaa.

Oireet, vaivat ja oireet

Dysmelia ilmenee yleensä selvien oireiden ja oireiden kautta. Riittämätön hapenjakelu johtaa raajojen erilaisiin epämuodostumiin. Nämä voidaan tunnistaa ultraäänellä ennen syntymää tai viimeistään visuaalisen diagnoosin avulla tapahtuvan synnytyksen jälkeen.

Yleensä epämuodostumat esiintyvät raajoissa, etenkin sormissa ja varpaissa. Vaikuttavat lapset kärsivät yleensä useista vammoista. Epämuodostumat liittyvät rajoitettuun liikkuvuuteen. Tämä tarkoittaa, että kärsivät voivat liikuttaa sormeaan vain rajoitetusti tai ei ollenkaan. Vammaiset aiheuttavat usein toissijaisia ​​sairauksia ja erilaisia ​​valituksia.

Vaurioituneissa kehon osissa on tyypillisesti verenkiertohäiriöitä, mutta myös ihottumaa, verenvuotoa, fantomikipua ja turvotusta, aina epämuodostuman tyypistä ja vakavuudesta riippuen. Vakavissa tapauksissa epämuodostumat voivat aiheuttaa pysyviä fyysisiä vammoja, esimerkiksi jos ne esiintyvät selkärangan alueella tai vaikuttavat suureen osaan raajoihin.

Koska dysmelia kehittyy raskauden viimeisinä kuukausina, tila voidaan joskus tunnistaa epätavallisista supistuksista. Ultraääntutkimus selkeyttää oireita ja mahdollistaa nopean ja kohdennetun hoidon.

Diagnoosi ja kurssi

Nykyinen dysmelia voidaan diagnosoida jo kohdussa; lääketiede kutsuu tällaista diagnostiikkaa myös ns. prenataalidiagnostiikaksi.

Tällainen prenataalinen diagnoosi dysmelian määrittämiseksi on mahdollista esimerkiksi hienolla ultraäänellä - erittäin korkearesoluutioisen ultraäänilaitteen avulla on mahdollista visualisoida epämuodostumat syntymättömässä lapsessa.

Dysmelian kulku vaihtelee riippuen muodonmuutoksen vastaavasta muodosta. Syntymättömän lapsen raajojen kehitys on erittäin herkässä vaiheessa noin 29. - 46. raskauspäivänä; Kehityshäiriöitä, jotka ilmaistaan ​​dysmeliana, esiintyy todennäköisesti tänä aikana.

Nykyinen dysmelia ei yleensä muutu elämän aikana. Asianmukaiset tukitoimenpiteet voivat kuitenkin helpottaa arkipäivää kärsiville.

komplikaatiot

Dysmeliaan liittyy monia erilaisia ​​komplikaatioita. Yleensä potilaan elämästä tulee erittäin vaikeaa, eikä tavallisia toimintoja voida enää suorittaa. Suurimmaksi osaksi kärsineet ovat riippuvaisia ​​myös muiden ihmisten avusta.

Epämuodostumat ovat näkyvissä myös muille ihmisille ja voivat siten johtaa sosiaalisiin ongelmiin. Monissa tapauksissa dysmeliasta kärsiviä lapsia kiusataan tai kiusataan, ja he eivät pääse ystäviin. Tämä voi johtaa aggressiiviseen asenteeseen, joka johtaa sosiaaliseen syrjäytymiseen.

Lasten vanhemmat ovat myös usein alttiina psykologisille valituksille, ja heidän on hoidettava psykologi. Toistaiseksi dysmeliaa ei ole parannettavissa.Tällä taudilla ei kuitenkaan ole komplikaatioita. Oireet ovat pysyviä eivätkä pahene tai parane.

Tästä syystä hoidon aikana ei voi syntyä muita komplikaatioita. Tämä tehdään yleensä erilaisten apuvälineiden avulla, jotka voivat auttaa potilasta hallitsemaan päivittäisen elämänsä useimmiten ilman muiden ihmisten apua ja siten olematta enää täysin rajoitettu elämään.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Dysmelia diagnosoidaan yleensä kohdussa tai heti syntymän jälkeen. Vaurioituneen lapsen vanhempien tulee puhua säännöllisesti lastenlääkärille ja myös neuvotella erikoislääkärin kanssa, joka pystyy erityisesti hoitamaan muodonmuutoksia. Lapsi on joka tapauksessa riippuvainen säännöllisistä tarkastuksista ja tarvitsee joskus myös terapeuttista tukea. Erityisesti kun lapsi käy päiväkodissa tai aloittaa koulun ensimmäistä kertaa, käyttäytymisen muutoksiin on kiinnitettävä erityistä huomiota.

Usein dysmeliapotilaat syrjäytyvät ja heille kehittyy psykologisia ongelmia, kuten masennus tai ala-arvoisuuskomplekseja, jopa varhaislapsuudessa. Vanhempien, jotka huomaavat tämän, on otettava yhteyttä psykologiin ja puhuttava myös lastentarhassa tai koulussa vastaaville. Jos dysmelia johtaa rajoituksiin myöhemmässä elämässä, on joka tapauksessa kuultava lääkäriä. Yleensä oireita voidaan lievittää ainakin terapeuttisilla toimenpiteillä. Tämän edellytyksenä on säännölliset rutiinitarkastukset ja kattava tuki sukulaisilta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Dysmeliahoito suunnitellaan yleensä yksilöllisesti sairastuneen tarpeiden mukaan ja se vaihtelee epämuodostuman muodon mukaan. Useimmissa tapauksissa asianmukainen hoito alkaa heti syntymän jälkeen.

Dysmeliahoito yhdistää yleensä erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja: Esimerkiksi dysmeliasta kärsivään ihmiseen liittyy terapeuttisesti sekä lääkärit että fysioterapeutit; Henkilökohtaisesta tapauksesta riippuen psykologisella tuella voi olla myös positiivinen vaikutus siihen, miten sairas henkilö kärsii olemassa olevasta epämuodostumasta.

Jos esimerkiksi nivelten liikkuvuus on heikentynyt dysmelian takia, hyviä tuloksia voidaan usein saavuttaa intensiivisillä fysioterapeuttisilla toimenpiteillä; nivelten liikkuvuuden edistämiseen viitataan tässä yhteydessä myös ns. korjaamiseksi. Erilaisia ​​epämuodostumia dysmelian yhteydessä voidaan hoitaa kirurgisesti, jotta toimintahäiriöitä voidaan parantaa.

Ikä, jolloin tällaiset kirurgiset toimenpiteet tapahtuvat, riippuu muun muassa epämuodostuman tyypistä. Lopuksi, erilaisia ​​proteeseja voidaan käyttää korvaamaan puuttuvat raajat.

Näkymät ja ennuste

Jos dysmelia tunnistetaan ja hoidetaan varhain, ennuste on yleensä erittäin hyvä. Ne, joille kärsivät, voivat yleensä elää suhteellisen oireettomasti. Suurin osa potilaista on kuitenkin koko elämänsä ajan riippuvainen lääketieteellisestä ja inhimillisestä avusta. Lääketieteelliset tarkastukset ja terapeuttiset toimenpiteet on suoritettava monien vuosien ajan ja usein jopa loppuelämäksi, koska epämuodostumat voivat toistuvasti johtaa komplikaatioihin.

Vakavat epämuodostumat voivat tehdä kirurgisista toimenpiteistä tarpeellisia. Ne ovat huomattava taakka kärsiville, ja pitkällä aikavälillä säännölliset lääkäri käynti ja tutkimukset rajoittavat myös elämän laatua ja siten potilaan hyvinvointia. Jos hoitoa ei ole tai se on riittämätöntä, lukuisat liikkumista koskevat rajoitukset voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia. Monet kärsineistä kärsivät kävelyhäiriöistä, esineiden tarttumisvaikeuksista tai asento-ongelmista. Kaikki nämä vaivat aiheuttavat pitkällä aikavälillä vakavia fyysisiä ja emotionaalisia ongelmia.

Jos potilaalle ei anneta kattavaa lääketieteellistä hoitoa, tämä voi johtaa moniin fyysisiin komplikaatioihin, mutta myös masennukseen, sosiaaliseen ahdistukseen ja ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin. Periaatteessa dysmelia-näkymät ovat kuitenkin hyvät.

ennaltaehkäisy

Koska dysmelian tarkkoja syitä ei usein tunneta, kohdennettu ennaltaehkäisy on mahdollista vain rajoitetusti. Dysmelian riskiä voidaan kuitenkin vähentää, jos raskaana olevat naiset toteuttavat erilaisia ​​käyttäytymistoimenpiteitä sydämeen; Esimerkiksi aliravitsemuksen, laittomien huumeiden ja säännöllisten tarkastusten välttäminen voivat kaikki auttaa vastaamaan syntymättömän lapsen dysmeliaan.

Jälkihoito

Useimmissa dysmeliatapauksissa sairastuneella henkilöllä ei ole käytettävissä tai vain hyvin vähän toimenpiteitä ja vaihtoehtoja jatkohoitoon. Koska tähän tautiin liittyy erilaisia ​​epämuodostumia, lääkärin on tunnistettava ne ja hoidettava ne varhaisessa vaiheessa, koska tämä ei voi johtaa itsenäiseen paranemiseen. Varhaisella diagnoosilla on yleensä positiivinen vaikutus dysmelian jatkoon ja se voi estää oireiden pahenemisen.

Useimmissa tapauksissa ne, joihin dysmelia vaikuttaa, ovat riippuvaisia ​​kirurgisista toimenpiteistä oireiden lievittämiseksi. Niiden, joita kärsivät, tulisi sitten ottaa se hetkeksi vartaloonsa kevyesti. Kiinnitys tai stressaavaa toimintaa tulisi välttää tarpeettoman rasituksen välttämiseksi keholle. Muita oireita voidaan lievittää fysioterapian avulla.

Kyseinen henkilö voi toistaa monia harjoituksia omassa kodissaan ja parantaa siten kehon liikettä. Monissa tapauksissa kärsivät ihmiset ovat myös riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta, jolloin keskustelu ystävien ja perheen kanssa on erittäin hyödyllistä.

Voit tehdä sen itse

Epämuodostumisen tyypistä ja kärsivän henkilön yksilöllisistä tarpeista riippuen dysmeliaa voidaan hoitaa jossain määrin itsenäisesti.

Tämä saavutetaan fysioterapeuttisilla toimenpiteillä, kuten fysioterapialla ja liikuntaharjoituksilla jokapäiväisessä elämässä. Vanhempien tulisi kannustaa kärsivää lasta liikkumaan vaurioituneiden nivelten liikkuvuuden parantamiseksi pitkällä tähtäimellä. Lisäksi kärsivät lapset voivat hyödyntää terapeuttisia neuvoja ja joutua usein kosketuksiin muiden kärsivien henkilöiden kanssa.

Yleensä dysmeliapotilaan vanhemmille ja sukulaisille tarjotaan myös terapeuttista tukea. Vastuullinen lääkäri suosittelee kaikkia yhteyshenkilöitä (omatoimia ryhmiä, epämuodostumien erikoisklinikoita jne.) Ja tukee joskus myös väärinkäytösten terapeuttista hoitoa kärsiviä henkilöitä.

Koska dysmeliaa ei voida vielä parantaa kokonaan, proteesien ja muiden apuvälineiden ostaminen on järkevää. Pitkällä aikavälillä sairastuneiden ja heidän sukulaistensa on opittava elämään taudin kanssa. Tämä saavutetaan toisaalta terapeuttisin toimenpitein ja toisaalta avoimen lähestymistavan avulla tautiin. Ne, joita asia koskee, voivat löytää yhteyksiä foorumeilta, itseapuryhmistä ja lasten verkostosta epämuodostumien varalta.