hyperammonemiaan

hyperammonemiaan on ominaista lisääntynyt ammoniakkipitoisuus veressä. Ureasyklin synnynnäiset viat ja tietyt entsyymit sekä vakavat maksasairaudet ovat mahdollisia syitä. Hoitamatta jättäminen voi johtaa vakaviin aivovaurioihin tai jopa kuolemaan.

Mikä on hyperammonemia?

hyperammonemiaan on tieteellinen termi lisääntyneelle seerumin ammoniakkipitoisuudelle veressä. Ammoniakkia tuotetaan aminohappojen hajoamisen aikana. Ns. Ureajaksossa vapaa ammoniakki sitoutuu muodostamaan ureaa.

Myrkytön urea erittyy sitten virtsaan. Jos kuitenkin ureasyklissä esiintyy häiriöitä viallisten entsyymien takia, muodostunutta ammoniakkia ei usein voida muuttaa ureana. Sitten ammoniakki kertyy vereen ja aiheuttaa usein peruuttamattomia vaurioita, etenkin aivoissa.

Minkä tahansa muodon hyperammonemia voi aiheuttaa maksan enkefalopatian oireita. Tämä sairaus on aina seurausta hyperammonemiasta. Vaikka maksan enkefalopatiaa kuvataan aina vakavan maksan vajaatoiminnan yhteydessä, hyperammonemiassa, joka sen tosiasiallisesti laukaisee, voi olla myös muita syitä.

syyt

Hyperammonemian syitä on monia. Se on vain oire perussairaudesta, ja se on usein seurausta ureasyklin geneettisestä häiriöstä. Ureasykliä hallitaan useilla entsyymeillä, joiden epäonnistuminen tai epäonnistuminen voi estää myrkyttömän urean synteesiä ammoniakista.

Näitä entsyymejä ovat ornitiinitranskarbamylaasi, karbamoyylifosfaattisyntetaasi I, argininosukkinaattisyntaasi, argininosukkinaattilyaasi, N-asetyyliglutamaattisyntetaasi (NAGS) ja arginaasi 1. Ornitiinitranskarbamylaasi vaikuttaa eniten. Ornitiinitranskarbamylaasi katalysoi ornitiinin muutosta sitrulliiniksi.

Jos tämä reaktio keskeytyy, vereen kertyy ammoniakkia. Muiden esitettyjen entsyymien epäonnistuminen häiritsisi myös ammoniakin hajoamista. Nämä viat ovat kuitenkin hiukan vähemmän yleisiä. Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I katalysoi ammoniakin, ATP: n ja hiilidioksidin lisäämistä karbamoyylifosfaatin muodostamiseksi.

Argininosukkinaattisyntaasi vastaa sitrulliinin ja aspartaatin muuttamisesta argininosukkinaatiksi. Argininosukkinaatti puolestaan ​​toimii lähtöaineena arginiinin synteesille, joka säätelee suoraan urean muodostumista ammoniakista. Argininosukkinaattilyaasi-entsyymi katalysoi argininosukkinaatin hajoamista fumaraatiksi ja arginiiniksi.

Arginase 1 säätelee ureasyklin viimeistä vaihetta jakamalla arginiini ureaksi ja ornitiiniksi. Vaikka ornitiinitranskarbamylaasivika periytyy x-linkitetyllä tavalla, kaikki muut entsyymivirheet seuraavat autosomaalista recessiivistä perintöä. Ureajakson ulkopuolella on myös aineenvaihduntahäiriöitä, jotka voivat johtaa hyperammonemiaan.

Näihin kuuluvat orgaaniset happeamatiat, jotka aiheuttavat orgaanisten happojen kertymisen. Nämä myrkylliset metaboliset välituotteet puolestaan ​​häiritsevät ureasykliä. Vakavat maksasairaudet ovat myös hyperammonemian toissijaisia ​​syitä, koska ammoniakki muuttuu maksaan ureaksi.

Oireet, vaivat ja oireet

Hyperammonemian oireet vaihtelevat alkamisen iästä riippuen. Vastasyntyneillä, kurssi on hengenvaarallinen esiintyessä huono juominen, hypotensio ja uneliaisuus. Jos sairaus esiintyy vain vastasyntyneissä, se on vähemmän akuutti, kun sinulla on letargia ja menestyminen.

Kun se ilmenee ensimmäisessä vaiheessa lapsuuteen asti, etualalla on henkinen viivästyminen, liikkeen koordinoinnin häiriöt, oppimisvaikeudet, päänsärky ja oksentelu. Kaiken kaikkiaan hyperammonemian esiintyminen vastaa maksan enkefalopatian oireita.

Vakavan maksan vajaatoiminnan yhteydessä kuvattu maksa-enkefalopatia ilmenee spektrinä lievistä kliinisistä oireista koomaan. Ensimmäisessä vaiheessa esiintyy muun muassa keskittymishäiriöitä, mielialanvaihteluita, uneliaisuutta ja hienojen motoristen taitojen häiriöitä.

Vaiheelle II on ominaista lisääntynyt uneliaisuus, puhemoottorin toimintahäiriöt, apatia ja epäjärjestys. Vaiheessa III potilas nukkuu yleensä pysyvästi, mutta voi silti herätä. Hajanainen herättävä puhe ja lisääntynyt lihasjännitys kuuluvat myös tähän vaiheeseen. Vaiheelle IV on ominaista maksakooma (kooma hepaticum).

Diagnoosi ja sairauden kulku

Hyperammonemia voidaan diagnosoida hepaattisen enkefalopatian oireiden ilmaantuessa. Kallo-CT: tä käytetään muun muassa aivohalvauksen tai verensokeritestin differentiaaliseen diagnoosiin hypoglykemian sulkemiseksi pois. Veressä oleva ammoniakki määritetään myös.

komplikaatiot

Ilman hoitoa hyperammonemia voi aiheuttaa vakavia haittoja potilaalle, mikä pahimmassa tapauksessa voi johtaa jopa kuolemaan. Hyperammonemian pääasiallinen seuraus on juomaheikkous. Tämä johtaa yleensä kuivumiseen, jolla on yleensä erittäin kielteinen vaikutus potilaan kehoon.

Lisäksi tapahtuu myös henkistä vajaatoimintaa, joten kärsinyt henkilö voi olla riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä. Tauti rajoittaa myös ajatteluprosesseja ja vaikeuttaa niitä. Oksentelua, pahoinvointia ja päänsärkyä esiintyy. Myös koordinaatio ja kaikki liikkeet ovat häiriintyneet, eikä niitä voida enää suorittaa helposti.

Vaikuttava henkilö voi menettää tajuntansa tai jopa pudota koomaan. Puhe- ja keskittymishäiriöitä esiintyy myös. Valitukset rajoittavat erittäin hyvin elämänlaatua. Jos hyperammonemiaa ei hoideta, elinajanodote vähenee ja potilas kuolee ennenaikaisesti.

Hoito ei johda lisäkomplikaatioihin, ja se suoritetaan huumeiden avulla. Oireet voidaan rajoittaa suhteellisen hyvin. On kuitenkin mahdollista, että hyperammonemia on jo aiheuttanut peruuttamattomia vaurioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vastasyntyneiden ja pienten lasten, jotka kieltäytyvät syömästä, on mentävä lääkäriin mahdollisimman pian. Jos kielletään toimittaminen äidinmaitoon tai äidinmaidonkorvikkeeseen, se on huolestuttava. Lääkäriä tarvitaan painohäviön, vaalean ihon tai riittämättömän syljen tuotannon sattuessa. Jatkossa ilman lääketieteellistä hoitoa on olemassa riski, että organismi ei riitä tarjontaan ja siten vastasyntyneen ennenaikainen kuolema. Jos lapsella on käyttäytymisongelmia, hän on unelias tai raajojen liikkeet ovat koordinoimattomia, on otettava yhteys lääkäriin.

Jos mielialan vaihtelut, voimakas väsymys ja erittäin intensiivinen nukkumistarve on tarkistettava, on tehtävä. Jos lihaksissa esiintyy lisääntynyttä jännitystä, se on tarkistettava lääketieteellisesti. Jos lihaksia ei voi löysätä edes makuulla tai nukkiessa kevyesti, on otettava yhteys lääkäriin. Jos lapsi on koomainen, soita ambulanssille, koska se on hätätapaus. Jos lapsi on havaittu hienojen motoristen taitojen häiriöistä tai koordinaatioongelmista, on otettava yhteys lääkäriin. Tajunnan menetyksen tai apatian sattuessa on ensin otettava yhteys lääkäriin. Lapset, jotka osaavat jo puhua, on esitettävä lääkärille heti, kun heidän ääntämisensä keskeytyy tai kielten kyky heikkenee.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Akuutin hyperammonemian tapauksessa on ryhdyttävä kiireellisiin toimenpiteisiin. Tätä varten on välttämätöntä lopettaa proteiinin saanti heti kahdeksi päiväksi. Lisäksi tähän sisältyy sokeriinfuusion suorittaminen, insuliinin antaminen ja arginiinin ja karnitiinin lisääminen.

Erilaisia ​​lääkkeitä, kuten fenyyliasetaattia, fenyylibutyraattia tai bentsoaattia käytetään veren detoksifioimiseen. Diureetit lisäävät virtsan erittymistä. Joissakin tapauksissa on myös suoritettava dialyysi. Laktuloosia, disakkaridia, annetaan myös.

Suolistobakteerien avulla tämä hiilihydraatti hajoaa laktaatiksi ja asetoniksi. Saatu happama suolistoympäristö varmistaa ammoniakin sitoutumisen ammoniumsuoloihin. Hyperammonemian pitkäaikaishoitoon entsyymivarojen varalta on noudatettava pysyvästi vähäproteiinista ruokavaliota.

Lisäksi arginiinihydrokloridin, sitrulliinin tai lysiinin antaminen on välttämätöntä. Jos hyperammonemia johtuu maksasairaudesta, se on tietenkin hoidettava.

Näkymät ja ennuste

Hyperammonemian paranemisen mahdollisuus liittyy hoidon käyttöön ja taustalla olevaan sairauteen. Lääkehoidolla veren detoksifiointi tapahtuu. Tämä lievittää epämukavuutta ja parantaa potilaan terveyttä. Jos hoito hylätään, ennuste on heikko. Vakavissa tapauksissa tämä voi johtaa aivojen toiminnan pysyvään heikkenemiseen. Lisäksi asianomaista uhkaa ennenaikainen kuolema.

Ennuste paranee hoidolla, eikä parantumista ole yleensä. Aloitettu lääketieteellinen hoito riippuu oireiden syystä. Oireita voidaan lievittää geneettisen perussairauden tapauksessa. Pitkäaikaisessa terapiassa ureasykliä tarkkaillaan ja säädellään. Tämä johtaa yleisen terveydentilan paranemiseen ja nykyisten valitusten vähentymiseen. Koska geneettistä vikaa ei voida muuttaa juridisista syistä, pysyvää paranemista ei ole. Heti kun hoito keskeytetään tai lopetetaan omasta pyynnöstäsi, ureasyklin häiriöt palaavat.

Akuutin tilan tapauksessa potilas saa intensiivistä lääketieteellistä hoitoa. Tämä parantaa potilaan terveyttä, mutta ei riitä paranemiseen. Jos elin on vaurioitunut, organismille on annettava myös pitkäaikaista lääketieteellistä tukea, jotta veri puhdistetaan asianmukaisesti.

ennaltaehkäisy

Syntyneen hyperammonemian vakavia kriisejä voidaan välttää elinikäisen ruokavalion avulla, jossa on vähän proteiineja sisältäviä ruokia. Taudin estämistä ei kuitenkaan ole, jos ureasykli on häiriintynyt, koska se on geneettinen.

Perhekäyttäytymisen tapauksessa tarjotaan geneettistä neuvontaa. Ei-geneettiset hyperammonemian syyt voidaan kuitenkin estää terveellisillä elämäntavoilla ja välttämällä alkoholia.

Jälkihoito

Hyperammonemiassa kärsivillä henkilöillä ei yleensä ole käytettävissä tai vain hyvin vähän toimenpiteitä ja vaihtoehtoja seurantahoitoon. Kyseinen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen varhaisesta diagnoosista ja sitä seuraavasta hoidosta, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai valituksia. Varhaisella havainnoinnilla myöhemmällä hoidolla on aina erittäin positiivinen vaikutus taudin kulkuun.

Hyperammonemia voi vähentää elinajanodotetta, jos sairaus tunnustetaan myöhässä tai sitä ei hoideta. Kyseiset henkilöt ovat riippuvaisia ​​lääkityksen ottamisesta, jolla on hyperammonemia. On tärkeää varmistaa, että se otetaan säännöllisesti ja ennen kaikkea se otetaan oikein, jotta oireet voidaan hoitaa oikein. Jos sinulla on kysyttävää, ota ensin aina yhteys lääkäriin.

Säännölliset kehon tutkimukset ovat myös erittäin tärkeitä tässä sairaudessa, jotta voidaan estää sisäelinten vaurioituminen tai havaita ne varhaisessa vaiheessa. Terveellisellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Monissa tapauksissa taudista kärsivät ovat riippuvaisia ​​sukulaisten ja perheiden hoidosta ja avusta.

Voit tehdä sen itse

Jos on akuutti hyperammonemia, proteiinin saanti on lopetettava välittömästi. Lääkinnällisestä hoidosta riippuen ruokavaliota tulisi sitten muuttaa uuden reaktion välttämiseksi. Lääkäri suosittelee vähäproteiinista ruokavaliota, jota tulisi ylläpitää vähintään kaksi tai kolme kuukautta diagnoosin jälkeen.

Samanaikaisesti on osoitettu terapiaa, jossa käytetään erilaisia ​​vieroituslääkkeitä. Sairas voi tukea tätä säännöllisen nesteytyksen avulla. Lisäksi fyysistä aktiivisuutta tulisi väliaikaisesti välttää. Lepo ja sängyn lepo ovat tärkeitä, etenkin ensimmäisen - kahden viikon ajan diagnoosin jälkeen.

Jos hyperammonemia johtuu maksasairaudesta, stimulantteja on vältettävä. Lisäksi perussairaus on hoidettava. Perussairaus hoidetaan yleensä lääkityksellä, mutta joissakin tapauksissa kirurginen hoito on välttämätöntä. Maksan leikkauksen jälkeen vartalo heikkenee vakavasti. Potilaan on vietettävä muutama päivä sairaalassa ja parannettava sitten kotonaan. Säännölliset vierailut lääkärin vastaanotolla takaavat akuutin valitusten tarkan seurannan ja kohdennetun hoidon.