hypertelorismi

Niistä hypertelorismi on epätavallisen suuri etäisyys silmien välillä, jonka ei välttämättä tarvitse olla patologista. Jos ilmiö esiintyy epämuodostuneiden oireyhtymien yhteydessä, sillä on patologinen merkitys ja johtuu yleensä geneettisestä mutaatiosta. Hypertelorismin hoitoa ei yleensä käytetä, mutta vakavan hypertelorismin tapauksessa se voi parantaa kärsineen elämänlaatua.

Mikä on hypertelorismi?

Kun elimet ovat epätavallisen kaukana toisistaan, lääketiedettä kutsutaan hypertelorismiksi. Termiä voidaan yleensä käyttää kuvaamaan mitä tahansa patologisesti suurta etäisyyttä elinten välillä. Tätä termiä käytetään kuitenkin erityisen usein silmiin nähden, ja se tarkoittaa sitten epätavallisen laajaa pupillien välistä etäisyyttä.

Tämä on yleensä synnynnäinen ilmiö, joka voi olla oire useista epämuodostumaoireyhtymistä, joissa on pääasiassa kasvojen osallistuminen. Määritelmän mukaan hypertelorismia käytetään aina, kun etäisyys molempien oppilaiden keskuksista on yli 97 prosenttiyksikköä normaalin väestön jakauman yläpuolella.

Naisten keskimääräinen oppilaiden välinen etäisyys on 65 millimetriä. Miesten keskimääräinen arvo on 70 millimetriä. Kaikki tämän keskiarvon yläpuolella olevat arvot ovat hypertelorismia. Ilmiöllä ei tarvitse olla mitään sairausarvoa. Silmän hypertelorismin vastakohta on silmän hypertelorismi, ts. Epänormaalisti pieni silmäpoikkeus.

syyt

Kaikilla hypertolerismeillä ei ole patologista arvoa. Symmetrinen hypertolerismi johtuu yleensä fysiologisista poikkeavuuksista. Epäsymmetriset hypertelorismit liittyvät yleensä sairauteen ja viittaavat epämuodostumaoireyhtymiin, joihin liittyy pääasiassa kasvot. Näiden häiriöiden syy on geneettinen.

Lähinnä ne perustuvat geenimutaatioon. Esimerkiksi vaikea hypertelorismi on oire kissan itkuoireyhtymälle, Wolf-Hirschhornin oireyhtymälle, Zellwegerin oireyhtymälle, triploidialle, Noonanin oireyhtymälle ja Gorlin-Goltzin oireyhtymälle. Ilmiö voi yhtä hyvin olla ominaista Fraser-oireyhtymälle.Hypertelorismi dokumentoitiin usein myös trisomian 14, Edwardsin oireyhtymän, trisomian 22 ja LEOPARD-oireyhtymän yhteydessä.

Sama pätee De Grouchyn oireyhtymään, Mabry-oireyhtymään, Crouzonin tautiin ja Dubowitzin oireyhtymään tai Downin oireyhtymään. Alagille-oireyhtymä ja ATR-X-oireyhtymä liittyvät myös hypertelorismiin. Mainittujen oireyhtymien yhteydessä silmien hypertelorismi liittyy yleensä lukuisiin muihin kasvoalueen dysmorfismeihin.

Monissa tapauksissa potilaat, joilla on silmien hypertelorismi, ovat oireettomia. Tämä on erityisen totta, kun hypertelorismi on eristetty ja esiintyy vain vähäisessä määrin. Tässä yhteydessä lääketiede puhuu poikkeavuudesta, jolla ei ole sairausarvoa. Jopa voimakkaan hypertelorismin ei välttämättä tarvitse heikentää silmien toimintaa. Ilmiö liittyy kuitenkin usein strabismusiin.

Hypertelorismi liittyy vielä useammin telekantukseen. Tämä on epätavallisen suuri etäisyys silmien ulkokulmien välillä. Hypertelorismin taustalla ei ole ensisijainen, vaan toissijainen telekanthus. Suuret hypertelorismit nähdään kosmeettisina heikkenemisinä ja voivat osoittaa pääasiassa psykologisia oireita oheisina oireina.

Edellä mainittujen oireyhtymien yhteydessä hypertelorismi liittyy yleensä muihin kasvojen epämuodostumiin. Mitkä nämä ovat, riippuu ensisijaisesta sairaudesta ja sen geneettisestä mutaatiosta.

Löydät lääkkeesi täältä

Tämän oireen sairaudet

• Siristää silmiään
• Kissien itkuoireyhtymä
• Trisomy 22
• LEOPARD-oireyhtymä
• De Grouchyn oireyhtymä
• Parturi-sano-oireyhtymä

• Alagille-oireyhtymä
• ATR-X-oireyhtymä
• Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
• Trisomy 14
• Edwardsin oireyhtymä
• Downin syndrooma

• Zellwegerin oireyhtymä
• Noonanin oireyhtymä
• Gorlin-Goltzin oireyhtymä
• Fraser-oireyhtymä
• Crouzonin oireyhtymät
• Dubowitzin oireyhtymä

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri diagnosoi korostuneen hypertelorismin visuaalisella diagnoosilla. Vähemmän ilmeisissä tapauksissa pupillien välinen etäisyys on mitattava osana diagnoosia. Jos se on keskiarvojen yläpuolella, esiintyy hypertelorismia. Onko tällä hypertelorismilla mitään sairausarvoa, riippuu potilaan yleisestä kuvasta.

Jos kasvoissa on lisää epämuodostumia, lääkäri määrittelee yksittäiset oireet diagnoosin osana ja selvittää syyn. Tämä voi vaatia molekyylin geneettisen analyysin. Yksittäisen ja hiukan ilmeisen hypertelorismin ennuste on erinomainen. Äännetyllä hypertelorismilla on usein psykologisia seurauksia.

Oireyhtymän esiintyessä ennuste riippuu syy-mutaation tyypistä. Elinten hypertelorismisella on jonkin verran epäsuotuisa ennuste.

komplikaatiot

Hypertelorismi, ts. Suurentunut etäisyys silmien välillä, on oire monille erilaisille geneettisille sairauksille. Esimerkki taudista on kissan itkuoireyhtymä. Vaikuttavat lapset kärsivät alipainosta, pienestä päästä, lihasheikosta ja sydänvaurioista. Elinajanodote ei kuitenkaan vaikuta erityisesti.

Lapsilla on kuitenkin psyykkisiä ja fyysisiä vammoja, ja kärsivillä ihmisillä ei yleensä ole IQ: ta yli 40: tä. Downin oireyhtymä (trisomia 21) voi myös olla syynä hypertelorismiin. Vaikuttajilla on lisääntynyt riski kilpirauhasen sairaudeksi. Sekä vajaatoiminta kilpirauhasen että kilpirauhasen liikatoiminta.

Lisäksi lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on riski myöhemmin leukemian kehittymiseen. Näköongelmat ja hedelmättömyys ovat myös tämän tilan komplikaatioita. Elinajanodote on noin 60 vuotta. Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18) on myös syy hypertelorismiin. Vaikuttavien lasten elinajanodote on vähentynyt huomattavasti vain muutamasta päivästä muutamaan viikkoon. Muutama lapsi elää ollakseen muutaman vuoden ikäinen.

Lapsilla on synnynnäinen sydämen vajaatoiminta, etenkin sydämen väliseinässä, joten sydämen vajaatoiminta tapahtuu nopeasti. Zellwegerin oireyhtymä on myös vaihtoehto. Tämä peroksismaalinen sairaus tunnistetaan yleensä selkein merkkein vastasyntyneen kasvoilla. Lisäksi aivoissa on sytesiä. Odotettavissa oleva elinikä on erittäin huono, ja kärsivät ihmiset tuskin elää vuotiaana.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Termi hypertelorismi kuvaa epätavallisen suurta etäisyyttä kahden silmän välillä. Hypertelorismi on harvoin perinnöllisen epämuodostuman muodossa oleva sairaus. Hypertelorismi ei välttämättä ole syy lääkärin käymiseen. Joissakin tapauksissa hypertelorismilla voi kuitenkin olla vammaisuus siinä mielessä, että se vaikuttaa elämänlaatuun.

Epäsymmetrinen - ts. Ei yhtä suuri - hypertelorismilla on myös sairauden vaikutus. Silmälääkärin tarkastuskäyntiä suositellaan myös, jos hypertelorismi ei ole subjektiivisesti heikentävä. Joka tapauksessa käynti lääkärillä on sanomattakin selvää, jos kärsit hypertelorismin aiheuttamista epämukavuuksista.

Hypertelorismi voi johtaa muun muassa rypistymiseen, jota voidaan hoitaa hyvin käymällä ns. Visuaalioppia ja käyttämällä korjauslaseja. Joskus leikkaus voi olla tarpeen.

Hypertelorismi voi myös olla psykologisesti stressaavaa mahdollisesta vakavasta kasvojen epämuodostumisesta. Siksi on syytä harkita myös psykologin tai psykoterapeutin kuulemista. Koska pupillien välistä etäisyyttä ei voida vähentää kirurgisesti ja siten korjata hypertelorismia, terapeuttiset keskustelut voivat auttaa asianomaisia ​​selviytymään paremmin tilanteestaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hypertelorismi ei välttämättä vaadi väliintuloa. Hoitoa ei yleensä tapahdu, jos potilas on oireeton ja tuntee, ettei pupillien välinen etäisyys poikkea. Jos pupillien välinen etäisyys on erityisen selvä, hypertelorismi voidaan korjata kirurgisesti. Tämä pätee erityisesti, jos potilaalla kehittyy psykologisia ongelmia.

Psykoterapiaa käytetään tarvittaessa ensin psykologisiin ongelmiin, jotta potilasta ei tarvitse hoitaa tarpeettomasti invasiivisesti. Mikäli psykoterapeuttisesta hoidosta huolimatta potilas havaitsee hypertelorismin vakavasti heikentävänä kauneudenvirheenä, tapahtuu kirurginen korjaus. Korjaus parantaa asianomaisen elämänlaatua.

Epämuodostumaoireyhtymien yhteydessä hypertelorismin korjaus pannaan kuitenkin yleensä takapolttimeen. Näiden oireyhtymien ensisijainen hoito on hengenvaarallisten oireiden hoito. Tilanne on jonkin verran erilainen sisäelinten hypertelorismin kanssa. Vaikka näiden ei tarvitse välttämättä vaatia korjausta, tässä tapauksessa interventio ilmoitetaan todennäköisemmin.

Elinten hypertelorismi voidaan myös kompensoida käyttämällä kirurgisia toimenpiteitä. Vaurioituneet elimet on sijoitettava uudelleen, etenkin jos etäisyyden lisääntyminen vaikuttaa niiden toimintaan.

Näkymät ja ennuste

Joissakin tapauksissa hypertelorismi ei johda komplikaatioihin ja on vain esteettinen, toisinaan ei-toivottu oire, mutta hypertelorismi johtaa kuitenkin monissa tapauksissa myös kasvojen epämuodostumiin. Tällä on kielteinen vaikutus itsetuntoon ja voi johtaa vakaviin sosiaalisiin ja psykologisiin ongelmiin. Joskus tämä johtaa masennukseen.

Epämuodostumien lisäksi elimet ovat vaurioituneet. Tässä potilailla voi olla heikko sydän tai heikko lihakset. Itse pään muoto on myös erilainen, usein alipainoinen. Kilpirauhasen vajaatoiminta suosii alipainoa. Näiden oireiden seurauksena asianomainen henkilö kärsii heikentyneestä elämänlaadusta, jota voivat edelleen heikentää näköhäiriöt ja kuulovammat.

Lapset kärsivät suuresti sydänvikoista. He voivat kärsiä sydämen vajaatoiminnasta, mikä pahimmassa tapauksessa voi johtaa kuolemaan. Hoito tapahtuu ensisijaisesti fyysisellä tasolla ja varmistaa kaikkien elinten ja kehon toimintojen vakauden. Menestystä ei kuitenkaan voida taata tässä.

Jos potilas valittaa vain epätavallisesta etäisyydestä silmien välillä, hoitoa ei tarvita. Tämä on yksinomaan esteettinen tunne.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Hypertelorismia ei yleensä saada, mutta se tapahtuu epämuodostumaoireyhtymien yhteydessä. Näillä sairauksilla on geneettinen perusta. Geneettinen neuvonta perhesuunnitteluvaiheessa voidaan siksi suurelta osin kuvata ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.

Voit tehdä sen itse

Hypertelorismia ei tarvitse välttämättä hoitaa. Jotkut toimenpiteet voivat auttaa jokapäiväisiin ongelmiin, jotka liittyvät liialliseen silmien helpotukseen. Keskustelut ystävien ja perheenjäsenten kanssa voivat auttaa torjumaan poikkeavuudesta johtuvaa heikentynyttä itsetuntoa.

Haitallisesti vaikuttava kauneusvirhe voidaan hoitaa osana terapeuttisia toimenpiteitä. Erityiset lasit vähentävät hypertelorismia ja antavat kärsiville mahdollisuuden suhteellisen normaaliin arkipäivään väärinkäytöstä huolimatta. Lisäksi vääristymistä voidaan vähentää vain kirurgisilla toimenpiteillä, edellyttäen että se ei korjaudu itsestään murrosiän aikana. Geneettinen neuvonta osana perhesuunnittelua paljastaa mahdolliset riskitekijät ja helpottaa lapsen jatkohoitoa. Hypertelorismin perintöriskiä voidaan vähentää, jos epilepsialääkkeitä ei käytetä raskauden varhaisessa vaiheessa. Lisäksi hypertelorismia on hoidettava kustakin oireyhtymästä riippuen.

Silmien liialliselle lievittämiselle ei ole tehokasta kotihoitoa, mutta tyypillisiä oireita, kuten surkastumista, strabismusa tai hyperrefleksiaa, voidaan lievittää sopivilla terapeuttisilla toimenpiteillä. Tehokkain tapa auttaa itse apua silmälääkärillä.