Leigh-oireyhtymä

tällä Leigh-oireyhtymä se on perinnöllinen sairaus. Se on yksi mitokondriaalisista sairauksista.

Mikä on Leighin oireyhtymä?

Mitokondriaalitaudin esiintyvyys on välillä 1 - 1,5 10 000: sta. Leigh-oireyhtymä on yksi harvinaisista mitokondriaalisista sairauksista.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

Kuten Leigh-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa mitokondrioiden energian aineenvaihdunta on häiriintynyt. Tauti kantaa myös nimiä Leighin tauti, Leighin tauti ja Subakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatia.

Nimi Leigh-oireyhtymä juontaa juurensa brittiläisestä psykiatrista ja neuropatologista Archibald Denis Leighistä. Hän mainitsi taudin ensimmäistä kertaa vuonna 1951. Hän kuvasi kuusivuotiasta poikaa, joka kärsi nopeasti kehittyneistä kehityshäiriöistä. Joten poika kuoli kuuden kuukauden kuluessa. Hänen aivoissaan oli näyttöä kapillaarien lisääntymisestä ja laajasta nekroosista. Leighin tauti alkaa yleensä imeväisillä tai pikkulapsilla. Toisaalta aikuisten muodot ovat hyvin harvinaisia.

syyt

Leighin tauti johtuu mitokondrioiden aineenvaihdunnan häiriöstä. Tämä koskee aluetta energian tuottamiseksi ja toimittamiseksi. Erilaiset viat hengitysketjualuekompleksissa I - IV ovat mahdollisia. Hengitysketju saa ATP: tä (adenosiinitrifosfaattia) energian toimittajana glykolyysin kautta. Lisäksi sitruunahapposyklissä voi olla vikoja.

MtDNA: n sisällä olevat poistot ovat usein vastuussa häiriöistä. Joskus pistemutaatiot vaikuttavat kompleksi II: een, biotinidaasiin tai mitokondriaaliseen ATPaasiin. Mitokondriaalisen genomin muutokset tapahtuvat perinnöllä äidin puolella. Naisen munaa hedelmöitettäessä uroksen siittiöt eivät vie mtDNA: taan tsygoottiin. Geenit, jotka koodataan nDNA: ssa, ovat useimmissa tapauksissa autosomaalisesti taantuneita.

Mitokondriaalitaudin esiintyvyys on välillä 1 - 1,5 10 000: sta. Leigh-oireyhtymä on yksi harvinaisista mitokondriaalisista sairauksista. Perinnöllinen sairaus on yleisempää pojilla kuin tytöillä. Tämä tosiasia voidaan johtaa mutaatioihin, jotka on kytketty X-kromosomiin. Niitä esiintyy useammin joissakin perheissä. Jos perheenjäsenellä on jo Leighin oireyhtymä, sairauden esiintymistiheys on 33 prosenttia laajempi kuin autosomaalisesti taantuvalla perinnöllä. Siellä taajuus on 25 prosenttia.

Oireet, vaivat ja oireet

Noin 70–80 prosenttiin kaikista sairastuneista vaikuttaa klassinen Leigh-oireyhtymä. Tauti alkaa heillä vauvoilla tai taaperoilla, kun taas heidän kehitys etenee normaalisti etukäteen. Ensimmäiset oireet ilmenevät 3. kuusta 2. elämänvuoteen ja voivat näyttää salaperäisiltä, ​​subakuuteilta tai akuuteilta. Noin 75 prosentilla oireet ovat salaperäisiä.

Ilmaantuvat oireet riippuvat siitä, mihin aivoalueisiin sairaus vaikuttaa. Tämä voi johtaa lihasheikkouteen, lihas pareesiin, epileptisiin kohtauksiin, nielemisvaikeuksiin, oksenteluun, hypotensioon ja viivästyneeseen kehitykseen. Lisäksi on silmäoireita, kuten silmälihaksen halvaus, nystagmus ja hengityshäiriöt. Noin 37 prosentilla kaikista kärsivistä lapsista on myös henkinen vamma.

Epilepsiakohtausten vuoksi on olemassa kriittisten tilanteiden riski. Noin 55 prosenttia kaikista lapsista kärsii myös huonosta ruokahaluista ja ravitsemusongelmista. Toinen tyypillinen perinnöllisen sairauden ominaisuus on fyysisen kasvun puute. Sydänsairaudet, kuten sydämen vajaatoiminta, kuurous, munuaismuutokset, hormonaaliset häiriöt ja herkkyyshäiriöt ovat myös mahdollisia. Ei ole harvinaista, että vakavia komplikaatioita voi johtaa lapsen kuolemaan.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Leigh-oireyhtymä voidaan diagnosoida sen oireiden ja lapsen perheen sairaushistorian perusteella. Ei ole harvinaista, että Leighin taudilla on psykomotorisia kehityshäiriöitä. Muita diagnostisia vaihtoehtoja ovat neurologisen tilan määrittäminen testaamalla patologisia refleksejä, magneettikuvaus (MRT) ja lannerangan puhkaisu, jonka aikana aivojen nestettä (lipeää) tutkitaan.

Lihasbiopsia voidaan suorittaa ragged punaisten kuitujen havaitsemiseksi. Leigh-oireyhtymä kulkee pääsääntöisesti taudin epäsuotuisasti. Vaurioituneet lapset kuolevat yleensä muutaman vuoden kuluttua, mikä johtuu pääosin hengityselinten säätelyhäiriöistä. Ennuste on edullisempi, jos sairaus on nuorta tai aikuista.

Lääketiede toivoo pystyvänsä lopettamaan vaarallisen mitokondriaalisen taudin tulevaisuudessa käyttämällä sirolimuusia, jolla olisi positiivinen vaikutus selviytymisaikaan.

komplikaatiot

Leigh-oireyhtymä johtaa erilaisiin valituksiin, jotka heikentävät ja rajoittavat merkittävästi sairastuneiden elämänlaatua. Potilaat ovat yleensä oireyhtymän vuoksi riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Erityisesti lasten kehityksessä on voimakas viive. Potilaat kärsivät voimakkaasta lihasheikosta ja epilepsiakohtauksista.

Näihin voi liittyä myös kipua. Lisäksi esiintyy nielemisvaikeuksia, joten kärsivät eivät enää voi ottaa ruokaa ja nesteitä tavanomaisella tavalla. Elämänlaatu on siten huomattavasti rajoitettu. Samoin on ruokahaluttomuutta ja lisäksi sydämen vajaatoimintaa, joten pahimmassa tapauksessa potilas voi kuolla sydämen kuolemaan.

Leigh-oireyhtymän syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Pääsääntöisesti asianomaiset ovat koko elämänsä ajan riippuvaisia ​​hoidoista, jotka voivat tehdä arjesta siedettäviä. Myös vanhemmat ovat usein riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta, koska he kärsivät usein masennuksesta ja muista psykologisista valituksista. Leigh-oireyhtymä voi myös vähentää sairastuneiden elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Leigh-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus eikä parane itsestään, on aina otettava yhteys lääkäriin. Hoitamattomana Leigh-oireyhtymä voi johtaa kuolemaan. Lääkäri tulee nähdä, jos Leigh-oireyhtymällä henkilöllä on lihasheikkous tai yleinen heikkous. Epileptiset kohtaukset tai nielemisvaikeudet voivat myös osoittaa oireyhtymää.

Hengityshäiriöt tai kehitysvammaiset voivat myös olla merkkejä. Jos nämä oireet esiintyvät lapsuudessa, on aina otettava yhteys lääkäriin. Sydänongelmat tai kuurous viittaavat myös Leighin oireyhtymään. Ne voivat kehittyä vakaviksi komplikaatioiksi, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan.

Alkuperäisen tutkimuksen Leigh-oireyhtymästä voi tehdä yleislääkäri tai lastenlääkäri. Lisähoito riippuu tarkista oireista ja niiden vakavuudesta.

Hoito ja hoito

Leigh-oireyhtymän syy-hoitoa ei ole vielä saavutettu. On olemassa erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja, joihin u. a. Antioksidanttien tai elektronien kuljettajien anto, jäännösentsyymiaktiivisuuden stimulointi kofaktoreilla, kuten B1-vitamiini (tiamiini), energian varastointialtaan täydentäminen, ketogeeninen ruokavalio, myrkyllisten metaboliittien vähentäminen tai täydentäminen sekundaarisen puutteen tapauksessa.

Tapa, jolla aineenvaihdunnan mitokondriohäiriöt hoidetaan, riippuu viime kädessä vastaavasta diagnoosista, joka vaihtelee henkilöittäin. Tämä vaatii yleensä monimutkaisia ​​molekyyligeenisiä ja biokemiallisia analyysejä. Siksi lupaavimmat vaihtoehdot olisi tutkittava huolellisesti. Jos on pyruvaattidehydrogenaasivaurioita, ketogeenistä ruokavaliota, jolla on korkea rasvapitoisuus, jossa on vain muutama hiilihydraatti, pidetään lupaavana. Asidoosiin voi vaikuttaa natriumkarbonaatin käyttö.

Kohtausten hoitoon annetaan erityisiä lääkkeitä. Jotkut lääkkeet, kuten valproaatti tai tetrasykliinit, ovat kuitenkin epäsuotuisia, ja niitä tulisi siksi välttää. Muita terapeuttisia toimenpiteitä, kuten toimintaterapia, fysioterapia tai puheterapia, on saatavana oireiden lievittämiseksi. Lisäksi lääketiede tutkii muita järkeviä hoitotoimenpiteitä.

Näkymät ja ennuste

Leigh-oireyhtymän ennuste on suhteellisen huono. Vaikuttavien lasten elinajanodote on vain muutama vuosi. Nykyaikaisilla hoitomenetelmillä oireita voidaan lievittää, mutta taudin kulkua ei voida hidastaa. Tarkka ennuste riippuu Leighin taudin vakavuudesta. Potilaan yleinen tila on myös tärkeä tekijä.

Lääkäri sisällyttää kaikki asiaankuuluvat tiedot diagnoosiinsa ja ennusteeseensa. Ennuste voi parantaa tai pahentua sairauden edetessä riippuen siitä, tapahtuuko komplikaatioita. Pääsääntöisesti vastuussa oleva lääkäri ei anna lopullista ennustetta, vaan antaa vain laajan ajanjakson.

Leigh-oireyhtymä on kohtalokas sairaus, johon liittyy huomattava epämukavuus potilaille. Tämä koskee myös vanhempia, jotka kärsivät joskus vakavasti lapsen sairaudesta. Lapsen kuoleman jälkeen vanhempien tulisi aloittaa terapia auttaakseen heitä selviämään surusta. Vaikuttajilla ei ole hyvää elinajanodoteta.Sukulaiset pääsevät lapsen sairaudesta yli ammatillisen ohjauksen alaisena ja monissa tapauksissa äidit voivat jopa tulla raskaaksi uudelleen.

ennaltaehkäisy

Leighin tauti on synnynnäinen perinnöllinen sairaus. Tämän vuoksi oireyhtymää vastaan ​​ei ole mitään tarkoituksenmukaisia ​​ehkäiseviä toimenpiteitä.

Jälkihoito

Leigh-oireyhtymässä ei yleensä ole erityisiä seurantatoimenpiteitä sairastuneille, koska tämä sairaus on perinnöllinen sairaus, jota ei voida parantaa kokonaan. Sairastuneen on kuitenkin otettava yhteys lääkäriin heti, kun taudin ensimmäiset oireet ja oireet ilmestyvät, jotta lisäkomplikaatioita tai valituksia ei voi syntyä, koska tämä tauti ei parane itsestään.

Jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voivat tarjota tietoa Leighin oireyhtymän todennäköisyydestä jälkeläisissäsi. Useimmissa tapauksissa Leigh-oireyhtymän oireita voidaan lievittää suhteellisen hyvin ottamalla lääkkeitä ja erilaisia ​​lisäravinteita. Vahingoittuneen tulee aina käyttää lääkitystä säännöllisesti ja varmistaa oikea annos.

Jos jokin on epäselvää, on ensin otettava yhteys lääkäriin. Terveellä elämäntavalla, terveellisellä ja monipuolisella ruokavaliolla, on myös positiivinen vaikutus sairauden kulkuun. Suurin osa kärsineistä on edelleen riippuvaisia ​​fysioterapian toimenpiteistä, vaikka monet harjoituksista voidaan suorittaa omassa kodissasi. Yleensä oireyhtymä ei vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Jos ei ole erityistä hoitoa, joka voisi auttaa parantamaan neurologista tilaa, sairastuneilla on silti joitain vaihtoehtoja omatoimisuuteen. Ne voivat auttaa lieventämään arkielämän vaikeuksia, joita vakavat fyysiset ja henkiset rajoitukset aiheuttavat.

Kuten jotkut hoidot ovat osoittaneet yksittäisissä tapauksissa, ruokavalion muutos erityisen vähähiilihydraattiseksi ruokavalioksi voi vähentää maitohappopitoisuutta ja siihen liittyvää pH-arvon laskua veressä. Tätä taustaa vasten vihannesten ja maitotuotteiden tulisi olla päivittäisessä valikossa oireiden lievittämiseksi ja yleisen terveydentilan parantamiseksi hieman. B1-vitamiinia (tiamiini) ja B2 (riboflaviini) suositellaan myös. Erittäin sokeripitoisia ruokia on vältettävä.

Toimintahoidon toimenpiteet lupaavat kärsiville lievittää heidän oireitaan. Hoidon tavoitteena on säilyttää maksimaalinen itsenäisyys arkielämässä. Koska kärsivillä henkilöillä on yleensä fyysisiä rajoituksia sekä kommunikaatiovajeita, käynti puheterapeutissa voi osoittautua arvokkaana avuksi arjessa. Mahdollisia nivelpuutteita ja kielen häiriöitä lievitetään kohdennetulla koulutuksella ja korvataan parhaalla mahdollisella tavalla. Tämä antaa Leigh-oireyhtymästä kärsiville mahdollisuuden kehittyä ja turvata sosiaalinen osallistuminen enemmän jokapäiväiseen elämään. Fysioterapeuttisten tarjousten käyttö auttaa yksilöitä parantamaan yleistä liikkuvuuttaan ja toimivuuttaan.