tällä Raajojen nisäkäsoire on tauti, joka kuuluu ektodermaalisen dysplasian luokkaan. Raajojen rintarauhasoireyhtymää esiintyy sairaalla jo syntymän yhteydessä. Sairaus tunnetaan lyhenteellä LMS ja esiintyy suhteellisen harvoin. Tyypillisiä raajojen ja rintarauhasoireiden oireita ovat jalkojen ja käsien voimakkaat anatomiset muodonmuutokset nännien ja rintarauhasten aplasian tai hypoplasian yhteydessä.
Mikä on raajojen nisäkäsoire?
© sabelskaya - stock.adobe.com
Lääkäri van Bokhoven kuvasi tämän Raajojen nisäkäsoire vuonna 1999 ensimmäistä kertaa tieteellisesti. Raja-maitorauhasoireyhtymä on erittäin harvinainen ja se on yksi ektodermaalisista dysplasioista. Tällä hetkellä lääketieteellisessä tutkimuksessa tunnetaan enintään 50 raajojen nisäkäsoireyhtymää.
Raja-maitorauhasoireelle on ominaista jalkojen ja käsien epämuodostuma. Lisäksi potilailla on nännien ja rintojen hypoplasiaa tai aplasiaa. Raja-maitorauhasoireyhtymä ilmenee kuitenkin hyvin vaihtelevalla tavalla yksittäisissä tapauksissa. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on lievä raajojen ja munuaisten oireyhtymä, on vain eristetty athelia.
Periaatteessa kaikki raajojen mahdolliset viat ilmenevät raajojen ja nisäkkäiden oireyhtymän yhteydessä, toisin sanoen päällekkäisyydet, puutteet ja fuusiovauriot. Epämuodostumat esiintyvät ihmisillä, joilla on raajojen rintarauhasoireyhtymä eri tavoin. Lisäksi tyypilliset epämuodostumat vaikuttavat eriasteisesti vartalon vasempaan ja oikeaan sivuun tai vastaaviin käsiin ja jalkoihin.
Raja-nisäkäsoireessa esiintyy myös kynsien toimintahäiriöitä, rintakanavien atresiaa, hypodontiaa, hypohidroosia ja suulakihalkaisua harvemmin kuin raajojen ominaisia vikoja. Pohjimmiltaan raajojen rintarauhasoireyhtymään ei liity minkäänlaisia hiusten tai ihon poikkeavuuksia.
syyt
Raajojen nisäkäsoireyhtymän yleisyys on vähemmän kuin yksi 1 000 000: sta väestöstä. Raajojen nisäkäsoireyhtymän syyt löytyvät geneettisistä mutaatioista. Lisäksi raajojen ja nisäkkäiden oireyhtymä periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Oireyhtymä laukaistaan geenimutaatiolla geenillä, jonka nimi on TP63.
Vastaava geenilokus vastaa transkriptiotekijän koodaamisesta. Saman geenin geneettiset mutaatiot liittyvät joskus muihin sairauksiin, kuten Hay-Wells-oireyhtymään, EEC-oireyhtymään ja ADULT-oireyhtymään.
Oireet, vaivat ja oireet
Pohjimmiltaan raajojen ja nisäkkäiden oireyhtymä voi poikkeaa huomattavasti yksittäisissä tapauksissa. Laaja kirjo spektristä lievistä oireista vakaviin anatomisiin virheisiin. Raja-maitorauhasen oireyhtymä ilmenee yleensä imeväisillä tai varhaislapsuudessa olevilla potilailla.
On myös tyypillistä, että raajojen rintarauhasoireista kärsivillä ihmisillä ei ole nännejä. Joskus nännit ovat läsnä, mutta vakavasti alikehittyneet. Lisäksi raajojen rintarauhasoireyhtymä liittyy tyypillisesti raajojen, erityisesti käsi- ja jalkamuotojen muodonmuutoksiin. Esimerkiksi, jotkut leikkeet puuttuvat tai potilaat kärsivät kädet ja jalat.
Toisin kuin lukuisat muut ektodermaalisten dysplasioiden ryhmästä johtuvat sairaudet, tauti ei vaikuta ihoon ja hiuksiin. Harvinaisissa tapauksissa ihmiset kärsivät raajojen nisäkkäät, hypohidroosista, rintakanavien atresiasta ja suulakepuristumisesta.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Raajojen nisäkäsoireyhtymän diagnoosi tehdään parhaiten erikoistuneessa lääkärikeskuksessa. Koska tauti on melko vähän tunnettu sen harvinaisuuden vuoksi. Pääsääntöisesti ensimmäiset raajojen ja rintarauhasoireiden indikaatiot löytyvät pienistä lapsista tai jopa vastasyntyneistä, joten taudin diagnoosi tehdään usein lapsuudessa.
Potilas ja hänen vanhempansa antavat tietoa valituksista potilashaastattelussa. Raajojen nisäkäsoireyhtymän geneettisistä syistä johtuen perusteellinen perheen historia on erityisen merkityksellinen diagnoosin tekemisessä. Kliiniset tutkimukset tapahtuvat toisaalta visuaalisella tutkimuksella ja toisaalta geenitesteillä.
Tämä mahdollistaa suhteellisen luotettavan diagnoosin raajojen ja munuaisten oireyhtymästä. Lisäksi lääkäri suorittaa differentiaalidiagnoosin, jonka perusteella hän jättää pääasiassa ulna-mamma-oireyhtymän ja ADULT-oireyhtymän.
komplikaatiot
Raajojen rintarauhasoireyhtymä aiheuttaa potilaille huomattavia rajoituksia arjessaan ja elämässään. Tämä johtaa erilaisiin poikkeavuuksiin ja epämuodostumiin, joita voi yleensä esiintyä koko kehossa ja heikentää merkittävästi sairastuneiden elämänlaatua. Oireet ilmenevät hyvin nuorena ja voivat johtaa kehityshäiriöihin, etenkin lapsilla.
Ei ole harvinaista, että potilaat luottavat sitten muiden ihmisten apuun arjessaan eivätkä voi enää tehdä tiettyjä asioita yksin. Sukulaiset ja vanhemmat kärsivät myös olosuhteiden vuoksi usein psykologisista valituksista tai masennuksesta. Siirtymärajoituksia voi myös esiintyä. Käsien epämuodostumat johtavat erilaisiin rajoituksiin arjessa ja työssä.
Yleensä potilaan älykkyyttä ei kuitenkaan heikennetä raajojen ja rintarauhasoireiden vuoksi. Raajojen nisäkäsoireen syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Oireita voidaan kuitenkin lievittää erilaisten terapioiden ja kirurgisten toimenpiteiden avulla. Fysioterapiatoimenpiteet ovat myös välttämättömiä. Itse hoito ei yleensä johda erityisiin komplikaatioihin. Sairaus ei yleensä rajoita potilaan elinajanodotetta.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Epämuodostumat ja muut sairauden merkit on selvitettävä jo varhain. Vanhempien, jotka huomaavat esimerkiksi lapsen sormenivelen puuttumisen, tulee ilmoittaa siitä lastenlääkärille. Nänninmuutokset sekä suulakihalkio ja hypohidroosi viittaavat vakavaan tilaan, kuten raajojen ja nisäkkäiden oireyhtymään. Lääkärin neuvoa tarvitaan, jos oireet eivät katoa yksin tai jos ne ovat niin vakavia, että ihmisen elämänlaatu heikkenee.
Kävelyvaikeudet tai esineiden tarttumisvaikeudet ovat tyypillisiä varoitusmerkkejä, jotka vaativat lääketieteellistä diagnoosia ja hoitoa. On parasta, jos vanhemmat tapaavat lastenlääkärin samalla viikolla. Tämä voi diagnosoida taudin ja valmistella hoitoa. Perhe lääkärin lisäksi ortopedikirurgiksi, ihotautilääkäriksi tai silmälääkäriksi voidaan kutsua oireista ja oireista riippuen. Sairaus voi aiheuttaa psykologisia ongelmia sairaalle ja heidän vanhemmilleen, jotka ovat useimmiten alttiina jatkuvalle stressille, jota on käsiteltävä osana terapiaa.
Hoito ja hoito
Raajarauhasoireyhtymä on geneettinen sairaus, joten syy-hoito on pohjimmiltaan poissuljettu nykyisen lääketieteellisen tiedon mukaan. Tutkimuksella pyritään kuitenkin kehittämään menetelmiä synnynnäisten sairauksien kuten raajojen ja rintarauhasoireiden hoitamiseksi.
Tällä hetkellä raajojen ja rintarauhasoireiden oireita ja puutteita voidaan hoitaa vain oireellisesti. Yksittäisissä tapauksissa käytetyt terapeuttiset toimenpiteet perustuvat yksittäisiin oireisiin ja epämuodostumiin. Korjauksia kirurgisilla toimenpiteillä käytetään usein lievittämään käsien ja jalkojen muodonmuutoksia.
Tällä tavoin potilaat voivat käyttää käsiään ja jalkojaan enemmän tai vähemmän normaalisti. Samanaikaisesti tällaiset kirurgiset toimenpiteet muuttavat sairastuneen ihmisen visuaalista ulottuvuutta parempaan suuntaan, jolloin myös epämuodostumien aiheuttamat psykologiset kärsimykset vähenevät.
Periaatteessa ennustus raajojen rintarauhasoireista kärsiville ihmisille on suhteellisen suotuisa. Aikaisemman tiedon mukaan raajojen rintarauhasoireella ei ole vaikutusta elinajanodotteeseen, joten ihmiset saavuttavat keski-iän. Raja-nisäkäs-oireyhtymän epämuodostumien varhainen korjaaminen on järkevää.
Löydät lääkkeesi täältä
Red punoitusta ja ihottumaa estävät lääkkeetNäkymät ja ennuste
Raajojen nisäkäsoireen ennusteen katsotaan olevan epäsuotuisa. Häiriön syy on geneettinen sijoittautuminen. Tutkijat ja tutkijat eivät saa laillisista syistä muuttaa ihmisen genetiikkaa. Tästä syystä hoitava lääkäri pyrkii lievittämään esiintyviä oireita. Syy-hoito ei ole mahdollinen oikeudellisen tilanteen vuoksi. Lisäksi ennuste riippuu oireiden vakavuudesta. Geenimutaatiosta huolimatta nämä ovat yksilöllisiä ja eri intensiteettiä kullakin potilaalla.
Optiset poikkeavuudet korjataan kirurgisilla toimenpiteillä. Tavoitteena on parantaa elämänlaatua, vaikka parannuskeino ei ole mahdollista. Raajojen vajaatoiminta on arvioitava erikseen, ja korjaavan leikkauksen lisäksi niitä voidaan tukea fysioterapeuttisilla toimenpiteillä. Näissä tapauksissa kärsivä henkilö voi tehdä jotain terveyden parantamiseksi, jos hän käyttää jokapäiväisessä elämässään terapian harjoituksia ja neuvoja. Valitusten ja näkövirheen takia potilas kokee usein emotionaalista stressiä.
Epäsuotuisalla taudin kululla psykologiset häiriöt kehittyvät. Näillä on kielteisiä vaikutuksia kärsineen henkilön yleiseen tilaan, ja ne on otettava huomioon diagnoosia tehtäessä, koska ne ovat usein pitkittyneitä.
ennaltaehkäisy
Raajarauhasoireyhtymä synnynnäisenä ja geneettisenä sairaudena on toistaiseksi välttynyt lääketieteen ehkäisevältä vaikutukselta. Erilaiset tutkimukset käsittelevät mahdollisuuksia perinnöllisten sairauksien, kuten raajojen ja rintarauhasoireiden ehkäisyyn. Periaatteessa monet raajojen ja nisäkkäiden oireyhtymät voidaan korjata lapsuudessa, jotta potilaat elävät melkein normaalin elämän.
Jälkihoito
Suurimmalla osalla raajojen mammalioireyhtymästä kärsiviä ihmisiä on erilaisia komplikaatioita tai valituksia, joilla kaikilla on yleensä erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämänlaatuun ja heikentää sitä merkittävästi. Jos potilaan käsissä tai jaloissa olevia epämuodostumia tai epämuodostumia ei voitu korjata lapsuudessa, jatkohoidossa keskitytään selviytymään taudista hyvin. Asianomaisen heikentynyt estetiikka voi aiheuttaa masennusta tai muita psykologisia häiriöitä, jotka voidaan välttää sosiaalisen ympäristön asianmukaisen herkistämisen avulla. Kärsijöiden tulisi yrittää hyväksyä itsensä ja näyttää itseluottavalta toisia kohtaan. Tässä suhteessa ei ole todellista jälkihoitoa, vaan pyrkimystä hyvään ajattelutapaan. Raja-maitorauhasoiretta ei voida parantaa kokonaan, joten taudin yleistä kulkua ei yleensä voida antaa.
Voit tehdä sen itse
Raajojen nisäkäsoiretta ei voida hoitaa itseapua käyttämällä.Se on perinnöllinen sairaus, jota voidaan tästä syystä hoitaa vain oireellisesti.
Huolimatta raajojen nisäkkään oireyhtymästä, elinajanodote ei vähene eikä erityisiä rajoituksia arkielämässä kärsiville ihmisille, jos epämuodostumat korjataan. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Yksittäiset epämuodostumat korjataan ja poistetaan useilla kirurgisilla toimenpiteillä. Mitä aikaisemmin korjaukset tehdään, sitä suuremmat ovat mahdollisuudet normaaliin elämään ilman rajoituksia.
Jos vanhemmat tai asianomaiset edelleen haluavat saada lapsia, geneettinen neuvonta on hyödyllistä ennen tutkimusta. Tämä voi estää oireyhtymän esiintymisen tulevissa sukupolvissa. Koska oireyhtymä johtaa monissa tapauksissa myös psykologisiin valituksiin, keskustelut luotettavien ihmisten, oman perheesi tai terapeutin kanssa ovat erittäin hyödyllisiä. Lapsille tulisi aina tiedottaa mahdollisista komplikaatioista ja hoidon onnistumisista.
.jpg)
.jpg)