Andersenin tauti

Niistä Andersenin tauti on erityisen vakava muoto glykogeenin varastointitaudista, se on perinnöllinen tila, jolle on tunnusomaista epänormaalin glykogeenin muodostuminen. Taudin ennuste on erittäin huono.

Mikä on Andersenin tauti?

- Andersenin tauti epätavallinen muoto glykogeenia varastoidaan. Tällä glykogeenillä on samanlainen rakenne kuin amylopektiinillä, josta suuri osa löytyy kasvitärkkelyksestä. Yleensä glykogeeni on hyvin haarautunut. Andersenin taudissa on kuitenkin vain heikosti haarautunut polysakkaridia.

Taudille on ominaista maksan nopea laajentuminen, mikä johtaa nopeasti maksakirroosiin. Epänormaalia polysakkaridia ei voida enää hajottaa ja se kertyy edelleen. Amylo-1,4-1,6-transglukosidaasi-entsyymin puute tai jopa sen puute on vastuussa puutteellisesta glykogeenin muodostumisesta. Se tarjoaa haaroittumisen tässä polysakkaridimolekyylissä.

Tauti on hyvin harvinainen, mutta esiintyy silti eri muodoissa tai muodoissa. Äärimmäisen vaikeassa muodossa lapsi on usein kuollut. Myös myöhemmässä iässä alkavat kevyemmät muodot on kuvattu. Joka tapauksessa geenissä (GBE1), joka sijaitsee kromosomissa 3, on kuitenkin mutaatio.

syyt

Andersenin taudin syy on geenin GBE1 geenivika kromosomissa 3, joka voidaan periytyä autosomaalisena recessiivisena piirteenä. Tämä geeni on vastuussa amylo-1,4-1,6-transglukosidaasi-entsyymin synteesistä. Jos tätä entsyymiä puuttuu tai jos sen toiminnallisuus on vain rajoitettu, normaalia glykogeenia ei voida enää syntetisoida. Entsyymi on vastuussa polysakkaroosimolekyylin haarautumisesta.

Jos tätä haarautumista ei tapahdu tai jos se suoritetaan vain puutteellisesti, syntyy glykogeeni, jota ei enää voida hajottaa nopeaa energiansaantia varten. Päinvastoin, se kertyy erittäin nopeasti maksaan, pernaan ja imusolmukkeisiin. Jokaisen aterian jälkeen osa käyttämättömästä glukoosista kuljetetaan maksaan sen varastoimiseksi vara-aineena, glykogeeninä.

Tätä varamateriaalia ei kuitenkaan voida käyttää nykyisessä muodossaan. Epänormaalin glykogeenin jatkuva kertyminen kasvattaa maksaa ja pernaa yhä enemmän ja johtaa väistämättä molempien elinten tuhoamiseen.

Oireet, vaivat ja oireet

Andersenin tauti ilmenee poikkeuksellisen vaihtelevuuden kautta. Kyse on epänormaalin glykogeenin jatkuvasta varastoinnista, jota ei enää voida hajottaa. Mutta taudin vakavuus voi olla erilainen. Andersenin taudin ennuste on kuitenkin kaiken kaikkiaan erittäin heikko. Näkyvin oire on jatkuvasti kasvava maksa, josta maksakirroosi kehittyy nopeasti.

Vakavin muoto osoittaa itsensä puuttuvien tai vähentyneiden lapsiliikkeiden kautta ennen syntymää. Sikiöllä on merkkejä niveljäykkyydestä ja keuhkojen hypoplasiasta. Yleensä näissä tapauksissa lapsi syntyy kuolleena. Klassisissa tapauksissa lapsi on edelleen normaalisti kehittynyt syntyessään. Kuitenkin muutaman ensimmäisen elämäkuukauden aikana kehittyy hepatomegalia (maksa suurentunut) ja hypotonia (lihasjännityksen puute).

Kaiken kaikkiaan lapsen kehitys hidastuu. Tauti etenee nopeasti. Maksassa kehittyy maksakirroosi. Myös portaalipaine on lisääntynyt ja perna suurenee. Maksakirroosin seurauksena ruokatorvessa kehittyy suonikohtaa vastaavilla verenvuotoilla ja vesivatsaan. Kuolema tapahtuu yleensä varhaislapsuudessa. Harvemmissa tapauksissa tauti alkaa myöhemmin ja osoittaa lihasheikkouden ja sydämen vajaatoiminnan oireita. Neurologisia oireita esiintyy myös täällä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi voidaan tehdä kliinisen kuvan perusteella, ja siihen voidaan liittää laboratoriotestit, maksabiopsiat ja molekyyligeneettiset testit. Histologisissa tutkimuksissa pysyvien amylopektiinimäisten rakenteiden solunsisäinen kertyminen on havaittavissa. Vastuullinen entsyymi tutkitaan hepatosyyteissä, fibroblasteissa ja leukosyyteissä. Amylo-1,4-1,6-transglukosidaasin todistettu puutos vahvistaa diagnoosin.

komplikaatiot

Andersenin tauti lyhentää lapsen elinajanodotetta yleensä huomattavasti tai lapsi syntyy kuollut. Tämä voi johtaa vakaviin psykologisiin valituksiin tai masennukseen, etenkin sukulaisten tai vanhempien kanssa. Useimmissa tapauksissa he ovat sitten riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta.

Vaikuttavat lapset kärsivät maksakirroosista, mikä johtaa viime kädessä kuolemaan. Lisäksi nivelet jäykistyvät ja liikkeet eivät ole enää mahdollisia tämän valituksen takia. Andersenin tauti heikentää vakavasti myös lapsen henkistä kehitystä, joten sairastuneet ovat yleensä riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Ei ole harvinaista, että sydämen vajaatoiminta tai lihasheikkous esiintyy.

Potilaat voivat myös kuolla sydänkuolemaan. Valitettavasti Andersenin tautia ei voida parantaa. Maksasiirto voi myös lievittää oireita vain lyhyen aikaa, koska myös uusi maksa vaurioituu. Tämä johtaa lopulta lapsen kuolemaan. Siihen asti valituksia ja oireita voidaan kuitenkin rajoittaa lääketieteellisten toimenpiteiden avulla.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Andersenin tauti on geneettinen sairaus, joka vaikeissa tapauksissa voi johtaa sikiön kuolemaan kohdussa. Siksi raskaana olevien naisten on hakeuduttava lääkärin hoitoon heti, kun raskauden aikana havaitaan epäsäännöllisyyksiä tai poikkeavuuksia. Jos vastasyntyneellä äidillä on epämääräinen tunne siitä, että jotakin saattaa olla vikaantunut sikiölle, hänen on otettava yhteys lääkäriin. Jos vastasyntynyt selviää muutaman ensimmäisen päivän ja viikon synnytyksen jälkeen, tarvitaan lääkäri heti, kun erityispiirteet ilmenevät jatkossa kehitysvaiheessa. Jos sinulla on lihasheikkouksia tai liikuntahäiriöitä, on otettava yhteys lääkäriin.

Kasvun häiriöt ovat merkkejä olemassa olevasta sairaudesta, ja ne on selvitettävä. Sydämen poikkeavuudet, kehon muodonmuutokset ja lapsen käyttäytymisen erot on tutkittava ja hoidettava. Monissa tapauksissa tauti johtaa elinten laajentumiseen. Erityisesti maksa tai perna kärsivät näissä tapauksissa.

Siksi tarvitaan lääkäri heti, kun yläkehon epätavallinen muoto esiintyy suoraan verrattuna samanikäisiin vauvoihin tai lapsiin. Ihon värimuutokset tai muut epäsäännöllisyydet ihon ulkonäössä ovat lisämerkkejä terveyden heikkenemisestä. Lääkärin tulee arvioida kellertävät kasvot tai silmät.

Hoito ja hoito

Koska tauti on geneettinen, syy-hoitoa ei voida antaa. Hoito on vain oireenmukaista. Osana hoitoa lääkärit keskittyvät pääasiassa syntyviin komplikaatioihin. Tämä alentaa painetta portaalisuonipiirissä. Albumiini ja hyytymistekijät ovat myös korvaavia.

Jos maksan vajaatoiminta tapahtuu, maksansiirto voi pidentää elämää. Sairautta ei kuitenkaan voida parantaa edes maksansiirtolla. Geneettinen vika on läsnä ja johtaa myös epänormaalin glykogeenin talletuksiin uudessa maksassa. Viallisen polysakkaridin varastointi jatkuu pernan ja imusolmukkeiden ns. Retikulohistiosyyttisen järjestelmän muissa elimissä, joten vakavia komplikaatioita voi silti tapahtua jopa onnistuneen maksansiirron jälkeen.

Retikulohistiosyyttinen järjestelmä on osa immuunijärjestelmää ja sisältää retikulaarisen sidekudoksen solut. Nämä solut varastoivat hiukkasia ja aineita niiden hajottamiseksi ja siirtämiseksi sitten ulos kehosta. Myöskään viallisten polysakkaroosimolekyylien hajoaminen ei ole tässä mahdollinen.

Näkymät ja ennuste

Andersenin taudin ennuste on suhteellisen huono. Metabolinen sairaus ei ole toistaiseksi ollut parannettavissa ja aiheuttaa vakavia maksavaurioita. Joissakin tapauksissa esiintyy lihasvalituksia ja samanaikaisia ​​sairauksia, jotka hoitamatta jättämisen etenevät asteittain. Odotettu elinajanodote on vakavasti rajoitettu. Sairaat lapset saavuttavat keskimäärin 2–5 vuotta. Varhainen maksansiirto parantaa ennustetta. Ennuste on heikko etenkin taudin klassisissa muodoissa, varsinkin jos maksansiirtoa ei ole tehty ensimmäisinä kuukausina.

Pitkäaikainen ennuste perustuu yleensä taudin laajuuteen, vakavuuteen ja etenemiseen. Andersenin tauti on yksi vakavimmista glykogenoosista. Elämänlaatu heikkenee yleensä huomattavasti maksaongelmien ja muiden oireiden takia. Kivulääkkeet ja kattava terapia parantavat lapsen hyvinvointia, mutta niihin liittyy myös riskejä. Vastuullinen maksa-asiantuntija antaa ennusteen.

Odotettu elinajanodote on vakavasti rajoitettu. Mahdolliset samanaikaiset sairaudet, joita voi ilmetä havaitsemattomien sairauksien kanssa, sisältyvät myös ennusteeseen. Andersenin tauti tarjoaa siis kaiken kaikkiaan huonon ennusteen. Uudet hoitomenetelmät voisivat tuoda parannuksen tulevaisuudessa.

ennaltaehkäisy

Andersenin taudin ehkäisy voi viitata vain siihen tosiseikkaan, että jälkeläiset eivät peri tätä tautia. Koska Andersenin tauti välittyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla, useita sukupolvia voidaan ohittaa perinnöllisesti. Jos perheen ja sukulaisten välillä on jo ollut Andersenin tautitapauksia, ihmisen geenitestaus olisi sen vuoksi suoritettava.

Jos geeni löytyy molemmista vanhemmista, suositellaan geneettistä neuvontaa. Tässä tapauksessa jälkeläisillä on 25 prosentin mahdollisuus kehittää Andersenin tauti.

Jälkihoito

Koska Andersenin tautia ei voida parantaa, oireiden hoito ja mahdollisten komplikaatioiden hillitseminen ovat pääpaino koko hoitojakson ajan. Jatkohoito on välttämätöntä osien hoidon aloittamisen jälkeen. Jos tapahtuu maksansiirto, ammattimainen seuranta on sille erittäin tärkeää.

Menettelyn jälkeen tämä varmistaa, että elimistö ei hylkää uutta maksaa. Erityiset lääkkeet tukahduttavat kehon immuunivasteen. Seurauksena on kuitenkin kehon vastustuskyky patogeeneille heikentynyt, mikä on otettava huomioon jatkohoidossa. Tänä aikana potilaalla on oltava säännölliset verikokeet. Varmistetaan, että ei esiinny hylkimisreaktioita tai muita vakavia komplikaatioita, kuten munuaisten toimintahäiriöitä, jotka voivat ilmetä sivuvaikutuksina.

Vaikka Andersenin taudin oireita voidaan parantaa suoraan maksansiirron jälkeen, viallisen glykogeenin kertyminen jatkuu, joten komplikaatioiden ja etenevien oireiden on odotettavissa myös siirron jälkeen. Vastuullinen maksa-asiantuntija voi antaa yksityiskohtaisempia tietoja ennusteesta ja jatkohoitosuunnasta.

Voit tehdä sen itse

Andersenin tautia sairastavan potilaan mahdolliset itseapua koskevat toimenpiteet rajoittuvat olemattomiin. Koska taudilla on geneettiset syyt ja sitä ei voida hallita oireellisesta hoidosta huolimatta, sairastuneen mahdollisuudet käyvät nopeasti loppuun. Hänelle on parasta suosia ottamaan kaikki hoitavan lääkärinsä antamat ruokavalio- ja elämäntapaohjeet vakavasti ja panemaan ne täytäntöön.

Lisäksi maksansiirron jälkeen potilaan tulisi harkita lempeää käyttäytymistä. Alkoholia, rasvaisia ​​ruokia ja rasitusta tulisi välttää. Tämän avulla kehon on helpompi todella hyväksyä uusi elin. Onnistunut elinsiirto, mukaan lukien onnistunut seuranta, ei kuitenkaan voi itse lopettaa tyypin 4 glykogenoosia.

Koska kyse on autosomaalisesti taantumasta perinnöllisestä taudista (se voi ohittaa useita sukupolvia), on perusteltua suunnitella geneettinen profiili. Vaikka Andersenin taudista kärsivät ihmiset tietävät jo geenistään, analyysi tässä suhteessa on erityisen kannattavaa perheenjäsenille. Tällä tavalla laukaisevan geenin siirtyminen voidaan estää sopivalla perhesuunnittelulla. Ainakin kuitenkin voidaan saada varmuus oman jälkeläisen sairausriskistä.