Pompe-tauti

Niistä Pompe-tauti on glykogeenin varastointitauti, jota ei voida ennustaa. Oireille on ominaista etenevä lihasheikkous. Terapiassa menestys on nyt havaittu aiheuttavan entsyymin keinotekoisella antamisella.

Mikä on Pompe-tauti?

Pompe-taudin diagnoosi varmistetaan yleensä anamneesiin perustuvalla lihasbiopsialla. Histologisesti lihaksen massiiviset glykogeenin talletukset voidaan osoittaa PAS-värjäyksellä.
© designua - stock.adobe.com

Varastointitaudit ovat heterogeeninen sairauksien ryhmä, jossa erilaisia ​​aineita on talletettu organismin elimiin tai soluihin. Kudokset tai elimet menettävät toimintansa yleensä kerrostumien takia. Talletetut aineet voivat olla erityyppisiä. Aineesta riippuen erotetaan glykogenoosit, mukopolysakkaridoosit, lipidoosit, sfingolipidoosit, hemosideroosit ja amyloidoosit. Glykogenoosissa glykogeeni varastoidaan kehon kudosten ympärille.

Varastoituja hiilihydraatteja ei voida enää hajottaa ollenkaan tai vain epätäydellisesti tai ne voidaan muuttaa glukoosiksi. Syy on yleensä entsyymipuutos entsyymeissä, jotka osallistuvat kehon glukoosin muuntamiseen. Glykogeenin varastointitauti on se Pompe-tautikuka myös Pompian tauti tai Hapan maltaasin puutos kutsutaan. Tauti vaikuttaa GSA-geenin lysosomaaliseen a-glukosidaasiin tai happo maltaasiin.

Terveessä kehossa entsyymi hajottaa lysosomien pitkäketjuiset polysakkaridit glukoosiksi. Ihmisillä entsyymi on läsnä kaikissa kudoksissa. Aineenvaihduntatauti on edelleen pääasiassa havaittavissa lihaksissa, ja siksi se sisältyy myös myopathiaan. Harvinainen sairaus on nimetty hollantilaisen patologin Pompen mukaan, joka kuvasi ilmiötä ensimmäisen kerran vuonna 1932. Vuonna 1954 G.T. Kori-tauti tyypin II glykogeenin varastointitaudina.

syyt

1960-luvulla H.G. Tarkoittaa lysosomaalisen a-glukosidaasin puuttumista syy-linkiksi Pompe-taudissa. Tämä puute johtuu pääasiassa syy-geneettisestä virheestä, joka vaikuttaa entsyymiin a-1,4-glukosidaasi. Tunnetaan myös nimellä happo maltaasi, tätä entsyymiä joko puuttuu tai sen aktiivisuus on vähentynyt. Tämä estää sokerin varastomuodon muodostumisen glykogeenistä lihaksissa. Siksi glykogeeni varastoidaan lysosomien lihassoluihin, missä se tuhoaa lihassolut. Entsyymin jäljellä oleva aktiivisuus korreloi taudin vakavuuden kanssa.

Pompe-taudin infantiilisella tyypillä on vähemmän kuin yksi prosentti aktiivisuutta. Nuorten tyyppinen jäännösaktiivisuus säilyy jopa kymmenen prosenttia ja aikuistyypin jäännösaktiivisuuden jopa 40 prosenttia. Sairaus altistuu autosomaalisesti taantuvalle perinnölle. Pojat kärsivät yhtä usein kuin tytöt. Syy-geneettinen vika sijaitsi kromosomin 17 alueella Q25.2-q25.3 ja on 28 kbp pitkä.

Tauti on geneettisesti heterogeeninen, ja siihen on tähän mennessä liittynyt 150 erilaista mutaatiota. Potilaat ovat heterotsygoottisia yhdisteitä. Infantiilimuodolle on usein ominaista kaksi vaikeaa mutaatiota. Tämän muodon kanssa genotyypin ja sairauden kulun välillä on suuri vastaavuus. Näin ei ole aikuisten muodossa. Levinneisyys ilmoitetaan arvoilla 1: 40 000 - 1: 150 000. Noin 200 ihmistä on diagnosoitu Saksassa.

Oireet, vaivat ja oireet

Pompe-taudin pääoireita ovat kardiomegalia ja sydämen vajaatoiminta. Neurologisia ja lihasvajeita on myös. Pompe-taudin puhkeaminen ei ole rajoitettu tiettyyn ikään, vaan se voi vaikuttaa kaikkiin ikäryhmiin. Infantiili muoto esiintyy vauvoilla ja loppuu yleensä kuolettavasti ensimmäisen elämän vuoden aikana. Yleensä tapahtuva kuolema on sydämen vajaatoiminnasta johtuvaa kuolemaa, joka voidaan jäljittää hypertrofiseen kardiomegaliaan.

Infantiilimuodossa ensimmäiset oireet ilmenevät kahden kuukauden kuluttua. Nuorilla kehittyy nuorten Pompe-tauti. Aikuisilla lääketiede puhuu aikuisten Pompe-taudista. Nämä muodot ilmenevät oireellisesti etenevässä lihasheikkoudessa hengityslihaksissa ja tavaratilan luu lihaksissa. Vaikutus voi olla olkavarsiin samoin kuin lantion ja reiden. Kurssi on arvaamaton aikuisilla ja nuorilla. Vaikeille kursseille on ominaista hengityskyvyn menetys.

Myös liikkuvuus menetetään usein. Väsymystilat syntyvät. Joissakin tapauksissa aineet laskeutuvat valtimoihin ja voivat muodostaa aneurysman, jonka repeämä voi olla tappava. Ensimmäiset oireet muuttuvat keskimäärin vähän ennen 30 vuoden ikää ja vastaavat juoksu- tai liikuntavaikeuksia. Diagnoosi tehdään yleensä 30-luvun puolivälissä. Noin kymmenen vuotta myöhemmin kärsineet ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Pompe-taudin diagnoosi varmistetaan yleensä anamneesiin perustuvalla lihasbiopsialla. Histologisesti lihaksen massiiviset glykogeenin talletukset voidaan osoittaa PAS-värjäyksellä. Diagnoosi voidaan yhtä hyvin kiinnittää happaman maltaasin entsyymiaktiivisuuden mittaukseen, kuin se voidaan havaita leukosyyteissä kuivaverikokeella. Molekyyligeneettisiä tutkimuksia voidaan käyttää myös diagnostiikkakeinoina. CK, CKMB, LDH, GOT ja GPT lisääntyvät veressä. Virtsa on yleensä kohonnut Glc4: ssä.

Lukuisat differentiaalidiagnoosit on suljettava pois. Infantiilisessa muodossa ilmaistujen oireiden takia epäilty diagnoosi voidaan usein varmistaa nopealla etenemisellä, joka liittyy kasvaviin hengitysvaikeuksiin ja motorisen kehityksen viiveeseen. Kardiomegalia voidaan varmistaa röntgenkuvauksella. Teoriassa on mahdollista myös synnytyksen aikainen diagnoosi, joka perustuu amnioottisen nesteen tutkimukseen tai kudoksen poistamiseen.

Pompe-taudin kulku on yleensä vakavampi, mitä aikaisemmin tauti puhkeaa. Siitä huolimatta Pompe-taudille on ominaista yksilöllinen ja siksi taudin tosiasiallisesti arvaamaton kulku. Myös lieviä muotoja havaitaan.

komplikaatiot

Pompe-taudissa kärsivät kärsivät merkittävistä rajoituksista ja valituksista jokapäiväisessä elämässä. Ensinnäkin on hengitysvaikeuksia, jotka johtavat potilaan joustavuuden ja väsymyksen huomattavaan heikkenemiseen. Lisäksi hapen puute voi johtaa myös tajunnan menetykseen, jossa kärsinyt henkilö voi vahingoittaa itseään pudotuksesta.

Hengitysvaikeuksilla on myös negatiivinen vaikutus sydämeen ja muihin sisäelimiin, joten elimille voi aiheutua peruuttamattomia seuraamuksia. Pompe-tauti lyhentää ja rajoittaa huomattavasti elinajanodotea. Pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi kuolla sydänkuolemaan. Väsyttävä toiminta tai urheiluharrastukset eivät ole edelleenkään mahdollisia henkilöille, joita tämä sairaus koskee.

Pompe-taudin hoito perustuu yleensä oireisiin ja sen tarkoituksena on pidentää elinajanodotetta. Käytetään erilaisia ​​lääkkeitä, jotka eivät yleensä johda erityisiin komplikaatioihin. Oireita voidaan vähentää myös fysioterapian avulla. Jos psykologisia rajoituksia on, lisäpsykologinen hoito on välttämätöntä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jokainen Pompe-taudista kärsivä on joko perinnöllinen sairaus lapsena tai heillä on vaikeita lihasoireita aikuisena. Ihmiset, joilla on tyypin II glykogenoosi, kärsivät kasvavasta lihaksen menetyksestä. Voidaan myös vaikuttaa hengityselinten lihaksiin. Jos geenivirhettä ei löydy varhaisessa vaiheessa rutiinitarkastuksesta, käynti lääkärillä on päiväjärjestys oireiden lisääntyessä.

Diagnoosin saaminen voi kuitenkin viedä kauan. Ensinnäkin on monia sairauksia, joilla on samanlainen kurssi. Toiseksi, geenitestaus ei ole nykypäivän lääketiede. Kolmanneksi, tyypin II glykogeenin varastointitauti on myös metabolinen sairaus. Monet lääkärit eivät tunne Pompe-taudin oireita.Lisäksi ei ole yhtenäistä valitusta myöhemmin puhkeamasta Pompe-taudista. Sairaus on paljon helpompi diagnosoida lapsilla.

Useimmat aikuispotilaat käyvät lääkärillä, jolla on erilaisia ​​lihassairauksia. Kuvatut oireet voivat vaikuttaa raajoihin, mutta myös hengityselinten lihaksiin tai sydämeen. Maksat kuten elimet voivat myös vaikuttaa. Lasku on nopeasti muuttumassa. Siksi ajan myötä käynti lääkärissä lisääntyy ilman oikeaa diagnoosia. Odysseia käytäntöjen kautta ei ole harvinaista Pompe-taudin suhteen.

Hoito ja hoito

Pompen tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Oireiden syy-hoitoa ei ole saatavilla. Siksi potilaita hoidetaan pääasiassa oireellisesti ja tukevasti. Palliatiivisia hoitomuotoja suositellaan. Tämä terapia sisältää ruokavaliosuosituksia sekä hengitystä ja fysioterapiaa lihaksen vahvistamiseksi. Tämän aikana tuuletus ja keinotekoinen ravitsemus ovat välttämättömiä.

Näiden toimenpiteiden oikea-aikainen päätös on ehdottoman välttämätöntä elämän pidentämiseksi. Ravinnon suhteen korkea proteiinipitoinen ruokavalio yhdessä kestävyysharjoituksen kanssa on todistanut itsensä. Vuodesta 2006 lähtien on ollut mahdollista toimittaa keinotekoisesti rekombinanttiproteiinia, joka koostuu CHO-soluista ja tunnetaan nimellä alglukosidaasi alfa tai myosyymi. Lääkitys annetaan laskimonsisäisesti joka 14. päivä. Läpimurto-onnistumisia havaittiin imeväisillä lääkkeen varhaisen annon jälkeen, mikä voisi varmistaa eloonjäämisen.

Vanhempien lasten kokemuksista on ristiriitaisia, eikä aikuismuodon tehokkuudesta ole vakuuttavia todisteita. Lääkekustannukset voivat olla jopa 50 000 euroa vuodessa vastasyntyneeltä ja jopa 500 000 euroa vuodessa aikuiselta. Elinikäinen tarjonta on välttämätöntä. Luustolihasten reaktio terapiaan on vaihteleva. Mutta sydänlihaksen heikkous paranee. Veri-aivoesteen takia lääkkeellä ei ole vaikutusta aivojen sairausprosesseihin.

Terapeuttiset lähestymistavat, kuten geeniterapia, ovat eläinkokeissa. Geenisiirto on jo onnistunut hiirissä. Hoito farmakologisilla kaperoneilla voi lisätä happaman maltaasin jäännösaktiivisuutta, mutta toistaiseksi sitä ei voida käyttää käytännössä. Tukikelpoisia psykoterapeuttisia hoitoja tilanteen hoitamiseksi suositellaan sairastuneille perheille.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Pompe-tauti on parantumaton perinnöllinen sairaus, joka johtaa yleensä lyhyempaan elinajanodotteeseen. Tarkka ennuste riippuu taudin erityismuodosta ja kärsineen iästä sairauden puhkeamisen aikana.

Ennuste on pahin Pompe-taudin varhaismuodolle, joka hoitamatta jättäen johtaa yleensä kuolemaan kahden vuoden kuluessa. Eniten kärsineet kuolevat keuhkokuumeeseen tai sydämen vajaatoimintaan. Taudin hoito entsyymikorvaushoidolla parantaa ennustetta merkittävästi. Vahinkoista kärsivien elinajanodote nousee huomattavasti yli kymmenen vuoden ikään. Koska tämä hoitomuoto on uusi, pitkäaikaisia ​​ennusteita ei ole vielä olemassa.

Pompe-taudin nuorten muoto, jos sitä jätetään hoitamatta, johtaa yleensä kuolemaan ennen aikuisuuden saavuttamista. Pompe-taudin aikuismuodolla on suotuisin ennuste. Joka tapauksessa elinajanodote kasvaa merkittävästi hoidon myötä. Vaikuttajilla on kuitenkin yleensä joitain rajoituksia, kuten kognitiiviset vaikeudet ja kuulon heikkeneminen tai jopa kuurous. Parhaillaan kehitetään ja testataan uusia hoitomenetelmiä, kuten Pompe-taudin geeniterapioita, joiden pitäisi johtaa paljon suotuisampaan ennusteeseen.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Pompe-tauti voidaan estää vain geneettisen neuvonnan avulla perhesuunnitteluvaiheessa. Vaikuttavan lapsen vanhemmille uusiutumisen riski on 25 prosenttia. Positiivisen prenataalin diagnoosin jälkeen myös odottavilla vanhemmilla on mahdollisuus tehdä abortti.

Jälkihoito

Pompe-taudista kärsivillä henkilöillä on pääsääntöisesti hyvin vähän ja vain hyvin rajallisia seurantahoidon toimenpiteitä ja vaihtoehtoja, joten heidän on mieluiten neuvoteltava lääkärin kanssa varhaisessa vaiheessa muiden valitusten ja komplikaatioiden estämiseksi. Se ei voi parantaa itseään, joten lääkärin on otettava yhteys taudin ensimmäisissä oireissa ja oireissa.

Palautumisprosessi perustuu ensisijaisesti fysioterapian tai fysioterapian harjoituksiin. Monet harjoitukset voidaan toistaa omassa kodissasi, mikä edistää merkittävästi hoitoa. Oman perheen tuki ja hoito on myös erittäin tärkeää, mikä voi myös estää masennusta ja muita psykologisia häiriöitä.

Jos halutaan saada lapsia, sairastuneiden tulee hyödyntää geenitestejä ja neuvontaa taudin uusiutumisen estämiseksi. Säännölliset lääkärintarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat välttämättömiä elämän aikana. Itse tauti ei yleensä vähennä potilaan elinajanodotetta. Muita seurantatoimenpiteitä ei yleensä ole kärsivän henkilön käytettävissä.

Voit tehdä sen itse

Pompe-tauti on erittäin stressaava diagnoosi niille, joita sairaus koskee, etenkin jos tauti ilmenee vain vanhuudessa. Tauti voi viedä hyvin yksilöllisen kurssin, minkä vuoksi potilaat haluavat tehdä niin paljon kuin mahdollista sairauden lievälle kululle.

Tärkeintä on estää lisätauteja. Esimerkiksi, potilaiden on varmistettava, että heillä on paras mahdollinen hapenjakelu, jotta he eivät pudota huimauksen takia tai jouduvat onnettomuuteen. Riittämätön hapenjakelu vahingoittaisi myös sydäntä - ja mahdollisesti myös muita elimiä. Tartuntatauteja, kuten flunssa tai flunssamaisia ​​infektioita, tulisi myös välttää, jos mahdollista, koska ne myös heikentävät hengitystä ja heikentävät vakavasti kehon ja sen immuunijärjestelmää. Pompe-tautia sairastavilla potilailla olisi siksi hyvä kiinnittää erityistä huomiota immuunijärjestelmäänsä. Sinun tulisi varmistaa, että syöt tuoretta, runsaasti proteiineja sisältävää ruokavaliota osana asiantuntijan suosituksia ruokavaliosta.

Säännöllinen liikunta on tärkeää myös lihasvoiman ylläpitämiseksi, etenkin jaloissa. Ennen kaikkea kestävyysharjoittelu on osoittautunut Pompe-taudin hoidossa. Hoitavat fysioterapeutit antavat tarvittavaa apua. Psykologinen tuki on hyödyllinen monille potilaille ja heidän sukulaisilleen. Voit myös saada tukea ja tietoja Pompe Deutschland e.V. -yrityksestä (www.morbus-pompe.de).