Taruin tauti

Niistä Taruin tauti on glykogeenin varastointitauti, jonka aiheuttaa mutaatio PFKM-geenissä kromosomissa 12. Potilaat kärsivät lihaskramppeista ja ovat käytännössä sietämättömiä. Oireenmukainen hoito koostuu pääasiassa ruokavalioista ja liikunnan välttämisestä.

Mikä on Tarui-tauti?

Taruin taudille on ominaista useita kliinisiä oireita. Tärkeimpiä ominaisuuksia ovat lihaskouristukset myoglobinurian kanssa, joita potilaat kuvaavat stressiriippuvaisiksi.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Monet eri tautiryhmät kuuluvat aineenvaihduntatautien luokkaan. Yksi niistä on ryhmä glykogeenin varastointitauteja. Näissä sairauksissa glykogeeni varastoituu kehon kudoksiin eikä sitten hajoa enää tai vain osittain tai muutu glukoosiksi. Kaikkien glykogeenin varastointitautien syynä ovat entsymaattiset viat glykogeenin hajoamisen, glukoneogeneesin tai glycolysis-yhteydessä.

Sairaus glykogeenin varastointitautien ryhmästä on Tyypin 7 glykogenoosi, joita kutsutaan myös Taruin tauti tunnetaan. Se kuvattiin ensimmäisen kerran 1900-luvulla. Japanin sisätautilääkärin professori Seiichiro Taruin, joka vei hänen nimensä tautiin, katsotaan olevan ensimmäinen, joka kuvaa sen. Tauti ilmenee varhaislapsuudessa ja luokitellaan perinnöllisiin aineenvaihduntatauteihin.

syyt

Tarui-taudin syy on geneettinen vika. Tauti ei näytä esiintyvän satunnaisesti, mutta perinnöllisellä kertymisellä. Siksi nykyajan lääketiedellä on perinnöllinen perusta. Autosomaalisen taantuvan perinnön oletetaan olevan Tarui-taudin perintö. Vaikuttajilla on mutaatioita PFKM-geenissä kromosomissa 12. Toistaiseksi 15 erilaista mutaatiota on kytketty taudin oireisiin.

Vaikuttava geenilokus on 12q13.3: lla. PFKM-geeni koodaa DNA: ssa fosfofruktokinaasi-entsyymiä, joka suorittaa tärkeitä tehtäviä lihaksen aineenvaihdunnassa. PKFM-geenin mutaatiot johtavat virheeseen entsyymissä, joka aiheuttaa Tarui-taudin oireita.

Entsymaattisten vikojen takia metaboliset välituotteet kerääntyvät, joilla puolestaan ​​on inhiboiva vaikutus glukoneogeneesiin ja glykolyysiin. Erityisesti fruktoosi-1,6-bisfosfaatin synteesihäiriö estää glykolyysiä. Ei ole vielä selvitetty lopullisesti, suosivatko geneettisten tekijöiden lisäksi tautia myös ulkoiset tekijät.

Oireet, vaivat ja oireet

Taruin taudille on ominaista useita kliinisiä oireita. Tärkeimpiä ominaisuuksia ovat lihaskouristukset myoglobinurian kanssa, joita potilaat kuvaavat stressiriippuvaisiksi. Lisäksi useimmissa tapauksissa on hemolyyttinen anemia. Anemia johtaa yleensä jatkuvaan uupumukseen ja väsymykseen.

Nämä oireet palaavat fruktoosi-1,6-bisfosfaattisynteesin epäonnistumiseen ja antavat potilaalle huomattavan harjoittelu-intoleranssin. Joissakin tapauksissa sairastuneiden on oksennettava stressin alla tai ainakin tunnettava pahoinvointia. Jotkut potilaat osoittavat anemian lisäksi retikulosyyttien ja hyperbilirubinemian lisääntymistä. Liikuntariippuvaista hyperurikemiaa havaittiin myös tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa.

Lisääntynyt virtsahappotaso veressä voi pitkällä tähtäimellä aiheuttaa kihti-oireita ja suosia pehmytkudoksen tai luun entophiaa. Lisäksi munuaissairaus voi kehittyä myöhemmässä vaiheessa. Tarui-taudin stressiin liittyvät oireet ilmenevät suurimmaksi osaksi etenkin päiväkoti-iässä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Tarui-taudin diagnoosi alkaa anamneesistä. Jos lääkäri epäilee Taruin tautia johtuen ominaisesta stressikipusta ja esimerkiksi kihtivalitusten kuvauksesta, stressitestin avulla voidaan vahvistaa epäilty diagnoosi.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri määrää lihasbiopsiat osoittamaan vähentyneen entsyymiaktiivisuuden lihaskudoksessa ja myös tutkimaan punasolut. Kysely veren virtsahappotasosta voi myös tarjota näyttöä patologisesta kasvusta altistumisen jälkeen. Molekyyliset geneettiset testit vahvistavat diagnoosin osoittamalla PFKM-geenille ominaiset mutaatiot kromosomissa 12.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Taruin taudista kärsivät kärsivät vakavista lihaskramppeista. Ne aiheuttavat vakavaa kipua ja pahimmassa tapauksessa voivat johtaa jopa kuolemaan. Useimmissa tapauksissa nämä kouristukset esiintyvät myös rasituksen aikana, joten Taruin tauti rajoittaa potilaan jokapäiväistä elämää merkittävästi. Potilas kykenee liikkumaan vähemmän ja väsyy.

Lisäksi anemia johtaa pysyvään uupumukseen, jota ei voida korvata unen avulla. He kärsivät myös pahoinvoinnista ja oksentamisesta, mikä heikentää heidän elämänlaatuaan. Taudin edetessä kihti-oireet kehittyvät ilman hoitoa. Munuaiset voivat myös vaurioittaa tätä tautia, joten pahimmassa tapauksessa voi esiintyä munuaisten vajaatoimintaa, mikä on hengenvaarallinen tila sairastuneille.

Tämän täytyy sitten luottaa dialyysiin tai munuaisensiirtoon. Tätä tautia hoidetaan yleensä tiukalla ruokavaliolla ja tarvittaessa luuytimen luovutuksella. Ei ole mitään komplikaatioita. Kaikkia valituksia ei kuitenkaan voida rajoittaa täysin. Se, johtaako tauti elinajanodotteen lyhentymiseen, riippuu suuresti sairauden vakavuudesta ja hoidon tyypistä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Ihmisten, jotka kärsivät valituksista ja lihassairauksista, on otettava yhteys lääkäriin. Liikkuvuuden rajoituksia, liikkumisen mahdottomuutta ja lihaskouristuksia on tutkittava ja hoidettava. Jos asianomainen kärsii väsymyksestä, uupumisesta tai sisäisestä heikkoudesta, hän tarvitsee lääketieteellistä apua. Lääkärin tulee selvittää heikko fyysinen kestävyys ja suorituskyky. Jos arkipäivää ei voida hallita itsenäisesti vammaisuuksien takia, on tarpeen toimia. Jatkuva uupumus, vaalea iho ja voimakas kylmä tunne kehossa viittaavat epäsäännöllisyyksiin, jotka tulisi tutkia ja hoitaa.

Yleensä on anemia, joka vaikuttaa koko organismin toimintaan ja aiheuttaa hitaita kehon liikkeitä ja nopeaa uupumusta. Ruoansulatuksen epäsäännöllisyydet, käymälän käytön muutos ja hajatauti tunnetaan lääkärille. Jos sinulla on kipua munuaisten alueella, epänormaalia virtsan määrää, väriä tai virtsan hajua, ota yhteys lääkäriin. Jos asianomainen kärsii pahoinvoinnista tai oksentamisesta selviytyessään päivittäisistä tehtävistä, on suositeltavaa käydä lääkärillä. Erityinen toiminnan tarve on, jos pienetkin fyysiset liikkeet johtavat pahoinvointiin ja oksenteluun. Kuuleminen lääkärin kanssa on suositeltavaa myös keskittymis- ja huomiohäiriöiden sekä käyttäytymisongelmien yhteydessä.

Hoito ja hoito

Syy-terapiaa ei tällä hetkellä ole saatavana potilaille, joilla on Tarui-tauti. Tästä syystä tautia on toistaiseksi pidetty parantumattomana. Koska geeniterapiatoimenpiteet ovat kuitenkin nykyaikainen lääketieteen tutkimusaihe, joka ei ole vielä saavuttanut kliinistä vaihetta, syy-hoitomenetelmät voivat parantaa lähitulevaisuudessa erilaisten geneettisten sairauksien syy-hoitomuotoja.

Toistaiseksi Tarui-tautia sairastavia potilaita on hoidettu puhtaasti oireellisesti. Terapian tärkeimpiä vaiheita ovat fyysisen hoidon suorittaminen ja raskaan fyysisen stressin välttäminen. Ruokavalion toimenpiteitä on myös aikaisemmin suositeltu terapeuttisina vaiheina potilaille, joilla on Tarui-tauti.

Esimerkiksi hiilihydraattien saanti vähentää vapaiden rasvahappojen ja ketonirunkojen määrää. Niiden suorituskyky heikkenee vielä enemmän hiilihydraatteja sisältävällä ruokavaliolla. Tästä syystä vähän hiilihydraatteja sisältävä ruokavalio voi päinvastoin parantaa potilaan suorituskykyä. Lääkkeiden antaminen hemolyyttisen anemian hävittämiseksi ei ole aiemmin osoittautunut tehokkaaksi Tarui-tautia sairastaville potilaille.

Sama koskee luuydinluovutuksia. Koska anemian syytä ei voida poistaa Taruin taudin yhteydessä, sitä on vaikea korjata. Vaurioituneiden lasten vanhemmat saavat yleensä neuvoja siitä, miten heidän lapsensa hoidetaan osana terapiaa. Voit myös hyödyntää geneettistä neuvontaa, jos haluat saada lapsia ja haluat tietää uusiutumisen riskistä ja yleisestä perintöympäristöstä.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Taruin tauti on erittäin harvinainen sairaus. Ennuste kärsimyksestä on suhteellisen heikko. Kuvatun tapauksen pienen määrän vuoksi tila tunnustetaan yleensä myöhässä eikä sitä hoideta kokonaisvaltaisesti. Tämä johtaa heikentyneeseen suorituskykyyn ja hyvinvoinnin tunteeseen. Sairaat ihmiset eivät saa käyttää itseään fyysisesti välttääkseen lihaskipujen ja muiden oireiden lisääntymistä. Tämä rajoittaa vakavasti potilaan ammatillisia mahdollisuuksia. Alentuneen liikuntatoleranssin yhteydessä voi kehittyä mielenterveysongelmia, jotka on hoidettava.

Jos masennus tai ahdistuneisuushäiriöt kehittyvät Tarui-taudin seurauksena, paranemisen mahdollisuudet ovat huonot. Progressiivisen kurssin vuoksi psykologiset ongelmat lisääntyvät usein ja sairaiden on käytettävä voimakasta lääkitystä. Hoito voi lievittää oireita vain rajoitetusti. Taruin tauti ei kuitenkaan välttämättä vaikuta elinajanodoteeseen. Oireenmukainen terapia on tehokasta ja antaa potilaille monissa tapauksissa elää pitkän elämän. Vastuullinen asiantuntija tekee tarkan ennusteen potilaan yksilöllisten oireiden perusteella.

ennaltaehkäisy

Koska Taruin tauti vastaa mutaation aiheuttamaa geneettistä sairautta, tähän mennessä ei ole toteutettu ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Enintään geneettiset neuvot perhesuunnittelussa ja tarvittaessa päätös omien lastensa vastaan, jos Tarui-tautia esiintyy perheen tavoin, voivat olla ennaltaehkäiseviä.

Jälkihoito

Taruun tautia sairastavilla potilailla on pääsääntöisesti vain muutama ja vain rajoitettu seurantatoimenpide, koska tämä tauti on geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa kokonaan. Siksi asianomaisen on ensisijaisesti otettava yhteyttä lääkäriin hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta vältetään lisäkomplikaatioiden syntyminen.

Jos haluat saada lapsia, voidaan suorittaa myös geenitutkimus ja neuvonta, jotta Tarui-taudin uusiutuminen jälkeläisissä voidaan estää. Tämän taudin kärsivät ovat yleensä riippuvaisia ​​erityisruokavaliosta, jonka avulla lääkäri voi laatia ravintasuunnitelman. Tätä tulisi noudattaa niin hyvin kuin mahdollista, jolloin terveellä elämäntavalla on yleensä positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Kohteiden tulee välttää tarpeetonta rasitusta tai fyysistä rasitusta, jos mahdollista. Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä kehon vaurioiden tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa. Yhteys muihin taudista kärsiviin ihmisiin on myös erittäin hyödyllistä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon, mikä helpottaa arkipäivää kärsiville.

Voit tehdä sen itse

Taruin tautia ei voida vielä hoitaa kausaalisesti. Omatoimista keskitytään tukemaan oireenmukaista terapiaa ja edistämään siten paranemisprosessia.

Ruokavalion toimenpiteitä voidaan käyttää myös Tarui-taudin hoidossa. Hiilihydraattien välttäminen voi johtaa vapaiden rasvahappojen ja ketonien lisääntymiseen. Tämä parantaa niiden henkilöiden suorituskykyä, joita asia koskee. Lääkitystä käytettäessä ruokavalion muutoksella on suuri vaikutus potilaan henkiseen ja fyysiseen terveyteen.

Riittävä lepo on positiivisen paranemisprosessin edellytys. Erityisesti anemian kaltaiset oireet lisäävät väsymystä, mikä rajoittaa merkittävästi ihmisten arkea. Täällä on tärkeää ryhtyä asianmukaisiin toimiin fyysisen aktiivisuuden lisäämiseksi. Ihannetapauksessa aktiiviset vaiheet vuorottelevat lepo- ja rentoutumisvaiheiden kanssa.

Vastuullinen lääkäri voi parhaiten vastata siihen, mitkä toimenpiteet on toteutettava yksityiskohtaisesti. He voivat myös ohjata sairastuneen henkilön erikoistuneelle klinikalle geneettisiä sairauksia varten. Kattavat neuvot lapsille aiheutuvista vaaroista ovat erityisen tärkeitä tuleville vanhemmille, jotka kärsivät Tarui-taudista.