Polaarisen kehon diagnostiikka

Kanssa Polaarisen kehon diagnostiikka äidien perinnölliset sairaudet tunnustetaan keinosiemennyksen yhteydessä. Polaariset kehon diagnoositutkimukset tehdään ennen munasolun hedelmöittämistä. Hedelmättömän solun hylkääminen on moraalisesti parempi kuin todellisen alkion hylkääminen.

Mikä on polaarisen kehon diagnoosi?

Polaarisen kehon diagnoosi on menetelmä hedelmöitysdiagnoosiksi. Termi "hedelmöitysdiagnostiikka" kuvaa geneettisiä testausmenetelmiä, joilla keinosiemennysten tarkoituksena on havaita geneettiset viat ennen munasolun hedelmöittämistä. Polaarisen vartalodiagnostiikan yhteydessä poistettujen munasolun yksittäisiä osia tutkitaan virheiden varalta ennen tsygootin muodostumista.

Hedelmällisyyttä edeltävän diagnoosin menetelmät ja implantaatiota edeltävän diagnoosin molekyyligeneettiset tutkimukset on erotettava toisistaan. Kun in vitro -hedelmöitys on jo tapahtunut, nämä toimenpiteet päättävät siitä, implantoidaanko alkio kohtuun. Koska eettisiä kysymyksiä ilmenee tässä yhteydessä, implantaatiota edeltävä diagnoosi ei ole sallittu kaikissa maissa. Esimerkiksi Itävallassa implantaatiota edeltävät diagnostiset tutkimukset ovat kiellettyjä. Esikäsittelydiagnostiikka ja polaarisen vartalodiagnostiikka ovat edelleen sallittuja, koska todellisia alkioita ei hylätä havaintojen sattuessa.

Toiminta, vaikutus ja tavoitteet

In vitro -hedelmöitys tarjoaa pariskunnille hedelmällisyyshäiriöitä ja toteutumattoman halun saada lapsia mahdollisuuden raskaaksi. In vitro -hedelmöityksestä saadut tuotteet tunnetaan myös alkioina purkissa. Tässä prosessissa munasolu hedelmöitetään naisvartalon ulkopuolella ja hedelmöityksen jälkeen implantoidaan kohtuun. Geneettisten vikojen sulkemiseksi pois ennen hedelmöitystä polaariset rungot poistetaan sekä äidin että isän materiaalista.

Napakappaleet muodostuvat meioosissa. Ne kiinnittyvät munasoluun, sisältävät vähän sytoplasmaa ja on varustettu yksinkertaisella kromosomisarjalla. Polaarisen kehon diagnosointi in vitro -hedelmöityksen yhteydessä käsittää polaaristen elinten poiston lisäksi myös ihmisen geneettisen tutkimuksen. Tällä tavoin voidaan havaita geneettiset viat ja munasolu voidaan hävittää ennen hedelmöitystä, jos löydöksiä on epänormaaleja. Tärkein syy siihen, miksi toimenpide suoritetaan ennen äidin ja isän materiaalien yhdistämistä, on se, että jo hedelmöitetyn munasolun diagnoosi ei alun perin ollut sallittua eettisistä syistä.

Esimerkiksi polaarisen vartalodiagnostiikan avulla kromosomisarjan virheelliset jakaumat voidaan tunnistaa ennen hedelmöitystä. Kromosomimutaatiot, kuten translokaatiot, voidaan myös tunnistaa tutkimuksella. Lisäksi polaarisen kehon diagnostiikan puitteissa on mahdollista osoittaa äidistä siirtyneiden monogeneettisten sairauksien segregaatio, joka aikaansaadaan ns. Polymeraasiketjureaktion avulla. Tämä menetelmä on menetelmä geneettisen materiaalin replikaatiolle in vitro. Jos polaarisen kehon diagnostiikkatesteissä ei havaita poikkeavuuksia, odotetaan ensimmäistä solunjakoa. Tämä luo alkion, joka, jos löytöt ovat normaaleja, siirretään äidin kohtuun.

Jos epänormaalien löydösten sijaan munasolu voidaan hävittää ennen kuin alkio todella kehittyy. Kromosomijoukotutkimus on erityisen merkityksellinen vanhemmille naisille ikään liittyvän lisääntyneen riskin vuoksi, jotta voidaan estää aneuploidiat, kuten trisomia 21. Lisäksi polaarisen kehon diagnoosi mahdollistaa mielen perinnöllisyyden dominantin ja X-kytketyn muodon äidin perinnöllisten sairauksien havaitsemisen. Isän sairaustekijöitä ei kuitenkaan voida täysin havaita polaaristen kehon diagnostisten tutkimusten avulla.

Siten polaarisen kehon diagnostiikka ei voi luotettavasti sulkea pois geneettisiä vikoja. Esiistutusta edeltävässä diagnoosissa voidaan kuitenkin tunnistaa myös isän perinnölliset sairaudet, niin että implantaatiota edeltävät diagnoosimenetelmät ovat tässä suhteessa parempia kuin polaarinen kehon diagnoosi. Monet ihmiset pitävät jo hedelmöitetyn munasolun hylkäämistä, koska sen on oltava implantaatiota edeltävässä diagnoosissa, eettisesti vastuutonta.

Riskit, sivuvaikutukset ja vaarat

Hedelmöityslääketieteen alalla eettisillä kysymyksillä on suuri merkitys. Valtion suuntaviivat asettavat puitteet, joissa lannoittamista pidetään vastuullisena. Saksassa tätä viitekehystä kutsutaan myös alkioiden suojalakiksi. Suojalain käyttöönoton vuoksi implantaatiota edeltävä diagnoosi oli sallittu vain rajoitetussa määrin pitkään, koska se liittyi todellisten alkioiden hylkäämiseen ja siten jätettiin alkiosuojalaki huomiotta.

Tästä syystä suosittelua ja polaarisen kehon diagnostiikkaa edistettiin Saksassa. Vuodesta 2011 lähtien implantaatiota edeltävä diagnoosi on kuitenkin hyväksytty koko Saksassa vastaavia indikaatioita varten. Tieteellisesti implantaatiota edeltävät diagnostiikkamenetelmät ovat parempia kuin polaarisen kehon diagnostiikka, joten polaarisen kehon diagnoositutkimuksia on käytetty vain rajoitetusti vuoden 2011 jälkeen. Kumpaankaan tai toiseen menettelyyn ei liity fyysisiä riskejä ja sivuvaikutuksia äidille tai isälle. Molempien diagnoosien tulos voi kuitenkin kohdata parin psykologisen stressin kanssa perhesuunnittelussa. Siksi pariskuntien tulisi mennä tutkimuksiin mahdollisimman vakaalla rakenteella.

Jos havainnot ovat näkyviä, herää kysymys, haluavatko äiti ja isä munasolu hylätä lainkaan. Aikaisemmin epäonnistuneet hedelmöitykset ovat usein rasittaneet suhteita ja yksittäisissä tapauksissa jopa lopettaneet ne. Sama pätee hedelmöityksen aikana esiintyviin komplikaatioihin, kuten sellaisiin, joita voi esiintyä perinnöllisissä sairauksissa ja jotka saattavat tulla selville polaarisen kehon diagnostiikan avulla. Parien tulisi siksi olla tietoisia etukäteen siitä, kuinka stressaava diagnoosi voi olla heidän parisuhteessaan. Polaarisen kehon diagnostiikkaan liittyvät indikaatiot voivat olla perheen perinnöllisiä sairauksia. Äidin ikä voi olla myös syy polaarisen kehon diagnosointiin, koska mutaatioiden riski kasvaa tietyn iän jälkeen.