Potterin oireyhtymä

Potterin oireyhtymä on yhdistelmä molemmissa munuaisissa esiintyvää agnesiaa ja siitä aiheutuvaa amnioottisen nesteen puuttumista raskauden aikana. Ilman amnioottista nestettä sikiön kehitys on häiriintynyt ja muodostuu esimerkiksi alikehittyneistä keuhkoista, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Oireyhtymän kulku on välttämättä tappava.

Mikä on Potterin oireyhtymä?

Alkiogeneesin aikana alun perin kaikkivoipaiset solut kehittyvät yhä erilaistuneemmiksi soluklusteriksi. Tällä tavalla, paloittain, ihmisen morfologia kaikkien siihen liittyvien elinten ja kudosten kanssa luodaan kaikkivoipaisasta soluklusterista. Alkiogeneesivirheillä voi olla vakavia seurauksia, kuten tiettyjen elinten kehityksen epäonnistuminen. Tuo myös Potterin oireyhtymä on sairaus, joka ilmenee alkion muodostumisen aikana.

Oirekompleksi lasketaan munuaisten ageneesiin ja muihin munuaisen pelkistysvaurioihin, ja sitä kutsutaan myös oligohydramnios-sekvenssiksi. Amerikkalainen patologi Edith Louise Potter kuvasi ensin oirekompleksia 5000 ruumiinavauksen aikana 17 uros- ja kolmella vastasyntyneellä 1900-luvulla ja nimitti sitä renofasiaaliseksi dysplasiaksi.

Oireyhtymä nimettiin myöhemmin Potterin oireyhtymäksi ensimmäisen sen kirjoittaneen henkilön kunniaksi.Ensimmäisessä kuvauksessa Potter mainitsi tärkeimpänä oireena munuaisten kahdenvälisen epäjärjestyksen, joka ei ole yhteensopiva ihmisen elämän kanssa.

syyt

Potter-oireyhtymän ja sen oireiden syy on munuaisten virheellinen tai ei erottelu. Nykyisessä tutkimustilanteessa ei ole vielä selvitetty lopullisesti, suosiiko geneettinen sijoittaminen viallista sijoitusta. Väärän kohdennuksen ensisijaiset kehitystekijät vastaavat ilmeisesti ennen kaikkea riittämättömästä amnioottisen nesteen tuotantoa, mikä johtaa oligohydramniosiksi kutsuttujen muodostumiseen.

Tässä ilmiössä äidin amnioottisen nesteen määrä raskauden aikana on vähemmän kuin 200 - 500 millilitraa. Tietyn raskauden vaiheen jälkeen sikiö juo noin 400 millilitraa amnioottista nestettä päivässä. Suuri osa siitä kulkee takaisin amnionipussiin sikiön virtsan muodossa. Vapautuneen virtsan määrällä on suuri merkitys, koska se myöhemmin muodostaa suurimman osan jälleen tuotetusta amnionivedestä.

Jos sikiön urogenitaalitekniikassa muodostuu liian vähän virtsaa tai jos toisen yhteyden vuoksi vapautuu jälleen liian vähän amnioottista nestettä, amnionisnesteen määrä raskauden lopussa alittaa keskimääräisen vaaditun arvon ja aloittaa oligohydramnios-sekvenssin.

Oireet, vaivat ja oireet

Potter-oireyhtymä on moniorgaaninen sairaus. Oirekompleksi koostuu useista seurauksista, jotka johtavat sikiön virtsantuotannon puuttumiseen ja amnioottisen nesteen uudistamisen vaikeuteen. Urokanavan epämuodostumia pidetään oireyhtymän johtavana oireena ja esiintyvät etenkin ikävuosina. Useimmissa tapauksissa on molemmat munuaiset.

Tämä alkuperäinen tilanne johtaa alkion virtsantuotannon puutteeseen. Kaikki muut oireet perustuvat johtavuuteen liittyvään oireelliseen munuaisanagnesiaan. Tietyn määrän yläpuolella amnionivesi ei enää pysty suorittamaan mitään suojaustoimintoja. Ilman suojakuorta lapsella on puristuksen aiheuttamia epämuodostumia. Kompressiot vaikuttavat erityisesti kallon alueeseen ja johtavat kraniofaciaaliseen dysmorfiaan, joka ensi silmäyksellä muistuttaa Downin oireyhtymää.

Lisäksi heidän alaleuka on usein alikehittynyt. Heidän silmänsä ovat yleensä erityisen kaukana toisistaan. Myös raajat ovat epämuodostuneita. Esimerkiksi oireenmukaista jalkajalkaa löydettiin yhä enemmän dokumentoiduissa tapauksissa Potterin oireyhtymästä. Koska alkion keuhkojen kypsyminen riippuu jossain määrin amnioottisesta nesteestä, keuhkojen yleinen kehitys on estetty. Tästä syystä potilailla on yleensä alikehittyneet keuhkot.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Potter-oireyhtymän diagnoosi tehdään synnytystä edeltävällä ultraäänitutkimuksella. Ensimmäisten raskauskuukausien aikana kliiniset oireet eivät ole kovin voimakkaita, eivätkä ne siksi ole välttämättä ilmeisiä. Tyypilliset Potterin oireyhtymää osoittavat muutokset ilmestyvät vasta noin 17. raskausviikolla.

Ultraäänen pääasiallinen oire on äärimmäinen kasvun hidastuminen, johon liittyy kasvava pakkoasento ahdasten olosuhteiden ja vähentyneen amnioottisen nesteen takia. Alkioiden ennuste on erittäin huono. Keuhkojen kypsyyden puute ja munuaisten vajaatoiminta eivät ole pitkällä aikavälillä yhteensopivia elämän kanssa. Siksi Potterin oireyhtymä on välttämättä tappava sen aikana. Useimmissa tapauksissa sikiöt kuolevat kohdussa raskauden loppua kohti.

komplikaatiot

Potter-oireyhtymä johtaa yleensä lapsen kuolemaan. Epämuodostumia ja epämuodostumia esiintyy niin, että lapsi ei voi selviytyä heti syntymän jälkeen ja kuolee siksi. Vanhemmat ja sukulaiset kärsivät usein potter-oireyhtymästä johtuvasta vakavasta masennuksesta tai muista psykologisista häiriöistä, joten he tarvitsevat hoitoa.

Lisäksi Potterin oireyhtymästä kärsivät lapset kärsivät myös Downin oireyhtymän kaltaisista oireista. Silmät ovat myös alikehittyneitä, ja heillä on vakavia hengitysvaikeuksia ja jalansijaa. Koska epämuodostumat ja epämuodostumat kärsivät yleensä melkein kaikissa potilaan elimissä, suoraa hoitoa ei voida enää suorittaa. Sitten lapsi kuolee syntymän jälkeen. Lisäksi vanhemmat ovat sitten riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta.

Yleensä ei ole erityisiä komplikaatioita. Äidille annetaan synnytyksen jälkeen vieroituslääkkeitä. Potterin oireyhtymä ei vaikuta muihin mahdollisiin raskauksiin, joten halu saada lapsia voidaan edelleen toteuttaa. Potter-oireyhtymä ei myöskään johda äidille komplikaatioihin tai muihin hengenvaarallisiin valituksiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Potter-oireyhtymän yhteydessä käynti lääkärillä on aina välttämätöntä. Tämä tauti ei yleensä parane itsestään ja useimmissa tapauksissa oireet pahenevat merkittävästi. Pahimmassa tapauksessa lapsi voi kuolla tai olla henkisesti ja fyysisesti vammainen, joten varhainen diagnoosi ja hoito ovat välttämättömiä. Täydellinen parannuskeino ei yleensä ole mahdollista, joten lapsen elinajanodote voidaan vähentää merkittävästi. Lääkärin on otettava yhteys, jos lapsi kärsii useista epämuodostumista.

Useimmissa tapauksissa nämä epämuodostumat tunnistetaan kuitenkin ennen syntymää tai heti syntymän jälkeen, joten ylimääräinen lääkäri käyminen ei ole tarpeen. Diagnosoidessaan Potterin oireyhtymää, lapsi luottaa sairaalahoitoon. Jos lapsi selviää muutaman ensimmäisen kuukauden ajan, vanhemmat tarvitsevat usein apua lapsen kehittämiseen ja hoitamiseen oireyhtymän oireiden lievittämiseksi.

Vierailu psykologiin on myös välttämätöntä, koska Potterin oireyhtymä johtaa usein psykologisiin häiriöihin ja masennukseen vanhemmissa ja sukulaisissa. Yhteydellä muihin oireyhtymään kärsiviin voi myös olla positiivinen vaikutus.

Hoito ja hoito

Potter-oireyhtymän syy- tai oireenmukaista terapiaa ei voida ajatella. Monen elimen oireet ovat liian vakavia, jotta niitä voidaan hoitaa oireellisesti. Perinnöllisyyden kiistanalaisen luonteen vuoksi syy-terapialle ei ole edes pienintäkään mahdollisuutta. Äidille ja mahdollisesti isälle antava tukihoito on yleensä ainoa hoitovaihtoehto.

Psykoterapeuttinen hoito on tämän hoidon keskipiste. Kyseiset vanhemmat ovat ihannetapauksessa esitelty hyvästellä ennen sikiön kuolemaa. Kuoleman jälkeen hoito jatkuu työskentelevällä tavalla. Jos sikiö kuolee kohdussa, synnytys tapahtuu useimmiten keinotekoisesti. Epiduraalipuudutusta käytetään kivun poistamiseen. Keinotekoisesti indusoidun syntymän jälkeen äidille annetaan lääkkeitä vieroitukseen. Vanhemmille tarjotaan mahdollisuus lapsen ruiskaamiseen.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Potterin oireyhtymälle ei ole saatavilla ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Mitkä tekijät edistävät munuaisten syy-agnesiaa, ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Vasta kun nämä tekijät on selvitetty, voidaan toteuttaa ehkäiseviä toimenpiteitä.

Jälkihoito

Koska Potterin oireyhtymälle ei ole parantavaa terapiaa, vanhempien seuranta keskittyy ensisijaisesti psykologiseen tasoon. Syy-suhteita ei vielä tunneta, mutta naisten tulisi olla varovaisia ​​erityisoireiden varalta lapsen syntymän jälkeen. Ne voivat viitata äidin aiempaan sairauteen.

Lapsen kohtalokäsittely vaatii vanhempien psykoterapeuttista hoitoa. Heidän tulisi hakea asiantuntija-apua masennuksen estämiseksi. Perheen empatia, henkinen tuki auttaa selviytymään vaikeasta ajasta heti syntymän jälkeen. Jotkut terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat, että älä odota liian kauan seuraavaa raskautta, jotta menetyksestä on helpompi päästä eroon.

Tauko on suositeltava tilanteesta ja vanhempien välittömistä reaktioista riippuen. Syntymisen jälkeisenä aikana vanhempien ei pidä tukahduttaa aihetta, vaan puhua avoimesti toistensa ja heidän läheistensä kanssa. Tällä tavoin voidaan välttää tarpeettomia syytöksiä tai komplekseja. Äidin on myös suositeltavaa ottaa imettäviä lääkkeitä. Jotkut vanhemmat haluavat myös, että heidän lapsensa suoritetaan ruumiinavauksessa tietoisesti hyvästit.

Voit tehdä sen itse

Potter-oireyhtymä on yleensä tappava. Jos vauva syntyi ilman munuaisia, se kuolee muutaman päivän kuluessa syntymästä. Tällaisessa vaikeassa kurssissa lapsen vanhemmat tarvitsevat ensin terapeuttista tukea. Jotkut lääkärit suosittelevat raskaaksi nopeaa muutosta lapsen kuoleman jälkeen. Tämä helpottaa usein tappion voittamista. Muissa tapauksissa se auttaa vanhempia, jos he tekevät tauon ja puhuvat paljon tapahtumasta jälkeenpäin.

Naisten tulisi kiinnittää huomiota epätavallisiin oireisiin potterin oireyhtymän jälkeen. Usein sairaus suosi aiempaa fyysistä sairautta tai ongelmat syntyvät monimutkaisen syntymän seurauksena.

Jos tulos on positiivinen, vauva on riippuvainen dialyysistä. Vanhempien on seurattava lasta ympäri vuorokauden ja varmistettava, että lääkärinhoito on käytettävissä heti hätätilanteessa. Yhtä tärkeää on tasapaino stressaavan arjen kanssa sairaan lapsen kanssa. Tätä tarkoitusta varten lääkärien tulee puhua lääkärille tai terapeudille, joka voi antaa vinkkejä liitännäistoimenpiteisiin ja hoidoihin.