Primaarinen siliaarinen dyskinesia

vuonna primaarinen siliaarinen dyskinesia se on synnynnäinen hengitystiesairaus. Silikoissa on liikkumishäiriö.

Mikä on primaarinen siliaarinen dyskinesia

Silikoiden häiriintynyt itsepuhdistuminen johtaa hengitystieinfektioiden tyypillisiin oireisiin. Useimmilla potilailla on keuhkoputkentulehdus, joka on usein toistuva ja vaikea hoitaa.
© Henrie - stock.adobe.com

primaarinen siliaarinen dyskinesia on myös primaarinen siliaarinen dyskinesia (PCD) tai Kartagenerin oireyhtymä tiedossa. Tarkoituksena on harvoin esiintyvä silikaattia kantavien solujen toimintahäiriö. Tämä johtaa häiriöihin silikan (silian) liikkeissä. Euroopassa primaarisen siliaarisen dyskinesian esiintyvyys on 1: 15 000 - 1: 20 000. Saksassa Kartagenerin oireyhtymä on noin 4000 henkilöllä. Kyseiset ihmiset kärsivät toistuvasti esiintyvistä hengitystieinfektioista, jotka johtuvat silikoiden geneettisestä muutoksesta.

Noin 50 prosentilla kaikista potilaista elimet on sijoitettu peilikuvaan. Esimerkiksi sydän ei ole kehon vasemmalla puolella, vaan oikealla. Lääkärit kutsuvat tätä situs inversukseksi. Jos tällainen peiliin käännetty järjestely on olemassa, lääkärit puhuvat Kartagenerin oireyhtymästä. Jos sitä vastoin ei ole situs inversusta, sitä kutsutaan primaariseksi sililiaariseksi dyskinesiaksi.

syyt

Primaarinen siliaarinen dyskinesia johtuu useista geneettisistä virheistä. Ne ovat vastuussa silmänhalvauksen toimintahäiriöistä. Mutaatioiden vuoksi puuttuu erityisiä proteiineja, jotka ovat tärkeitä silikan rakenteelle. Riippuen siitä, mikä proteiini on hajotettu, silikoilla on häiriintynyt lyöntikuvio. Joskus ne ovat myös täysin liikkumattomia. Dyneiinivarren ulompi vika on yksi yleisimmistä häiriöistä.

Recessiivisiä mutaatioita DNAH5-geenissä esiintyy puolessa kärsivistä. Toistaiseksi vain 50–60 prosenttia geeneistä, jotka aiheuttavat primaarista sililiaarista dyskinesiaa, on kuitenkin salattu. Primaarinen siliaarinen dyskinesia välittyy perinnöllisyydellä. Vanhemmat välittävät taudin jälkeläisilleen autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Ensisijaisesta sililiaarisesta dyskinesiasta tulee kuitenkin havaittavissa vain, jos geenivirhe esiintyy molemmissa vanhemmissa. Näin kärsimys ei ilmesty jokaiselle sukupolvelle.

Koska ciliat eivät enää pysty liikkumaan riittävän sairauden takia, tämä johtaa erityksen kuljetushäiriöihin. Lisäksi hengitysteiden luonnollista itsepuhdistusta, joka tunnetaan myös nimellä limakalvojen puhdistuma, ei voida enää suorittaa kunnolla. Seurauksena kehon puolustus ei enää kykene torjumaan taudinaiheuttajia. Seurauksena sairastuneet kärsivät edelleen keuhkoputkien, keuhkojen, sinusien ja keskikorvan tulehduksesta.

Oireet, vaivat ja oireet

Miesten potilaiden hedelmättömyys ei ole myöskään harvinaista, koska silikoiden toimintahäiriöt vähentävät siementen liikkuvuutta. Vauvoilla noin 75 prosenttia kärsivistä kärsii vakavasta hengitysvaikeusoireyhtymästä. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa jopa kuolemaan. Vakavissa tapauksissa keski-ikäiset aikuispotilaat kokevat myös kroonisen keuhkovaurion. Muilla potilailla on heikentynyt kuulo.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Primaarisen ciliaarisen dyskinesian määrittäminen ei ole helppoa johtuen erilaisista geneettisistä syistä. Noin 50 prosentilla kaikista potilaista tauti voidaan diagnosoida lapsuudessa ja murrosikäissä. Kuitenkin on myös suuri määrä potilaita, jotka kärsivät taudista huomaamatta. NNO-mittaus (nenän typen monoksidimittaus) on kevyt testi, joka tarjoaa tärkeätä tietoa. Suurin NO-pitoisuus mitataan resistanssia vastaan.

Vaihtoehtoisesti potilas voi pitää hengityksen. Primaarisen ciliaarisen dyskinesian tapauksessa nNO-arvot ovat yleensä alhaisemmat kuin terveillä ihmisillä. Toinen tärkeä diagnoosimenetelmä on silikan toiminnan analysointi, johon sisältyy haavoittuneiden solujen ottaminen keuhkoputkista tai nenästä harjatapilla. Jos havaitaan epänormaalia tutkimusta, tutkimus voidaan suorittaa elektronimikroskoopilla.

Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisellä löytöllä. Primaarisen siliaarisen dyskinesian tai Kartagenerin oireyhtymän parantaminen ei ole mahdollista. Eri terapeuttiset toimenpiteet voivat kuitenkin helpottaa eritteiden kuljettamista hengitysteistä. Elinten käänteisellä järjestelyllä ei yleensä ole negatiivista vaikutusta potilaan tilaan.

komplikaatiot

Tämän taudin yhteydessä kärsivät pääasiassa erilaisista vaivoista, jotka vaikuttavat hengitysteihin. Tämä johtaa usein infektioihin, jotka pahimmassa tapauksessa voivat johtaa kuolemaan. Tästä syystä asianomaiset tarvitsevat parempaa hengitysteiden ja immuunijärjestelmän suojaa infektioilta ja tulehduksilta komplikaatioiden välttämiseksi. Jos infektioita ei hoideta, keuhkoputket tuhoutuvat peruuttamattomasti.

Monissa tapauksissa sairaus saa miehet kyvyttömiksi raskaaksi. Tällä voi olla erittäin kielteinen vaikutus suhteeseen kumppaniin ja se voi johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Useat kärsivät ihmiset kärsivät yleensä myös ala-arvoisuudesta.

Lisäksi on usein hengenahdistusta, joka ilmenee erityisesti raskaan rasituksen aikana. Ne, joita asia koskee, eivät voi harjoittaa fyysisesti vaativaa toimintaa tai urheilua. Sairaus rajoittaa todella myös potilaan kuuloa, mikä johtaa potilaan elämänlaadun heikentymiseen.

Tämän taudin hoito suoritetaan ilman komplikaatioita lääkkeiden avulla, jotka estävät ja hoitavat tulehdusta. Lisäksi monissa tapauksissa potilaat ovat riippuvaisia hengityshoitoista elämänlaadun parantamiseksi. Vahinkoa kärsineen elinajanodote voi olla lyhentynyt sairauden vuoksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin on tutkittava hengityshäiriöt. Jos potilaalla on krooninen rajoitettu hengitys tai jos kyseinen henkilö kärsii toistuvasti keuhkoputkentulehduksesta, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa.

Paine tunne keuhkojen alueella, kyvyttömyys hengittää syvästi tai univaikeudet viittaavat terveydenhuollon väärinkäytöksiin, jotka tulee antaa lääkärille. Jos kyseinen henkilö herää yöunen aikana vähentyneen hapenjaon vuoksi, on otettava yhteys lääkäriin. Apua tarvitaan, jos hengitysvaje aiheuttaa ahdistusta tai muutoksia sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Sydämentykytys, sisäinen levottomuus tai riittämättömän hapen tunnetta tulisi tutkia ja hoitaa. Toiminta on tarpeen myös, jos fyysinen joustavuus vähenee tai nopea väsymys. Jos urheilutoimintaa ei voida enää harjoittaa kokonaan, on suositeltavaa selvittää valitukset.

Jos lapsella havaitaan akuutti hengitysvaikeustilanne, tarvitaan ambulanssi. Lisäksi on suoritettava elvytys suusta suuhun lapsen selviytymisen varmistamiseksi. Joissakin tapauksissa potilaat ilmaisevat kuulon heikkenemisen. Jos ympäristön melua ei enää voida kuulla riittävästi, on otettava yhteys lääkäriin. Jos havaitaan heikentynyttä kuuloa, verrattuna välittömässä läheisyydessä oleviin ihmisiin, on otettava yhteys lääkäriin.

Hoito ja hoito

Primaarisen ciliaarisen dyskinesian syytä ei voida hoitaa. Sen sijaan on tärkeää estää taudin eteneminen.Kuvallisuustutkimukset, kuten bronkoskopia, keuhkojen toimintakokeet ja yskösanalyysit, tehdään säännöllisesti terveyden heikkenemisen havaitsemiseksi ajoissa. Kuulokokeet tehdään myös mahdollisen kuulon menetyksen tunnistamiseksi.

Oireiden hoito on hoidon keskipisteessä. Tätä tarkoitusta varten käytetään intensiivistä hengityselinten fysioterapiaa, jonka avulla eritteiden kertyminen hengitysteihin voidaan vähentää. Jatkuvien eritteiden paremmin yskimiseksi ruokasuolaa tulee hengittää johdonmukaisesti. Potilaalle annetaan myös erilaisia lääkkeitä infektioiden hoitoon. Näitä ovat tulehduksia estävät lääkkeet, erotusaineet ja antibiootit.

Joissakin tapauksissa myös keuhkoputkia laajentavien lääkkeiden käyttö voi olla hyödyllistä. Ne laajentavat keuhkoputkia ja lievittävät siten hengitysvaikeuksia. Paljon nesteiden juomista pidetään myös hyödyllisenä. Vaikeissa yksittäistapauksissa kirurginen keuhkonsiirto on joskus tarpeen.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkitys hengenahdistuksen ja keuhko-ongelmien varalta

ennaltaehkäisy

Primaarinen siliaarinen dyskinesia on synnynnäinen tila, joka on peritty. Tämän vuoksi sitä ei voida tehokkaasti estää.

Jälkihoito

Primaarisen ciliaarisen dyskinesian oireita voidaan lievittää seurantahoidon hengitysharjoituksilla. Potilaat saavat lääkäriltä tarkkoja ehdotuksia tästä terapeuttisesta toimenpiteestä, ja heidän tulee myös noudattaa suosituksia asianmukaisesta käyttäytymisestä. Osallistumalla säännöllisesti hengityshoitoon, voit vahvistaa keuhkojesi toimintaa.

Se vähentää myös paniikkikohtauksien riskiä. Yksi johdonmukaisten hengitysharjoittelujen eduista on vähentynyt liman kertyminen siten, että hengitysteet eivät tukkeudu. Suolaliuoksen hengittäminen auttaa myös vapaassa hengityksessä. Tämä menetelmä sopii lapsille ja aikuisille, jotka kärsivät hengitysvaikeuksista.

Jos lääkäri määrää lääkkeitä, ne tulee annostella tarkalleen ohjeiden mukaisesti. Tämä mahdollistaa lisääntyneen tartuntariskin hillitsemisen. Tarvittaessa intensiivinen kuuleminen on hyödyllistä. Täällä potilaat voivat keskustella lääkärinsä kanssa tulehduskipulääkkeiden ja tarvittaessa antibioottien ottamisesta.

Yksittäisestä tapauksesta riippuen potilaat käyttävät määrättyjä tuotteita pysyvästi kehon suojelemiseksi mahdollisimman hyvin. Pääterapian jälkeen on tärkeää pitää seuranta-ajanvaraukset keuhkoputkien ja keuhkojen tutkimiseksi. Kuulokoe voi myös olla hyödyllinen, koska tauti johtaa usein kuulon menetykseen.

Voit tehdä sen itse

Potilailla, joilla on primaarinen sililiaarinen dyskinesia, on vaikeuksia syvään hengittämiseen, mikä voi muun muassa johtaa unihäiriöihin. Siksi sinun on otettava yhteys lääkäriin hyvissä ajoin. Tämä antaa erityisiä ehdotuksia hoidosta ja oikeasta käytöksestä jokapäiväisessä elämässä. Kohdennettu hengityshoito auttaa muun muassa vahvistamaan keuhkoja. Osana tätä hengitysfysioterapiaa sairastuneet oppivat hengittämään oikein. Samaan aikaan hengitysteitä tukkivien eritteiden kertyminen vähenee.

Toinen tapa helpottaa arkea on ruokasuolan hengittäminen. Säännöllinen hengittäminen auttaa sekä lapsia että aikuisia hengittämään jälleen vapaasti. On myös erityisiä lääkkeitä, jotka vähentävät infektioriskiä. Potilaat voivat tiiviissä yhteistyössä lääkärin kanssa ottaa otteita, tulehduskipulääkkeitä ja antibiootteja. Näitä lääkkeitä ei käytetä vain akuuteissa tapauksissa, vaan niitä tulee käyttää säännöllisesti.

Jos joustavuus vähenee vähentyneen hapenjakelun takia, kärsivien ei pitäisi odottaa liikaa. On parempi, että otat ensin yhteyttä lääkäriin oireiden selkeyttämiseksi. Tärkeitä kokeita, joita potilaiden ei tule jättää väliin, ovat bronkoskopia ja keuhkojen toimintakokeet. Toisinaan tila aiheuttaa kuulon heikkenemisen, joten suositellaan kuulontutkimuksia.

Tunnisteet: Hoidot Krperprozesse Vauvat-Ja-Pikkulapsille