Trisomy 8

vuonna Trisomy 8 se on genomimutaatio, joka johtaa kromosomipoikkeavuuteen. Oireet riippuvat mutaation tyypistä. Monilla potilailla, joilla on trisomy kahdeksan, on lievä kurssi suhteellisen normaalilla älykkyydellä.

Mikä on trisomia 8?

Trisomy 8 on harvinainen kromosomiominaisuus, joka palaa genomimutaatioon ja tapahtuu satunnaisesti. Tauti tunnetaan myös nimellä Warkanyn oireyhtymä 2, ja tämä nimi juontaa juurensa lastenlääkäri Joseph Warkanylle, joka kuvasi ensimmäisen kerran oirekompleksin 1900-luvulla. Ainoastaan ​​noin 120 trisomian 8 tapausta on dokumentoitu sen ensimmäisen kuvaamisen jälkeen.

Kahdeksan kromosomin trisomia on pääosin mosaiikkimutaation muodossa ja vaikuttaa sekä pojiin että tyttöihin. Jotkut oireista ilmenevät jo ennen syntymää, ja ne ilmenevät synnytystä edeltävällä ultraäänellä. Trisomiaa käytetään aina, kun geeneistä on kolme kopiota kahden geenikopion sijasta.

Kahdeksan trisomian oireet riippuvat toisaalta kromosomin vaikuttuneesta osasta ja toisaalta trisomian täydellisyydestä ja siten kausatiivisen mutaation vastaavista alalajeista. Vakaviin trisomioihin liittyy usein abortti. Vaurioitunut sikiö ei voi selviytyä vaikeasta trisomian muodosta.

syyt

Kuten minkä tahansa muun trisomian tapauksessa, kahdeksannen trisomian ensisijainen syy on genomimutaatio. Tämä on erotettava geenimutaatioista, jotka eivät muuta kromosomien lukumäärää yksittäisissä kehon soluissa. Geenimutaatiot muuttavat DNA: n rakennetta, koska rakennuspalikoiden sekvenssi on muuttunut. Toisaalta genomimutaation tapauksessa geneettinen materiaali itse muuttuu ja siinä on epänormaali kromosomiryhmä.

Koko joukko kromosomeja voi puuttua yksittäisistä soluista, väärin järjestettyinä tai kahtena kappaleena. Genomimutaatio johtuu virheellisestä solunjaosta ensimmäisen tai toisen meioosin aikana meioosin yhteydessä. Tämäntyyppinen mutaatio voi vastata osittaista mutaatiota eikä tässä tapauksessa vaikuta koko genomiin.

Mutaatio voi myös vastata translokaatiota ja johtaa sitten ylimääräisen kromosomiryhmän tarttumiseen yhteen muihin kromosomijoukkoihin. Jos toisaalta genomissa on mosaiikkimutaatiota, kaksi sisarkromatidiä ei ole eronnut mitoosin aikana ja trisomia rajoittuu tiettyihin kehon soluihin, kun taas toisilla soluilla on normaali kromosomiryhmä.

Oireet, vaivat ja oireet

Monet trisomian 8 oireet voidaan nähdä ennen syntymää. Sydänvaurion ja munuaisten epämuodostumien lisäksi näihin oireisiin kuuluvat esimerkiksi munuaisen lantion laajentuminen, tetramellia ja skolioosi, lordosis tai kyphosis. Tukos nikamien, klinodactyly ja camptodactylia voidaan myös tunnistaa prenatally.

Sama pätee tyypilliseen mandibulaariseen retrognathiaan, brachydactylyyn tai hypoplasiaan. Kliininen kuva on erittäin vaihteleva, etenkin syntymän jälkeen, ja riippuu ensisijaisesti trisomian muodosta. Yleistykset ovat melkein mahdottomia.

Yleisiä oireita ovat niveltulehdus, ns. Spina bifida occulta, ja epänormaalit plantaariset vaunut tai sandaalikauha, kämmenen vako ja neljän sormen vako. Usein kärsivillä on korvat, jotka ovat asetettu syvälle ja ovat suuret tai pitkät. Heidän anthelix on usein alikehittynyt. Monissa tapauksissa otsa on korkea. Lyhyen kaulan lisäksi voi olla kapeita kaltevia hartioita. Rintakehä on usein poikkeuksellisen pitkä.

Kylkiluiden lukumäärä ja vahvuus ovat epänormaalit. Nämä oireet voivat liittyä lisävarusteisiin, goottilaitaan tai kitalaeseen. Poikkeuksellisen täydet huulet ja käännetty alahuuli ovat aivan yhtä suuri osa kliinistä kuvaa kuin hypotelorismi, ptoosi tai rypytys. Useimmissa tapauksissa kognitiivisten kykyjen heikkeneminen on vähäinen tai kohtalainen. Tästä pitkästä oireluettelosta huolimatta on trisomiapotilaita, jotka ovat melkein oireettomia koko elämän ajan.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Trisomian 8 diagnoosista voidaan tehdä synnytystä. Hieno ultraääni antaa ensimmäiset vihjeet. Prenataalisesti luotettava diagnoosi voidaan kuitenkin tehdä vain analysoimalla kromosomeja. Amniokentesis tai koorion villus -näytteet voidaan suorittaa ennen synnytystä. Mosaiikkitrisomiaan 8 voidaan kuitenkin soveltaa myös paikallisia rajoituksia.

Kaikkia trisomian prenataalisia diagnooseja pidetään epävarmoina ja ne tuottavat usein vääriä positiivisia tuloksia. Postnataalisesti diagnoosi voidaan epäillä kliinisestä kuvasta riippuen. Geneettinen analyysi vahvistaa tai sulkee pois epäillyn diagnoosin. Ennuste riippuu trisomeeristen ja disomeeristen solujen osuudesta. Psyykkinen ja fyysinen kehitys korreloivat usein sairauden aikana. Normaali kehitys on mahdollista lievällä trisomialla 8.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Sairaanhoito on ehdottomasti välttämätöntä trisomialle 8. Potilas, jonka sairaudet kärsivät, riippuu taudin varhaisesta havaitsemisesta, jotta muut komplikaatiot ja valitukset voidaan estää. Mitä aikaisemmin trisomia 8 havaitaan, sitä parempi tämän taudin eteneminen yleensä on. Tämän jälkeen on otettava yhteys lääkäriin, jos asianomaisella henkilöllä on sydämen vajaatoiminta. Tämä on aina tarkistettava säännöllisillä tarkastuksilla.

Lisäksi älykkyyden rajoitukset voivat myös osoittaa sairauden, ja lääkärin tulee tarkistaa ne. Jotkut potilaat kärsivät myös strabismusista tai muista näköongelmista, joten he eivät voi helposti osallistua jokapäiväiseen elämään. Mielentilat tai jopa masennus voivat myös viitata tähän tautiin.

Trisomian 8 osalta on kuultava yleislääkäriä tai lastenlääkäriä. Lisähoitoa varten käy kuitenkin asiantuntijavierailulla, jotta oireet voidaan hoitaa kunnolla.

Hoito ja hoito

Trisomy 8 on edelleen yksi parantumattomista sairauksista. Syy-hoitoa ei yleensä ole saatavana trisomiapotilailla, koska geeniterapioita ei ole vielä hyväksytty hoitoon. Viime kädessä parantumattomia sairauksia voidaan lievittää vain oireenmukaisella terapialla. Tämä oireenmukainen hoito riippuu yksittäisessä tapauksessa esiintyvistä oireista.

Hoito keskittyy ensisijaisesti elintärkeiden elinten epämuodostumiin ja toimintahäiriöihin. Siksi trisomiossa 8 sydänvikaan kiinnitetään aluksi eniten huomiota. Kirurginen interventio voi joskus korjata olemassa olevat sydänviat. Polvikapsan agnosiaa voidaan korjata rekonstruktiivisella leikkauksella normaalin liikkuvuuden palauttamiseksi.

Nesteen kerääntyminen kaula-alueelta voidaan tyhjentää ja munuaisen muodot, joissa munuaisten toiminta on heikentynyt, hoidetaan dialyysillä ja myöhemmin tarvittaessa siirrolla. Kasvojen, sormien tai varpaiden epämuodostumat voidaan ratkaista myös kirurgisesti. Tämä lähestymistapa ei kuitenkaan ole ehdottoman välttämätöntä, eikä sen tarvitse tapahtua heti syntymän jälkeen.

On tärkeämpää saada aikaan varhainen interventio henkisesti normaalin kehityksen saavuttamiseksi. Kahdeksan trisomian lievissä muodoissa älykkyys ei yleensä heikkene huomattavasti eikä potilaiden tarvitse joutua suorittamaan mitään kirurgisia hoitoja.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei voida suorittaa trisomialle 8. Syntymätaudin diagnoosin jälkeen vanhemmat voivat kuitenkin päättää lapsesta.

Jälkihoito

Trisomy 8: n jatkohoito on monipuolinen. Tämä johtuu siitä, että potilaiden oireet eroavat huomattavasti. Vaikka joillakin kärsivistä lapsista on vaikea kehitysvammaisuus ja he tarvitsevat asianmukaista hoitoa koko elämänsä ajan, toiset potilaat ovat vain vähän henkisesti heikentyneitä tai jopa täysin normaaleja.

Lähes kaikki trisomian 8 lapset hyötyvät kuitenkin varhaisesta interventiosta toimintaterapiassa ja muissa toimenpiteissä.Jälkähoito ei sisällä vain varsinaisen potilaan hoitoa. Myös sukulaisten tulee olla tiiviisti mukana. Vanhemmat tarvitsevat joskus kotiapua tai hoitopalvelua, koska oman lapsensa hoitaminen voi olla erittäin stressaavaa.

Psykologinen tuki voi myös olla tarkoituksenmukaista joissain tapauksissa. Jos trisomian 8 lapsen vanhemmat haluavat saada toisen lapsen, he ovat usein huolissaan siitä, että vika voi toistua. Siksi kattava seuranta sisältää myös neuvoja vanhemmille ihmisgeneetikolta.

Vaikka toistumisriski on yleensä pieni, olemassa olevia pelkoja tulisi ottaa vakavasti. Jos raskaus toistuu, chorionic villus -näytteenotto tai amniokenteesi voi selventää, onko olemassa kromosomaalista häiriötä. Tällainen toimenpide aiheuttaa kuitenkin lisääntyneen keskenmenon riskin, joten sitä tulisi harkita huolellisesti.

Voit tehdä sen itse

Ihmiset, joilla on trisomia 8, tarvitsevat jatkuvaa tukea jokapäiväisessä elämässä. Sukulaisten ja ystävien tehtävänä on tukea asianomaista jokapäiväisessä elämässä ja auttaa häntä päivittäisissä tehtävissä. Tämä sisältää paitsi henkilökohtaisen hygienian tai liikkumiseen liittyvien näkökohtien lisäksi myös emotionaalisen tuen.

Koska trisomia 8 liittyy vakavaan mielisairauteen, vakavuudestaan ​​riippuen, keskusteluja terapeuttien ja omatoimisten ryhmien kanssa on ehkä pidettävä. Heikentynyt älykkyys voidaan kompensoida osittain kognitiivisella koulutuksella. Aivot lenkkeily, autogeeninen harjoittelu ja joukko muita älykkyyttä edistäviä ja terveellistä käyttäytymistä edistäviä toimenpiteitä ovat tehokkaita. Ulkoisten väärinkäytösten tapauksessa on toteutettava kirurgiset toimenpiteet. On tärkeää aloittaa tämä jo varhaisessa vaiheessa, jotta fyysinen kehitys etenee mahdollisimman normaalisti. Vaikutuksen alaisten lasten vanhempien tulee ottaa yhteyttä vastaavaan asiantuntijaan.

Ihmiset, joilla on trisomia 8, vaativat yleensä ammatillista hoitoa laitoksessa. Psykologiset valitukset on hoidettava lääkityksellä, puheterapialla, häiriötekijöillä ja monilla muilla toimenpiteillä. Trisomiapotilaiden yhdistys antaa sairastuneille ja heidän sukulaisilleen lisätietoja taudista ja yhteyspisteistä neuvoja varten.