Mukula-skleroosi

mukulainen skleroosi on perinnöllinen sairaus, joka liittyy aivojen erilaisiin epämuodostumiin ja ihomuutoksiin. Tauti kutsutaan myös sen löytäjien jälkeen Bourneville-Pringlen oireyhtymä nimetty.

Mikä on mukula-skleroosi?

mukulainen skleroosi on englanninkielisellä alueella Mukula-skleroosikompleksi (TSC) soitti. Tauti kuuluu fakomotoosien ryhmään. Phacomatose ovat sairauksia, joille on ominaista ihon ja hermoston epämuodostumat. Mukulaisen skleroosin lisäksi fasakooseihin kuuluvat myös neurofibromatoosit ja Peutz-Jeghersin oireyhtymä.

Tauti vaikuttaa yhteen jokaisesta 8000 syntymästä. Tauti on peritty. Aivoissa on epämuodostumia ja kasvaimia, kehityshäiriöitä, ihomuutoksia ja elinmuutoksia. Mukulatukleroosin syytä ei voida hoitaa. Hoito on puhtaasti oireenmukaista.

Ihmiset, joilla on lievä mukula-skleroosi, elävät yleensä normaalia elämää. Elinajanodote on kuitenkin rajallinen vakavissa sairauksissa.

syyt

Mukuloosiskleroosi on perinnöllinen sairaus. Se on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Autosomaalisesti hallitsevassa perinnöllisyydessä geneettinen tieto on yhdellä 22 autosomiparista. Tauti on peritty sukupuolesta riippumatta. Sairaan lapsille on 50 prosentin riski, että he perivät sairaan alleelin ja siten myös sairastuvat.

Jos molemmat vanhemmat kärsivät mukula-skleroosista ja ovat myös heterotsygoottisia kantajia, sairauden riski nousee 75 prosenttiin. Jos yksi vanhemmista on homotsygoottinen, ts. Jolla on kaksi puutteellista alleelia, sairausriski on 100 prosenttia. 30 prosentilla kaikista sairaista perintö tapahtui isän ja äidin kautta.Tauti esiintyy vain satunnaisesti jäljellä olevissa 70 prosentissa.

Uusien mutaatioiden aiheuttamat sairaudet ovat mahdollisia. Vaikka mukulainen skleroosi on vain hyvin vähäinen sairaissa vanhemmissa, on mahdollista, että lapset kärsivät myöhemmin erittäin ilmeisestä sairauden muodosta.

Oireet, vaivat ja oireet

Kasvainmaiset muutokset ja aivojen epämuodostumat havaitaan usein hyvin varhaisessa vaiheessa sairaita. Aivokuoren glioneuronaalisia hamartoomeja löytyy aivokuoren alueelta. Hamartomat ovat kasvaimet, jotka johtuvat epämuodostuneesta alkion kudoksesta. On pullistumia, jotka johtavat kognitiivisiin häiriöihin. Nämä putket voivat myös aiheuttaa epilepsioita.

Niin kutsutut subependymaaliset jättiläisoluastrosytoomat ja subependymaaliset kyhmyt muodostuvat myös lähellä kammiojärjestelmää. Kammiojärjestelmän heikkeneminen johtaa tyypillisesti vesisuhteeseen. Hydrokefalus on aivokammioiden patologinen laajentuminen, joka on täytetty nesteellä. Hydrokefaalia kutsutaan myös vedenpääksi.

Epileptiset kohtaukset ovat tyypillisiä mukula-skleroosille. Ne ilmestyvät usein muutaman ensimmäisen elämäkuukauden aikana. West-oireyhtymä voi kehittyä imeväisillä. Se on yleistynyt pahanlaatuinen epilepsia, johon liittyy salamanisku, nyökkäyskohtaus ja salaamikohtaus. Mitä useammin kohtauksia, sitä enemmän lapsilla on oppimisvaikeuksia.

Oppimishäiriöt ovat suuri ongelma mukuloosiskleroosissa, ja kehitys on usein heikentynyt. Vaikeuksia syntyy etenkin kielen ja liikkeen kehittämisessä. Käyttäytymisongelmia voi myös esiintyä. Puolella kaikista tuberous skleroosista kärsivistä potilaista on kuitenkin normaali älykkyysaste. 30 prosentilla potilaista on vakavia rajoituksia.

Ihon muutokset voivat tapahtua eri muodoissa. Aluksi esiintyy vaarattomia pigmenttihäiriöitä. Myöhemmässä lapsuudessa punertavia kyhmyjä kehittyy nenänlabiaalisten laskosten alueelle. Nämä tunnetaan myös nimellä angiofibromat. "Shagreen-laastarit" ovat myös tyypillisiä taudille. Nämä ovat lievästi kohollaan jähmettyneet ihovauriot alaselän ympärillä. Neljänneksellä potilaista kehittyy punertavia fibromatoosisia kyhmyjä kynsien kipsiin. Näitä kutsutaan myös Koenen-kasvaimiksi.

Kasvaimia voi esiintyä myös muissa elinjärjestelmissä. Munuaisissa on usein kystat tai angiomyolipoomat. Normaalisti nämä tuumorimuutokset eivät kuitenkaan aiheuta oireita. On kuitenkin olemassa riski, että kasvaimet muuttuvat pahanlaatuisiksi. Keuhkoissa ja muissa kehon elimissä voi myös kehittyä kasvaimia sairauden aikana.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Mukulaisen skleroosin diagnosointi on vaikeaa, etenkin pienemmillä lapsilla. Taudin pääpiirteitä ovat kasvojen angiofibromat, kynsisilmäkasvaimet, aivokuoren tuberositeetit ja verkkokalvon hamartoomat. Pienempiä piirteitä ovat konfettipisteet iholla, munuaiskystat tai pigmentoitumattomat täplät verkkokalvolla.

Mukuloosiskleroosi katsotaan vahvistetuksi, jos siinä on kaksi pääpiirteenä tai yksi pääpiirteet ja kaksi toissijaista ominaisuutta. Jos pää- ja vähäpiirteet ovat, mukula-skleroosi on todennäköinen. Jos on yksi pääominaisuus tai kaksi vähäistä ominaisuutta, on ainakin epäily mukula-skleroosista.

Jos tautia epäillään, käytetään erilaisia ​​kuvantamismenetelmiä, kuten ultraääntä tai tietokoneellista tomografiaa. Diagnoosi voidaan varmistaa molekyyli-geneettisesti havaitsemalla geenimutaatio. TSC-geenien mutaatio voidaan kuitenkin havaita vain 85 prosentilla kaikista sairaustapauksista.

komplikaatiot

Tämän taudin vaikutuksesta kärsivät pääasiassa erilaiset epämuodostumat, joita esiintyy suoraan aivoissa. Tämä johtaa yleensä kognitiivisiin ja motorisiin heikkouksiin. Lisäksi tauti voi johtaa myös henkiseen viivästymiseen, joten sairastuneet ovat aina riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Tauti voi myös johtaa epileptisiin kohtauksiin ja pahimmassa tapauksessa johtaa asianomaisen kuolemaan. Potilailla on myös vakavia oppimisvaikeuksia, joten he tarvitsevat tehohoitoa. Joissakin tapauksissa tauti voi myös aiheuttaa pigmenttihäiriöitä, mutta niillä ei ole enää muita negatiivisia vaikutuksia potilaan terveyteen.

Sisäelimet voivat tarttua kasvaimissa, ja siksi niitä on tutkittava säännöllisesti. Vahinkoa kärsineen elinajanodote voi myös vähentyä merkittävästi. Koska tämän taudin syy-hoito ei yleensä ole mahdollista, vain yksittäisiä oireita voidaan rajoittaa.

Enemmän komplikaatioita ei ole. Epilepsiakohtaukset voidaan ratkaista lääkityksen avulla. Täydellistä paranemista ei kuitenkaan saavuteta. Monissa tapauksissa vanhemmat ja sukulaiset tarvitsevat myös psykologista hoitoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska tämä tauti ei parane itsestään, sairastuneen on otettava yhteys lääkäriin. Tämä on ainoa tapa estää uusia komplikaatioita. Mitä aikaisemmin sairaus tunnistetaan ja hoidetaan, sitä parempi on jatkotapa.

Tämän jälkeen on otettava yhteys lääkäriin, jos asianomaisella henkilöllä on erilaisia ​​aivojen epämuodostumia. Epilepsia voi myös osoittaa tätä tautia, ja lääkärin on myös tutkittava se. Joissakin tapauksissa kärsineet kärsivät myös nyökytyskohtauksista tämän taudin seurauksena, mikä voi johtaa lasten kehityksen huomattavaan viivästymiseen. Oppimis- tai puhumisongelmat osoittavat myös voimakkaasti tätä tautia. Ihon muutokset voivat myös osoittaa nämä oireet.

Itse sairauden voi diagnosoida lastenlääkäri tai yleislääkäri. Useimmissa tapauksissa itse hoidon suorittaa asiantuntija ja se riippuu oireiden tarkasta vakavuudesta.

Hoito ja hoito

Taudin syy-hoito ei tällä hetkellä ole mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja keskittyy pääosin epilepsiaan. Epilepsialääkkeitä (antikonvulsantteja) käytetään epilepsian hoitoon. Näiden lääkkeiden sanotaan auttavan estämään epileptisiä kohtauksia.

Noin 80 prosentilla potilaista lääkettä voidaan käyttää vapauttamaan kohtauksista. Jos kouristuksia ei voida täysin estää, ainakin vahvuus ja taajuus vähenevät.

ennaltaehkäisy

Mukuloosiskleroosia ei voida estää. Perheitä, joissa perheenjäsenillä on jo mukulainen skleroosi, suositellaan läpikäymään molekyylin geneettinen testi, jos he haluavat saada lapsia.

Jälkihoito

Mukula-skleroosiin ei ole syy-hoitoa. Hoito on vain oireenmukaista ja liittyy pääosin epilepsiaan. Taudin kärsivät ovat erittäin rajoitetusti elämässään taudin kanssa. Perheen ja sukulaisten apua ei voida luopua. On suositeltavaa, että asianomaiset hakevat neuvoja psykologilta.

Tämä voi auttaa kuinka parhaiten käsitellä tautia ja miten tehdä arjesta helpompaa. Omatoimintaryhmän vierailu olisi vain etu niille, joita asia koskee. Sieltä voit saada vinkkejä ja muita mielipiteitä mukula-skleroosin elämäntavoista. Ennen kaikkea asianomaiset voivat kuitenkin puhua niiden kanssa, jotka ovat myös sairaita eivätkä tunne yksinään.

Joka tapauksessa asianomaisten tulee varmistaa erittäin terveellinen elämäntapa. Tämä tarkoittaa, että nikotiinia, alkoholia ja huumeita tulisi välttää. Tasapainoinen, vitamiinirikas ruokavalio olisi myös varmistettava. Asianomaisten on varmistettava, etteivät he ole ylipainoisia. Tästä syystä sinun pitäisi tehdä tarpeeksi liikuntaa. Joka tapauksessa tervettä unirytmiä on noudatettava. Jos sairastuneet haluavat saada lapsia, on suositeltavaa käydä geneettisen neuvonnan yhteydessä etukäteen.

Voit tehdä sen itse

Koska tämä tila on geneettinen, sitä ei voida parantaa. Mutta heidän oireitaan voidaan lievittää - vakavuudesta riippuen. Ensinnäkin asianomaisten lasten vanhemmat haastetaan. Mitä aikaisemmin kognitiiviset ja motoriset häiriöt tunnistetaan, sitä nopeammin ne voidaan hoitaa ja korvata. Lääkkeitä voidaan antaa epileptisiä kohtauksia vastaan. Vanhempien tulisi seurata juomistaan, kunnes lapsi on tarpeeksi vanha hoitaakseen taudin itse.

Oireiden vakavuudesta riippuen mukula-skleroosi on erittäin stressaava sairaus. Siksi monissa tapauksissa sairastuneille ja heidän sukulaisilleen on suoritettava mukana oleva psykoterapia. Heille voi myös olla hyötyä käymällä itseapuryhmässä. Vastaavat osoitteet ja tiedot tästä ovat saatavana Tuberous Sclerosis Germany -yhdistyksestä (www.tsdev.org). Jos asianomaiset tarvitsevat tukea päivittäisessä elämässään selviämisessä, edellä mainittu yhdistys antaa myös käytännön neuvoja sosiaalilaki-avusta.

Kuten kaikki krooniset sairaudet, myös sairastuneiden tulee varmistaa terveellinen elämäntapa. Tähän sisältyy vitamiini- ja ravinnepitoisen ruokavalion syöminen, liikunta, nikotiinin ja alkoholin välttäminen ja säännöllisen nukkumis- / herätysrytmin noudattaminen. Aikuisten tuberous skleroosipotilaiden, jotka haluavat saada lapsia, tulisi kysyä etukäteen geneettisiä neuvoja.