VACTERL-yhdistys

VACTERL-yhdistys on monien epämuodostumien kompleksi, joka voidaan katsoa johtuvan ulkoisten tekijöiden aiheuttamista kehityshäiriöistä. Monissa tapauksissa viat eivät sovellu elämään ja lapset ovat kuolleet. VACTERLin lievempi muoto hoidetaan pääasiassa kirurgisesti.

Mikä on VACTERL-yhdistys?

Vastasyntyneiden epämuodostumaoireyhtymät ovat erityisen laaja sairauksien ryhmä, joka yleensä koostuu oireellisesta yhdistelmästä erilaisia ​​epämuodostumia. Tällainen yhdistelmä erilaisia ​​epämuodostumia on VACTERL-yhdistys. Tämä termi on lyhenne. V tarkoittaa selkärangan poikkeavuuksia, jotka vastaavat selkärangan epämuodostumia.

A viittaa potilaan peräaukon ja keuhkojen epämuodostumiin, jotka yleensä vastaavat peräsuolen tukkeutumista. C tarkoittaa sydämen vajaatoimintaa kammiovälivaurion merkityksessä, joka voi ilmetä osana oireyhtymää. T liittyy trakeo-ruokatorven fistuliin, jotka luovat yhteyden henkitorven ja kärsivien ruokatorven välille.

E viittaa ruokatorven atresiaan ja siten ruokatorven tukkeeseen.Munuaisten munuaisten epämuodostumat lyhennetään R: llä ja L tarkoittaa raajojen epämuodostumia, ts. Raajojen epämuodostumia. Termistä tulee synonyymi lyhenteelle VACTERL-yhdistys Isän oireyhtymä hyödynnetty. Hieman yli kymmenen prosenttia kaikista kuolleena syntyneistä liittyy VACTERL-yhdistykseen.

syyt

VACTERL-yhdistykselle annetaan yleisyys noin yksi tapaus 5000 synnytyksestä. Vaikuttavilla lapsilla ei yleensä ole kaikkia mainittuja epämuodostumia samanaikaisesti. Jos kolme epämuodostumista esiintyy, VACTERL-yhdistys mainitaan jo. Oirekompleksi johtuu alkion kehityshäiriöistä.

Noin 90 prosentilla tapauksista epämuodostumat vaikuttavat mieslapsiin. Toistuvuuden riski jokaisessa seuraavassa raskaudessa, jota kärsivät vanhemmat, on vähemmän kuin yksi prosentti. Mahdollinen perintö tapahtuu ilmeisesti autosomaalisesti recessiivisella perintömuodolla. Jos aivoihin vaikuttaa myös epämuodostumia, se näyttää olevan X-linkitetty recessiivinen perintö. VACTERL näyttää olevan täysin satunnainen useimmissa tapauksissa.

Geneettisten tekijöiden sijaan eksogeenisten tekijöiden oletetaan yhä olevan syy kehityshäiriöihin. Spekulaatioiden mukaan esimerkiksi äidin diabetes mellitus voi häiritä mesenkymaalisen sidekudoksen erilaistumista 30. kehityspäivään saakka.

Oireet, vaivat ja oireet

Vastasyntyneet, joilla on VACTERL-yhdistys, kärsivät vähintään kolmesta luontaisista epämuodostumista. Nämä epämuodostumat sisältävät selkärangan poikkeavuuksia noin 80 prosentilla tapauksista, jotka liittyvät usein kylkiluun poikkeavuuksiin. Jopa 90 prosentilla potilaista on myös epätäydellinen peräaukko tai peräaukon atresia.

40–80 prosentilla on myös sydämen vajaatoiminta, ja suunnilleen samaan osuuteen vaikuttaa henkitorven ja ruokatorven fistulit, jotka yleensä liittyvät ruokatorven atresiaan. Munuaisen epämuodostumat, kuten munuaisen, hevosenkengän munuaisen tai kystisen ja dysplastisen munuaisen vajaatoiminta, tapahtuvat 50–80 prosentilla tapauksista.

Noin puolella kaikista kärsivistä on raajojen epämuodostumia. Klassisesti raajojen viat vastaavat säteittäisiä epämuodostumia, kuten peukalon aplasiaa tai hypoplasiaa. Epämuodostumat ja niiden yhdistelmä ovat yhdistyksen avainkomponentit. Monilla potilailla on kuitenkin myös muita epämuodostumia, kuten aivovaurioita.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kun diagnosoidaan VACTERL-assosiaatio, lääkärin on käytettävä differentiaalidiagnoosia monien muiden epämuodostumaoireiden, kuten trisomian 18, 18 ja Potter-sekvenssin, sulkemiseen pois. Tämä voi olla vaikea tehtävä, riippuen esiintyvistä epämuodostumista. Tietyissä olosuhteissa kliinisesti samanlaisten perinnöllisten sairauksien olemassa olevien tai olemattomien perhesairauksien anamneesi ja tuntemus voivat auttaa erotusdiagnoosissa.

Syntymädiagnoosi sonografian avulla on melko harvinainen tilanne VACTERL-yhdistykselle. Huolimatta mahdollisesta prenataalisesta amniokesteestä karyogrammin tai FISH: n avulla, diagnoosi tehdään yleensä postnataalisesti visuaalisella tutkimuksella, sonografialla, ehokardiografialla tai EKG: llä, EEG: llä ja röntgentutkimuksella. Aistien laajat testit ovat myös osa synnytyksen jälkeistä diagnostiikkaa. Potilaan ennuste vaihtelee tapauskohtaisten epämuodostumien mukaan. Vaikka jotkut epämuodostumat liittyvät tappavaan kulkuun, toiset voidaan yhdistää elämään.

komplikaatiot

VACTERL-yhdistyksessä potilailla on useita erilaisia ​​epämuodostumia ja epämuodostumia. Niillä on erittäin kielteinen vaikutus kärsineiden elämänlaatuun ja heikentävät sitä huomattavasti. Siksi suurin osa potilaista on elämässään aina riippuvainen muiden ihmisten avusta ja he eivät enää pysty selviytymään arjesta yksin. Munuaisen puute voi myös aiheuttaa huomattavaa epämukavuutta ja pahimmassa tapauksessa johtaa asianomaisen kuolemaan.

Lisäksi epämuodostumia esiintyy myös sormissa tai käsissä, mikä voi vaikeuttaa potilaan arkea. Lisäksi VACTERL-yhdistys voi myös johtaa aivovaurioihin, joten suurin osa kärsineistä on henkisesti vammaisia ​​ja kärsivät huomattavasti heikentyneestä älykkyydestä. VACTERL-yhdistyksen aiheuttamat psykologiset valitukset kärsivät myös vanhemmista ja sukulaisista, ja he kärsivät usein vakavasta masennuksesta.

Koska vain VACTERL-yhdistyksen oireita voidaan hoitaa, lisäkomplikaatioita ei aiheudu. Joitakin oireita voidaan rajoittaa lääkityksen ja erilaisten hoitomuotojen avulla. Kuitenkin asianomaiset riippuvat hoidosta koko elämänsä ajan. Tauti voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

VACTERL-yhdistyksen yhteydessä sairastunut henkilö on yleensä riippuvainen käynteistä lääkärillä, koska tämä tauti ei parane itsenäisesti. Mitä aikaisemmin lääkäriin neuvotellaan, sitä parempi jatkokurssi on yleensä, joten lääkäriin on otettava yhteyttä heti, kun ensimmäiset taudin oireet tai merkit ilmestyvät. Jos vanhemmat tai potilas haluavat saada lapsia, geneettistä neuvontaa voidaan suorittaa myös VACTERL-yhdistyksen toistumisen estämiseksi.

Tämän taudin vuoksi on otettava yhteys lääkäriin, jos kyseinen henkilö kärsii analtresiasta. Useimmissa tapauksissa fistulat ilmestyvät peräaukon alueelle. Lisäksi sydänongelmat voivat myös osoittaa sairauden, ja kärsivät kärsivät myös raajojen synnynnäisistä epämuodostumista. Puuttuva munuainen voi myös osoittaa tätä tautia.

VACTERL-yhdistyksen diagnoosin tekee lastenlääkäri tai yleislääkäri. Sairaus voidaan hoitaa ja miten riippuu suurelta osin oireiden vakavuudesta, joten yleinen ennustaminen ei yleensä ole mahdollista. Joissakin tapauksissa VACTERL-yhdistys vähentää myös henkilön elinajanodotetta.

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole saatavana potilaille, joilla on ACTERL-yhteys. Syy-terapiaa ei myöskään käy lähitulevaisuudessa, koska epämuodostumiskompleksi ei johdu geneettisistä, vaan ulkoisista tekijöistä. Kuitenkin, kun nämä tekijät tunnetaan, voi olla mahdollista estää kompleksi. Potilaan hoito on puhtaasti oireenmukaista.

Koska oireet ovat epämuodostumia, hoito koostuu pääasiassa kirurgisista toimenpiteistä epämuodostumien korjaamiseksi. Hoidon suunnittelu on kriittinen ja riippuu suuresti vastasyntyneen yleisestä rakenteesta. Ennen kaikkea sydämen epämuodostumat ja oireet, kuten ruokatorven valitus, on hoidettava kirurgisesti niin nopeasti kuin mahdollista potilaan selviytymismahdollisuuksien lisäämiseksi.

Jos kriittistä laatua on useita vakavia epämuodostumia ja jos potilaan yleinen rakenne on heikko, varhainen korjaaminen ei ole usein mahdollista. Tällaisissa tapauksissa sairastuneiden vanhemmat saavat tukevaa hoitoa osana psykoterapeuttista seurausta. Raajojen, selkärangan ja suolen viat ovat monissa tapauksissa helpoimpia korjata.

ennaltaehkäisy

Geneettinen neuvonta tulisi aina suorittaa, jos epäillään VACTERL-yhdistystä. Muita ehkäiseviä toimenpiteitä ei ole saatavana, koska taudin kehittymiseen vaikuttavia ulkoisia tekijöitä ei vielä tunneta yksityiskohtaisesti.

Jälkihoito

Koska VACTERL-yhdistys ei ole pohjimmiltaan parannettavissa tai hoidettavissa, vaan vain luiden, peräaukon, sydämen, ruokatorven, munuaisten ja raajojen yksittäiset VACTERL-yhdistyksestä johtuvat epämuodostumat voidaan hoitaa, seurantahoito perustuu myös VACTERL-hoitoon. Yhdistäminen aiheutti epämuodostumia.

Jos raajoissa on epämuodostumia, sairastuneiden jälkihoito tulee suunnata oppimaan elämään seurauksena olevasta fyysisestä vammasta. Tarvittaessa elinikäinen hoito voi olla tarpeen täällä. Psykoterapia voi myös auttaa elää vamman kanssa.

Jos sydän- ja / tai munuaisvaurioita oli, on tarjottava elinikäistä tiivistä lääketieteellistä seurantaa, jotta elinongelmat voidaan tunnistaa ja hoitaa varhaisessa vaiheessa. Veren elinarvojen säännöllisen seurannan lisäksi tämän tulisi sisältää myös säännöllinen munuaisten ja sydämen kuvaus (ultraääni, MRI, CT).

Jos peräaukossa ja / tai ruokatorvassa on epämuodostumia, lääkärin on myös tutkittava säännöllisesti molemmat, jotta voidaan tunnistaa mahdolliset toissijaiset sairaudet varhaisessa vaiheessa ja voidakseen ryhtyä vastatoimenpiteisiin. Ruokatorven ja henkitorven välisellä synnynnäisellä fistulilla on myös tehtävä alueen säännöllinen kuvantaminen (CT, MRT) uuden fistulin tai komplikaatioiden kehittymisen tunnistamiseksi ja hoitamiseksi arpeutuneella alueella varhaisessa vaiheessa kasvun aikana.

Voit tehdä sen itse

VACTERL-yhdistystä hoidetaan oireellisesti. Hoito ja liitännäistoimenpiteet perustuvat vastaaviin epämuodostumiin. Lapsi on säästettävä leikkauksen jälkeen. Sovelletaan yleisiä toimenpiteitä, kuten lepo, kattava haavanhoito ja säännöllinen lääkärin kuuleminen. Jos lapsella on huuli ja suulaki, kyseisen lapsen on tehtävä puheterapiakoulutusta. Hengitysharjoittelu voi olla tarpeen choanal atresian yhteydessä.

Epämuodostumien suuren määrän vuoksi fyysiset rajoitukset pysyvät aina olemassa. Usein elämä on mukautettava täysin lapsen tautiin. Tähän sisältyy liikuntarajoitteisille sopiva huoneisto ja siihen liittyvä hoito. Lapselle voidaan tiedottaa sairaudesta varhaisessa vaiheessa. Tämä johtaa usein taudin parempaan ymmärtämiseen, mikä parantaa myös onnellisen elämän mahdollisuuksia.

Viimeinkin VACTERL-yhdistyksestä kärsiviä lapsia on seurattava jatkuvasti. Tämä on tarpeen onnettomuuksien ja putoamisten suuren riskin vuoksi, joille potilaat altistuvat epämuodostumien vuoksi. Vaikka tautia voidaan hoitaa vain oireellisesti, sopiva liitännäisterapia antaa lapsille mahdollisuuden elää suhteellisen oireettoman elämän ilman suuria rajoituksia arjessa.