Länsi-oireyhtymä

Länsi-oireyhtymä on vaikea hoitaa yleistynyttä epilepsian pahanlaatuista muotoa. Sitä esiintyy kolmen ja kahdentoista kuukauden ikäisillä vauvoilla.

Mikä on Westin oireyhtymä?

Länsi-oireyhtymä nimettiin englantilaisen lääkärin ja kirurgin William James Westin mukaan. Hän havaitsi ensimmäiset tämän tyyppiset epilepsiakohtaukset neljän kuukauden ikäisessä pojassaan vuonna 1841 ja kuvasi sitten tautia tieteelliseltä kannalta. Ilmauksen Länsi oireyhtymä synonyyminä ovat myös ilmaisut pikkulasten pahanlaatuinen epilepsia tai BNS-epilepsia lyhenteenä Blitz Nick Salaam Epilepsia käytetty.

Lasten pahanlaatuisen epilepsian uskotaan perustuvan orgaanisiin aivovaurioihin, jotka tapahtuivat ennen syntymää, sen aikana tai sen jälkeen. Yleistyneet epileptiset kohtaukset ovat ominaisia ​​West-oireyhtymälle. Tauti koskee 1 000–6 000 lapsesta. Pojat kärsivät useammin kuin tytöt.

90 prosentilla sairaista lapsista kohtaukset esiintyvät ensimmäistä kertaa kahdentoista kuukauden aikana syntymän jälkeen. Manififioinnin huippu on viides kuukausi. Harvemmissa tapauksissa kouristuskohtauksia esiintyy vasta toisen tai neljännen elämän vuoden aikana. Yksi 20 varhaislapsuuden epilepsiatapauksesta johtuu Westin oireyhtymästä.

syyt

West-oireyhtymän taustalla olevat tarkat biokemialliset mekanismit ovat edelleen epäselviä. Oletettavasti kouristukset perustuvat välittäjähäiriöön. Syy on todennäköisesti GABA-aineenvaihdunnan sääntelyhäiriö. Kortikotropiinia vapauttavan hormonin ylituotanto aivolisäkkeessä voi myös olla syyllinen. Monitekijäinen vuorovaikutus sairauden kehittymisessä on myös mahdollista.

Koska West-oireyhtymää esiintyy vain imeväisillä ja pienillä lapsilla, aivojen kypsyystilalla näyttää olevan merkitys kohtausten kehittymisessä. Epäkypsissä vastasyntyneissä aivoissa kaikki hermokuidut eivät ole vielä myelinoituneet. Siksi aivot voivat reagoida stressiin tai vaurioihin länsioireyhtymän avulla. Orgaaninen aivosairaus voidaan havaita kahdesta kolmasosasta lapsista.

Aivokuoren kehityshäiriöitä, mikrosefaaliaa, lissenkefaalia tai verisuonten epämuodostumia voidaan löytää. Aicardi-oireyhtymä, yleiset rappeuttavat aivosairaudet, phakoatoosit, kuten mukula-skleroosi tai aivojen surkastuminen, voivat myös johtaa West-oireyhtymään.

West-oireyhtymä voi kehittyä myös enkefaliitin tai bakteeriperäisen meningiitin jälkeen. Muita riskitekijöitä ovat synnynnäiset infektiot, neurometaboliset sairaudet tai hypoglykemia.Asiantuntijakirjallisuudessa aivojen verenvuotojen, aivohalvauksen, traumaattisten aivovaurioiden tai synnytyksen aikana tapahtuneen hypoksian aiheuttamia aivovaurioita kutsutaan myös syiksi.

On tapauksia, joissa sairaus ilmenee ensimmäistä kertaa mahdollisena haittavaikutuksena tuhkarokkoa, vihurirokkoa ja sikotautia vastaan ​​useiden rokotusten jälkeen. Westin oireyhtymää ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu rokotevaurioksi. Jos syy voidaan osoittaa, se on oireenmukainen Westin oireyhtymä. Jos West-oireyhtymää ei voida havaita, sen oletetaan olevan kryptogeeninen West-oireyhtymä. Ei syytä voida tunnistaa 20 prosentilla kaikista West-oireyhtymästä kärsivistä lapsista.

Oireet, vaivat ja oireet

Länsi-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla esiintyvät epileptiset kohtaukset voidaan jakaa kolmeen eri muotoon. Salamahyökkäykset ilmaistaan ​​yksittäisten kehon osien tai koko kehon salamankaltaisilla nykäyksillä. Jalat taipuvat yhtäkkiä ja lapsissa esiintyy voimakkaita myokloonisia nykäyksiä.

Niska- ja kurkkulihakset kutistuvat nyökkäyskohtausten aikana. Leuka on taipunut rinnassa välähdyksellä. Pää voidaan myös vetää sisään. Nämä liikkeet muistuttavat pään nyökkäystä, minkä vuoksi kouristukset tunnetaan nyökkäyskohtauksina.

Salaamin kohtaukset ovat pään ja ylävartalon nopea eteenpäin taipuminen. Samanaikaisesti lapset heittävät taivutetut kätensä ylöspäin ja / tai tuovat kätensä yhteen rintaansa eteen. Koska tämäntyyppiset kohtaukset muistuttavat Salaam-tervehdystä, kohtauksia kutsuttiin Salaam-iskuiksi.

Kohtausten ja ulkoisten ärsykkeiden välillä ei löydy yhteyttä. Kohtaukset esiintyvät usein vähän ennen nukahtamista tai heti heräämisen jälkeen. Klassisesti krampit alkavat heikot ja kasvavat sitten myöhemmin jopa 150 hyökkäyksen klusterissa, alle 60 sekunnin kuluttua yksittäisten hyökkäysten välillä.

Yksittäisten kramppien pituus ja voimakkuus voivat vaihdella lapsesta riippuen. Heihin ei liity kipua ja lapset ovat yleensä täysin tietoisia. Kohtaukset ovat kuitenkin erittäin uuvuttavia, joten lapset voivat olla kovin kyyneleviä kouristusten jälkeen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jo ennen diagnoosin määritystä sairastuneet lapset erottuvat psykomotorisen kehityksen viivästymisen vuoksi. EEG suoritetaan diagnoosin vahvistamiseksi. Tässä epileptinen aktiivisuus näkyy epäsäännöllisesti korkeiden ja hitaiden delta-aaltojen muodossa. Näihin delta-aaltoihin on rakennettu piikkejä ja teräviä aaltoja.

Sähköisen aktiivisuuden mittaamisen lisäksi veri ja virtsa tutkitaan laboratoriossa kromosomaalisten erityispiirteiden, perinnöllisten sairauksien, tartuntatautien ja aineenvaihduntatautien varalta. Aivojen erityispiirteitä voidaan käyttää kuvantamismenetelmillä, kuten ultraääni, positroniemissiotomografia, magneettikuvaus tomografia tai atk-tomografia.

komplikaatiot

Pahimmassa tapauksessa West-oireyhtymä voi johtaa kuolemaan. Tämä tapahtuu kuitenkin vain, jos tilaa ei hoideta. Ne, joille kärsivät, kärsivät epilepsiakohtauksista jo hyvin nuorena. Nämä ovat kuolemaan johtavaa vaaraa lapselle, ja siksi lääkärin on hoidettava ne välittömästi.

Lisäksi useimmat lapset kärsivät nykimyksistä, joten kiusaamista tai kiusantekoa voi tapahtua, etenkin nuorena. Tämä johtaa usein psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Samoin potilaat kärsivät usein liikuntarajoitteista tai keskittymishäiriöistä, joten myös Westin oireyhtymä rajoittaa lapsen kehitystä merkittävästi.

Siksi aikuisina myös kärsineet kärsivät vakavista rajoituksista ja häiriöistä. Epilepsiakohtauksiin liittyy usein myös vaikea kipu. Monissa tapauksissa vanhemmat tai sukulaiset kärsivät myös vakavista psykologisista valituksista tai masennuksesta.

West-oireyhtymän hoito voidaan suorittaa kirurgisten toimenpiteiden avulla. Kokoelmia ei tapahdu. Ei kuitenkaan voida ennustaa, vähenevätkö epileptiset kohtaukset kokonaan. Monissa tapauksissa tämä vähentää merkittävästi asianomaisen elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vastasyntyneiden ja imeväisten yleinen terveys tulisi aina tarkistaa ja seurata säännöllisesti. Erityisesti ensimmäisinä elämän viikkoina tai kuukausina lapsen kehitystä on tarkkailtava ja dokumentoitava mahdollisimman hyvin. Mahdollisista poikkeavuuksista ja muutoksista on keskusteltava lastenlääkärin kanssa, jotta voidaan selvittää, onko tarpeen toimia vai vastaako kaikki luonnollista kehitystä.

Jos jälkeläisiä kohtataan kohtauksessa tai tahattomasti nykäytetään, on akuutti tarve toimia. Syy on selvitettävä lääkärintarkastuksista. Jos lapsen liikkeet ovat epäsäännöllisiä tai eivät vastaa luonnollisia olosuhteita, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen. Itkevä käyttäytyminen, kieltäytyminen syömästä tai ruuansulatuskanavan häiriöt ovat varoittavia signaaleja organismille.

Lääkäriin on kuultava, jotta havainnot voidaan arvioida paremmin. Tajunnan häiriöiden tai tajunnan menetyksen vuoksi ambulanssi on hälytettävä. Kyseessä on akuutti tilanne, jossa lapsen on reagoitava mahdollisimman nopeasti ja tarvitaan intensiivistä lääketieteellistä hoitoa. Kunnes pelastuslääkäri saapuu, pelastuslaitoksen ohjeita on noudatettava vauvan hengen pelastamiseksi. Lääkäriä on myös kuultava, jos lapsi huutaa jatkuvasti, muuttuu ihon rakenteessa tai oletetaan, että jälkeläiset kärsivät kipusta.

Hoito ja hoito

Länsi-oireyhtymää on erittäin vaikea hoitaa. Varhainen diagnoosi lisää todennäköisyyttä, että seurauksellisista vaurioista jää vähän tai ei ollenkaan. Jos sairaus perustuu hoidettavaan orgaaniseen aivo-ominaisuuteen, voidaan tehdä kirurginen korjaus.

Epilepsialeikkaus voi poistaa kohtausten syyt. Useimmissa tapauksissa West-oireyhtymää hoidetaan kuitenkin lääkityksellä. Lapset saavat ACTH: ta, suun kautta annettavia kortikosteroideja tai vigabatriinia. Sultiam tai pyridoksiini annetaan myös. Useimpien kouristuslääkkeiden on kuitenkin havaittu olevan tehottomia West-oireyhtymässä.

ennaltaehkäisy

West-oireyhtymän tarkka patogeneesi on edelleen epäselvä, joten tautia ei voida tällä hetkellä estää.

Jälkihoito

Westin oireyhtymä on vakava epilepsian muoto, jota voidaan hoitaa esimerkiksi lääkkeillä tai leikkauksella. Lääkkeiden, kuten valproaatin tai tsonisamidin, antamista on valvottava tiukasti. Erityisesti lapset ovat herkkiä vaikuttaville aineille, minkä vuoksi lääkärin tarkka seuranta on erittäin suositeltavaa.

Toistuvat lääkitysmuutokset ovat yleisiä tilan hoitamisessa. Annosta on muutettava säännöllisesti tai valmistetta on vaihdettava. Jos ketogeeninen ruokavalio on osa terapiaa, etenemisestä on keskusteltava asiantuntijan tai ravitsemusterapeutin kanssa säännöllisin väliajoin. Epilepsialeikkauksen jälkeen tarvitaan yleensä lisäkäyntejä lääkäriin, koska se on vaarallinen toimenpide, jolla voi olla sivuvaikutuksia.

Lääketieteellisten tarkastusten tiheys riippuu epilepsian tyypistä ja vakavuudesta sekä toimenpiteen kulusta. Vaurioituneiden lasten vanhemmat ottavat yhteyttä vastuulliseen lastenlääkäriin ja keskustelevat yksityiskohdista heidän kanssaan. Jatkohoitoa antaa lastenlääkäri tai neurologi, joka jo hoitaa hoidon. Epilepsiaa ei yleensä voida parantaa pysyvästi. Siksi jälkihoito on jatkuva prosessi, joka on suunniteltu parantamaan yksittäisiä oireita ja seuraamaan lääkitystä.

Voit tehdä sen itse

Länsi-oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat tukea jokapäiväisessä elämässä, koska toistuvat epilepsiakohtaukset voivat olla suuri taakka. On ryhdyttävä toimenpiteisiin putoamisten ja onnettomuuksien välttämiseksi epilepsiakohtauksen aikana. Lisäksi hoitomahdollisuudet, kuten epilepsialeikkaus tai lääkehoito vigabatriinia tai oraalisia kortikosteroideja käyttäen, on käytettävä loppuun. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulisi ottaa yhteyttä sopivaan erikoiskeskukseen varhaisessa vaiheessa, koska toipumismahdollisuudet pienenevät lapsen vanhetessa.

Lisäksi lapsen hyvinvoinnin parantamiseksi sovelletaan yleisiä toimenpiteitä. Fyysinen liikunta ja henkinen tuki ovat tärkeitä, mutta myös mukautettu ruokavalio ja erityisesti räätälöidyt hoidot. Esimerkiksi ketogeenisen ruokavalion on osoitettu olevan tehokas epilepsiassa. Epilepsian ravitsemusyhdistys FET e. V. antaa asianomaisille lisää suosituksia ruokavaliosta.

Länsi-oireyhtymästä kärsiville lapsille on tiedotettava heidän tilanteestaan ​​varhaisessa vaiheessa. Keskustelu lääkärien ja muiden asiaan vaikuttavien henkilöiden kanssa on ihanteellinen tähän, mutta myös tiedotusmateriaalia, kuten kirjoja tai esitteitä. Yhdessä asiasta vastaavan lääkärin kanssa voidaan kehittää uusia strategioita taudin käsittelemiseksi päivittäin.