Cloustonin oireyhtymä

Cloustonin oireyhtymä on eräänlainen ektodermaalinen dysplasia. Syynä on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen mutaatio. Syy-hoitoa ei ole saatavilla.

Mikä on Cloustonin oireyhtymä?

Dysplasiat ovat epämuodostumia eri kudoksissa. Ektodermaalisen dysplasian heterogeeniseen sairauksien ryhmään kuuluvat perinnölliset viat, jotka liittyvät ulkoisen sirkkalehden rakenteiden epämuodostumiin. Alkion ulkoisen sirkkalehden nimi on ektoderma.

Alkion kehityksen alussa kaikki alkion solut ovat kaikkivoivia, mikä tarkoittaa, että ne voivat kehittyä mihin tahansa kudokseen erilaistumisvaiheiden avulla. Solujen erilaistuminen kolmeksi sirkkalehdeksi on varhainen vaihe alkion kehityksessä ja muuttaa solujen kaikkivoipaisun monipotentiaalisuudeksi. Tämä tarkoittaa, että sirkkalehtien soluista voi tulla vain tietty joukko kudoksia.

Ektodermasta tulee esimerkiksi hiukset, kynnet, hampaat ja iho, mukaan lukien hikirauhaset. Ektodermaalisessa dysplasiassa ektodermaaliset solut kehittyvät väärin, mikä johtaa mainittujen kudosten epämuodostumiin. Ektodermaalinen dysplasia on Cloustonin oireyhtymä. Oirekompleksia kutsutaan myös hidroottinen ektodermaalinen dysplasia tai ektodermaalinen dysplasia II nimetty.

Se on harvinainen ja synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista kynsidystrofian kolmikko, hiusten menetys ja lisääntynyt sarveiskalvon muodostuminen kämmenten alueella. Levitys tapahtuu yhdestä yhdeksään ihmistä kohden 100 000 ihmistä kohti. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1929. Kanadalaista lääkäriä H. R. Cloustonia pidetään ensimmäisenä kuvailemassa sitä.

syyt

Cloustonin oireyhtymällä on geneettiset syyt. Perheklusteroitumista on havaittu oireyhtymän yhteydessä. Oirekompleksi on siis synnynnäinen ja välittyy autosomaalisesti dominantissa perintömuodossa. Useiden dysplasioiden syy on geneettinen mutaatio. Syymutaatioiden sijainti on myös määritelty.

Potilaat kärsivät GJB6-geenin mutaatioista, joka sijaitsee geenilokuksessa 13q12. Vaikuttava geeni ottaa koodauksen ns. Aukkojen liitosproteiini-yhteyshappo-30-proteiinista DNA: ssa. Tämä on kalvon läpäisevä proteiini, joka muodostaa rakoyhteydet naapurisolujen välille ja mahdollistaa erilaisten molekyylien suoran vaihdon noin yhden kDa: n kokoisiin saakka.

GJB6-geenin mutaation ollessa yhteyksiini-30-proteiinilla ei ole normaalia rakennetta. Siksi se ei suorita tehtäviään riittävästi. Rakojen liittymien muodostuminen on vaikeampaa. Gap-liitokset ovat huokosia muodostavia komplekseja, jotka on valmistettu proteiineista, jotka liittävät tiiviisti solut plasmamembraaniinsa. Connexonit koostuvat yleensä noin kuudesta alayksiköstä ja muodostavat solujen välille kanavan, jota käytetään ionien ja aineiden vaihtoon.

Cloustonin oireyhtymän mutaation vuoksi Connexin-30-proteiinien alayksiköt vaihdetaan tai niitä ei ole läsnä. Kanavanmuodostus on ongelmallista virheellisen proteiinirakenteen vuoksi, joten aineiden vaihto on ektodermaalisen kudoksen vierekkäisten solujen välillä häiritty.

Oireet, vaivat ja oireet

Cloustonin oireyhtymää kärsivillä kämmenillä ilmenee voimakas kohoaminen. Useimmissa tapauksissa sarveiskalvon muodostuminen kasvaa iän myötä. Potilaan hiukset putoavat ulos. Kohtalainen tai vaikea hiustenlähtö tapahtuu jo lapsuudessa ja vaikuttaa kaikkiin karvaisiin kehon osiin.

Päähiukset ovat yleensä harvat ja hauraat. Vahingoittuneen henkilön kynnissä on yleensä useita kynsimuutoksia, kuten dystrofia, paronykia tai värimuutokset. Kynnekudos paksenee usein ja kasvaa hitaasti. Joskus myös potilaan kynnet putoavat. Vaikka muutokset vaikuttavat ihoon, hikirauhaset ovat täysin toimivia.

Potilas pystyy hikoilemaan normaalissa määrin. Hammasmuutoksia ei yleensä ole. Muutosten vakavuus voi vaihdella. Kynsien dystrofian, hiusten menetyksen ja sarveiskalvon muodostumisen oireiden kolmio kämmenten hyperkeratoosin merkityksessä ei ole aina täydellinen. Esimerkiksi joillakin potilailla ei ole palmoplantaarista hyperkeratoosia.

Hiusten menetys ja kynsimuutokset tapahtuvat kuitenkin aina. Arkielämässä ei ole heikkenemistä. Myöskään asianomaisten elinajanodote ei ole rajoitettu. Vakavan hiusten menetyksen seurauksena psykologiset valitukset syntyvät äärimmäisissä tapauksissa toissijaisina sairauksina.

Diagnoosi ja kurssi

Der Art määrittelee Cloustonin oireyhtymän kliinisten oireiden perusteella. Tauti on erotettava muista ektoderman dysplasioista. Diagnoosin vahvistamiseksi käytetään yleensä mutaation havaitsemista molekyylin geneettisen analyysin avulla. Tämä todiste on mahdollista myös ennen syntymää. Oireyhtymäpotilaiden ennusteet ovat suhteellisen suotuisat. Arjen heikkenemistä ei ole odotettavissa.

komplikaatiot

Cloustonin oireyhtymän takia potilas kärsii yleensä vakavasta hiusten menetyksestä ja epämukavuudesta ihon sisäpinnalla. Ne voivat osoittaa sarveiskalvon lisääntyneen muodostumisen, mikä johtaa epämiellyttäviin tunteisiin ja kipuun. Hiusten menetys tapahtuu nuorena, ja se vaikuttaa enimmäkseen kaikkiin kehon alueisiin, jotka yleensä ovat hiuksen peittämiä.

Epämukavuus kynsissä on myös yleinen. Ne voivat värjäytyä tai jopa epäonnistua kokonaan. Oireet johtavat usein ala-arvoisuuteen tai epävarmuuden tunteisiin potilaassa, koska Cloustonin oireyhtymä vaikuttaa vakavasti ulkonäköön. Lapsia voidaan kiusata ja kiusata oireiden vuoksi.

Cloustonin oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Tästä syystä vain oireita hoidetaan. Potilas ja vanhemmat saavat psykologista tukea ja neuvoja masennuksen ja muiden psykologisten valitusten välttämiseksi.

Ihon komplikaatiot voidaan mahdollisesti poistaa voiteiden avulla, vaikka tämän hoidon onnistumiselle ei ole lupaavaa. Cloustonin oireyhtymä ei vähennä elinajanodotetta, mutta jokapäiväinen elämä on potilaalle erittäin vaikeaa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Cloustonin oireyhtymän tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin, jos potilaalla on erilaisia ​​ihovalituksia. Useimmissa tapauksissa kärsivät kärsimyshäiriöstä, joka vaikuttaa lähinnä käsien sisäpintoihin. Hiustenlähtö voi myös viitata Cloustonin oireyhtymään, joten sitä tulisi tutkia. Hiukset putoavat kehon eri osiin.

Esteettiset valitukset voivat johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lasten kanssa, joten on suositeltavaa käydä psykologin puolella, jos sinulla on psykologisia ongelmia. Lääkärin tulee myös ottaa yhteyttä, jos kynnet putoavat tai rikkoutuvat. Cloustonin oireyhtymän tapauksessa on yleensä kuultava ihotautilääkäriä. Hän osaa diagnosoida oireyhtymän ja aloittaa hoidon.

Sairastuneen elinajanodote ei ole vähentynyt, ja tauti etenee useimmissa tapauksissa positiivisesti. Vakavia psykologisia valituksia tulee myös hoitaa, jotta vältetään lisäkomplikaatiot tai masennus. Varhainen hoito on välttämätöntä, etenkin lapsilla.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Cloustonin oireyhtymää sairastavilla ei ole parannuskeinoa. Koska muutokset perustuvat mutaatioon, syy-terapeuttisia vaiheita ei ole saatavana niin kauan kuin geeniterapian lähestymistavat eivät saavuta kliinistä vaihetta. Tästä syystä vain sairastuneille voidaan antaa vain tukeva oireenmukainen hoito.

Yksittäisiä oireita voidaan mahdollisesti lievittää antamalla lääkkeitä. Ääritapauksissa sairastuneet saavat psykoterapeuttista hoitoa. Varsinkin murrosiän aikana vaikea hiustenlähtö voi aiheuttaa psykologisia valituksia. Tukevassa psykoterapiassa potilaat voivat käsitellä epävarmuustekijöitä siten, että psykologisesti normaali kehitys taataan.

Oireita kuten kynsimuutoksia ja sarveiskalvon muodostumista voidaan torjua jalkaterapia- ja kosmeettisilla hoidoilla. Jotkut kynsimuutokset saattavat vaatia voideesiteitä. Oireiden vakiintunutta terapiaa ei vielä ole, mikä tarkoittaa, että lääkäri voi toimia eri tavoin tapauksissa tai kokeilla monia erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja. Se voi viedä enemmän tai vähemmän pitkän ajan, kunnes sopiva ja menestyvä hoito löytyy yksittäiseen tapaukseen.

Näkymät ja ennuste

Cloustonin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti, koska se on geneettinen sairaus. Tästä syystä oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan, vaikka joitain oireita voidaan lievittää.

Ilman hoitoa potilaat kärsivät hiusten menetyksestä tai sarveiskalvon huomattavasti lisääntyneestä kehityksestä. Näistä esteettisistä oireista voi myös johtua psykologisia valituksia. Lisäksi tauti johtaa muutoksiin hampaissa ja kynnissä. Jos näitä ei hoideta, voi ilmaantua voimakasta kipua tai rajoituksia arjessa. Oireet yleensä pahenevat ajan myötä, jos hoitoa ei aloiteta.

Koska syy-hoito ei ole mahdollista, hoidetaan vain Cloustonin oireyhtymän oireita. Kirurgisten toimenpiteiden avulla monia esteettisiä valituksia voidaan lievittää. Useimmissa tapauksissa potilailta vaaditaan myös useita toimenpiteitä. Erityisesti hampaat ja kynnet on hoidettava varhaisessa vaiheessa komplikaatioiden välttämiseksi potilaan aikuisina. Oireyhtymällä ei ole kielteistä vaikutusta kärsivän henkilön elinajanodoteeseen, vaikka oireet voivat ilmetä koko elämän ajan.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Cloustonin oireyhtymä voidaan estää vain geneettisen neuvonnan avulla perhesuunnitteluvaiheessa.

Jälkihoito

Koska Cloustonin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti tai kokonaan, seurantahoitoon ei ole suoria vaihtoehtoja. Yksittäisiä valituksia voidaan hoitaa erilaisilla terapioilla, mutta potilas on riippuvainen elinikäisestä hoidosta. Oireiden rajoittamiseksi niin paljon kuin mahdollista, säännölliset lääkärikäynnit ja erilaiset tarkastukset ovat välttämättömiä.

Mahdollisesti voidaan kokeilla myös erilaisia ​​terapeuttisia lähestymistapoja, koska Cloustonin oireyhtymää ei ole vielä tutkittu perusteellisesti. Cloustonin oireyhtymä johtaa monissa tapauksissa myös kärsivien psykologisiin valituksiin, joita psykologin tulisi hoitaa. Vanhemmat ja sukulaiset voivat myös hakea psykologista hoitoa komplikaatioiden tai psykologisten häiriöiden välttämiseksi.

Psykologinen hoito tulee aloittaa nuorena, koska Cloustonin oireyhtymä johtaa usein lasten kiusaamiseen tai kiusaamiseen. Vaikka oireyhtymällä ei ole kielteistä vaikutusta elinajanodoteeseen, se heikentää merkittävästi elämänlaatua. Yhteydellä muiden oireyhtymän kärsivien potilaiden kanssa voi olla positiivinen vaikutus kurssiin ja paljastaa uusia terapeuttisia lähestymistapoja.

Voit tehdä sen itse

Cloustonin oireyhtymä vaatii lääketieteellisen diagnoosin. Käytettävissä olevat hoitovaihtoehdot riippuvat siitä, missä määrin tauti esiintyy ja mitä sivuvaikutuksia havaitaan.

Sairaudet, kuten tyypilliset kynsimuutokset ja kallusten muodostuminen, voidaan torjua kosmeettisten ja jalkaterapiahoitojen avulla. Kynsien vaihdossa ihanteelliset ovat siteet lääkevoiteilla tai luonnollisilla lääkkeillä, kuten arnikalla tai aloe veralla. Kipu voidaan torjua myös klassisilla lääkkeillä ja luonnonvaroilla. Kurkuma ja mäkikuisma, joita voidaan käyttää voiteina tai tinktuureina, ovat todistaneet itsensä.

Sopivia hoitotuotteita voidaan käyttää torjumaan hiusten menetystä. Vaikeissa tapauksissa hupparin pitäminen tai lääketieteellinen hiussiirto on järkevää. Hoito-ohjeet ovat joskus suositeltavia vakavien ihomuutosten tai liiallisen hiusten menetyksen yhteydessä, kuten taudissa etenkin murrosiän aikana. Vaikuttavat ihmiset kärsivät joskus vakavasti Cloustonin oireyhtymästä ja siihen liittyvästä sosiaalisesta syrjäytymisestä. Tärkein toimenpide on siksi kattava lääketieteellinen neuvonta ja ystävien ja perheenjäsenten tuki.